හීමොෆීලියා C (Hemophilia C) ගැන ඔයා දැනුවත්ද? අපි මේ දුර්ලභ රෝග තත්ත්වය ගැන කතා කරමු!

සමහර වෙලාවට පොඩි තුවාලයක් වුණත් ලේ ගැලීම නතර වෙන්න ටිකක් වෙලා යනවා නේද? එහෙමත් නැත්නම් පවුලේ කාටහරි ලේ සම්බන්ධ රෝගයක් තියෙනවා කියලා ඔයා අහලා තියෙනවද? අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ ටිකක් දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වටින රුධිර රෝගයක් ගැනයි. මේකට කියන්නේ හීමොෆීලියා C (Hemophilia C) කියලා.

මොකක්ද මේ හීමොෆීලියා C (Hemophilia C) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, හීමොෆීලියා C කියන්නේ හරිම දුර්ලභ ගණයේ හීමොෆීලියා වර්ගයක්. හීමොෆීලියා කියන්නේ ඔයාගේ ලේ හරියට කැටි ගැහෙන්නේ නැති නිසා, ලේ වහනයක් වුණාම ඒක නවතින එක හෙමින් සිද්ධවෙන, එහෙමත් නැත්නම් නතර වෙන්නෙම නැති රෝගී තත්ත්වයක්. හීමොෆීලියා C තියෙන අයගේ ඇඟේ, ලේ කැටි ගැහෙන්න උදව්වෙන විශේෂ රුධිර ප්‍රෝටීනයක්, අපි කියනවා 'ක්ලොටින් ෆැක්ටර්' (clotting factor) එකක්, ඒ කියන්නේ 'ෆැක්ටර් XI' (Factor XI) කියන එක අඩුයි හරි නැත්තටම නැහැ. මේකට 'ෆැක්ටර් XI ඌනතාවය' (Factor XI Deficiency) කියලත් කියනවා, සමහර වෙලාවට 'රොසෙන්තාල් සින්ඩ්‍රෝම්' (Rosenthal syndrome) කියලත් කියනවා.

හැබැයි ඉතින් අනිත් හීමොෆීලියා වර්ග (A සහ B) වලට වඩා හීමොෆීලියා C වල රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් ටිකක් අඩුයි. ඒත්, ශල්‍යකර්මයක් කරද්දී හරි, දත් සම්බන්ධ සමහර ප්‍රතිකාර වලදී හරි සාමාන්‍ය කෙනෙක්ට වඩා ලේ යන්න පුළුවන්. වෛද්‍යවරු මේකට ප්‍රතිකාර විදියට දෙන්නේ පරිත්‍යාග කරපු ලේ වලින් හදන 'ෆ්‍රෙශ් ෆ්‍රෝසන් ප්ලාස්මා' (fresh frozen plasma). මේ ප්ලාස්මා වලින් ලේ කැටි ගැහෙන්න උදව් කරනවා.

හීමොෆීලියා C කියන්නේ සුලබ තත්ත්වයක්ද?

නැහැ, ඇත්තටම මේක හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. හිතන්නකෝ, ඇමරිකාව වගේ රටක නම්, පිරිමි සහ ගැහැණු ලක්ෂයකින් එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි මේ හීමොෆීලියා C හැදෙන්නේ. අපි අනිත් හීමොෆීලියා වර්ග එක්ක සංසන්දනය කරොත්, හීමොෆීලියා A (Hemophilia A) කියන වර්ගය පිරිමි ලක්ෂයකින් 12 දෙනෙක්ට විතර හැදෙනවා, හීමොෆීලියා B (Hemophilia B) කියන වර්ගය පිරිමි ලක්ෂයකින් 4 දෙනෙක්ට විතර හැදෙනවා. හීමොෆීලියා A හරි B හරි ගැහැණු අයට කොච්චර හැදෙනවද කියන එක ගැන පර්යේෂකයින්ට තවම හරියටම විශ්වාසයක් නැහැ.

හීමොෆීලියා A, B සහ C අතර තියෙන වෙනස්කම් මොනවද?

මේ හීමොෆීලියා වර්ග තුනම පරම්පරාවෙන් එන රුධිර රෝග. ඒ කියන්නේ, ජාන වල වෙනස්කමක් (genetic mutation) නිසා ලේ කැටි ගැහෙන ක්‍රියාවලියට බලපෑමක් වෙනවා. හැබැයි මේ වර්ග තුන අතරේ පොඩි පොඩි වෙනස්කම් තියෙනවා. අපි බලමු ඒ මොනවද කියලා:

• හීමොෆීලියා A (Hemophilia A) සහ හීමොෆීලියා B (Hemophilia B) හැදෙන්නේ තමන්ගේ ජීව විද්‍යාත්මක දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් විකෘති වෙච්ච ජානයක් උරුම වුණාම. ඒත් හීමොෆීලියා C වලදී, දෙමව්පියන් දෙන්නගෙන්ම අසාමාන්‍ය ජාන උරුම වෙන්න පුළුවන්.
• හීමොෆීලියා A හරි B හරි තියෙන අය වගේ නෙවෙයි, හීමොෆීලියා C තියෙන අයට හන්දිවලට හරි මස්පිඬු වලට හරි බලපාන ලේ යාමේ ප්‍රශ්න සාමාන්‍යයෙන් ඇතිවෙන්නේ නැහැ. මේක වැදගත් වෙනසක්.
• සාමාන්‍යයෙන්, හීමොෆීලියා A හරි B හරි තියෙන අයගේ රෝග ලක්ෂණ, එයාලගේ ලේ වල තියෙන අදාළ කැටි ගැහීමේ ප්‍රෝටීන, ඒ කියන්නේ 'ක්ලොටින් ෆැක්ටර්ස්' මට්ටම අනුව තමයි තීරණය වෙන්නේ. උදාහරණයක් විදියට, දරුණු විදියට හීමොෆීලියා A රෝග ලක්ෂණ තියෙන කෙනෙක්ගේ ඒ අදාළ ෆැක්ටර් මට්ටම හරිම අඩුයි. ඒත් හරි පුදුම විදියට, හීමොෆීලියා C තියෙන කෙනෙක්ගේ ෆැක්ටර් මට්ටම ගොඩක් අඩු වුණත්, රෝග ලක්ෂණ හරිම මෘදු වෙන්න පුළුවන්.
• හීමොෆීලියා A සහ B හැම ජාතියකම, හැම වර්ගයකම අයට හැදෙන්න පුළුවන්. ඒත් හීමොෆීලියා C කියන වර්ගය 'අෂ්කෙනාසි යුදෙව්' (Ashkenazi Jewish) කියන ජන කොට්ඨාසයේ අයට අනිත් අයට වඩා ටිකක් වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙනවා. මේකෙන් අදහස් වෙන්නේ නැහැ වෙන කාටවත් හැදෙන්නේ නැහැ කියලා, හැබැයි ඒ අය අතරේ සුලබතාවය වැඩියි.
• හීමොෆීලියා A සහ B ගැහැණු අයට වඩා පිරිමි අය අතරේ වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙනවා. ඒත් හීමොෆීලියා C ගැහැණු පිරිමි දෙගොල්ලන්ටම එක වගේ බලපානවා.

හීමොෆීලියා C රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

හීමොෆීලියා C තියෙන අයට ලොකු ශල්‍යකර්මයකින් පස්සේ, බරපතල තුවාලයකින් පස්සේ, එහෙමත් නැත්නම් දරු ප්‍රසූතියකින් පස්සේ නතර කරගන්න බැරි තරම් හරි, දිගටම පවතින ලේ යාමක් වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි එයාලට නිකන්ම, කිසිම හේතුවක් නැතුව ලේ යන 'ස්පොන්ටේනියස් බ්ලීඩින්' (spontaneous bleeding) කියන තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ නැහැ.

ගොඩක් වෙලාවට හීමොෆීලියා C තියෙන අයට අසාමාන්‍ය විදියට ලේ යන්නේ දත් සම්බන්ධ සැත්කමකින් පස්සේ, දතක් ගැලෙව්වට පස්සේ, එහෙමත් නැත්නම් ටොන්සිල්ස් අයින් කරන සැත්කමකින් පස්සේ.

අනිත් රෝග ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන් මේවා:

• නිතර නාහයෙන් ලේ ඒම.
• පොඩි දෙයකිනුත් ඇඟේ තැලීම් ඇතිවීම.
• මුත්රා එක්ක ලේ පිටවීම.
• සුන්නත් කිරීමෙන් පස්සේ (circumcision) අධිකව ලේ යාම.
• සැත්කමකින් පස්සේ වේදනාකාරී, ඉදිමුණු තැලීම් ඇතිවීම.
• කාන්තාවන්ට නම්, අසාමාන්‍ය විදියට වැඩිපුර හරි, දවස් ගාණක් පවතින ඔසප් වීම.

හීමොෆීලියා C ඇතිවෙන්න හේතු මොනවද?

හීමොෆීලියා C කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන රුධිර රෝගයක්. මේක වෙන්නේ ලේ ගලන එක අඩු කරන්න හරි නවත්තන්න හරි උදව්වෙන කැටි ගැහීමේ සාධක, ඒ කියන්නේ 'ක්ලොටින් ෆැක්ටර්ස්' (clotting factors) 13න් එකක්, ඒ කියන්නේ 'ෆැක්ටර් XI' (Factor XI) කියන රුධිර ප්‍රෝටීනය ඔයාගේ ඇඟේ නැති වුණාමයි. මේකට හේතුව තමයි ඔයාට 'F11 ජානය' (F11 gene) හරියට උරුම නොවීම.

සාමාන්‍යයෙන් වෙන්නේ, මේ F11 ජානයෙන් තමයි ෆැක්ටර් XI හදන්න ඕන උපදෙස් අරන් යන්නේ. මේ ජානය විකෘති වුණොත් (mutated), ඒ කියන්නේ අසාමාන්‍ය ජානයක් බවට පත්වුණොත්, හීමොෆීලියා C හැදෙනවා. මේ අසාමාන්‍ය ජානයෙන් සමහරවිට ෆැක්ටර් XI ප්‍රමාණවත් තරම් හදන්නේ නැතිවෙන්න පුළුවන්, එහෙමත් නැත්නම් කොහෙත්ම හදන්නේ නැතිවෙන්නත් පුළුවන්.

ගැහැණු පිරිමි දෙගොල්ලන්ටම හීමොෆීලියා C උරුම වෙන්නේ ජීව විද්‍යාත්මක දෙමව්පියන් දෙන්නම මේ විකෘති වුණු ජානය දරුවාට ලබාදුන්නොත් විතරයි. කෙනෙක්ට එක සාමාන්‍ය F11 ජානයකුයි, එක අසාමාන්‍ය ජානයකුයි උරුම වුණොත්, ඒ කෙනා හීමොෆීලියා C රෝග වාහකයෙක් (carrier) වෙනවා, ඒත් එයාට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නැහැ.

දැන් බලන්නකෝ, මේ අසාමාන්‍ය ජානය තියෙන දෙමව්පියන්ට දරුවෝ ලැබෙද්දී වෙන්න පුළුවන් දේවල්:

• මේ F11 ජානයේ විකෘතිය තියෙන දෙමව්පියන්ට ලැබෙන දරුවන්ට හීමොෆීලියා C හැදෙන්න 25%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා.
• ඒ දෙමව්පියන්ට ලැබෙන දරුවෝ රෝග වාහකයන් වෙන්න, ඒ කියන්නේ රෝගය නැතුව ජානය විතරක් දරන්න 50%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා.
• ඒ දෙමව්පියන්ට ලැබෙන දරුවන්ට සාමාන්‍ය F11 ජානය උරුම වෙන්න 25%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා.

වෛද්‍යවරු කොහොමද හීමොෆීලියා C හඳුනාගන්නේ?

වෛද්‍යවරු හීමොෆීලියා C හඳුනාගන්නේ කොහොමද දන්නවද? එයාලා මුලින්ම ඔයාව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරනවා. ඊට පස්සේ ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ, ඒ කියන්නේ නහයෙන් ලේ එනවද, දත් වලට ප්‍රතිකාරයක් කරාට පස්සේ ලේ ගැලුවද වගේ දේවල් ගැන අහනවා. ඒ වගේම, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි හීමොෆීලියා හරි වෙනත් රුධිර රෝග හරි තියෙනවද කියලත් පවුල් ඉතිහාසය (family history) ගැනත් අහනවා. මේ තොරතුරු රෝග විනිශ්චයට ගොඩක් වැදගත්.

රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න කරන ප්‍රධාන පරීක්ෂණ මොනවද?

ඔයාගේ රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න වෛද්‍යවරයා ප්‍රධාන වශයෙන් පරීක්ෂණ දෙකක් පාවිච්චි කරනවා:

• 'ඇක්ටිවේටඩ් පාර්ෂල් ත්‍රොම්බොප්ලාස්ටින් ටයිම් ටෙස්ට්' (Activated partial thromboplastin time test - APTT): මේක හීමොෆීලියා හඳුනාගන්න කරන පරීක්ෂණයක්. මේකෙන් ඔයාගේ ලේ කැටි ගැහෙන්න කොච්චර වෙලාවක් යනවද කියලා වෛද්‍යවරයාට දැනගන්න පුළුවන්.
• 'ක්ලොටින් ෆැක්ටර් ටෙස්ට්' (Clotting factor test): මේ ලේ පරීක්ෂණයෙන් හීමොෆීලියා වර්ගය මොකක්ද, ඒක කොච්චර දරුණුද කියන එක පෙන්නුම් කරනවා.

සමහර අවස්ථා වලදී, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා තවත් පරීක්ෂණ කීපයක් ඉල්ලන්න පුළුවන්:

• 'කම්ප්ලීට් බ්ලඩ් කවුන්ට්' (Complete blood count - CBC): මේ පරීක්ෂණයෙන් රුධිර සෛල මැනලා, ඒවා අධ්‍යයනය කරනවා.
• 'ප්‍රෝත්රොම්බින් ටයිම් ටෙස්ට්' (Prothrombin time (PT) test): මේකෙනුත් බලන්නේ ඔයාගේ ලේ කොච්චර ඉක්මනට කැටි ගැහෙනවද කියලයි.
• 'ෆයිබ්‍රිනෝජන් ටෙස්ට්' (Fibrinogen test): මේ ලේ පරීක්ෂණයෙන් ලේ කැටි ගැහෙන්න උදව්වෙන 'ෆයිබ්‍රිනෝජන්' කියන රුධිර ප්‍රෝටීනයේ ප්‍රමාණය මනිනවා.

හරිම වැදගත් දෙයක් තමයි, හීමොෆීලියා C හඳුනාගන්න එක සමහර වෙලාවට ටිකක් අමාරු වෙන්න පුළුවන්. මොකද දන්නවද? ලේ පරීක්ෂණ ප්‍රතිඵල, විශේෂයෙන්ම 'ක්ලොටින් ෆැක්ටර්' පරීක්ෂණ ප්‍රතිඵල, රෝගීන්ගේ රෝග ලක්ෂණ එක්ක සැසඳෙන්නේ නැති වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට, 'ක්ලොටින් ෆැක්ටර්' පරීක්ෂණයෙන් ඔයාගේ ෆැක්ටර් මට්ටම හරිම අඩුයි කියලා පෙන්නුවත්, ඔයාට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ඔයාගේ ෆැක්ටර් මට්ටම සාමාන්‍ය වුණත්, ඔයාට හීමොෆීලියා C රෝග ලක්ෂණ තියෙන්නත් පුළුවන්. ඒ නිසා වෛද්‍යවරයා මේ හැමදේම සලකලා බලලා තමයි නිගමනයකට එන්නේ.

හීමොෆීලියා C වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

හීමොෆීලියා C තියෙන අයට ශල්‍යකර්මයක් හරි වෙනත් වෛද්‍යමය ක්‍රියාවලියක් හරි කරන්න යනකම් සමහරවිට ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය නොවෙන්න පුළුවන්. එහෙම අවශ්‍ය වුණොත්, වෛද්‍යවරු පාවිච්චි කරන්නේ පරිත්‍යාග කරපු ලේ වලින් හදන 'ෆ්‍රෙශ් ෆ්‍රෝසන් ප්ලාස්මා' (fresh frozen plasma) සහ ආදේශක විදියට දෙන 'ක්ලොටින් ෆැක්ටර්ස්' බිඳවැටෙන එක නවත්වන ඖෂධ එකතුවක්. කාන්තාවන්ට අසාමාන්‍ය විදියට වැඩිපුර හරි, දවස් ගාණක් පවතින ඔසප් වීම තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරු සමහරවිට උපත් පාලන පෙති (birth control pills) නියම කරන්න පුළුවන්.

හීමොෆීලියා C වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

නැහැ, හීමොෆීලියා C කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන රුධිර රෝගයක් නිසා, ඒක වළක්වාගන්න බැහැ. හැබැයි ඔයාට හරි ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි හරි මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ජාන උපදේශනය (genetic counseling) මගින් අනාගත පරම්පරාවට මේක යන එක ගැන අවබෝධයක් ලබාගන්න පුළුවන්.

හීමොෆීලියා C තියෙන කෙනෙක්ට මොන වගේ දෙයක් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?

ගොඩක් වෙලාවට හීමොෆීලියා C තියෙන අයට තියෙන්නේ මෘදු රෝග ලක්ෂණ. ඒවායින් බරපතල වෛද්‍යමය ගැටළු ඇතිවෙන්නේ හරිම කලාතුරකින්. ගොඩක් අයට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ වැඩිහිටි වියට පත්වුණාට පස්සෙයි, ඒ රෝග ලක්ෂණත් සාමාන්‍යයෙන් හරිම මෘදුයි.

ඒ කොහොම වුණත්, ඔයාට ශල්‍යකර්මයකින් පස්සේ හරි, දත් සම්බන්ධ ප්‍රතිකාරයකින් පස්සේ හරි ලේ යාමේ ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඔයාට හීමොෆීලියා C තියෙනවා නම්, ඔයා ගත යුතු පූර්වාරක්ෂාවන් මොනවද කියලා ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහලා දැනගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. උදාහරණයක් විදියට, සැත්කමකට කලින් වෛද්‍යවරයාව දැනුවත් කිරීම, ලේ ගැලීම වැඩි කරන සමහර බෙහෙත් වර්ග (උදා: ඇස්ප්‍රින්) ගැනීමෙන් වැළකීම වගේ දේවල්.

අවසාන වශයෙන්, ඔයා මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් ටිකක්

හරි එහෙමනම්, අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයා මතක තියාගන්නම ඕන කරුණු කීපයක් තියෙනවා:

• හීමොෆීලියා C කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ රුධිර රෝගයක්.
• සාමාන්‍යයෙන් මේකේ රෝග ලක්ෂණ හරිම මෘදුයි, ලොකු සෞඛ්‍ය ගැටළු ඇති කරන්නේ කලාතුරකින්.
• ගොඩක් දෙනෙක්ට රෝග ලක්ෂණ පෙන්වන්නේ වැඩිහිටි වුණාට පස්සෙයි.
• හැබැයි, ශල්‍යකර්මයක් හරි දත් සම්බන්ධ ප්‍රතිකාරයක් හරි කරද්දී අනිත් අයට වඩා ලේ යන්න පුළුවන්. ඒ නිසා ඒ වගේ අවස්ථාවකදී ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාව දැනුවත් කරන එක අත්‍යවශ්‍යයි.
• ඔයාට හීමොෆීලියා C තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, කලබල වෙන්න එපා. ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා, ඔයා දැනගෙන ඉන්න ඕන දේවල්, ගත යුතු පූර්වාරක්ෂාවන් ගැන හොඳින්ම තේරුම් ගන්න.

මතක තියාගන්න, ඕනෑම රෝග තත්ත්වයක් ගැන නිවැරදි අවබෝධයක් තියෙන එක, ඒකට මුහුණ දෙන්න තියෙන හොඳම පියවරක්! ඔයා තනියම නෙවෙයි, වෛද්‍ය උපදෙස් සහ සහයෝගය හැමවිටම ඔයාට තියෙනවා.

---

` හීමොෆීලියා C, රුධිරය කැටි ගැසීම, Factor XI, ජානමය රෝගය, ලේ වහනය, රෝග ලක්ෂණ, ප්‍රතිකාර