Shin kun taɓa jin labarin "Porphyria"? Bari mu yi magana game da wannan cuta mai wuya!

Wani tsari mai sarkakiya da ban mamaki da ke faruwa a cikin jikinka shine samar da wani abu da ake kira "Heme". Wannan Heme yana da mahimmanci don samar da Hemoglobin, wanda ke da alhakin launin ja na jininmu kuma yana ɗaukar iskar oxygen a cikin jiki. Ba wai kawai wannan ba, har ma wannan Heme yana taimakawa wajen wasu muhimman ayyuka da yawa a cikin ƙwayoyin halittarmu. Duk da haka, wani lokacin tsarin samar da wannan Heme na iya yin kuskure. Wannan shine lokacin da yanayi ke faruwa na wani rukuni na cututtuka da ba kasafai ake kira "Porphyria". Kada ku damu, bari mu yi magana game da wannan a sauƙaƙe.

Mene ne ainihin Porphyria?

A taƙaice dai, porphyria suna ne da aka saba amfani da shi ga ƙungiyar cututtuka masu wuya waɗanda ke shafar tsarin samar da heme a jikinmu. Ka yi tunanin hakan ta wannan hanyar, yin heme kamar tsari ne mai matakai takwas masu rikitarwa. Kowanne daga cikin waɗannan matakai yana buƙatar takamaiman enzymes guda takwas don yin aiki yadda ya kamata. Enzymes sunadarai ne waɗanda ke hanzarta halayen sinadarai a jikinmu. Sinadaran da ake kira "porphyrins" da "porphyrin precursors" suma suna cikin wannan tsari.

To, ka yi tunani a kai, me zai faru idan enzyme a cikin ɗaya daga cikin waɗannan matakai takwas bai yi aiki yadda ya kamata ba? Nan ne matsalar ta fara. Kamar sarkar amsawa, lokacin da wannan enzyme bai yi aiki ba, porphyrins da porphyrin precursors da suka zo kafin su fara taruwa a cikin ƙwayoyin jiki. Wannan tarin sinadarai ne ke haifar da alamun porphyria.

Kuna iya yin mamaki, "Me yasa wannan enzyme ba ya aiki yadda ya kamata?" Mafi yawan lokuta, dalilin shine maye gurbi na kwayoyin halitta. Wato, akwai canji a cikin kwayar halittar da ke tsara wani enzyme da ke cikin tsarin samar da heme. Wannan cuta, wacce ake kira porphyria, galibi gado ce. Wato, wannan maye gurbi na kwayoyin halitta ana iya yada shi ga sauran membobin iyali. Idan hakan ta faru, suna iya samun porphyria ko kuma su zama masu ɗauke da cutar.

Amma kada ka damu. Idan ka gano kana da wannan yanayin, likitoci za su iya taimaka maka wajen magance alamun cutar, kuma wataƙila ma su hana ta. Wannan zai iya taimakawa wajen rage tasirin da waɗannan yanayi ke yi wa rayuwarka.

Akwai nau'ikan porphyria?

Eh, akwai nau'ikan porphyria kusan guda takwas. Likitoci suna kiransu gaba ɗaya "porphyria." Likitoci za su tantance wane nau'in porphyria kake da shi bisa ga alamun cutar da kuma inda waɗannan ƙarin sinadarai da na ambata a baya suka taru a jikinka.

Gabaɗaya, waɗannan nau'ikan porphyria za a iya raba su zuwa manyan rukuni biyu dangane da alamun su:

• Ciwon Porphyrias Mai Tsanani (wani lokacin ana kiransa "Acute Hepatic Porphyrias")
• Porphyrias na fata

Ciwon Porphyria Mai Tsanani

Wannan rukuni na cututtuka na iya haifar da mummunan ciwon ciki da sauran alamu. Wasu nau'ikan cututtukan fata masu tsanani na iya sa fatar jikinka ta ji kamar hasken rana kuma ta haifar da kuraje a fata.

Ga wasu nau'ikan cututtukan fata masu tsanani:

• Ciwon Porphyria Mai Tsanani (AIP): Wannan shine nau'in cutar porphyria mai tsanani da aka fi sani. Yana iya haifar da ciwon ciki mai tsanani da ba zato ba tsammani, amma babu wani abu da ke nuna rashin jin daɗin hasken rana ko ƙuraje a fata.
• Gado Coproporphyria (HCP): Tare da ciwon ciki na gaggawa, fatar jikinka na iya yin laushi ga hasken rana da ƙuraje.
• Variegate Porphyria (VP): A wannan yanayin, za ku iya fuskantar ciwon ciki kwatsam da/ko ƙuraje a fata. Waɗannan na iya zama mafi muni idan aka fallasa su ga hasken rana.
• Rashin isasshen ALAD porphyria: ALAD yana nufin enzyme "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase". Wannan nau'in porphyria ne da ba kasafai ake samunsa ba, wanda yawanci yakan nuna alamun cutar a lokacin ƙuruciya.

Porphyrias na fata

Wannan rukuni na cututtukan yana haifar da alamun fata idan aka fallasa su ga hasken rana. Waɗannan na iya haɗawa da ciwo, canza launin fata, kumburi, da/ko ƙuraje. Dangane da dalilin da ya sa, wasu mutane na iya samun ƙuraje na fata da ake kira Cutaneous Porphyrias, yayin da wasu ba za su iya samun ƙuraje ba.

Nau'in Kumburin fata na Porphyrias:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Wannan shine nau'in porphyria da aka fi sani.
• Porphyria na Haihuwa (CEP): "Erythropoietic" yana nufin ƙashin ƙashin ku. Wannan shine babban wurin da ƙarin porphyrins ke taruwa a cikin wannan cuta. Wannan kuma nau'in porphyria ne da ba kasafai ake samunsa ba.

Nau'in Porphyrias na Kumburi Marasa Kumburi:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) da X-linked Porphyria (XLP): Ana kuma kiran waɗannan "protoporphyrias" saboda sinadarin da ke taruwa a cikin waɗannan cututtuka shine "protoporphyrin." "X-linked" yana nufin akwai maye gurbi a kan X chromosome.
• Ciwon hanta mai kama da hepatoerythropoietic:Wannan kuma wani nau'in porphyria ne mai matuƙar wahalar samu.

Mene ne alamun cutar Porphyria?

Alamomin da kake fuskanta da kuma tsawon lokacin da za su ɗauka zai dogara ne da nau'in porphyria da kake da shi. Alamomin na iya zama masu sauƙi ko kuma masu tsanani. Wasu mutanen da ke da porphyria ba za su iya samun wata alama ba kwata-kwata. Duk da haka, a wasu lokuta, waɗannan alamomin na iya zama barazana ga rayuwa idan ba a yi musu magani yadda ya kamata ba.

Alamomin Ciwon Porphyria Mai Sauƙi

Ciwon zuciya mai tsanani (acute porphyrias) yana faruwa ne sakamakon ƙaruwar sinadarin heme precursors aminolevulinic acid (ALA) da porphobilinogen (PBG). Waɗannan sinadarai suna shafar yadda tsarin jijiyoyi ke aiki. Ka yi tunani a kai, komai daga motsa tsokoki zuwa narke abinci tsarin jijiyoyi ne ke sarrafa shi. Porphyria yana sa tsarin jijiyoyi ya lalace, yana haifar da alamun "hare-hare."

Ciwon kai mai tsanani (acute porphyria) na iya haifar da irin waɗannan cututtuka kamar:

• Ciwon ciki mai tsanani
• Tashin zuciya da amai
• Maƙarƙashiya
• Jin zafi a ƙirji, baya, hannuwa, da/ko ƙafafu
• Damuwa
• Rashin barci
• Canje-canje a tunanin mutum kamar ruɗani, tashin hankali, da kuma mafarki
• Aiki tukuru
• Zuciya mai sauri (tachycardia)
• Hawan jini
• Jin kamshi, jin ƙaiƙayi (Paresthesia)
• Raunin tsoka ko gurgunta (wannan kuma zai iya shafar tsokoki da ke taimaka maka numfashi)
• Kamawa
• Fitsari mai duhu ko ja (porphyrins da sauran sinadarai na iya canza launin fitsari)

Idan kana da cutar coproporphyria ta gado ``(HCP)`` ko kuma variegate porphyria ``(VP)```, fatar jikinka na iya zama mai saurin kamuwa da hasken rana. Fuskantar hasken rana na iya haifar da kuraje, canza launin fata, da/ko tabo.

Har yaushe ne cutar porphyria mai tsanani za ta iya ɗaukar lokaci?

Irin wannan hari zai iya ɗaukar tsawon kwana uku zuwa bakwai. Amma, musamman idan ba a yi maganinsa ba, zai iya ɗaukar tsawon lokaci. Yana iya ɗaukar makonni zuwa watanni kafin alamun su tafi gaba ɗaya. Kuna iya samun hari ɗaya ko kaɗan kawai a rayuwarku. Duk da haka, wasu mutane na iya samun hare-hare da yawa a cikin shekara guda.

Ciwon porphyria mai tsanani zai iya haifar da matsaloli na dogon lokaci kamar hawan jini, gazawar koda, da kuma ciwon daji na hanta.

Alamomin Porphyrias na Kumburi (EPP/XLP)

Porphyria na fata yana haifar da alamun fata lokacin da aka fallasa shi ga hasken rana. Wannan ya haɗa da hasken rana kai tsaye a waje, da kuma hasken rana da ke shigowa ta tagogi. Wasu nau'ikan hasken wucin gadi na iya haifar da alamun. Wannan nau'in porphyria ba ya haifar da ciwon ciki kwatsam, mai tsanani ko wasu alamu da suka saba da "hari."

Idan ka fara samun amsawar hasken rana, za ka iya jin wani irin ƙaiƙayi da farko. Idan ba ka fita daga rana da sauri ba, za ka iya samun abin da likitoci ke kira "haɗarin phototoxic reaction." Za ka iya fuskantar alamun fata kamar haka, musamman a fuskarka, hannaye, da ƙafafuwanka:

• Kaikayi
• Jinkiri
• kumburi
• Jin zafi mai tsanani a yankin da abin ya shafa
• Ƙananan tabo masu launin shunayya, ja, ko launin ruwan kasa a fata ("Petechiae")

Waɗannan halayen suna da zafi sosai kuma yawanci suna ɗaukar daga kwana biyu zuwa biyar. Ya kamata ku yi ƙoƙarin zama a gida ku sanyaya wuraren da abin ya shafa (misali, tare da iska mai sanyi daga na'urar sanyaya daki).

Alamomin Kumburin Fata na Porphyrias

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Mutane masu fama da PCT na iya fuskantar alamun kamar:

• Kurajen fata (sau da yawa a bayan hannuwa)
• Tabo
• Canza launin fata
• Kauri daga fata
• Fata mai rauni wadda ke yagewa cikin sauƙi koda da ƙaramin rauni ko matsi
• Girman gashi mai yawa (sau da yawa a fuska, gefen goshi, ko a wurare kamar haɓa)

Porphyria na Erythropoietic na Haihuwa (CEP)

Wannan nau'in cutar porphyria mai tsanani yana fara nuna alamun jim kaɗan bayan haihuwa ko kuma da wuri a rayuwa. Alamar farko ita ce fitsarin ja. Saboda diapers ɗin jaririn suna da launin ja, likitoci kan yi ƙoƙarin fara duba ko akwai kamuwa da cutar fitsari.

Sauran alamu da alamun CEP sun haɗa da:

• Kumburin fata mai tsanani koda kuwa an fallasa shi ga hasken rana ko haske mai haske
• Kurajen suna kamuwa da cuta, suna haifar da kamuwa da ƙashi da lalacewar ƙashi
• Asarar wasu sassan fuska (kunne da ƙashin ƙugu na hanci)
• Hakora sun koma launin toka-launin ruwan kasa
• Rashin jini - Wannan yana nufin rashin ƙwayoyin jinin ja a cikin jini. Wani lokaci ana buƙatar ƙarin jini.
• Ƙara girman ƙashi
• Ƙarancin adadin platelets (`(Ƙarancin adadin platelets)`)

Mene ne ke haifar da cutar porphyria?

Ciwon porphyria mai tsanani yana faruwa ne sakamakon canje-canje a wasu kwayoyin halitta. Duk da haka, kawai saboda ka gaji canjin kwayoyin halitta ba yana nufin za ka kamu da alamun porphyria ba.Mutane da yawa da ke da canje-canje a kwayoyin halitta da ke da alaƙa da porphyria ba sa da alamun cutar. Wannan yana nufin cewa gwajin kwayoyin halitta kaɗai ba zai iya tabbatar da ganewar cutar ba. Hanya ɗaya tilo da za a iya tabbatar da ko alamun cutar sun samo asali ne daga cutar porphyria mai tsanani ita ce a gwada fitsarin ku don ganin matakan ALA da PBG.

Masana sun yi imanin cewa wasu abubuwa, kamar hormones, wasu magunguna, da abincin da kuke ci, na iya taka rawa wajen fara kai hare-hare masu tsanani. Idan an haife ku da maye gurbi na kwayoyin halitta da ke da alaƙa da cutar porphyria mai tsanani, waɗannan sauran abubuwan na iya sa hare-haren su fi yawa.

Abubuwan da ka iya haifar da irin waɗannan hare-hare sune:

• Ƙara yawan hormones na jima'i na mata (misali, a lokacin luteal na zagayowar jinin al'ada na wata-wata)
• Wasu magunguna (misali, magungunan barci, magungunan hana haihuwa)
• Shan barasa fiye da kima
• Shan taba
• Ƙarancin yawan carbohydrates (misali, lokacin da kake azumi ko kuma kana bin wani abinci na musamman)

Dalilan da ke haifar da cutar Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT wani nau'in porphyria ne da yawanci yakan faru a cikin manya, kuma ya ɗan bambanta da sauran nau'ikan porphyria. Likitoci suna kiransa "dalilan da aka samu." Wannan yana nufin cewa za ku iya kamuwa da wannan yanayin ko da ba ku da maye gurbi na kwayoyin halitta.

Yawanci, abubuwa biyu ko fiye da haka suna haɗuwa don kawo cikas ga samar da hematuria. Irin waɗannan abubuwan sun haɗa da:

• Amfani da sinadarin Estrogen (misali, magungunan hana haihuwa ko maganin maye gurbin hormone)
• Shan barasa fiye da kima
• Ƙara matakan ƙarfe a jiki (`(Ƙara yawan ƙarfe / haemochromatosis)`)
• Kamuwa da cutar Hepatitis C
• kamuwa da cutar HIV
• Shan taba

Ta yaya likitoci ke gano wannan cuta?

Likitoci suna gano cutar porphyria ta hanyar duba lafiyarka da kuma yin gwaje-gwajen dakin gwaje-gwaje. Kuna iya yin ɗaya ko fiye daga cikin waɗannan gwaje-gwajen:

• Gwaje-gwajen jini
• Gwaje-gwajen fitsari
• Gwaje-gwajen bayan gida

Likitan ku zai yi muku bayani game da gwaje-gwajen da kuke buƙatar yi da kuma abin da kowanne gwaji zai iya samu. Likitan ku kuma zai iya ba da shawarar gwajin kwayoyin halitta a gare ku da sauran 'yan uwanku. Wannan zai iya gano takamaiman canje-canjen kwayoyin halitta waɗanda zasu iya haifar da porphyria.

Yaya ake maganin cutar porphyria?

Zaɓuɓɓukan magani sun dogara ne akan nau'in porphyria da kake da shi da kuma yadda yake shafarka. Likitanka zai yi maka bayani game da abin da ya fi dacewa da takamaiman yanayinka. Ga wasu abubuwa na gabaɗaya da za ka iya tsammani.

Maganin Ciwon Porphyrias Mai Tsanani

Idan kana da cutar porphyria mai tsanani, za ka iya buƙatar a kwantar da kai a asibiti don neman magani idan ka sami "haɗari." A asibiti, likitoci za su yi ɗaya ko fiye daga cikin waɗannan:

• Ba da magani don rage matakan ALA da PBG (jiko na hemin)
• Ba da magani don magance ciwo, tashin zuciya, da/ko yanayin farfadiya
• Ba da ruwa ta hanyar IV (ta hanyar jijiya)
• Kula da matakan electrolyte ɗinku da kuma sake cika su idan ya cancanta
• Kula da canje-canje a yanayin tunanin ku

Domin hana kamuwa da cutar a nan gaba, likitanka zai iya rubuta maka magani da ake kira givosiran. Wannan allura ce da ake yi a kowane wata wadda ke dakatar da yawan samar da ALA da PBG.

Haka kuma za ku buƙaci ku guji abubuwan da ke haifar da abubuwa kamar:

• Wasu magunguna
• Azumi da wasu hanyoyin takaita kalori
• Amfani da barasa
• Amfani da taba
• Fitowar rana (idan kuna da VP ko HCP)

Maganin Porphyrias na Kuka

Ko da wane irin fata ne kake da shi, yana da muhimmanci ka kare fatar jikinka don hana alamun cutar. Kariyar rana kawai ba ta isa ba. Mafi kyawun abin da za a yi shi ne a guji shiga rana gwargwadon iko. Idan dole ne ka kasance a rana, ka sanya tufafin kariya daga rana. Likitanka zai ba ka shawara kan abin da ya fi dacewa da kai. Haka kuma za ka iya buƙatar guje wa wasu nau'ikan hasken wucin gadi.

Jiyya ga EPP/XLP

Likitanka zai iya rubuta maka magani da ake kira afamelanotide. Wannan ƙaramin dashen ne. Likitan zai sanya shi a ƙarƙashin fata a cikin cikinka. Maganin da aka saki daga dashen zai taimaka wajen rage alamun radadi da ke faruwa sakamakon hasken rana. Likitan zai kuma riƙa lura da aikin hanta a kai a kai kuma ya tabbatar da cewa matakan bitamin D ɗinka ba su yi ƙasa ba.

Mutanen da ke fama da EPP/XLP suna da yuwuwar kamuwa da duwatsun gallstone. Wasu marasa lafiya na EPP/XLP suma suna iya kamuwa da matsalolin hanta. A cikin mawuyacin hali, gazawar hanta na iya faruwa. Wannan na iya buƙatar dashen hanta, wani lokacin kuma sai a yi dashen ƙashi.

Jiyya ga PCT

Likitan zai iya rubuta abubuwa kamar:

• Fitowar jini : Cire ƙananan jini akai-akai yana cire ƙarfe mai yawa daga jiki. Wannan zai iya taimakawa idan yawan ƙarfe yana kawo cikas ga samar da hemolysis.
• Ƙarancin sinadarin hydroxychloroquine: Wannan maganin yana taimakawa wajen cire sinadarin porphyrin da ya wuce kima daga jikinka. Ana fitar da su a cikin fitsarinka.

Maganin CEP

Yana da matuƙar muhimmanci a kare kanka daga hasken rana da fitilun fluorescent don hana ƙuraje da rikitarwa. Idan ƙuraje suka faru, ana iya buƙatar man shafawa na antibiotics. Idan ƙurajen suka yi tsanani, ana iya buƙatar maganin rigakafi ta baki ko ta IV.

Likitanka zai riƙa sa ido kan matakan haemoglobin ɗinka akai-akai don tantance ko ana buƙatar ƙarin jini. Ga waɗanda ke da mafi munin yanayi, ana iya buƙatar dashen ƙashi. Wannan ita ce kawai hanyar warkar da cutar.

Yaushe ya kamata in ga likita?

Idan kana da cutar porphyria, duba lafiyarka akai-akai (``bibiya`') tare da likitanka zai zama wani ɓangare na rayuwarka. Likitanka zai gaya maka lokacin da kake buƙatar zuwa alƙawarinka. Waɗannan alƙawarin suna da mahimmanci don sa ido kan yadda cutar ke shafar jikinka da kuma gano duk wata alama ta rikitarwa. Za ka buƙaci gwajin jini da fitsari akai-akai, da kuma gwaje-gwaje don duba aikin wasu gabobi.

Wane irin makoma ne wanda ke da cutar porphyria zai iya tsammanin?

Ra'ayinka ya dogara ne akan waɗannan abubuwa:

• Nau'in porphyria da kake da shi
• Yadda ya shafe ka da mummunan tasiri
• Duk wani rikitarwa da zai taso

Likitan ku zai iya ba ku cikakken ra'ayi game da abin da za ku yi tsammani a nan gaba.

Porphyria na iya yin babban tasiri ga rayuwarka ta yau da kullun. Alamomin da ke da tsanani na iya shafar ayyukanka na yau da kullun, wanda hakan zai sa ya yi maka wahala ka yi aiki, ka kula da iyalinka, da kuma jin daɗin abubuwan sha'awa. Za ka iya jin gajiya sosai, a jiki da kuma a hankali.

Ka gaya wa likitanka yadda kake ji. Zai iya gaya maka game da albarkatu da ƙungiyoyin tallafi waɗanda za su iya taimaka maka. Haɗa kai da al'ummomin porphyria zai iya taimaka maka ka ƙara koyo game da yanayinka da kuma nemo hanyoyin magance shi.

Rayuwa da wata cuta mai wuya kamar porphyria na iya zama kaɗaici, takaici, da kuma tsoro. Kuna iya fatan iyalinku da abokanka sun fahimci yadda kuke ji. Wataƙila dole ne ku yi wa wasu bayani game da porphyria ɗinku kuma ku tambaye su dalilin da ya sa ba za ku iya yin wasu abubuwa ba.

Duk inda kake, ka sani cewa ba kai kaɗai ba ne.Ko da yake cutar porphyria ba kasafai take faruwa ba idan aka kwatanta da sauran cututtuka da yawa, akwai babban al'umma da ke jiran ta taimake ka. Shiga cikin kungiyoyin tallafi na porphyria ta yanar gizo, ko kuma ka nemi likitanka ya tura ka zuwa wani. Nemo mutanen da suka fahimci yadda kake ji zai iya sauƙaƙa maka magance matsaloli da dama na rayuwa.

Abu mafi muhimmanci da ya kamata mu koya daga wannan (Saƙon Ɗauka Gida)

Porphyria cuta ce mai sarkakiya kuma mai saurin yaduwa. Duk da haka, idan an ilimantar da kai game da ita, ka bi shawarar likitanka, kuma ka guji abubuwan da ke ƙara ta'azzara alamun cutar, za ka iya rayuwa cikin nasara da wannan cuta. Yana da mahimmanci ka kula da jikinka, alamomin cutar, kuma ka ga likitanka a kan lokaci. Ka tuna, ba kai kaɗai ba ne, kuma kada ka yi jinkirin neman taimako.

Porphyria , heme, porphyrin, enzymes, cututtukan kwayoyin halitta, cututtukan fata, ciwon ciki