Shin ɗanka yana da matsala da idanunsa, kunnuwansa, da kuma gaɓoɓinsa a lokaci guda? Wannan zai iya zama Ciwon Stickler!

Wani lokaci ƙananan yaranmu suna yin rashin lafiya ɗaya bayan ɗaya, ko ba haka ba? Amma wasu yara na iya fara samun matsaloli da dama da ba su da alaƙa da juna, kamar matsalolin gani, matsalolin ji, da ciwon gaɓɓai. Shin kun taɓa samun irin wannan matsala? To wannan yana magana ne game da wata cuta ta kwayoyin halitta da ake kira Stickler Syndrome, wadda za ta iya haifar da irin wannan matsalar. Ko da yake wannan yana iya zama kamar abu ne mai rikitarwa, bari mu yi magana a kai a sauƙaƙe.

Menene Ciwon Stickler? A takaice...

A taƙaice dai, ciwon Stickler yanayi ne na kwayoyin halitta . Yana faruwa ne sakamakon canjin kwayoyin halittarmu. Yana shafar kyallen haɗin gwiwa a jikinmu. Wannan kyallen haɗin gwiwa wani nau'in kyallen ne na musamman wanda ke haɗawa, tallafawa, da kuma ba da siffa ga sauran sassan jikinmu, kamar gabobin jiki da kyallen jiki. Ka yi tunanin amfani da siminti da waya don haɗa bango da rufin gidanmu wuri ɗaya. Wannan kyallen haɗin gwiwa kuma yana da mahimmanci ga jikinmu.

Don haka, a wannan yanayin na Stickler syndrome, kyallen haɗin gwiwa a wurare kamar fuska, kunnuwa, idanu, da gidajen abinci sun fi shafar. Saboda haka, wasu yara na iya samun wasu canje-canje a fuska, kamar tsagewar baki. Akwai kuma matsaloli tare da gani , ji, da motsi. Wannan wani lokacin ana kiransa Stickler dysplasia.

Yaya wannan ciwon ya zama ruwan dare? Wa zai iya kamuwa da shi?

An kiyasta cewa cutar Stickler na shafar mutum ɗaya zuwa uku daga cikin jarirai 7,500 zuwa 10,000. Duk da haka, saboda ba a gano cutar sosai ba, yana da wuya a faɗi ainihin adadin mutanen da ke fama da cutar.

Dangane da wanda ke kamuwa da cutar, kowa zai iya kamuwa da cutar Stickler. Duk da haka, idan wani a cikin iyali, wato uwa, uba, ko ɗan'uwa, yana da wannan cuta, haɗarin kamuwa da ita ya fi girma. Duk da haka, wani lokacin, ba tare da tarihin iyali ba, wannan cutar na iya faruwa saboda canjin kwayoyin halitta (`rikitar kwayoyin halitta` ) . Wato, ba dole ba ne ya zama wani abu da aka gada.

Ta yaya Ciwon Stickler ke shafar jiki?

Kamar yadda muka yi magana a baya, wannan yanayin yana shafar kyallen haɗin gwiwa. Ɗaya daga cikin manyan ayyukan kyallen haɗin gwiwa a jikinmu shine karewa da tallafawa sauran kyallen hannu da gabobi. Don haka, idan akwai maye gurbi, ko lahani, a cikin kwayar halittar da ke yin wannan kyallen haɗin gwiwa, wannan kwayar halittar ba ta samun umarnin da ya dace kan yadda ake yin wannan kyallen haɗin gwiwa da kuma yadda ya kamata ta yi aiki.

Wannan shine dalilin da ya sa, ga wanda ke da cutar Stickler,Gani, ji, da motsin gaɓoɓi suna shafar. Idanu, kunnuwa, da gaɓoɓi suna da matuƙar tasiri. Mutane da ke fama da cutar Stickler sau da yawa suna kamuwa da ciwon gaɓoɓi a lokacin ƙuruciya . Duk da haka, idan aka yi musu magani mai kyau, za a iya shawo kan alamun cutar kuma mutanen da ke da wannan matsalar za su iya rayuwa ta yau da kullun da kuma aiki .

Menene alamun wannan? Ta yaya ake gane shi?

Alamomin cutar Stickler na iya bambanta daga mutum zuwa mutum . Ba kowa ne zai sami dukkan alamun ba. Wannan shine abin da ya sa ta zama ta musamman. Misali, yaro ɗaya zai iya samun ƙarin matsalolin ido, yayin da wani kuma zai iya samun ƙarin ciwon gaɓoɓi.

Akwai manyan nau'ikan alamun da za a iya gani:

Matsalolin ƙashi da haɗin gwiwa:

• Da farko , haɗin gwiwa na iya zama masu sassauƙa sosai , amma da lokaci za su iya fara tauri .
• Lanƙwasa na kashin baya, ko scoliosis, na iya faruwa.
• Ciwon gaɓɓai na iya tasowa tun yana ƙarami. Ka yi tunanin idan yaro, wanda ba shi da shekara goma ba, ya tashi da safe ya yi korafin ciwon gaɓɓansa, ya kamata ka damu.

Matsalolin ji da na kunne:

• Rashin ji na iya faruwa a matakai daban-daban. Wasu mutane na iya fuskantar ɗan rashin ji ne kawai, yayin da wasu kuma na iya fuskantar rashin jin daɗi gaba ɗaya.

Matsalolin ido:

• Mummunan hangen nesa (ko myopia) yana nufin cewa abubuwa kusa ne kawai za a iya gani a sarari, yayin da abubuwa masu nisa ke duhu.
• Idan aka cire ido daga ido. Wannan na iya faruwa ba zato ba tsammani kuma yana buƙatar magani nan take.
• Ciwon ido .
• Ƙara matsin lamba a ido, wanda ake kira glaucoma.

Sifofi na musamman da ake iya gani a fuska:

Sau da yawa, siffar fuskar yara masu wannan matsalar na iya shafar ci gaban su.

• Bakin da ya fashe : Wannan yana nufin akwai gibi a rufin baki.
• Ƙananan muƙamuƙi marasa kyau kuma masu kusurwoyi (`micrognathia`) : Wannan wani lokacin ana kiransa da 'Jerin Pierre Robin'. Wannan na iya sa wasu yara su sami wahalar numfashi da haɗiyewa.
• Fuska ta yi laushi sannan hanci ya yi ƙanƙanta.

Sauran alamu:

Baya ga wannan, ana iya ganin wasu alamu:

• Wahalar numfashi (musamman ga yara masu fama da micrognathia).
• Matsalolin ciyar da jarirai jarirai.
• Kalubalen koyo saboda matsalar gani da ji.

Muhimmi: Ba kowa ne zai sami duk waɗannan alamun ba. Kada ku damu idan yaronku yana da ɗaya ko biyu daga cikin waɗannan alamun, amma idan kun ga da yawa daga cikinsu tare, ya fi kyau ku nemi shawarar likita.

Akwai nau'ikan Ciwon Stickler daban-daban?

Eh, akwai manyan nau'ikan cututtukan Stickler guda shida da aka gano. Tsananin da yanayin alamun sun bambanta dangane da waɗannan nau'ikan.

• Nau'i na I: Wannan shine nau'in da aka fi sani . Rashin ji mai sauƙi da rashin gani kusa da ido sune manyan alamun.
• Nau'i na II: Wannan ya fi shafar rashin ji da kuma rashin ganin kusa.
• Nau'i na III: Rashin ji da matsalolin gaɓoɓi su ne manyan alamomin. Alamomin gani ba sa nan .
• Nau'in IV, V, da VI: Waɗannan nau'ikan ba kasafai suke faruwa ba . Suna iya samun matsalolin gani da ji mai tsanani. Hakanan suna iya samun alamun da suka fi rikitarwa, kamar manyan ƙarshen dogayen ƙasusuwa (spondyloepiphyseal dysplasia) da amosanin gabbai.

Likitoci suna tantance nau'in mutumin da ya ke da shi bisa ga alamu da gwaje-gwaje.

Menene dalilin hakan? Menene tasirin kwayoyin halitta?

Babban abin da ke haifar da ciwon Stickler shine maye gurbi na kwayoyin halitta . Wannan maye gurbi na iya faruwa a cikin kowace kwayar halitta guda shida da ke umurtan jikinmu da su samar da wani furotin na musamman da ake kira collagen . Collagen shine babban abin da ke ba kyallen haɗinmu sassauci da ƙarfi. Ka yi tunanin sa kamar roba, wanda ke ba su sassauci da ƙarfi.

Don haka, idan akwai matsala a cikin waɗannan kwayoyin halitta, ba a samar da furotin na collagen yadda ya kamata. Wannan galibi yana shafar collagen da ke samar da guringuntsi da kuma sinadarin jelly da ke cikin idanunmu. Daga cikin waɗannan kwayoyin halitta, kwayoyin halitta kamar `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` sune manyan.

Idan yaro ya gaji ɗaya daga cikin waɗannan kwayoyin halittar da aka canza, suna iya nuna alamun cutar Stickler.

Ta yaya ake gadon waɗannan kwayoyin halitta?

Akwai manyan hanyoyi guda biyu da ake gadon wannan:

• Tsarin da ke da iko a kan autosomal:Wannan shine nau'in da aka fi sani (musamman nau'in I, II, da III). Abin da ke faruwa a nan shi ne ko da iyaye ɗaya suna da sauye-sauyen kwayoyin halitta, akwai yiwuwar yaron ya gaji.
• Autosomal recessive: Wannan abu ne da ba kasafai ake gani ba (ana iya ganinsa a nau'ikan IV, V, da VI). A nan, dole ne iyaye biyu su kasance masu ɗauke da cutar . Wato, ba su da wata alama, amma suna da kwayar halittar da ta canza. Idan haka ne, akwai kashi 25% na damar yaron ya gaji wannan cuta.

Wani lokaci, sabon maye gurbi na kwayoyin halitta (`de novo mutation`) na iya faruwa ba zato ba tsammani , ba tare da wani tarihin iyali ba. Waɗannan abubuwa suna da wuya a yi hasashensu a gaba.

Ta yaya likitoci ke gano wannan?

Likita yana bin matakai da dama don gano cutar Stickler.

• Cikakken tarihin lafiyar iyali da gwajin lafiyar jiki: Da farko, za a tambaye ku da ɗanku game da alamun cutar da kuma ko wani a cikin iyalinku yana da irin wannan yanayin. Sannan, za a duba ɗanku don ganin ko akwai wasu siffofi na musamman a fuska, kunnuwa, idanu, da gaɓoɓi.
• Gwaje-gwajen gani da ji: Likitoci ne ke yin waɗannan gwaje-gwajen don tantance matakin gani da ji.
• Gwaje-gwajen hoto: Wani lokaci ana iya yin gwaje-gwaje kamar X-ray don duba duk wani rashin daidaituwa a cikin ƙasusuwa da haɗin gwiwa.
• Gwajin Halittar Halitta: Wannan ita ce babbar gwajin da ke taimakawa wajen gano cutar. Ana ɗaukar samfurin jini ko nama kuma a gwada don gano sauye-sauyen kwayoyin halitta da ke haifar da ciwon Stickler.

Za a iya gano wannan kafin a haifi yaro?

Eh, wani lokacin gwajin kwayoyin halitta na lokacin daukar ciki na iya gano duk wani rashin daidaituwa ko maye gurbi a cikin kwayoyin halittar jariri. Duk da haka, yawanci ana yin cikakken ganewar asali bayan an haifi jaririn, bayan an yi cikakken bincike na jiki da sauran gwaje-gwajen da suka wajaba don tabbatar da alamun.

Menene maganin Stickler Syndrome?

Wannan matsala ce da mutane da yawa ke fama da ita. A halin yanzu babu maganin cutar Stickler. Amma kada ku damu. Akwai magunguna da yawa masu tasiri don magance alamun da kuma rage tasirinsu . Gano cutar da wuri da kuma magani su ne mafi mahimmanci. Musamman ma a lokuta da matsalar retina ko gaɓoɓi ta rabu, magani da wuri zai iya hana babban lalacewa.

Hanyoyin magani sun bambanta dangane da alamun cutar. Ga wasu daga cikin manyan hanyoyin magancewa:

• Inganta ganiSamar da tabarau ko ruwan tabarau na ido.
• Samar da kayan ji don inganta ji.
• Ba da magani don rage radadin gaɓɓai.
• Idan akwai karkacewa ko rashin daidaito a hakora, ana iya yin maganin gyara hakora don gyara su.
• Jiyya ta jiki ( kamar motsa jiki na musamman) don ƙarfafa gidajen abinci da inganta motsi.
• Tiyata:
• Sake haɗa wani retina da aka cire (tiyatar sake haɗa retina).
• Gyaran bakin da ya fashe.
• Idan numfashi yana da tsanani, za a iya sanya ƙaramin bututu a wuya don sauƙaƙa numfashi (watakila tracheostomy).
• Gyara ko maye gurbin gidajen da suka lalace.

Ta hanyar wannan magani, yara da manya da ke fama da cutar Stickler suna samun taimako mai kyau wajen gudanar da rayuwa ta yau da kullun, cikekke, da kuma aiki .

Za a iya hana wannan yanayi?

Ciwon Stickler cuta ce ta kwayoyin halitta, don haka ba za a iya hana ta ba . Duk da haka, idan wani a cikin iyalinka yana da wannan cuta kuma kuna shirin samun ɗa, shawarwarin kwayoyin halitta da gwajin kwayoyin halitta na iya taimaka muku fahimtar haɗarin da ke tattare da gadon wannan cuta.

Me za ku iya tsammani lokacin da kuke rayuwa da Ciwon Stickler?

Duk da cewa babu maganin wannan matsalar, amma ba ya shafar tsawon rayuwar mutum . Wato, mutanen da ke da wannan matsalar suna rayuwa kamar kowa. Tare da sa ido akai-akai kan lafiya, magani mai mahimmanci, da tallafi, mutane da yawa suna rayuwa mai aiki da gamsarwa.

Abu mafi mahimmanci shine a gano cutar tun tana ƙarama ko kuma tun tana ƙarama . Sannan, ana iya magance alamun cikin sauri kuma za a iya hana matsalolin da ka iya tasowa a nan gaba.

Wani lokaci alamun na iya sake bayyana ko da bayan magani. Misali, ko da an yi maka tiyata don cire retina da ta rabu, yanayin na iya sake dawowa. Saboda haka, yana da matukar muhimmanci ka halarci duba lafiyarka akai-akai da kuma kula da alamun .

Akwai wani tasiri ga ayyukan yau da kullum?

Wannan ya bambanta daga mutum zuwa mutum, ya danganta da yanayin alamun. Wasu mutane ba sa da tasiri sosai, yayin da wasu kuma suna iya rayuwa da wasu ƙuntatawa. Musamman ma, likitoci suna ba da shawarar guje wa wasannin taɓawa , kamar rugby da ƙwallon ƙafa, domin haɗarin rabuwar ido ya fi yawa a irin waɗannan wasannin.

Yaushe ya kamata ka ga likita?

Idan kai ko ɗanka kuna da alamun da kuke ganin suna da alaƙa da cutar Stickler kuma suna shafar ayyukanku na yau da kullun har zuwa inda ba za ku iya yin aiki ba, ku tabbata kun ga likita.

• Idan kana da ciwon gaɓɓai mai tsanani .
• Idan ganinka ya canza ba zato ba tsammani (misali, rashin gani, ganin haske yana walƙiya a gaban idanunka, ganin ɗigo-ɗigo ko raga baƙi suna shawagi a gaban idanunka, ko kuma jin kamar inuwar wani ɓangare na ganinka - waɗannan na iya zama alamun retina da ta rabu).
• Idan kana da matsala wajen hadiye abinci ko abin sha.
• Idan wurin da aka yi tiyatar yana zubar jini, kumbura, ko kuma yana da ruwan rawaya (wannan na iya nufin kamuwa da cuta).

Muhimmi mai matuƙar muhimmanci: Idan kai ko ɗanka yana fuskantar matsalar numfashi , gaggawa ce. Jeka asibiti mafi kusa nan da nan, ko kuma ka kira 1990.

Waɗanne muhimman tambayoyi ne za a yi wa likita?

Da zarar ka san cewa kai ko ɗanka na da ciwon Stickler, za ka iya yi wa likita tambayoyi kamar haka:

• Yaya wannan yanayin da ake kira Stickler Syndrome yake da tsanani?
• Menene dalilin hakan?
• Ta yaya wannan zai shafi rayuwar yau da kullun ta ɗana?
• Waɗanne matsaloli ne ya kamata in damu da su musamman? Menene alamunsu?

Baya ga waɗannan tambayoyin, yi magana da likitanka game da duk wani abu da kake tunani, duk wani tsoro, ko shakku da kake da shi.

A ƙarshe, muhimman abubuwan (Saƙon Ɗauka Gida)

Ciwon Stickler na iya ɗan tsoratar da ji. Amma ku tuna da waɗannan abubuwa:

• Wannan wata cuta ce ta gado , ba wani abu da ya faru saboda sakacinka ba.
• Saboda yana shafar kyallen haɗin gwiwa , yana iya haifar da canje-canje a idanu, kunnuwa, gidajen abinci, da fuska.
• Alamomin na iya bambanta sosai daga mutum zuwa mutum .
• Duk da cewa babu cikakken magani, akwai magunguna da yawa da ake da su don taimakawa wajen magance alamun cutar da kuma rayuwa mafi kyau .
• Gano cutar da wuri da kuma fara magani shine hanya mafi kyau don cimma sakamako mai kyau.
• Idan wani a cikin iyalinka yana da wannan yanayin, yana da mahimmanci a nemi shawarar kwayoyin halitta .

Ta hanyar rashin tsoro da bin shawarwarin likita da suka dace, mutumin da ke fama da cutar Stickler zai iya shirya rayuwa mai kyau kamar kowa. Idan kuna da wasu tambayoyi, kada ku yi jinkirin yin magana da likita.

Ciwon Stickler, cututtukan kwayoyin halitta, nama mai haɗin kai, collagen, rashin gani, rashin ji, matsalolin haɗin gwiwa, lafiyar yara