Loaʻa iā ʻoe nā kiko a me nā puʻupuʻu kala kofe ma kou kino? E aʻo kākou e pili ana i ka NF1 (Neurofibromatosis Type 1)

Ua ʻike anei ʻoe i ka nui o nā kiko ʻeleʻele māmā ma kou ʻili, a i ʻole ma ke kino o kāu pēpē? Ke ʻike nei paha ʻoe i nā puʻupuʻu liʻiliʻi ma lalo o ka ʻili? ʻOiai he nui ka poʻe e manaʻo nei he mea maʻamau kēia, i kekahi manawa hiki ke lilo i mau hōʻailona o kahi maʻi genetic i kapa ʻia ʻo 'Neurofibromatosis Type 1', a i ʻole NF1 no ka pōkole. Mai hopohopo, ʻoiai ke kani weliweli nei ka inoa, he kūlana ia e hiki ke hoʻokele ʻia. I kēia lā, e kamaʻilio mākou e pili ana i nā mea āpau ma ke ʻano maʻalahi a maʻalahi hoʻi e hoʻomaopopo.

I ka ʻōlelo maʻalahi, he aha ka NF1?

He maʻi hoʻoilina ka NF1. Hoʻopilikia nui ia i ko mākou ʻili a me ka ʻōnaehana nerve (ʻo ia hoʻi, ka lolo, ke kaula iwi kuamoʻo, a me nā aʻalolo ma ke kino holoʻokoʻa). Hoʻololi iki ia i ke kaʻina hana e kāohi ana i ka ulu ʻana o nā cell i loko o ko mākou kino. E noʻonoʻo e like me kahi 'switch' i loko o ko mākou kino e kāohi ana i ka mahele ʻana o nā cell. He kīnā liʻiliʻi ko ke kanaka me NF1 i kēia kuapo. ʻO ka hopena, māhele wikiwiki kekahi mau cell a hana i nā puʻupuʻu.

ʻO ka maʻamau, ulu kēia mau puʻupuʻu ma nā aʻalolo. ʻO ia ke kumu e kapa ʻia ai lākou he neurofibromas . ʻO ka mea nui, ʻo ka hapa nui o kēia mau puʻupuʻu he benign . ʻO ia hoʻi, ʻaʻole lākou he maʻi kanesa. Hiki i kēia mau puʻupuʻu ke ulu ma nā aʻalolo i loko o ka lolo, ke kaulahao kuamoʻo, a me ka ʻili. Ua lohe paha ʻoe i kāu kauka e kapa ana i kēia maʻi "ʻO ka maʻi Von Recklinghausen." ʻO ia kekahi inoa ʻē aʻe no ia mea.

Pehea ka maʻamau o NF1?

ʻO NF1 ke ʻano maʻamau o ka neurofibromatosis. Ua hōʻike ʻia he 96% o nā maʻi āpau e hāʻule ana i kēia ʻano. Ma ka honua holoʻokoʻa, ua manaʻo ʻia aia ma kahi o hoʻokahi i loko o 3,000 mau pēpē hānau hou e loaʻa iā NF1. ʻO ia hoʻi, ʻaʻole ia he maʻi laha ʻole.

He aha nā hōʻailona nui o NF1?

ʻO nā hōʻailona o NF1 i hoʻokumu ʻia e nā puʻupuʻu a mākou i kamaʻilio ai ma mua, e kaomi ana i nā aʻalolo. Akā, ʻaʻole like nā hōʻailona o kēlā me kēia kanaka. He kakaikahi loa nā hōʻailona o kekahi poʻe, aʻo kekahi poʻe e hoʻopilikia iki ʻia paha. E nānā kākou i nā hōʻailona nui.

He aha ke kumu o NF1?

Hoʻokumu ʻia kēia e kahi loli liʻiliʻi loa i loko o kā mākou mau genes. I ka pololei, he mutation ia i loko o kahi gene i kapa ʻia ʻo 'neurofibromin 1'. Ke kuhikuhi nei kēia gene i ko mākou kino e hana i kahi protein i kapa ʻia ʻo 'neurofibromin'. Ua like kēia protein me kahi 'brake' e kaohi ana i ka wikiwiki o ka māhele ʻana o nā cell i loko o ko mākou kino. Kāhea pū mākou i kēia '(tumor suppressor)'.

Ma NF1, ma muli o kahi hewa i nā kuhikuhi i loko o kēia gene, ʻaʻole i hana pono ʻia ka protein neurofibromin. ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻole hana pono ka 'brake'. ʻO ka hopena, māhelehele kekahi mau cell me ka ʻole o ka hoʻomalu ʻia a hana i nā tumors.

ʻElua ala e hiki ai i kēia loli genetic ke hana:

1. Hoʻoilina mai nā mākua: Inā loaʻa i kekahi makua ka NF1, he 50% ka manawa e loaʻa ai i ke keiki ke kūlana.

2. Ka hanana maʻamau: Ma kahi o ka hapalua o nā maʻi NF1 ʻaʻohe moʻolelo ʻohana. ʻO ke ʻano kēia, inā ʻaʻole i loaʻa i nā mākua ke ʻano, hiki ke loli maʻamau i ka wā o ka hanauna ʻana o nā genes i loko o ke kino o ke keiki.

He aha nā pilikia e hiki mai ana o NF1?

ʻOiai ʻaʻole ka hapa nui o ka poʻe e loaʻa i nā pilikia koʻikoʻi, hiki i kekahi manawa ke hana ʻia kēia mau mea:

• Ka nalowale o ka ʻike (ma muli o nā ʻōpū optic glioma)
• Nā haki a i ʻole nā ​​​​​​kino o ka iwi
• Ka pōʻino o ke aʻalolo
• Ke koko kiʻekiʻe (hypertension)
• Hoʻi hou ʻana o ka puʻupuʻu ma hope o ka mālama ʻana
• Ka haʻahaʻa o ka manaʻo ponoʻī ma muli o nā hopohopo e pili ana i ke ʻano o kekahi

Pehea e ʻike ʻia ai ka NF1?

E nānā mua ke kauka iā ʻoe e loaʻa kahi manaʻo o ka maʻi. E nānā pono ke kauka i kou ʻili no nā kiko, nā puʻupuʻu, a me nā mea ʻē aʻe. Eia kekahi, hiki iā lākou ke hana i nā hoʻokolohua e hōʻoia i ka hōʻailona.

• Nā hoʻāʻo kiʻi: Nā hoʻāʻo e like me `(MRI)`, `(X-ray)` a i ʻole `(CT scan)` e ʻike inā he mau puʻupuʻu i loko o ke kino.
• Hoʻāʻo ʻana i ka hoʻoilina: He hoʻāʻo koko e hōʻoia inā he mutation i loko o ka gene `NF1`.
• Hoʻokolokolo maka: Ke nānā ʻia kou mau maka e kahi loea e nānā i nā nodules Lisch.

Hoʻomaopopo pinepine ʻia kēia maʻi i ka wā makua. ʻO kēia no ka mea, e like me kā mākou i ʻōlelo ai ma mua, hoʻomaka kekahi mau hōʻailona (no ka laʻana, nā puʻupuʻu ma lalo o ka ʻili) e ʻike ʻia me ka ʻelemakule.

He aha nā lāʻau lapaʻau no NF1?

ʻO ka mea nui e ʻōlelo mua ʻia,ʻAʻohe lāʻau lapaʻau no NF1 i kēia manawa. Akā, mai makaʻu. Nui nā lāʻau lapaʻau e hiki ke kōkua iā ʻoe e hoʻokele i kāu mau hōʻailona a ola i kahi ola holomua a hoʻokō. Aia ka lāʻau lapaʻau i ke ʻano o nā hōʻailona āu e loaʻa ai.

• ʻO ke ʻoki kino: Hiki ke wehe ʻia nā ʻōpū e ʻeha ai, hoʻopaʻa i nā aʻalolo, a hoʻopilikia paha i ke ʻano ma ke ʻoki kino.
• Lāʻau lapaʻau no ke kanesa: Inā lilo kahi puʻupuʻu i kanesa, hāʻawi ʻia nā lāʻau lapaʻau e like me ka "chemotherapy".
• Nā lāʻau lapaʻau iwi: Hoʻohana ʻia ke ʻoki kino a i ʻole nā ​​​​​​pale no nā mea e like me ka spinal fusion.
• Nā lāʻau lapaʻau: Aia i kēia manawa nā lāʻau lapaʻau kikoʻī, e like me selumetinib, e kāohi i ka ulu ʻana o ka puʻupuʻu. Hoʻohana ʻia nā lāʻau lapaʻau e mālama i nā kūlana e like me ADHD.

Ke koʻikoʻi o nā hoʻokolohua lapaʻau maʻamau

He mea nui i ka poʻe me NF1 ke ʻike i ke kauka ma ka liʻiliʻi hoʻokahi manawa i ka makahiki no ka nānā piha ʻana. Pono hoʻi lākou e nānā i ko lākou mau maka a me ke koko i kēlā me kēia makahiki. E kōkua kēia iā lākou e ʻike i nā pilikia hou i ka wā mua a hoʻomaka i ka lāʻau lapaʻau.

Āhea ʻoe e ʻike ai i ke kauka?

Inā kānalua ʻoe he mau hōʻailona ko ʻoe a i ʻole kāu keiki o NF1, ʻoiai inā ʻike ʻoe i kēia mau mea, e ʻike pono i ke kauka.

• Loaʻa ma mua o ʻeono mau wahi café-au-lait (kala kofe).
• Nā loli ʻili a i ʻole nā ​​puʻupuʻu me ke kumu ʻole.
• Nā loli i ka ʻike.

Inā ua ʻike mua ʻia ʻoe he NF1, inā ʻike ʻoe i ka hoʻonui ʻia o ka ʻeha, ka ulu wikiwiki ʻana o nā puʻupuʻu, a i ʻole nā ​​​​hōʻailona hou, e hoʻomaopopo koke i kāu kauka.