Shin ɗanka yana da waɗannan halaye na musamman? Bari mu yi magana game da Ciwon Williams

Shin ƙaramin yaronka yana da son jama'a sosai? Shin yana murmushi yana magana da duk wanda ya haɗu da shi, kuma yana da abokantaka abin mamaki? Wataƙila ka lura cewa yana da ɗan kamanni na musamman, daban da sauran yara. Idan, tare da waɗannan abubuwan, akwai kuma ɗan jinkiri a cikin ci gaba da matsalolin zuciya a cikin yaron, muna magana ne game da wata cuta ta kwayoyin halitta da ba a saba gani ba wacce ka iya zama sanadin ta. Kada ka ji tsoro bayan karanta wannan. Wannan bayanin zai taimaka maka ka fahimci wannan sosai.

Menene Ciwon Williams?

A taƙaice dai, Ciwon Williams (WS) wani yanayi ne na kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunsa ba . Yana faruwa ne sakamakon ƙaramin canji a cikin kwayoyin halittarmu. Yaro mai wannan yanayin na iya samun matsaloli da sassa daban-daban na jiki, musamman gabobin jiki kamar jijiyoyin jini, zuciya da koda. Hakanan suna da siffofi na musamman na fuska, nakasa koyo da kuma halaye na musamman na mutum.

Bambanci tsakanin Down Syndrome da Williams Syndrome

Dukansu yanayi ne na kwayoyin halitta. Dukansu na iya haifar da matsaloli ga zuciya da tsarin jijiyoyi. Amma abubuwan da ke haifar da su sun bambanta. Ciwon Down yana faruwa ne sakamakon ƙarin kwafin wani abu da ake kira chromosome a cikin ƙwayoyin jikinmu. Ciwon Williams yana faruwa ne sakamakon asarar ƙaramin ɓangare na chromosome .

Me ke haifar da ciwon Williams?

Ka yi tunanin jikinmu a matsayin babban littafin koyarwa. Shafukan wannan littafin ana kiransu da chromosomes. Akwai irin waɗannan shafuka 46 (nau'i-nau'i 23) a cikin kowace ƙwayar halittarmu. A shafi na bakwai na wannan littafin (Chromosome 7) ne aka rubuta adadi mai yawa na umarnin gina jikinmu.

An haifi jariri mai fama da cutar Williams ba tare da ƙaramin sashe na wannan shafi na bakwai ba, wanda ke ɗauke da kimanin kwayoyin halitta 25 ko 27. Kamar an cire ƙaramin shafi a cikin littafin umarni. Alamomin da yaron ke nunawa sun dogara ne akan wanne daga cikin waɗannan kwayoyin halitta da suka ɓace. Misali, idan kwayar halittar da ake kira 'ELN' ta ɓace, tana iya haifar da matsala ga zuciya da jijiyoyin jini.

Wannan ba laifin uwa ko uba ba ne. A mafi yawan lokuta, yana faruwa ne sakamakon canjin da aka samu a cikin samuwar maniyyi ko ƙwai. Wato, bazuwar ce gaba ɗaya . Ba kasafai ake samun irin wannan matsala ba, idan ɗaya daga cikin iyaye yana da wannan matsalar, yaron ma zai iya gadonta.

Yaya wannan ya zama ruwan dare?

Wannan yanayi ne da ba kasafai ake samunsa ba. Yawanci yana shafar kusan mutum ɗaya cikin mutane 7,500 zuwa 10,000.

Menene waɗannan alamun?

Ba dukkan yara masu fama da cutar Williams bane iri ɗaya. Wasu na iya samun wasu alamomi, yayin da wasu kuma na iya samun da yawa. Kuma tsananin cutar na iya bambanta. Bari mu dubi manyan alamomin.

Bambance-bambancen koyo

Kimanin kashi 75% na yaran da ke fama da cutar Williams na iya samun ɗan rauni a hankali. Wannan na iya haifar da matsaloli a koyo. A gefe guda kuma, waɗannan yaran suna da abubuwan tunawa masu ban mamaki . Suna iya kuma samun ƙwarewar harshe da magana, ƙwarewar karatu, musamman ma babbar baiwa ga kiɗa .

Yaya ake gane cutar?

Likitan ku zai fara duba yaronku, ya tambaye shi tarihin lafiyar iyalinsa, sannan ya kula da duk wani abu na musamman da ke fuskarsa.

Idan ana zargin cutar Williams, ana iya yin gwajin jini don tabbatar da hakan. Akwai manyan hanyoyi guda biyu don wannan:

1. Gwajin KIFI (Fluorescence in situ hybridization): Wannan gwajin yana neman kwayar halittar da ta ɓace `ELN` akan chromosome 7. Yawancin mutanen da ke fama da cutar Williams ba su da wannan kwayar halittar.

2. Kwayar halittar Chromosome microarray: Wannan gwaji ne na zamani kuma ana amfani da shi sosai. Yana duba dukkan ƙwayoyin halittar jariri kuma yana ganin ko wani ɓangare na DNA ya ɓace. Hakanan yana iya gano waɗanne ƙwayoyin halitta ne suka ɓace, yana ba likita kyakkyawar fahimta game da alamun da jaririn zai iya samu.

Bugu da ƙari, ana iya yin ƙarin gwaje-gwaje don tantance yanayin cikin jikin yaron.

• Gwaje-gwajen EKG ko na'urar daukar hoton Ultrasound don matsalolin zuciya.
• Duban dan tayi (ultrasound scan) don duba yanayin koda da mafitsara.
• Duba matakan calcium a cikin jini ko fitsari.

Yaya ake yi masa magani?

Kamar yadda muka ambata a baya, wannan yanayin ba za a iya warkewa gaba ɗaya ba. Duk da haka, magani zai iya taimakawa wajen magance alamun cutar da kuma taimaka wa yaron ya rayu mai kyau. Wannan yana buƙatar taimakon ƙwararru daban-daban.

• Likitan Zuciya: Don matsalolin zuciya.
• Masanin ilimin halittar jiki: Ga matsalolin da suka shafi hormones da matakan calcium.
• Kwararre a Kunne, Hanci da Makogwaro (Likitan ENT): Don kamuwa da cututtukan kunne.
• Mai ba da shawara kan motsa jiki: Don inganta motsin jiki da ƙarfin tsoka.
• Mai ba da shawara kan magana da harshe: Don inganta ƙwarewar magana da harshe.

Maganin zai iya haɗawa da abinci mai rage yawan sinadarin calcium a jini, magungunan hawan jini, shirye-shiryen ilimi na musamman, da kuma, idan ya cancanta, tiyatar jijiyoyin jini ko zuciya. Duk wannan likita ne ke tantance shi.

Me za ku iya yi a matsayinku na iyaye?

Abu ne da ya dace mutum ya ji kamar ya damu idan ya gano cewa ɗansa yana da cutar Williams. Amma waɗannan bayanai za su taimaka masa.

• Ka ba wa ɗanka ƙauna mai yawa: Bari ya bincika duniya gwargwadon iyawarsa da saurinsa.
• Kula da yawan hulɗa da likitoci: A riƙa duba lafiyar ɗanka akai-akai.
• Nemi ƙarin tallafi a makaranta: Yi magana da malaman makarantar da shugaban makaranta game da tsare-tsare na musamman da ake buƙata don ilimin ɗanka.
• Ku sani: Ku koyi gwargwadon iyawarku game da wannan yanayin don ku iya kare yaranku yadda ya kamata.
• Haɗu da wasu: Yi magana da wasu iyaye waɗanda ke da irin wannan yara. Tambayi likitanka game da ƙungiyoyin tallafi.
• Ka yi tunanin kanka ma: Ka kula da lafiyar kwakwalwarka da ta jiki yayin da kake kula da jaririnka. Idan kana jin gajiya, kada ka yi jinkirin neman taimako.