Hiki paha i kāu keiki ke hoʻopilikia ʻia e kēia maʻi laha ʻole? E aʻo kākou e pili ana i ka Aicardi Syndrome!

E nā mākuahine a me nā mākua kāne, i kekahi manawa hiki ke kaumaha ke noʻonoʻo e pili ana i nā maʻi a kā mākou poʻe liʻiliʻi e ʻeha nei, ʻeā? ʻOi loa aku inā he maʻi laha ʻole ia āu e lohe pinepine ʻole ai. I kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kekahi o ia ʻano maʻi. Ua kapa ʻia ʻo Aicardi Syndrome . He maʻi laha ʻole kēia e kū mai ana i ka wā hānau a hoʻopilikia i ka lolo a me nā maka o ka pēpē. E makaʻu iki paha ʻoe ke lohe ʻoe i kēia inoa, akā e kamaʻilio kākou e pili ana i nā kikoʻī a me ka maʻalahi.

He aha ka Aicardi Syndrome?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo ka Aicardi Syndrome kahi maʻi i hānau ʻia ai kahi pēpē me kekahi mau loli i ko lākou kino, ʻoiai ko lākou lolo a me nā maka. He maʻi laha ʻole kēia. Kuhi nā kauka i ʻekolu mau hōʻailona nui i kēia maʻi. E nānā kākou he aha lākou.

1. Agenesis o ke corpus callosum: Aia kekahi ʻāpana koʻikoʻi o ko kākou lolo e hana ana e like me ke alahaka e hoʻopili ana i nā ʻaoʻao hema a me ka ʻākau o ka lolo. Ua kapa ʻia ʻo ia ʻo ke corpus callosum. I nā keiki me kēia maʻi, ʻaʻole i hoʻokumu piha ʻia kēia ʻāpana, a i ʻole ua hoʻokumu hapa wale ʻia. Hiki i kēia ke hoʻopilikia i ka hoʻololi ʻike ma waena o nā ʻaoʻao ʻelua o ka lolo.

2. Ke kīnā o ke aʻalolo optic a i ʻole ka nele o nā ʻiʻo ma ke kua o ka maka (retina) (Coloboma a i ʻole chorioretinal lacunae): ʻO kēia ka wā he kīnā i loko o ke aʻalolo optic o ka maka o ke keiki (ʻo ia hoʻi kahi hakahaka i hana ʻia e ka maka i hana pono ʻole ʻia i ka wā embryonic - ʻo ia ka mea i kapa ʻia ʻo `(Coloboma)`). A i ʻole he nele o kekahi mau ʻāpana o ka retina, ka ʻiʻo koʻikoʻi ma ke kua o ka maka e hoʻouna ana i ka mea a mākou e ʻike ai i ka lolo (`(Chorioretinal lacunae)`). Hiki i kēia ke hōʻino i ka ʻike.

3. Nā hopu ʻana: Loaʻa paha i kēia mau keiki nā spasms pēpē, e hoʻomaka ana i ka wā kamaliʻi . He kūlana kēia i hoʻokumu ʻia e kahi ʻano ʻē i ka hana uila o ka lolo. Hiki i kēia mau hopu ʻana ke hoʻomau a ulu i ka maʻi epilepsy hou.

He kūlana hoʻoweliweli kēia i ke ola. I kekahi mau hihia koʻikoʻi, hiki ke hoʻopilikia ʻia ke ola o ke keiki. Akā, pono kākou e hoʻomanaʻo ʻaʻole koʻikoʻi nā hihia āpau . ʻOiai paha he pōkole ke ola o kāu keiki ma mua o nā keiki ʻē aʻe, hiki nō i kāu keiki ke pāʻani, ʻakaʻaka, a hauʻoli i kona wā kamaliʻi. E haʻi aku kāu kauka iā ʻoe i ka mea e manaʻo ai ma muli o ke kūlana o kāu keiki. No ka mea, e like me kēlā me kēia keiki, he kū hoʻokahi ke kūlana o kēlā me kēia keiki.

No ka mea, e pono ana kēia mau keiki i ka mālama olakino a me ke kākoʻo no ke ola holoʻokoʻa, e hoʻomohala lākou i nā pilina pili loa me kā lākou mau kauka. Nui nō hoʻi nā kumuwaiwai a me nā ʻōlelo aʻoaʻo no nā mākua a me nā mea mālama e kōkua iā lākou e hoʻoponopono i nā pono o kā lākou keiki i ko lākou ulu ʻana.

He aha nā hōʻailona o ka Aicardi Syndrome?

Hiki i ka Aicardi Syndrome ke hoʻopilikia i nā ʻāpana like ʻole o ke kino o ke keiki. ʻO ka mea nui:

• I ka lolo
• No nā maka
• No ka hoʻomohala kino

E nānā kākou i kēlā me kēia me nā kikoʻī hou aku.

Nā hiʻohiʻona e pili ana i ka lolo

Aia kekahi mau hōʻailona e hiki ke hoʻopilikia i ka lolo o ke keiki ma muli o kēia ʻano:

• E like me ka mea i ʻōlelo ʻia ma mua , ʻaʻohe hana pono o ka corpus callosum .
• Nā hopu ʻana , ʻo ia hoʻi, ka maʻi epilepsy.
• ʻAʻohe like o ka lolo - ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻole like ka nui a i ʻole ke ʻano o nā ʻaoʻao ʻelua o ka lolo.
• ʻAno ʻē (i ka nui a i ʻole ka helu) o nā puʻupuʻu lolo a i ʻole nā ​​​​puʻupuʻu.
• Nā cysts o ka lolo.
• Ka hoʻonui ʻia ʻana o nā lua i piha i ka wai (ventricles) i loko o ka lolo.
• Nā ʻāpana aʻalolo e hōʻuluʻulu ana ma nā wahi ʻē (`(Heterotopia)`).

ʻO kekahi o nā hōʻailona mua o kēia ʻano, ʻo ia ka hopu ʻana, e hoʻomaka ana i ka wā he mau mahina o ka pēpē. Hiki ke like kēia me nā spasms pēpē . Manaʻo paha ʻoe e like me ke kino holoʻokoʻa o kāu pēpē e ʻūlū koke ana a haʻalulu. Hiki ke loaʻa kēia mau hopu ʻana i nā manawa he nui i ka lā a hiki ke lilo i mea ʻoi aku ka koʻikoʻi i ka hala ʻana o ka manawa.

Eia kekahi, e ʻike paha ʻoe ua lohi kāu keiki i ka hiki ʻana i nā pae hoʻomohala kūpono no ko lākou mau makahiki. No ka laʻana, ua lohi paha lākou i ka hoʻomaka ʻana e hele a ʻōlelo paha i kā lākou mau ʻōlelo mua. He mea maʻamau ka hemahema noʻonoʻo i kēia kūlana. Hiki ke ʻano mai ka maʻalahi a i ka koʻikoʻi.

Nā hōʻailona e pili ana i nā maka

ʻO nā hōʻailona o ka Aicardi Syndrome e hoʻopilikia ana i nā maka o kahi keiki:

• He kīnā ma ke aʻalolo optic (`(Coloboma)`).
• Ka emi ʻana o ka ʻiʻo retinal (Chorioretinal lacunae).
• Nā maka liʻiliʻi a i ʻole nā ​​maka i ulu ʻole (Microphthalmia).

I nā hihia ʻoi aku ka koʻikoʻi, hiki ke loaʻa nā pilikia ʻike maka e pono ai nā aniani a me nā hoʻokolokolo maka pinepine. Eia nō naʻe, inā he mau ʻano maka koʻikoʻi, hiki nō hoʻi ke loaʻa ka makapō .

Nā ʻano e pili ana i ka ulu kino

Hiki i ka Aicardi Syndrome ke hoʻopilikia i ke ʻano o ka ulu ʻana o kekahi mau ʻāpana o ke kino o ke keiki. Hiki i kēia ke hana i nā hōʻailona kino e like me:

• Ka nāwaliwali o nā ʻiʻo, ka palupalu, a me ka nalowale o ka hoʻonohonoho ʻana (`(Hypotonia)`). Hiki ke manaʻo e like me kahi pēpē laholio.
• Poʻo liʻiliʻi (Microcephaly).
• Nā mea ʻē aʻe ma ka iwi kuamoʻo a me nā iwi ʻaoʻao, hiki ke hana i ka scoliosis.
• Pepeiao i hoʻonui ʻia.
• Ka pōkole ʻana o ka hakahaka ma waena o ka lehelehe luna a me ka ihu (philtrum).
• Nā lima liʻiliʻi a kīnā paha.
• Ka lahilahi ʻana o nā maka maka.

Hiki i nā pēpē ke paʻakikī i ka noho ʻana i luna, ka paʻa ʻana i kahi mea, a i ʻole ka hele wāwae. Loaʻa paha i kāu pēpē kekahi a ʻoi aku paha o nā hōʻailona ma kēia papa inoa, akā ʻaʻole nā ​​​​​​mea āpau.

Hiki ke loaʻa nā hōʻailona gastrointestinal me kēia maʻi. Eia kekahi laʻana:

• Paʻakikī i ka ʻai ʻana (no nā pēpē), i kekahi manawa ua nui loa a pono ka hānai ʻana ma o kahi ʻōmole.
• Ka paʻa ʻana o ka ʻōpū.
• Ka maʻi pākī.
• ʻO ka reflux Gastroesophageal (Gastroesophageal reflux) - ʻO ke ʻano kēia e hoʻi hou mai ka meaʻai i loko o ka puʻu.

E noʻonoʻo i ke kōkua ʻole o ke keiki liʻiliʻi i ka wā e pilikia ai ka ʻai ʻana. Akā, aia nā ala e hoʻokele ai i kēia mau mea.

ʻOiai he ʻokoʻa ke ʻano o ka ulu ʻana o kekahi mau ʻāpana o ke kino, hiki paha i kāu keiki ke hana i kekahi mau mea ma o lākou iho. Eia kekahi laʻana:

• E ʻai hoʻokahi.
• E noho mehameha.
• E ʻōlelo i nā ʻōlelo pōkole, a i ʻole e hōʻike iā ʻoe iho ma o nā ʻano ʻē aʻe, e like me nā neʻe lima.
• E hele wāwae.
• E hoʻohana i ka lua.

Hiki i kāu keiki ke lōʻihi ma mua o nā poʻe ʻē aʻe e aʻo ai i kēia mau mākaukau. I kekahi mau hihia koʻikoʻi, ʻaʻole paha lākou e hiki ke aʻo i kēia mau mākaukau. Akā e hoʻomanaʻo he ʻokoʻa kēlā me kēia keiki .

He aha nā kumu o ka Aicardi Syndrome?

Hoʻokumu ʻia kēia e kahi ʻano gene ma ka chromosome X. Ke hana ʻia nei ka noiʻi e ʻike pono ai i ke ʻano o ia gene.

ʻO ka mea nui, ʻaʻole kēia maʻi i hoʻoilina ʻia . ʻO ia hoʻi, ʻaʻole ia i hoʻoilina ʻia mai nā mākua mai. Loaʻa ia ma ke ʻano ulia pōpilikia, a i ʻole ma muli o kahi loli genetic hou e hana koke ʻia.

Nā kumu pilikia no ka Aicardi Syndrome

Hoʻopilikia nui kēia maʻi i nā kaikamahine no ka mea hoʻopilikia ka loli genetic i kahi chromosome X.

ʻIke ʻoe, ʻelua mau chromosome X (XX) ko nā kaikamahine. Hoʻokahi chromosome X a hoʻokahi chromosome Y (XY) ko nā keikikāne. Hoʻoholo kēia mau chromosome i nā ʻano moekolohe o ke keiki.

Inā loaʻa kēia ʻano i kahi keiki kāne, hiki ke make no ka mea hoʻokahi wale nō kā lākou chromosome X. ʻOiai ʻelua mau chromosome X o nā wahine, ʻoiai inā pilikia kekahi, he chromosome X olakino ko kekahi.

Nā pilikia o ka Aicardi Syndrome

Hiki i ka Aicardi Syndrome ke alakaʻi i ka make ʻana o kahi keiki i ka wā ʻōpiopio. ʻO nā kumu nui no kēia:

• Nā ʻōhū mau a paʻakikī ke mālama.
• Nā pilikia e pili ana i ka meaʻai a me ka mea inu.
• Paʻakikī ka hanu ʻana.

Aia paha kāu keiki i ka pilikia nui o nā maʻi hanu e hoʻoweliweli ana i ke ola e like me ka maʻi pneumonia . ʻO kēia no ka mea ua nāwaliwali nā ʻiʻo o loko o nā māmā a me ka diaphragm. No laila, hiki ke paʻakikī ke mālama i ia mau maʻi.

Pehea e ʻike ai nā kauka i ka Aicardi Syndrome?

I kekahi manawa hiki i ke kauka ke ʻike i nā hōʻailona o kēia ʻano i ka wā o ka ultrasound prenatal ma mua o ka hānau ʻana o ka pēpē. Ma hope o ka hānau ʻana o ka pēpē, ua hōʻoia ʻia ka hōʻailona ma ka nānā ʻana i nā hōʻailona e hoʻopilikia i ka lolo a me nā maka o ka pēpē.

Hiki ke hana i nā hoʻokolohua aʻe e hōʻoia i ka hōʻoia:

• ʻIke MRI lolo:E nānā i ke corpus callosum a me nā ʻano hana ʻē aʻe o ka lolo.
• Hoʻāʻo EEG (Electroencephalogram): Nānā i ka hana uila o ka lolo e hoʻoholo ai inā loaʻa ka maʻi epilepsy.
• E nānā i kou mau maka e ke kauka maka o nā keiki: E nānā i nā kūlana i ʻōlelo ʻia ma mua, ʻo "Coloboma" a me "Choroidal lacunae".

Pehea e mālama ʻia ai ka Aicardi Syndrome?

ʻOkoʻa ka lāʻau no ka Aicardi Syndrome ma muli o ke ʻano o ka hopena o nā hōʻailona i ke keiki. ʻAʻole pono kekahi ʻano lāʻau no nā mea āpau.

• Nā lāʻau lapaʻau antiseizure: Hiki i kēia ke kōkua i ka kaohi ʻana i nā hopu ʻana. Akā i kekahi manawa he paʻakikī ke mālama i nā hopu ʻana. ʻAʻohe lāʻau lapaʻau hoʻokahi e kūpono i nā mea āpau. E hoʻāʻo ke kauka o kāu keiki i kekahi mau lāʻau lapaʻau like ʻole e ʻike i ka mea e kūpono loa iā lākou.
• Nā mea hana i hoʻokomo ʻia: No ka laʻana, hiki i nā mea hana e like me ka mea hoʻoulu aʻalolo vagus ke kōkua i ka kaohi ʻana i ka hana o ka lolo. He koho paha kēia inā ʻaʻole maikaʻi nā lāʻau lapaʻau.

ʻO nā lāʻau lapaʻau ʻē aʻe paha:

• Hoʻōla kino: Hoʻoikaika i nā ʻiʻo a hoʻomaikaʻi i ka neʻe ʻana.
• Hoʻōla hana: E hoʻomohala i nā mākau e pono ai e hana i nā hana o kēlā me kēia lā.
• Hoʻōla ʻōlelo: Hoʻomaikaʻi i nā mākau ʻōlelo a hoʻomaʻamaʻa paha i nā mākau kamaʻilio ʻē aʻe.
• Nā papahana hoʻonaʻauao kūikawā ma ke kula.
• Kākoʻo ʻike maka: No ka laʻana, ke aʻo ʻana pehea e hoʻohana ai i nā ʻenehana adaptive a i ʻole pehea e heluhelu ai i ka Braille .

Pono kāu keiki i ke kākoʻo i ko lākou ola a pau, ʻoiai inā he kīnā ko lākou noʻonoʻo. Nui nō hoʻi ke kōkua no ka ʻohana a me nā mea mālama e mālama i kā lākou keiki a loaʻa nā kumuwaiwai inā pono.

Āhea wau e ʻike ai i ke kauka o kaʻu keiki?

Inā ʻaʻole i ʻike ʻia kāu keiki i ka wā kamaliʻi, a ua lohi ʻo ia i ka hoʻokō ʻana i nā pae holomua kūpono no ko lākou mau makahiki (e like me ke kamaʻilio ʻana i kā lākou mau ʻōlelo mua, ke noho hoʻokahi ʻana), e ʻike koke i ke kauka .

Inā loaʻa i kāu keiki kahi ʻōhū no ka manawa mua, e kāhea koke i nā lawelawe ulia pōpilikia .

He aha nā nīnau e pono iaʻu e nīnau aku i ke kauka o kaʻu keiki?

Ke lohe ʻoe e pili ana i ka maʻi o kāu keiki, nui paha kāu mau nīnau. Hiki iā ʻoe ke nīnau i nā nīnau e like me:

• Pehea ka koʻikoʻi o nā hōʻailona o kaʻu keiki?
• He aha nā hōʻailona e pono iaʻu e makaʻala?
• He aha kaʻu e hana ai inā loaʻa i kaʻu keiki kahi maʻi ʻōpū?
• He aha ke ʻano o ka lāʻau lapaʻau āu e paipai nei?
• Aia kekahi mau hopena ʻaoʻao o ka lāʻau lapaʻau?
• He aha ka lōʻihi o ke ola o kaʻu keiki?

He aha kaʻu e manaʻo ai inā loaʻa i kaʻu keiki ka Aicardi Syndrome?

He mea paʻakikī ke ʻōlelo pololei pehea e hoʻopilikia ai ka Aicardi Syndrome i kāu keiki. No ka mea, he mea kakaikahi loa ke ʻano, a hiki ke ʻokoʻa loa nā hōʻailona mai kēlā kanaka a kēia kanaka, e haʻi aku ke kauka o kāu keiki iā ʻoe i ka mea e manaʻo ai e pili ana i ke ʻano o kāu keiki.

Pono kāu keiki i ke kākoʻo i ko lākou ola a pau. No ka mea, ʻaʻole paha lākou e hiki ke hana i nā mea he nui me ka palekana ma o lākou iho, a i ʻole e noho kūʻokoʻa, pono lākou i ka mālama olakino, ka hoʻōla kino, a me nā lawelawe kākoʻo. E kōkua ke kime lapaʻau o kāu keiki iā ʻoe ma ke ala. Ma kēia ala, hiki iā ʻoe ke hoʻomaopopo e pili ana i ka mea e manaʻo ai a pehea e kākoʻo maikaʻi ai i kāu keiki.

He aha ke kūlana o ke ola o kahi keiki me ka Aicardi Syndrome?

ʻO ke olakino o kāu keiki i ka wā e hiki mai ana e pili ana i ke koʻikoʻi o kā lākou mau hōʻailona a me ke koʻikoʻi o lākou. Hiki i nā hōʻailona koʻikoʻi ke hoʻopōkole i ke ola o ke keiki. Eia nō naʻe, nui ka poʻe me nā hōʻailona liʻiliʻi e ola a hiki i ka wā makua .

ʻOkoʻa kēia mai kēlā kanaka a kēia kanaka, no laila e kamaʻilio me ke kauka o kāu keiki no ka ʻike pololei loa.

"ʻO ka ʻike ʻana ua loaʻa i kāu keiki kahi maʻi laha ʻole e like me ka Aicardi Syndrome kekahi o nā mea paʻakikī loa a ka makua a mea mālama paha e lohe ai. He nui kāu mau nīnau e pili ana i ka mea e manaʻo ai a me ka mea e manaʻo ai. ʻOiai ʻaʻole hiki i nā kauka ke wānana i ka wā e hiki mai ana, hiki iā lākou ke hāʻawi i kāu keiki i nā mea āpau e pono ai lākou e noho olakino e like me ka hiki, e hāʻawi ana i ka mālama a me ke kākoʻo."

He hana ola ke mālama ʻana i ka Aicardi Syndrome. ʻOiai hiki ke lilo i huakaʻi kaumaha a me ka naʻau kēia, e hoʻomanaʻo e hele pū nā kauka o kāu keiki me ʻoe i kēlā me kēia ʻanuʻu o ke ala. Inā makemake ʻoe i ke kōkua a i ʻole he mau nīnau kāu, mai kānalua e nīnau.

Nā mea nui e hoʻomanaʻo (Leka Lawe-Home)

ʻAe, no laila, eia kekahi mau mea e pono ai ʻoe e hoʻomanaʻo mai nā mea a mākou i kamaʻilio ai:

• He maʻi laha ʻole ka Aicardi Syndrome i loaʻa i ka wā hānau .
• Hoʻopilikia nui kēia i ka lolo a me nā maka , a hiki ke hana i nā ʻōhū .
• ʻAʻole kēia kūlana he mea e hiki mai ana mai kēlā hanauna a i kēia hanauna .
• Hiki ke ʻokoʻa loa nā hōʻailona a me ke koʻikoʻi o ke ʻano mai kekahi keiki a i kekahi keiki .
• Hiki i ka lāʻau lapaʻau ke hoʻokele i nā hōʻailona, ​​a he mea nui e kākoʻo i ke keiki .
• ʻAʻole ʻoe hoʻokahi. Aia nā kauka, nā mea hoʻōla, a me nā hui kākoʻo e kōkua iā ʻoe a me kāu keiki.
• He waiwai nui kēlā me kēia keiki, loaʻa iā lākou ke kuleana like e aloha, mālama, a me ka hauʻoli. ʻO kā mākou kuleana ke kōkua i nā keiki e noho nei me kēia maʻi e ulu a hiki i ko lākou hiki piha .

Manaʻolana wau ua kōkua kēia ʻike iā ʻoe e loaʻa kahi ʻike o ka Aicardi Syndrome. E hoʻomanaʻo, ʻo kāu kauka ke kanaka maikaʻi loa e aʻo iā ʻoe e pili ana i kāu keiki.

ʻO ka maʻi Aicardi, ʻO ka maʻi Aicardi, nā maʻi laha ʻole, nā maʻi lolo, nā hopu ʻana, nā lohi o ka ulu ʻana, nā loli genetic, ke olakino o ke keiki