Ke hopohopo nei hoʻi ʻoe e pili ana i ka nāwaliwali o kou mau lihilihi maka a me kou puʻu? E kamaʻilio kākou e pili ana i ka OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)

Ua manaʻo paha ʻoe e kaumaha iki ana kou mau lihilihi maka, a paʻakikī ke wehe pono iā lākou? A i ʻole he paʻakikī iki ka moni ʻana, a i ʻole he manaʻo e like me ka paʻa ʻana o kekahi mea i loko o kou puʻu? Hiki i kēia mau mea ke lilo i mau mea maʻamau e hele mai me ka ʻelemakule. Eia nō naʻe, i nā hihia kakaikahi, hiki i kēia ke lilo i mau hōʻailona o kahi maʻi genetic i kapa ʻia ʻo Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . Mai hopohopo, i kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i ke ʻano o ka OPMD, pehea e ulu ai, he aha nā hōʻailona, ​​a inā he lāʻau lapaʻau.

He aha ka OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)? E hoʻomaopopo maʻalahi kākou.

I ka ʻōlelo maʻalahi, he maʻi genetic kakaikahi loa ka Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . ʻO ka mea e hana ʻia ma kēia, ʻo ia ka nāwaliwali mālie ʻana o kekahi o nā ʻiʻo o ko mākou kino. E noʻonoʻo, ʻoiai ʻo ka loli genetic e hoʻoulu ai i kēia maʻi he mea ia i hānau ʻia ai mākou, ʻo ka hapa nui o nā hōʻailona e hoʻomaka e ʻike ʻia i ka wā waena, ʻo ia hoʻi, ma kahi o 40 a 50 paha makahiki. No kēia OPMD ka hui o nā maʻi e hoʻonāwaliwali i nā ʻiʻo i kapa ʻia ʻo Muscular Dystrophy . ʻO kēia nā maʻi i hoʻoili ʻia mai kēlā hanauna a i kēia hanauna, ʻo ia hoʻi, i hoʻoili ʻia ma o nā genes. Ua kapa ʻia ʻo OPMD ʻo "Oculopharyngeal", a hoʻopilikia nui ia i kā mākou:

• Maka - ʻo ia hoʻi, nā ʻiʻo a puni nā maka.
• Pharyngeal - Pili kēia i nā ʻiʻo o ka puʻu e kōkua iā mākou e ale i ka meaʻai a ʻōlelo.

Hoʻomohala mālie kēia mau hōʻailona, ​​ʻo ia hoʻi ke holomua nei lākou . Akā ʻo ka nūhou maikaʻi, ʻo ka hapa nui o ka manawa, lohi loa ka ulu ʻana o kēia mau hōʻailona. No laila, ʻaʻohe pono e hopohopo.

Pehea ka maʻamau o ka OPMD? ʻO wai ka mea e loaʻa pinepine ai?

ʻO kaʻoiaʻiʻo, ʻaʻohe helu kikoʻī e pili ana i ka nui o ka poʻe ma ka honua i loaʻa i ka OPMD. Eia nō naʻe, ua manaʻo ka poʻe loea ma waena o 3,000 a me 30,000 mau kānaka ma ʻAmelika Hui Pū ʻIa wale nō paha e loaʻa i kēia maʻi. ʻO ke ʻano kēia he maʻi kakaikahi. ʻOiai hiki ke ulu ka OPMD i loko o kekahi, ʻoi aku ka maʻamau i kekahi mau hui o ka poʻe. Eia kekahi laʻana:

• Ma waena o ka heluna kanaka Iudaio Bukharan ma ʻIseraʻela (ma kahi o hoʻokahi i kēlā me kēia 700 kānaka).
• Ma waena o ka heluna kanaka Farani-Kanada ma ka panalāʻau ʻo Quebec, Kanada (ma kahi o hoʻokahi i kēlā me kēia 1,000 kānaka).

ʻOiai ʻaʻohe ʻikepili maopopo e pili ana i kēia kūlana ma Sri Lanka, he mea nui e ʻimi i ke aʻo lapaʻau inā loaʻa iā ʻoe nā hōʻailona e like me kēia.

He aha nā hōʻailona o ka OPMD? Pehea e ʻike ʻia ai?

E like me kā mākou i kūkākūkā ai ma mua, ʻo ka OPMD ka mea nui e hoʻopilikia i kou mau maka a me kou puʻu. No laila, ʻo ka nāwaliwali o nā ʻiʻo o kou mau lihilihi a me kou puʻu hiki ke hana i nā hōʻailona e like me kēia:

• Nā lihilihi maka e kulou ana ( Ptosis ) : Ke ʻike ʻia nei he kaumaha nā lihilihi maka a ʻaʻole hiki ke wehe pono ʻia. I kekahi manawa, hiki ke ālai ʻia ka ʻike.
• MeaʻaiPaʻakikī i ka moni ʻana ( Dysphagia ): He manaʻo o kahi puʻupuʻu i loko o ka puʻu a i ʻole ka paʻakikī i ka moni ʻana i ka meaʻai a mea inu paha. ʻO kēia ka hōʻailona nui a hoʻopilikia iki i ʻike ʻia ma OPMD.
• Dysphonia : Nā loli o ka leo, ka palahalaha o ka leo, a i ʻole ka paʻakikī o ka ʻōlelo maopopo ʻana.
• ʻIke pālua (Diplopia) : Hiki i kekahi mea ke ʻike ʻia he ʻelua.
• Nāwaliwali o nā ʻiʻo maka : Hiki ke lilo i nāwaliwali nā ʻiʻo e kaohi ana i nā manaʻo maka .
• Ka hemahema o ka ʻike a me nā palena o ka neʻe ʻana o ka maka : He mea paʻakikī paha ke hoʻohuli i kou mau maka a nānā i luna.
• Ka nāwaliwali a i ʻole ka atrofi o nā ʻiʻo alelo : Hiki i kēia ke alakaʻi i nā mea e like me ka hiki ʻole ke hoʻohana pono i ke alelo a me ka paʻakikī i ka hoʻoneʻe ʻana i ka meaʻai a puni ka waha.

Ma waho aʻe o kēia mau hōʻailona, ​​​​hiki i ka poʻe me OPMD ke loaʻa i ka nāwaliwali o nā ʻiʻo ma waenakonu o ke kino (ka mea a mākou e kapa nei he mau ʻiʻo proximal ). ʻO ke kikoʻī:

• ʻĀpana ʻūhā
• Nā poʻohiwi
• ʻūhā luna

Ke nāwaliwali kēia mau ʻiʻo, hiki ke paʻakikī ke hele. Pono paha kekahi poʻe e hoʻohana i ke koʻokoʻo a i ʻole ka mea hele wāwae . Ma kahi o 1 i loko o 10 mau kānaka me OPMD e pono ai kahi noho huila .

He aha inā hiki mua mai nā hōʻailona ma mua o ka mea i manaʻo ʻia?

He mea kākaʻikahi loa, hiki i kekahi poʻe ke loaʻa i kahi ʻano koʻikoʻi o OPMD. ʻO kēia ka manawa e hoʻomaka ai ka nāwaliwali o nā ʻiʻo e lilo i mea koʻikoʻi ma mua o ka piha ʻana o 45 mau makahiki. I ia mau hihia, he mea maʻamau no ka poʻe ke hiki ʻole ke hele ma o lākou iho i ka piha ʻana o 60 mau makahiki. Eia kekahi, hiki iā lākou ke ʻike:

• Kaumaha
• Nā hoʻopunipuni (nā mea me he mea lā ʻaʻole maoli)
• Ka emi ʻana o ka noʻonoʻo
• Nā pilikia aʻalolo (Neuropathy)

He mea kākaʻikahi loa kēia ʻano kūlana, akā he mea maikaʻi ke ʻike, ʻeā?

He aha ke kumu o ka OPMD?

He maʻi hoʻoilina ka OPMD. ʻO ke ʻano kēia, ua hoʻokumu ʻia e kahi mutation i loko o kā mākou mau genes i ka wā hānau. ʻO ka mutation genetic e hoʻokumu ai i ka OPMD e hana ʻia ma ka gene PABPN1 . ʻO kēia PABPN1Hiki iā kākou ke hoʻoilina i ka hoʻololi ʻana o ka genetic mai ko kākou makuahine, makuakāne, a i ʻole nā ​​mea ʻelua. ʻO ka hapa nui o ka manawa, ʻo kekahi o nā mākua o ke kanaka me OPMD he OPMD. E noʻonoʻo e pili ana i ia mea, ʻo ka hapa nui o kā kākou mau genes e hele mai ma nā pālua. No laila, loaʻa iā kākou ʻelua kope o kēia gene PABPN1 i loko o kā kākou DNA. No ka hoʻomohala ʻana i ka OPMD, ua lawa ka loaʻa ʻana o kēlā hoʻololi genetic i hoʻokahi kope wale nō o kēia gene PABPN1 . Eia nō naʻe, hiki i kekahi poʻe ke loaʻa kēia hoʻololi genetic i nā kope ʻelua o ka gene PABPN1 . I loko o ia poʻe, hiki i nā hōʻailona OPMD ke ʻoi aku ka koʻikoʻi a ʻike mua ʻia.

Pehea ʻoe e ʻike pono ai inā loaʻa iā ʻoe ka OPMD? (Diagnosis)

Inā loaʻa iā ʻoe nā hōʻailona o OPMD, e nānā mua kāu kauka iā ʻoe ma muli o kāu mau hōʻailona. A laila, e hana lākou i kahi hoʻāʻo koko e hōʻoia i ka hōʻailona. E nānā kēia i kahi mutation i loko o ka gene PABPN1 . Eia kekahi, hiki i kāu kauka ke hana i kēia mau hoʻokolohua:

• Nā Electromyograms (EMG) : Nānā kēia hoʻāʻo i ke ʻano o ka pane ʻana o kou mau ʻiʻo i nā hōʻailona aʻalolo. Hoʻokomo pinepine kēia i nā haʻawina hoʻoili aʻalolo a me nā hoʻokolohua electrode nila.
• Nā biopsies ʻiʻo : Pili kēia i ka lawe ʻana i kahi hāpana liʻiliʻi o nā ʻiʻo ʻiʻo a hoʻāʻo iā ia. Hiki i kēia biopsy ʻiʻo ke kōkua i ka ʻike ʻana i ka hoʻololi ʻana o ka gene PABPN1 inā ʻaʻole maopopo nā hoʻokolohua koko .
• Nā hoʻāʻo ale ʻana : Inā pilikia ʻoe i ka ale ʻana ( dysphagia ), e nānā kēia mau hoʻāʻo i nā pilikia me nā ʻiʻo i loko o kou puʻu e ʻike ai i ke kumu.

He aha nā lāʻau lapaʻau no OPMD?

ʻOkoʻa ka lāʻau no ka OPMD ma muli o kāu mau hōʻailona a me ko lākou koʻikoʻi. Mai hopohopo, aia kekahi mau lāʻau lapaʻau e hiki ke kōkua i ka kaohi ʻana i kāu mau hōʻailona.

• Hoʻōla kino a hana paha : ʻO ka hana pū ʻana me kahi mea hoʻōla e hiki ke kōkua iā ʻoe e kūkulu i ka ikaika a hana i nā hana o kēlā me kēia lā. Inā pilikia ʻoe i ka hele wāwae ma muli o ka nāwaliwali o nā ʻiʻo, hiki i kāu mea hoʻōla ke ʻōlelo aku i ka hoʻohana ʻana i nā mea hana e like me ke koʻokoʻo , nā mea pale wāwae , a i ʻole nā ​​mea hele wāwae .
• Hoʻōla ʻōlelo : Hiki i ke kauka ʻōlelo a me ka ʻōlelo ke kōkua iā ʻoe me nā pilikia ale a me ka ʻōlelo i hoʻokumu ʻia e OPMD. Hiki ke hoʻēmi ʻia nā pilikia ale e nā mea e like me ka ʻai ʻana me nā waha liʻiliʻi, ka hoʻololi ʻana i ke ʻano o kou paʻa ʻana i kou poʻo, a i ʻole ka hoʻololi ʻana i kāu mau ʻano ʻai.
• Nā inikini toxin botulinum : Hoʻokomo ke kauka i ka toxin botulinum i loko o kahi ʻiʻo ma luna o kou puʻu.Hiki iā ʻoe ke loaʻa i kahi inikini. Hoʻomaha kēia i ka ʻiʻo no kekahi manawa, e maʻalahi ai iā ʻoe ke ale. Akā no ka mālama ʻana i kēia mau hopena, pono ʻoe e loaʻa i kēia inikini i kēlā me kēia mau mahina.
• Hoʻoponopono ʻana i ka Blepharoptosis: Inā ua ālai ʻia kou ʻike e nā maka e hāʻule ana ( ptosis ), hiki i ke kauka ke ʻōlelo aku i ke ʻoki plastik. ʻO ka hoʻoponopono ʻana i ka Blepharoptosis kahi hana e hāpai ai i kou mau maka i hiki iā ʻoe ke ʻike maikaʻi.
• ʻO ka myotomy Cricopharyngeal : He hana ʻoki kēia. Hana ke kauka lapaʻau i kahi ʻoki liʻiliʻi i kou puʻu, ʻoi aku hoʻi ma ka ʻiʻo cricopharyngeal, aia ma luna pono o ka esophagus . Kōkua kēia i ka hoʻomaha ʻana i nā ʻiʻo i loko o kou puʻu, e ʻae ana i ka meaʻai e hele maʻalahi i loko o kou esophagus.
• ʻO ka hānai ʻana i ka paipu (meaʻai enteral) : Inā paʻakikī kou ale ʻana ( dysphagia ), he lāʻau kūpono paha ka paipu hānai . Hoʻokomo ke kauka i kēia paipu ma kou ihu a ʻōpū paha a hāʻawi pololei i nā meaʻai i loko o kou ʻōpū a ʻōpū paha. Hiki iā ʻoe ke loaʻa ka meaʻai āu e pono ai, me ka pale ʻana i kou puʻu.

ʻO ka mea nui loa, ʻo ia ke kamaʻilio me ke kauka e koho i ka lāʻau lapaʻau kūpono loa iā ʻoe. ʻAʻole like ke kūlana o kēlā me kēia kanaka.

Aia kekahi mau lāʻau lapaʻau hou no OPMD i loko o nā hoʻokolohua lapaʻau?

ʻAe, hiki paha iā ʻoe ke kūpono no nā lāʻau lapaʻau hoʻāʻo lapaʻau no OPMD. Hiki iā ʻoe ke nīnau i kāu kauka e pili ana i kēia mau mea. Ke hoʻohana nei nā kauka i nā lāʻau pale hou e kōkua i ka hōʻoluʻolu ʻana i nā hōʻailona OPMD. Eia nō naʻe, ke aʻo nei nā mea noiʻi i nā hopena lōʻihi o kēia mau lāʻau.

Aia kekahi ala e pale aku ai i ka hoʻomohala ʻana o OPMD?

ʻO ka mea pōʻino, he maʻi hoʻoilina ka OPMD, no laila ʻaʻohe ala e pale aku ai i kona ulu ʻana. Eia nō naʻe, inā loaʻa i kekahi o kou mau mākua ka OPMD, makemake paha ʻoe e noʻonoʻo i ka hoʻāʻo ʻana i ka hoʻoilina . Nānā kēia hoʻāʻo no ka ʻokoʻa hoʻoilina e hoʻoulu ai i ka OPMD. E wehewehe kekahi kākāʻōlelo hoʻoilina i kāu mau hopena hoʻāʻo iā ʻoe a e aʻo pū iā ʻoe e pili ana i ka pilikia o ka hoʻoili ʻana i ka OPMD a i ʻole nā ​​​​maʻi hoʻoilina ʻē aʻe i kāu mau keiki.

Pehea ke ʻano o ka wā e hiki mai ana no kekahi me OPMD?

Hiki i ka OPMD ke loaʻa ka hopena maikaʻi ʻole i kou ʻano ola. Eia naʻe, ʻaʻole ia e hoʻopilikia i kou ola. Hiki i ka lāʻau lapaʻau ke kōkua i ka kaohi ʻana i nā hōʻailona a hōʻemi i ka pilikia o nā pilikia. No laila, mai hopohopo.

He aha nā pilikia e hiki mai ana o OPMD?

ʻO ka pilikia nui o OPMD e pili ana i ka paʻakikī o ka ale ʻana. Lilo kou alelo a me kou ʻāʻī i nāwaliwali, e paʻakikī ai ka ʻai ʻana. Hoʻonui kēia i kou pilikia o:

• ʻO ka pneumonia aspiration (ka maʻi pneumonia i hoʻokumu ʻia e ka meaʻai a i ʻole nā ​​​​wai e komo ana i ke alaloa )
• ʻUmiʻumi
• Ka ʻai ʻole ʻana

No laila, inā pilikia ʻoe i ka ale ʻana ( dysphagia ) ma muli o OPMD, e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i nā koho lapaʻau. Pono paha ʻoe e hoʻololi i kāu mau ʻano ʻai e hōʻemi i kou pilikia o kēia mau pilikia.

He aha nā nīnau e pono iaʻu e nīnau aku i kaʻu kauka?

Inā loaʻa iā ʻoe ka OPMD, a manaʻo paha ʻoe he loaʻa iā ʻoe, he mea maikaʻi ke nīnau i kāu kauka i nā nīnau e like me kēia:

• He aha nā hōʻailona mua o OPMD?
• Pehea e hoʻoholo pololei ai i ka OPMD?
• He aha nā koho lapaʻau no OPMD?
• He aha nā pilikia e hiki mai ana o OPMD?
• He aha nā manawa kūpono e loaʻa ai i kaʻu mau keiki ka OPMD mai iaʻu?

E nīnau i kēia mau nīnau e hoʻomaopopo maikaʻi i kou kūlana.

Hiki i ka OPMD ke hoʻoulu i ka make?

ʻAʻole pili pololei ka OPMD i kou ola. Eia nō naʻe, inā ʻaʻole mālama ʻia, hiki i ka nāwaliwali o nā ʻiʻo puʻu ke hoʻonui i ka pilikia o nā kūlana hoʻoweliweli ola e like me ka ʻū ʻana a i ʻole ka pneumonia aspiration . No laila, he mea nui e ʻimi koke i ka lāʻau lapaʻau inā loaʻa iā ʻoe nā hōʻailona.

Hiki i ka OPMD ke hoʻoulu i ka luhi?

ʻAe, hiki i ka OPMD ke hoʻoulu i ka luhi. ʻAʻole ka luhi ka hōʻailona nui o ka OPMD, akā he mea maʻamau ia i waena o ka poʻe me ke ʻano. Ua ʻike ʻia kekahi noiʻi ma kahi o ka hapalua o ka poʻe me OPMD e ʻike i ka luhi e hoʻopilikia ai i kā lākou hana o kēlā me kēia lā.

He aha nā kūlana ʻē aʻe i loaʻa nā hōʻailona like me OPMD?

Aia kekahi mau maʻi olakino e like paha ko lākou mau hōʻailona me OPMD. No laila, he mea nui e loaʻa kahi hōʻailona pololei. Eia kekahi mau laʻana:

• ʻO Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : He maʻi hoʻoilina nō hoʻi kēia. ʻO nā hōʻailona ka wili a me ke kūlou ʻana o nā lihilihi maka.
• ʻO ka ophthalmoplegia waho holomua (Kearns-Sayre syndrome) : He maʻi neuromuscular kakaikahi kēia e hoʻopilikia i nā maka a me ka puʻuwai.
• ʻO Myasthenia gravis : He maʻi autoimmune kēia e hoʻoulu ai i ka nāwaliwali o nā ʻiʻo a me ka luhi.
• ʻO ka myopathy Oculopharyngodistal : Hiki i kēia maʻi ke hana i nā hōʻailona he nui o OPMD, me ka pilikia hanu a me ka nalowale o ka lohe.

Nā mea e hoʻomanaʻo ai mai nā mea a kākou i kamaʻilio ai (Leka Lawe-Home)

ʻAe, i kēia manawa ua ʻike ʻoe ʻo ka OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) kahi maʻi genetic kakaikahi e hoʻonāwaliwali ai i nā ʻiʻo o nā maka a me ka ʻāʻī. ʻIke pinepine ʻia nā hōʻailona ma hope o 40 mau makahiki. No laila, inā ʻike ʻoe i kekahi mau hōʻailona, ​​​​e like me ke kuʻi ʻana o nā maka a i ʻole ka paʻakikī i ka moni ʻana, e ʻimi koke i ke kōkua lapaʻau . Hiki i kāu kauka ke hana i nā hoʻokolohua e pono ai e ʻike i ka OPMD a hāʻawi i ka lāʻau lapaʻau e kōkua i ka kaohi ʻana i kāu mau hōʻailona.

E hoʻomanaʻo, ʻoi aku ka ʻino o nā hōʻailona OPMD i ka hala ʻana o ka manawa. ʻAʻole ia e hoʻopilikia i kou ola. Me ka mālama kūpono, hiki iā ʻoe ke mālama i kahi ola maikaʻi. ʻO ia ke kumu he mea nui e noho ikaika.

ʻO ka dystrophy muscular oculopharyngeal, OPMD, ptosis, dysphagia, nāwaliwali o nā ʻiʻo, maʻi genetic, gene PABPN1, paʻakikī i ka moni ʻana, nā maka e hāʻule ana