Loaʻa i kāu keiki kēia mau hōʻailona? E kamaʻilio kākou e pili ana i ka maʻi Canavan

He kānalua a hopohopo paha kāu e pili ana i ka ulu ʻana o kāu keiki liʻiliʻi? I kekahi manawa, ke ʻano ʻokoʻa iki kā mākou mau pēpē ma mua o nā pēpē ʻē aʻe, a i ʻole ke lohi ko lākou ulu ʻana, ke noʻonoʻo nei mākou i nā mea like ʻole. He mea nui loa ka makaʻala i nā manawa e like me kēia. I kēia lā, e kamaʻilio mākou e pili ana i kahi maʻi hoʻoilina kakaʻikahi, akā koʻikoʻi. Ua kapa ʻia kēia ʻo Canavan Disease.

He aha ka maʻi Canavan? I ka pōkole...

He maʻi hoʻoilina laha ʻole ka maʻi Canavan. Hoʻopilikia pololei ia i ko kākou lolo . I ka pololei, he maʻi neurodegenerative ia. ʻO ia hoʻi, i ka hala ʻana o ka manawa, piʻi mālie nā ʻano ʻē i loko o ka lolo a lilo i mea ʻino. E noʻonoʻo wale, pono ko kākou lolo i kekahi mau kemika koʻikoʻi e hana pono ai, ʻeā? ʻĀ, ke ulu kēia maʻi, nele ka lolo i kahi kemika koʻikoʻi. ʻO ka hopena, lilo mālie ka lolo e like me ka huʻahuʻa , e like me kahi ʻāpana pepa. A laila ʻaʻole hiki i ka lolo ke hana pono i kāna hana.

No loko mai o kahi hui o nā maʻi i kapa ʻia ʻo "leukodystrophies" ka maʻi Canavan. He mau maʻi laha ʻole nō hoʻi kēia, he mau maʻi hoʻoilina. Hoʻopilikia lākou i ko kākou lolo, ke kaula iwi kuamoʻo (ʻo ia hoʻi, ke kaula aʻalolo i loko o ka iwi kuamoʻo), a me nā aʻalolo ʻē aʻe. ʻO ka mea kaumaha, e ʻoi aku ka ʻino o kēia mau hōʻailona i ka hala ʻana o ka manawa.

He aha nā ʻano nui o ka maʻi Canavan?

Hiki iā mākou ke ʻike i kēia maʻi Canavan i ʻelua ʻano nui. ʻO ia hoʻi, ua hoʻokaʻawale ʻia e like me ka manawa o ka hoʻomaka ʻana o ka maʻi a me kona koʻikoʻi.

1. Ka maʻi Canavan pēpē:

ʻO kēia ke ʻano maʻamau , a ʻo ia hoʻi ka mea koʻikoʻi loa . Loaʻa i ka hapa nui o nā pēpē me ka maʻi Canavan kēia ʻano. ʻO ka mea kaumaha, make pinepine nā pēpē i hānau ʻia me kēia maʻi i ka wā kamaliʻi a i ʻole ka wā ʻōpio.

2. Ka maʻi ʻōpiopio ʻo Canavan:

ʻAʻole i ʻoi aku ka nui o kēia ʻano ma mua o ke ʻano ma mua. ʻAʻole i ʻoi aku ka nui o nā hōʻailona. ʻO ka mea maikaʻi loa, ʻaʻole kēia ʻano e hoʻopōkole i ka lōʻihi o ke ola o ke kanaka.

ʻO wai ka mea i ʻoi aku ka nui o ka pilikia o ka hoʻomohala ʻana i ka maʻi Canavan?

ʻOiaʻiʻo, hiki i ka maʻi Canavan ke hoʻopilikia i kekahi . He maʻi hoʻoilina ia. Eia nō naʻe, ʻoi aku ka maʻamau i kekahi mau hui lāhui. ʻOi aku ka maʻamau i nā Iudaio Ashkenazi, mai nā wahi e like me ka hikina o Polani, Lithuania, a me ke komohana o Rusia. I waena o lākou, ua manaʻo ʻia he hoʻokahi i loko o 6,400 a 13,500 mau pēpē i hānau ʻia e hoʻopilikia ʻia e ka maʻi.

Akā ʻo ka mea nui e hoʻomanaʻo ai, ʻoiai he maʻi hoʻoilina kēia, inā loaʻa i nā mākua ʻelua ka gene e hoʻoulu ai i ka maʻi, hiki i kahi keiki o kekahi lāhui, kekahi ʻāina, ke loaʻa i kēia maʻi.

No ke aha i loaʻa ai ka maʻi Canavan? He aha ke kumu?

I ka ʻōlelo maʻalahi, he maʻi hoʻoilina ka maʻi Canavan. ʻO ia hoʻi, ua hoʻoilina ʻia mai nā mākua a i nā keiki.

ʻO ke kumu nui o kēia, he mutation ia i loko o kekahi o kā mākou mau genes. Hoʻopuka kēia gene i kahi enzyme i kapa ʻia ʻo aspartoacylase (ASPA) . E noʻonoʻo i kēia enzyme ASPA ma ke ʻano he limahana kūikawā i loko o ko mākou lolo. ʻO kāna hana ka wāwahi ʻana i kahi kemika i kapa ʻia ʻo N-acetyl-aspartate (NAA) . Loaʻa kēia kemika i loko o ka lolo.

I kēia manawa, i loko o ke kanaka me ka maʻi Canavan, ʻaʻole lawa ka hana ʻana o ke kino i kēia enzyme `ASPA`. He aha ka mea e hana ʻia? Hoʻomaka kēlā kemika `NAA` e hōʻiliʻili i loko o ka ʻiʻo lolo. Ua like ia me ka ʻōpala mai kahi hale hana. Ke hōʻiliʻili ʻia ʻo `NAA` e like me kēia, hōʻino ia i ka papa momona i kapa ʻia ʻo `myelin` e like me ka uhi pale a puni nā aʻalolo i loko o ko mākou lolo a me ke kaula spinal. Ua like kēia myelin me ka ʻūpā plastik a puni kahi uea uila, kōkua ia i nā leka aʻalolo e hele pono, a hānai ia i nā aʻalolo.

No laila, ke hōʻino ʻia kēia myelin, i ka hala ʻana o ka manawa e lilo ka lolo i huʻa a liʻiliʻi . ʻO ia hoʻi, he nui nā hakahaka liʻiliʻi i loko o ka lolo i piha i ka wai. A ʻaʻole hiki i ka lolo ke hoʻouna a loaʻa paha i nā leka nerve me ke kūpono. Maopopo iā ʻoe pehea e hana ai kēia?

He aha nā hōʻailona o ka maʻi Canavan? Pehea e ʻike ʻia ai?

Hoʻomaka pinepine ka maʻi Canavan pēpē e hōʻike i nā hōʻailona ma waena o 3 a me 6 mahina o ka makahiki . ʻAʻole ʻike koke ʻia kēia mau hōʻailona, ​​​​akā, lohi. Ma ke ʻano he mau mākua, pono ʻoe e makaʻala i kēia.

ʻO nā hiʻohiʻona nui i ʻike ʻia:

• Nā ʻano ʻino o nā ʻiʻo: ʻO ke ʻano kēia i kekahi manawa he palupalu loa ke kino o ka pēpē a paʻa paha . ʻO ke kikoʻī, ua emi ka ikaika o nā ʻiʻo. I kekahi manawa, manaʻo paha ka pēpē "e like me kahi ʻāpana lole haehae" ke hāpai ʻoe.
• Poʻo nui ʻē (macrocephaly): Lilo ke poʻo o ka pēpē i mea nui ʻē no kona mau makahiki. Eia kekahi, paʻakikī i ka pēpē ke kāohi pono i kona poʻo. Lilo ia i mea hiki ʻole ke paʻa pono i kona ʻāʻī.
• Nā lohi o ka ulu ʻana: ʻO kēia ka hōʻailona mua a nā mākua he nui e ʻike ai. ʻAʻole paha lākou e hiki ke hana i nā mea a nā pēpē ʻē aʻe e hana ai, e like me ka ʻōwili ʻana, ka noho ʻana i luna, ke kolo ʻana, ka hele ʻana, a me ke kamaʻilio ʻana.Hiki i kēia mau pēpē ke hana i nā mea i ka wā lohi loa, a i ʻole ʻaʻole paha lākou e hana i kekahi mau mea. Eia kekahi laʻana, ʻoiai nā pēpē ʻē aʻe e hoʻāʻo nei e noho i luna i ka 6-7 mahina, ʻaʻole paha hiki i kēia mau pēpē ke hana.
• Paʻakikī i ka ʻai ʻana a me ke ale ʻana: Paʻakikī paha i ka pēpē ke inu i ka waiū a me ke ale ʻana i ka meaʻai. Manaʻo paha ʻo ia e ʻū mau ana ʻo ia.
• ʻAʻohe mākaukau neʻe: Ua emi ka hiki ke kāohi i nā neʻe ʻana o ke kino. ʻO ke kikoʻī, ʻo ka hiki ʻole ke kāohi pono i nā lālā. I kekahi manawa ua kapa ʻia kēia ʻo "floppiness," ʻo ia hoʻi ke ʻano o ke kino me ka palupalu.
• Ke ʻano mālie a pane ʻole: Ua mālie loa ke pēpē. ʻOiai inā hāʻawi ʻoe iā ia i kahi mea pāʻani, ʻaʻole ʻo ia e hoihoi iā ia. ʻAʻohe ona manaʻo a hoihoi paha . ʻAʻole ʻo ia e minoʻaka iki, ʻaʻole ʻo ia e uē iki, a i ʻole e mau ana ʻo ia ma ia ʻano like.

He nui nā keiki me kēia mau hōʻailona e lilo koke i mea ʻino . I ka piha ʻana o nā makahiki he 10, hiki ke ulu mai nā pilikia e hoʻoweliweli ana i ke ola. Eia kekahi, hiki ke loaʻa nā pilikia ʻē aʻe me kēia maʻi.

• Poho lohe
• Ke kīnā noʻonoʻo
• Nā ʻūmiʻi ʻiʻo
• Hoʻonui ka pilikia i ka ale ʻana
• Pohō ka ʻike

Eia nō naʻe, ʻo ka poʻe me ka maʻi Canavan ʻōpio i ʻōlelo mua ʻia, ka mea i ʻike ʻia i ka wā ʻōpiopio, ʻaʻole lākou e hōʻike i kēlā mau hōʻailona koʻikoʻi. Hiki iā lākou ke lohi iki i ka ulu ʻana. Loaʻa paha iā lākou ka paʻakikī i ka ʻōlelo ʻana, a i ʻole e emi iki paha lākou ma hope o nā keiki ʻē aʻe i nā hana kula. Eia naʻe, ʻaʻole i koʻikoʻi loa nā hōʻailona.

Pehea ʻoe e ʻike pono ai inā loaʻa iā ʻoe ka maʻi Canavan?

Inā kānalua kāu kauka i ka maʻi Canavan ma muli o nā hōʻailona o kāu pēpē, hiki iā lākou ke holo i kekahi mau hoʻāʻo e hōʻoia.

• Nā hoʻāʻo koko a mimi paha: Hiki i kēia mau hoʻāʻo ke ana i nā pae o ka kemika `NAA` (N-acetyl-aspartate) i ʻōlelo mua ʻia a i ʻole ka enzyme `ASPA` (aspartoacylase). Hiki iā lākou ke ʻike inā aia ka hoʻololi ʻana o ka genetic e hoʻoulu ai i ka maʻi.
• Hoʻāʻo ʻili ʻili (fibroblasts i hoʻoulu ʻia): I kekahi manawa, ulu ʻia kahi ʻano kūikawā o ke kelepona (i kapa ʻia ʻo fibroblasts i hoʻoulu ʻia) i lawe ʻia mai ka ʻili o ke pēpē i loko o ka hale hana a hoʻāʻo ʻia no ka nele o ka enzyme ASPA.

ʻO ka mea kupaianaha, hiki ke ʻike ʻia ke alo o ka maʻi Canavan ma mua o ka hānau ʻana o kahi pēpē .

• Amniocentesis: Pili kēia i ka lawe ʻana i kahi hāpana liʻiliʻi o ka wai (wai amniotic) e hoʻopuni ana i ka pēpē i ka wā hāpai a hoʻāʻo iā ia no nā pae NAA. Hana pinepine ʻia kēia hoʻāʻo e ʻoe.Ma waena o 15 a me 20 mau pule o ka hāpai ʻana.
• ʻO ka Chorionic Villus Sampling (CVS): Loaʻa kēia hoʻāʻo i nā mākua i loaʻa i ka pilikia nui o ka loaʻa ʻana o ka maʻi Canavan a i ʻole ka poʻe i ʻike he kanaka i loko o ko lākou ʻohana ka hoʻololi ʻana o ka gene. Ma kēia hoʻāʻo, lawe ʻia kahi hāpana o ka ʻiʻo mai ka placenta o ka pēpē a hoʻāʻo ʻia no ka hoʻololi ʻana o ka gene. Hana pinepine ʻia kēia ma waena o 10 a me 12 mau pule o ka hāpai ʻana.

Hiki iā ʻoe ke kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i kēia mau hoʻokolohua e aʻo hou aku.

Aia kekahi lāʻau lapaʻau no ka maʻi Canavan?

ʻO ka ʻoiaʻiʻo, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka maʻi Canavan i kēia manawa . ʻO kēia ka ʻāpana kaumaha loa. No laila, ʻo ka pahuhopu nui o nā lāʻau lapaʻau o kēia manawa, ʻo ia ke kāohi i nā hōʻailona a mālama i ke keiki i ka ʻoluʻolu no ka lōʻihi e hiki ai.

Hiki i nā koho lapaʻau o kēia manawa ke komo pū me:

• Nā ʻōmole hānai: Hoʻohana ʻia kēia mau ʻōmole e hāʻawi i ka meaʻai a me nā wai e pono ai ke pilikia ke keiki i ka ale ʻana i ka meaʻai. Hāʻawi kēia i ke keiki i ka ikehu e pono ai.
• Nā lāʻau hoʻōla i ka ʻōʻili: Loaʻa paha i kekahi mau keiki nā ʻōʻili. I ia mau hihia, kuhikuhi nā kauka i nā lāʻau lapaʻau e kāohi iā lākou.
• Hoʻōla kino: Kōkua kēia i ka hoʻoponopono ʻana i ke kūlana o ke keiki, hoʻoikaika i nā ʻiʻo, a hoʻomohala i nā mākau kamaʻilio.

Eia kekahi, he mea nui loa ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic a me ke aʻoaʻo genetic no ka ʻohana holoʻokoʻa. Ma o kēia, inā hānau ʻia kekahi keiki i ka wā e hiki mai ana, hiki ke hoʻomaopopo i ka pilikia o ka loaʻa ʻana o kēia maʻi i kēlā keiki.

He aha ka mea e hiki mai ana no kahi keiki me ka maʻi Canavan?

I ka wā e hiki mai ana o kekahi me ka maʻi Canavan, pili ia i ke ʻano o ka maʻi. ʻO ia hoʻi, inā he ʻano pēpē a ʻōpiopio paha.

• ʻO ka maʻamau, ola nā keiki me ka maʻi Canavan pēpē a hiki i ko lākou mau makahiki he 10. Hiki i kekahi mau keiki ke ola a hiki i ko lākou mau makahiki ʻōpio a i ʻole ka makahiki iwakālua.
• Eia nō naʻe, ʻo ke ola o ka poʻe me ka maʻi Canavan ʻōpiopio a ʻoluʻolu hoʻi, he mea maʻamau ia.

ʻO ka nūhou maikaʻi, ua ʻike nā kānaka ʻepekema i ke kumu o ka maʻi Canavan. Eia kekahi, ke hana ʻia nei nā noiʻi he nui e ʻimi i nā lāʻau lapaʻau no kēia maʻi. ʻO kekahi o lākou:

• Lapaʻau Gene: Hoʻāʻo kēia e hoʻoponopono i ka gene hemahema.
• ʻEnemika ASPA Synthetic: Ua hoʻolālā ʻia kēia ʻenemika e hoʻokomo ʻia i loko o ke koko.
• Lapaʻau pūnaewele kumu:He manaʻolana hou nō hoʻi kēia.

Inā holomua kēia noiʻi, e loaʻa i nā poʻe maʻi kanesa ka manawa kūpono e ola ai i kahi ola maikaʻi aʻe i ka wā e hiki mai ana.

Hiki ke pale ʻia ka maʻi Canavan?

ʻOiaʻiʻo, ʻaʻole hiki ke pale ʻia ka maʻi Canavan no ka mea he maʻi genetic ia. Eia nō naʻe, hiki i nā ʻohana ke loaʻa ka hoʻāʻo DNA e ʻike ai inā loaʻa iā lākou ka mutation gene e hoʻoulu ai i ka maʻi. ʻO ka mea nui, inā loaʻa i nā mākua ʻelua ka mutation gene e loaʻa ai i kā lāua keiki ka maʻi.

No laila, ʻo ka loaʻa ʻana o nā hoʻokolohua e like me kēia e kōkua iā lākou e hana i nā hoʻoholo naʻauao ma mua o ka loaʻa ʻana o nā keiki.

E nīnau i ke kauka e pili ana i kēia mau mea.

Ke ʻike ʻoe ua loaʻa i kāu keiki ka maʻi Canavan, he mea maʻamau ka loaʻa ʻana o nā nīnau he nui i loko o kou manaʻo. He mea nui e nīnau i kāu kauka e pili ana i nā mea e like me:

• "E ke kauka, he aha ke ʻano o nā kīnā e loaʻa i kaʻu keiki? Āhea wau e manaʻo ai e loaʻa iā lākou?"
• "E ke kauka, he aha kāu e haʻi mai ai iaʻu e pili ana i ke ola o kaʻu pēpē?" (ʻOiai he paʻakikī kēia nīnau e nīnau, he mea nui paha ke loaʻa kahi manaʻo.)
• "He aha kaʻu e hana ai e ʻoluʻolu a palekana ai kaʻu pēpē?"
• "He aha ke ʻano o nā kauka lapaʻau e pono ai i kaʻu keiki ke ʻike? ʻEhia pinepine lākou e ʻike ai iā lākou?"
• "He manaʻo maikaʻi anei no ke koena o ko mākou ʻohana e loaʻa i ka hoʻāʻo genetic?"

Ma waho aʻe o kēia mau nīnau, mai kānalua e nīnau i ke kauka i kekahi mea āu i loaʻa ai, ʻaʻohe mea liʻiliʻi.

Pehea ʻoukou ma ke ʻano he mau mākua e hoʻoponopono ai i ka wā e loaʻa ai i kāu keiki ka maʻi Canavan?

I ke alo ʻana i kahi kūlana paʻakikī e like me kēia, he mea nui e hoʻomanaʻo ʻaʻole ʻoe hoʻokahi. Aia kekahi mau mea e hiki ke kōkua iā ʻoe:

• Ke aʻo ʻana / kamaʻilio lapaʻau: ʻO ke kamaʻilio ʻana me kahi mea hiki iā ʻoe ke kamaʻilio pū me kou mau manaʻo, e like me ke kaumaha a me ka makaʻu, hiki ke lilo i mea hōʻoluʻolu nui.
• Nā hui kākoʻo: ʻO ke kamaʻilio ʻana me nā mākua ʻē aʻe i ʻike i nā mea like me ʻoe hiki ke lilo i kumu ikaika nui. Hāʻawi ia iā ʻoe i ka manaʻo "ʻaʻole mākou wale nō ka poʻe e hele nei i kēia."
• E hui pū me nā hui e kākoʻo ana i nā maʻi a me ka noiʻi: Hāʻawi kēia mau hui iā ʻoe i ka ʻike, ke alakaʻi, a me ka manawa kūpono e launa pū me nā poʻe ʻē aʻe.

E hoʻomanaʻo, he mea nui loa nō hoʻi kou olakino noʻonoʻo. Inā ikaika ʻoe e hiki ai iā ʻoe ke mālama pono i kāu keiki.

ʻO ka mea hope loa, nā mea nui e hoʻomanaʻo (Leka Lawe-Home)

He maʻi laha ʻole a koʻikoʻi ka maʻi Canavan e hoʻopilikia ana i ka mea keʻokeʻo o ka lolo. He mea maʻamau ke kaumaha ke lohe ʻoe i kēia. Akā, ʻaʻole ʻoe hoʻokahi.E kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i ka mālama a me ka lāʻau e pono ai kāu keiki. E nīnau pū inā kūpono ka hoʻāʻo DNA no kou ʻohana.

ʻOiai he maʻi koʻikoʻi pinepine kēia a hoʻoweliweli i ke ola, he ʻālohilohi iki ia o ka manaʻolana e hoʻomau nei nā kānaka ʻepekema i ka noiʻi ʻana i nā lāʻau lapaʻau hou. Mai nalowale ka manaʻolana. Makemake mākou iā ʻoe a me kāu keiki i ka ikaika e pono ai lākou.

ʻO ka maʻi Canavan, nā maʻi genetic, nā maʻi lolo, nā maʻi kamaliʻi, nā maʻi neurological, ka lohi o ka ulu ʻana, ASPA, NAA, Myelin, ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic