Loaʻa i kāu keiki kēia mau hōʻailona? E aʻo kākou e pili ana i ka Morquio Syndrome!

Ua ʻike anei ʻoe i kekahi mau ʻano ʻē i ka ulu ʻana o kāu keiki liʻiliʻi a i ʻole kekahi mau loli i ko lākou mau iwi? I kekahi manawa e hopohopo paha ʻoe no ka mea ʻaʻole hiki iā ʻoe ke ʻike i ke ʻano o kēia mau mea. I kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kekahi ʻano maʻi kakaʻikahi akā koʻikoʻi loa. ʻO ia ke ʻano i kapa ʻia ʻo Morquio Syndrome.

He aha ka Morquio Syndrome? E hoʻomaopopo maʻalahi kākou!

ʻAe, e nānā kākou i ke ʻano o ka Morquio Syndrome. Ua kapa ʻia hoʻi ʻo Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV). I ka ʻōlelo maʻalahi, he ʻano genetic ia e hoʻopilikia ai i ka ulu ʻana o ko kākou mau iwi, a e hoʻonui mālie ʻia nā hōʻailona i ka hala ʻana o ka manawa. ʻO ke ʻano o "Genetic" he mea ia a kākou e hoʻoilina ai mai ko kākou mau mākua mai.

ʻO ke kumu nui o kēia kūlana, ʻaʻole hiki i ko mākou kino ke wāwahi pono i nā molekala kō nui i kapa ʻia ʻo glycosaminoglycans (GAGs) (i ʻike mua ʻia ʻo mucopolysaccharides). Hana ʻia kēia no ka mea ʻaʻohe lawa o nā enzymes i ke kino e hana i ka hana. E noʻonoʻo i kēia mau enzymes e like me nā limahana liʻiliʻi i loko o ko mākou kino nāna e hana i nā hana āpau. Inā nele lākou, ʻaʻole e hana pono kekahi mau mea.

He aha nā ʻano nui o ka Morquio Syndrome?

ʻElua ʻano nui o ka maʻi Morquio. ʻOiai ua like like nā hōʻailona o nā ʻano ʻelua, ʻokoʻa nā kumu genetic e hoʻokumu ai iā lākou.

• ʻAno A: Hoʻokumu ʻia kēia e ka nele o ka enzyme N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS).
• ʻAno B: Hoʻokumu ʻia kēia e ka nele o ka enzyme beta-galactosidase (GLB1).

Ma muli o ka ʻokoʻa o ka lāʻau no nā ʻano ʻelua, he mea nui loa ia e ʻike pono i ke ʻano āu e loaʻa ai.

Pehea ka maʻamau o kēia ʻano?

He maʻi laha ʻole ka Morquio Syndrome. Ma kahi ʻāina e like me ʻAmelika Hui Pū ʻIa, hōʻike nā helu helu e pili ana ia i hoʻokahi i loko o 200,000 a 300,000 mau kānaka. Ma waena o kēia mau mea, ua hōʻike ʻia he 95% o lākou he ʻano A Morquio Syndrome.

He aha nā hōʻailona o ka Morquio Syndrome?

Hoʻomaka pinepine nā hōʻailona o ka maʻi Morquio i ka wā kamaliʻi a hiki i ka wā kamaliʻi. Hoʻonui mālie kēia mau hōʻailona i ka hala ʻana o ka manawa. Hoʻopilikia nui kēia mau hōʻailona i ka iwi. E nānā kākou i ke ʻano o lākou:

• Lilo iki nā hiʻohiʻona o ka helehelena i ʻoʻoleʻa.
• Nā hono palupalu.
• Nā ʻano ʻē i ka ulu ʻana o ke kuamoʻo, ka umauma, nā iwi ʻaoʻao, nā pūhaka, a me nā pulima. Ua ʻike paha ʻoe i kekahi mau keiki me kekahi kūlou o ke kuamoʻo. Nā mea like me ia.
• Nā kuli kūlou (genu valgum). Me he mea lā ua kūlou nā kuli i loko.
• ʻAʻole i hoʻonoho pono ʻia nā iwi kuamoʻo o ka ʻāʻī. Ua kapa ʻia kēia he ʻano ʻē o ke kaʻina hana odontoid.
• Kino pōkole. ʻO ia hoʻi, ʻaʻole i kūpono ke kiʻekiʻe no ka makahiki o kekahi.
• ʻO ka scoliosis a i ʻole kyphosis.

Ma waho aʻe o ka iwi kuamoʻo, hiki i kēia maʻi ke hoʻopilikia i nā ʻāpana ʻē aʻe o ke kino. ʻO kekahi o nā hōʻailona:

• ʻIke pōwehiwehi a me ka ʻike emi ʻana. I kekahi manawa, ʻike ʻia ka ʻāpana keʻokeʻo o ka maka, e like me ka iris, he pōwehiwehi.
• Nā pilikia niho ma muli o ka lahilahi o ka enamel niho.
• ʻO ke akepaʻa i hoʻonui ʻia (hepatomegaly).
• Ka nalowale o ka lohe a me nā maʻi pepeiao pinepine.
• ʻO ka loaʻa ʻana o nā hernias.
• ʻEha ma nā wahi i loaʻa ai nā ʻano ʻē i ka ulu ʻana o ka iwi.
• ʻO ka hanu ʻana a me ka apnea hiamoe.
• Nā maʻi pinepine o ka ʻōpū hanu luna.

ʻO ka mea nui e hoʻomanaʻo ai, ʻaʻole hoʻopilikia ka Morquio Syndrome i ka naʻauao o ke keiki.

Eia nō naʻe, hiki i kekahi mau hōʻailona koʻikoʻi o kēia ʻano ke hoʻoweliweli i ke ola. ʻO kēia mau mea:

• Ka ālai ʻana o ke ala ea.
• ʻO ke kaomi ʻana i ke kaula kuamoʻo hiki ke hana i nā kūlana e like me ka maʻi lolo.
• Nā ʻano ʻē o nā valves puʻuwai.

He aha ke kumu o ka Morquio Syndrome?

Hoʻokumu ʻia ka Morquio Syndrome e kahi kumu hoʻoilina. Hiki mai kēia ʻano ke hoʻoilina ke keiki i ʻelua mau hoʻololi hoʻoilina (ʻo ia hoʻi, mai ka makuahine a me ka makuakāne) i loko o ka gene GALNS (ʻano A), a mākou i kūkākūkā ai ma mua, a i ʻole ka gene GLB1 (ʻano B).

Hoʻopuka kēia mau genes i nā enzymes e wāwahi i nā molekala kō i kapa ʻia ʻo glycosaminoglycans (GAGs) a mākou i ʻōlelo ai ma mua. Ke loaʻa kahi mutation i loko o nā genes, ʻaʻole loaʻa i kēia mau enzymes nā kuhikuhi e pono ai lākou e hana pono. ʻO ia hoʻi, ua emi nui kā lākou hana, a nalowale loa paha lākou.

He aha ka mea e hana ʻia a laila? Hoʻomaka kēlā mau mole kō (GAG) e hōʻiliʻili ma nā wahi i loko o nā cell i kapa ʻia ʻo lysosomes. Ua like nā Lysosomes me nā wahi i loko o nā cell kahi e wāwahi ʻia ai nā mea makemake ʻole a hana hou ʻia. ʻO ia ke kumu i kapa ʻia ai ʻo Morquio Syndrome he maʻi mālama lysosomal .

ʻOiai ʻo kēia hōʻiliʻili ʻana o nā molekala kō e hoʻopilikia i nā ʻiʻo a me nā ʻōkana like ʻole, ʻo ka hapa nui ka hoʻopilikia ʻana i nā iwi. ʻO ia ke kumu e ʻike nui ʻia ai nā hōʻailona ma nā iwi.

ʻO wai ka mea hiki ke hoʻopilikia ʻia e kēia maʻi?

He maʻi hoʻoilina ka Morquio Syndrome e hiki ke hoʻopilikia i kekahi. Hoʻoilina ia inā hoʻoilina ʻia ka gene i hoʻopilikia ʻia mai nā mākua ʻelua (hoʻoilina autosomal recessive).ʻO ke ʻano kēia, no ke keiki e loaʻa ai kēia maʻi, pono nā mākua ʻelua e lawe i kēia gene. Eia nō naʻe, inā he mau mea lawe lākou, ʻaʻole e hōʻike nā mākua i kēia mau hōʻailona.

Pehea e ʻike ʻia ai ka Morquio Syndrome?

Hoʻomaopopo pinepine ʻia ke ʻano ke ʻike ʻia nā hōʻailona, ​​ʻo ia hoʻi i ka wā kamaliʻi. E hana mua ke kauka o kāu keiki i kahi hoʻokolokolo kino a kauoha paha i kahi X-ray e nānā i nā iwi. Eia kekahi, hiki i ke kauka ke kauoha i kekahi mau hoʻokolohua ʻē aʻe:

• Hoʻāʻo mimi: Nānā kēia i nā pae kiʻekiʻe o nā glycosaminoglycans i loko o ka mimi o ke keiki.
• Hoʻāʻo koko: Hiki i kēia ke ʻike i ka gene e hoʻokumu ana i nā hōʻailona a ʻike pehea e hana ai ka enzyme pili i loko o ke kino.

He aha nā lāʻau lapaʻau no ka Morquio Syndrome?

ʻO ka mea kaumaha, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka Morquio Syndrome. Eia nō naʻe, aia kekahi mau lāʻau lapaʻau e hiki ke kōkua i ka kaohi ʻana i nā hōʻailona a hoʻomaʻalahi i ke ola no ke keiki. ʻO kekahi o lākou:

• Hoʻololi i ka Cornea - keratoplasty komo.
• ʻO ka Enzyme Replacement Therapy (ERT) no ka maʻi Morquio ʻano A. Pili kēia i ka lawelawe ʻana i ka enzyme hemahema ma waho.
• Hoʻōla kino: Kōkua kēia i ka hoʻomaikaʻi ʻana i ka neʻe ʻana o ke keiki.
• ʻOki: Hiki ke hana ʻia ke ʻoki e hoʻokuʻu i nā iwi i hoʻopaʻa ʻia, hoʻopaʻa i ka vertebrae a me ke kaula spinal i ka ʻāʻī, a wehe i nā tonsils a me nā adenoids e wehe i ke ala ea.
• Ka hoʻohana ʻana i ka noho huila a i ʻole nā ​​​​mea hana neʻe ʻē aʻe i kōkua ʻia.
• Ka hoʻohana ʻana i nā mea kōkua hoʻolohe a i ʻole nā ​​​​ʻōmole hoʻoulu ea.

He aha kaʻu e manaʻo ai inā loaʻa i kaʻu keiki ʻo Morquio Syndrome?

ʻAʻole paha e koʻikoʻi nā hōʻailona o ka maʻi Morquio i ka wā mua. Eia nō naʻe, pono ʻoe e manaʻo e piʻi mālie nā hōʻailona i ka ulu ʻana o kāu keiki. Akā, mai hopohopo, hiki i ka lāʻau lapaʻau ke kōkua i kāu keiki e ʻoluʻolu a pale i nā hopena koʻikoʻi e hoʻoweliweli i ke ola.

He aha ka awelika o ke ola o kekahi kanaka me ka Morquio Syndrome?

He nīnau paʻakikī loa kēia e pane ʻia. ʻOkoʻa ke ola o kekahi me Morquio Syndrome ma muli o ke koʻikoʻi o ka maʻi.E wehewehe ke kauka o kāu keiki i kēia iā ʻoe ma muli o ke kūlana o kāu keiki. ʻO nā hōʻailona e like me ka paʻakikī o ka hanu ʻana a me ke kaomi ʻana o ke kaula kuamoʻo nā kumu nui e hiki ai ke alakaʻi i ka make koke.

Hiki i nā keiki me nā ʻōuli koʻikoʻi ke ola a hiki i ka wā ʻōpio. ʻO ka poʻe me nā ʻōuli ʻoi aku ka koʻikoʻi e ola paha a hiki i ka wā waena, malia paha a hiki i ko lākou mau makahiki 60.

Hiki ke pale ʻia ka Morquio Syndrome?

He maʻi hoʻoilina ka Morquio Syndrome, no laila ʻaʻohe ala e pale aku ai. Eia nō naʻe, inā loaʻa iā ʻoe a i ʻole kekahi o kou ʻohana kēia maʻi hoʻoilina, a inā he hopohopo kou e pili ana i ia mea ma mua o kou loaʻa ʻana o kahi keiki, hiki iā ʻoe ke kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i ke aʻo ʻana i ka hoʻoilina a me ka hoʻāʻo ʻana i ka hoʻoilina. E kōkua kēia iā ʻoe e hoʻomaopopo i kou pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi keiki me kahi maʻi hoʻoilina.

Āhea wau e ʻike ai i ke kauka?

ʻO nā hōʻailona e hoʻopilikia ana i ke kaula kuamoʻo a me ke ala hanu nā mea koʻikoʻi loa. No laila, he mea nui e makaʻala koke i ia mau mea. Inā pilikia kāu keiki i ka hanu ʻana, a inā paha e hōʻike ana lākou i nā hōʻailona o ka maʻi lolo, e hele koke i ka haukapila.

E makaʻala mau i nā hōʻailona o kāu keiki, ʻoiai ma hope o ke ʻoki ʻana, a e nānā i nā hōʻailona o ka maʻi (e laʻa me ka ʻeha, ka pehu, ka pus). Inā ʻike ʻoe i kekahi o kēia mau mea, e ʻike koke i kāu kauka.

He aha nā nīnau e pono iaʻu e nīnau aku i kaʻu kauka?

He mea maikaʻi ke nīnau i ke kauka o kāu keiki i nā nīnau penei:

• Pono anei kaʻu keiki i ka hoʻoikaika kino e hoʻomaikaʻi i ko lākou neʻe ʻana?
• Pono anei kaʻu keiki i ke ʻoki ʻana e hoʻoponopono i nā ʻano ulu ʻole o ka iwi?
• He aha ke ʻano o ka Morquio Syndrome i loaʻa i kaʻu keiki?
• Pono anei kaʻu keiki e hoʻohana i ka noho huila e hele ai a puni?

ʻO ka mea hope loa, nā mea e hoʻomanaʻo ai (Leka Lawe-Home)

Hiki ke paʻakikī loa ka ʻike ʻana he maʻi genetic ko kāu keiki e hiki ke hoʻopōkole i ko lākou ola. He mea maopopo ia. Pono ʻoe e hāʻawi mau i ke aloha a me ke kākoʻo i kāu keiki. No ka mea e pili ana kēia maʻi i ko lākou mau iwi, hiki ke paʻakikī iā lākou ke hele a pāʻani me nā keiki ʻē aʻe o ko lākou mau makahiki. Eia nō naʻe, ʻo ka hoʻohana ʻana i nā mea hana neʻe kōkua hiki ke hāʻawi i kāu keiki i ke kūʻokoʻa e komo i nā hana kamaliʻi.

Inā ʻike ʻoe ua nele kāu keiki i nā pae hoʻomohala e pili ana i ka ʻike a i ʻole ka lohe ʻana, e haʻi koke i kāu kauka. Hiki i kēia ke kōkua i ka pale ʻana i kāu keiki mai ka hāʻule ʻana ma hope o ka hana kula. Inā hōʻike kāu keiki i nā hōʻailona o ka paʻakikī o ka hanu ʻana a i ʻole ka nalowale o ka ʻike, e hele koke i ka haukapila.

He paʻakikī ke ola ʻana me kahi maʻi e like me kēia, akā ʻo ke aʻo lapaʻau kūpono, ka lāʻau lapaʻau, a me kou aloha e lilo i ikaika nui no kāu keiki e ola i ke ola maikaʻi loa.

ʻO ka Morquio Syndrome, MPS IV, nā maʻi genetic, ka ulu ʻana o ka iwi, nā enzymes, glycosaminoglycans, pediatrics