Swel jou kind se liggaam skielik op? Kom ons praat oor Hereditêre Angioedeem (HAE)!

Het jy al ooit paniekerig geraak toe jy sien hoe jou kleinding se liggaam, soms die gesig, hande of voete, skielik swel? Of ervaar jou kind dinge soos maagpyn gepaard met asemhalingsprobleme? Soms kan 'n baie seldsame, maar belangrike toestand agter hierdie simptome skuil. Vandag gaan ons oor so 'n toestand praat, naamlik Hereditêre Angioedeem (HAE). Moenie bekommerd wees nie; ons sal dit op 'n eenvoudige, verstaanbare manier bespreek.

Wat is Hereditêre Angioedeem (HAE)?

Eenvoudig gestel, Hereditêre Angioedeem (ook kortweg HAE genoem) is 'n uiters seldsame, genetiese (dit wil sê, oorerflike) siektetoestand. Dit behels dat verskillende dele van jou kind se liggaam swel. Hierdie swelling kan voorkom in sigbare areas soos die hande, voete en gesig, maar soms ook in areas wat nie van buite sigbaar is nie, byvoorbeeld in die weefsels van die kind se asemhalingskanaal of spysverteringstelsel (ingewande).

Nou wonder jy dalk waarom hierdie swelling plaasvind. Die swelling word veroorsaak wanneer vloeistof uit die kind se baie klein bloedvaatjies, wat ons kapillêre (Capillaries) noem, uitlek en in die omliggende weefsels ophoop. Wanneer hierdie vloeistof ophoop, kan dit die normale vloei van bloed of limfvloeistof belemmer. Dit is moeilik om presies te voorspel wanneer hierdie swellings en verwante simptome (wat ons ook HAE-aanvalle noem) sal plaasvind. Net so kan dit soms by 'n geringe swelling bly, maar soms kan dit so ernstig word dat dit lewensgevaarlik kan wees.

In mediese terme verwys die woord "Angio-" na bloedvaatjies. "-edeem" beteken swelling wat veroorsaak word deur vloeistofophoping in weefsels. Daar is baie soorte angioedeem, en elkeen het verskillende oorsake. HAE is die skaarsste tipe hiervan. Dit behoort tot die 'kongenitale' tipe, wat beteken dat 'n persoon met hierdie siekte gebore word.

As jou kind met HAE gediagnoseer word, kan jy 'n groot gevoel van onsekerheid oor die toekoms ervaar. Maar dit kan jou dalk gerusstel: navorsing oor nuwe behandelingsmetodes vir HAE is deurlopend vir mense van alle ouderdomme, insluitend kinders. Dokters sal jou inlig oor die toepaslike behandelings vir jou kind en wat om in die toekoms te verwag.

Is daar verskillende tipes HAE?

Ja, hoewel HAE 'n tipe angioedeem is, verdeel dokters HAE verder in verskillende tipes:

• HAE Tipe I: Dit is die mees algemene tipe. Ongeveer 85% van alle HAE-pasiënte behoort aan hierdie tipe. Dit gebeur wanneer die kind se liggaam nie genoeg van 'n spesiale proteïen genaamd C1-remmer (kortweg C1-INH) produseer nie. Wanneer hierdie C1-INH-proteïen laag is, kan inflammasie en swelling in die liggaam voorkom. Dit word ook C1-INH-tekort genoem.
• HAE Tipe II: Dit is die tweede mees algemene tipe. In hierdie geval produseer die kind se liggaam C1-INH-proteïen, maar dit funksioneer nie korrek nie.
• HAE met normale C1-INH-vlakke (HAE with normal C1-INH): Dit is die minst algemene tipe. Die kind se C1-INH-proteïenvlakke en -funksie is normaal, maar swelling vind plaas as gevolg van ander oorsake.

Tipe I en Tipe II HAE saam raak gewoonlik een uit elke 50 000 mense. Dit beteken dat in 'n land soos Amerika ongeveer 6 000 mense aan hierdie tipe HAE ly. Navorsers weet nie presies hoeveel mense HAE met normale C1-INH-vlakke het nie, maar dit word as baie skaars beskou.

Wat is die simptome van HAE?

HAE-simptome kan van persoon tot persoon verskil. Sommige algemene simptome sluit in:

• Sigbare swellings op verskillende dele van die kind se liggaam, byvoorbeeld op die hande, voete, ooglede, lippe en geslagsgebied.
• Simptome wat veroorsaak word deur swelling in die kind se spysverteringstelsel (Gastroïntestinale (GI) traktaat). Dit kan naarheid, braking, maagkrampe en diarree insluit.
• Simptome wat veroorsaak word deur swelling in die kind se mond, keel en asemhalingskanaal. Dit kan sukkel om te sluk, geswelde tong, 'n gorrelende geluid wanneer asem ingeasem word en stemveranderinge insluit.

Die belangrikste ding: As jou kind sukkel om asem te haal, of sukkel om iets te sluk, skakel onmiddellik die naaste noodhulp-eenheid of neem die kind daarheen. Swelling van die asemhalingskanaal is 'n baie gevaarlike, lewensgevaarlike komplikasie van HAE. Dit kan fataal wees as dit nie vinnig behandel word nie.

By HAE is daar geen korwe (hives) nie. Dit is 'n sleutelverskil tussen HAE en ander tipes angioedeem, soos byvoorbeeld akute allergiese angioedeem. Sommige mense met HAE kan egter voor 'n aanval 'n nie-jeukende rooi uitslag ontwikkel, wat 'n aanduiding kan wees van 'n naderende aanval.

'n HAE-aanval duur gewoonlik drie tot vyf dae. Hierdie aanvalle kom en gaan skielik, so dit is moeilik om presies te voorspel wanneer dit sal gebeur.

Wanneer begin HAE-simptome gewoonlik?

HAE-simptome begin gewoonlik gedurende kinderjare of adolessensie. Dit kan erger word tydens puberteit. Sommige kinders kan hierdie simptome al op so vroeg as 2-jarige ouderdom begin ontwikkel. Ongeveer 50% van mense met HAE Tipe I of II ontwikkel simptome teen die ouderdom van 10. Na puberteit kan die frekwensie en erns van hierdie aanvalle toeneem. Byna almal met HAE Tipe I of II toon simptome teen die ouderdom van 20.

Mense met HAE met normale C1-INH-vlakke begin simptome 'n bietjie later – gewoonlik in hul laat tienerjare of vroeë volwassenheid.

Wat is die snellers vir 'n HAE-aanval?

Dit is nie altyd maklik om die presiese sneller vir 'n HAE-aanval te identifiseer nie. Maar, sommige van die tans bekende snellers is:

• Fisiese besering of geringe ongeluk: Dink byvoorbeeld aan jou kind wat eendag speel en effens val.
• Tandheelkundige behandelings: Soos die trek of vul van 'n tand.
• Chirurgie: Enige operasie, klein of groot.
• Geestelike stres of emosionele druk: Selfs 'n skool-eksamen of 'n klein argument met 'n vriend kan 'n invloed hê.
• Virale infeksies: Soos koors of 'n verkoue.
• Sekere fisiese aktiwiteite: Byvoorbeeld langdurige tikwerk, hamerwerk, of graafwerk.

Jy sal dalk nie dadelik kan verstaan wat 'n aanval by jou kind veroorsaak nie. Maar, dit sal baie help as jy die tyd van die aanval en die aktiwiteite wat die kind op daardie tydstip besig was om te doen (byvoorbeeld of die kind siek was, of onder stres was), in 'n boek neerskryf.

Wat is die werklike oorsaak van HAE?

Beide HAE Tipe I en II word veroorsaak deur 'n mutasie of verandering in die SERPING1-geen. Hierdie geen gee instruksies aan die kind se liggaam oor hoe om die C1-INH-proteïen te produseer. As jou kind HAE Tipe I het, beteken dit dat sy liggaam nie genoeg C1-INH as gevolg van hierdie geenmutasie kan produseer nie. As die kind HAE Tipe II het, kan sy liggaam wel C1-INH produseer, maar as gevolg van die geenmutasie funksioneer die proteïen nie korrek nie.

Navorsers is steeds besig om die oorsake van HAE met normale C1-INH-vlakke te ondersoek. Hulle weet egter dat mutasies in die volgende gene dit kan veroorsaak:

• F12
• ANGPT1
• PLG
• KNG1

In sommige gevalle kan HAE voorkom sonder enige geïdentifiseerde geenmutasie. Dokters noem dit HAE-onbekend (HAE-unknown).

Die geenmutasies wat HAE veroorsaak, lei daartoe dat sekere proteïene in die kind se liggaam nie behoorlik funksioneer nie. Hierdie proteïene help vloeistowwe om normaal deur die kind se klein bloedvaatjies (kapillêre) te vloei. Wanneer hierdie proteïene dus nie behoorlik werk nie, lek vloeistof uit en hoop dit op in die weefsels rondom die kind se bloedvaatjies. Dit is die rede waarom HAE-simptome voorkom.

Is HAE oorerflik?

Ja, HAE word oorgeërf volgens 'n outosomale dominante patroon. Eenvoudig gestel, net een abnormale geen is genoeg om hierdie toestand te veroorsaak. 'n Kind kan hierdie abnormale geen van óf die moeder óf die vader erf.

Baie mense met HAE het 'n familiegeskiedenis van die siekte (daar is 'n familiegeskiedenis). Soms kan 'n nuwe geenmutasie ('n 'de novo' of "nuwe" mutasie) egter spontaan in 'n individu voorkom, sonder enige familiegeskiedenis.

Hoe diagnoseer dokters dit?

As jou kind HAE-simptome toon, sal 'n dokter die volgende doen:

• 'n Fisiese ondersoek uitvoer.
• Besonderhede vra oor jou kind se simptome en mediese geskiedenis.
• Bloedtoetse doen om die kind se C1-INH-vlakke en -funksie te ondersoek.
• In sommige gevalle genetiese toetse doen om te kyk of daar geenmutasies is wat HAE veroorsaak.

Wat is die behandelings vir HAE?

Daar is hoofsaaklik twee tipes medikasie vir mense met HAE:

• On-aanvraag medikasie (On-demand medications): Dit is medikasie wat gegee word sodra 'n HAE-aanval begin. Voorbeelde sluit medikasie soos Berinert® of Kalbitor® in. As hierdie medikasie so gou as moontlik geneem word nadat simptome begin, kan dit die erns van die aanval verminder en lewensgevaarlike komplikasies voorkom.
• Profylaktiese medikasie (Prophylactic medications): Dit is medikasie wat die risiko van 'n aanval verminder. Voorbeelde sluit medikasie soos Cinryze®, Haegarda® of Takhzyro® in. 'n Dokter kan hierdie tipe medikasie voorskryf om gebruik te word wanneer 'n bekende sneller (bv. 'n besoek aan die tandarts) teenwoordig is, of vir langtermyngebruik na gelang van die kind se behoeftes.

Volgens spesialiste is on-aanvraag medikasie (on-demand medications) noodsaaklik en lewensreddend. Selfs al gebruik jou kind profylaktiese medikasie, moet hierdie on-aanvraag medikasie altyd en oral (tuis en by die skool) byderhand wees.

Jou dokter sal jou presies vertel watter medikasie jou kind benodig, hoe en wanneer dit toegedien moet word. Hulle sal ook verduidelik watter medikasie vir jou kind geskik is, afhangende van sy ouderdom. Maak seker dat jy hierdie instruksies noukeurig volg, en vra beslis as enigiets onduidelik is.

Hoe vinnig sal die behandeling help?

On-aanvraag medikasie wat gegee word om 'n HAE-aanval te behandel, sal jou kind relatief vinnig verligting begin gee. Simptome behoort binne 30 minute tot twee uur na die aanvang van behandeling te begin afneem. Jou dokter sal meer besonderhede verskaf oor hoe om die behandeling tuis te bestuur en wat om te verwag.

Hoe sorg ek vir 'n kind met HAE?

Dit kan 'n gevoel van hulpeloosheid veroorsaak om te sien hoe jou kind aan 'n HAE-aanval ly. Maar daar is baie dinge wat jy voor, tydens en na 'n aanval vir jou kind kan doen:

• Hou altyd on-aanvraag medikasie byderhand: Dit kan lewensreddend wees. Jy moet kan identifiseer wanneer jou kind hierdie medikasie benodig. Jy moet ook weet hoe om dit toe te dien. Jou dokter sal jou meer hieroor vertel.
• Moenie 'n HAE-aanval as 'n allergiese reaksie beskou nie: Medikasie soos antihistamiene en epinefrien, wat gewoonlik vir allergieë gegee word, help nie met 'n HAE-aanval nie. Gee dus nie hierdie medikasie aan jou kind nie.
• Wees bewus van snellers wat 'n aanval kan veroorsaak: Snellers verskil van persoon tot persoon. Maak 'n lys van dinge wat 'n aanval by jou kind veroorsaak en deel dit met jou dokter. Probeer jou kind soveel as moontlik van hierdie snellers weghou. In gevalle waar dit onmoontlik is om dit te vermy, vra jou dokter of profylaktiese medikasie geskik is.

Wanneer moet 'n dokter gesien word?

Sien 'n dokter in die volgende situasies:

• As jy dink jou kind het Hereditêre Angioedeem-simptome.
• As nuwe simptome wat verband hou met 'n HAE-aanval verskyn, of as bestaande simptome verander.
• As die kind se medikasie nie lyk of dit werk soos verwag nie.

Wanneer moet die noodhulp-eenheid besoek word?

As jou kind die volgende ervaar, gaan onmiddellik na 'n noodhulp-eenheid:

• Sukkel om te sluk.
• Sukkel om asem te haal.
• Enige teken van swelling van die tong of keel (selfs al is medikasie gegee sodra die eerste simptome van 'n aanval gesien is).

Dit kan tekens wees van gevaarlike swelling wat die kind se asemhalingskanaal aantas. Moenie uitstel om behandeling te kry nie. Hierdie swelling kan lewensgevaarlik wees.

Watter vrae moet jy die dokter vra?

Jy kan die dokter die volgende vrae vra:

• Watter tipe HAE het my kind?
• Watter behandeling beveel u aan?
• Hoe sal ek weet wanneer my kind on-aanvraag medikasie benodig?
• Benodig my kind voorkomende medikasie? Indien wel, wanneer?
• Is daar aktiwiteite of situasies wat my kind moet vermy?
• Wat kan jy sê oor my kind se vooruitsigte?

Wat is die vooruitsigte vir 'n kind met HAE?

HAE is 'n lewenslange toestand. Met behandeling kan die impak van hierdie toestand op die kind se lewe egter verminder word. Die risiko van lewensgevaarlike simptome, soos swelling van die kind se asemhalingskanaal, kan ook verminder word.

Kan HAE voorkom word?

Daar is tans geen bekende manier om HAE te voorkom nie. As jy of jou maat HAE het en jy beplan om 'n kind te hê, is dit raadsaam om met 'n genetiese berader te praat. Dit sal jou help om die waarskynlikheid te verstaan dat die toestand aan die kind oorgeërf word.

'n Belangrike boodskap vir jou

Wanneer jou kind gediagnoseer word met 'n oorerflike siekte soos HAE, kan jy 'n verskeidenheid emosies ervaar: vrees, angs, verwarring, frustrasie. Jy mag dalk selfs jouself blameer. Maar, die belangrikste ding wat jy moet weet, is dat hierdie diagnose nie jou skuld is nie.

Geenmutasies vind altyd plaas, dikwels sonder 'n duidelike rede. Jy kan nie die gene beheer wat jou kind ontvang nie. Maar, jy kan aktief bydra tot jou kind se sorg – soms is dit net genoeg om die kind gerus te stel dat "alles sal regkom."

Dit kan ook help om by pasiëntondersteuningsgroepe aan te sluit. Deur met ouers van kinders met HAE, sowel as volwassenes met die toestand te praat, sal jy raad en 'n luisteraar kry. Hoewel HAE skaars is, sal dit jou daaraan herinner dat jou familie nie alleen is nie.

---

Hereditêre Angioedeem, HAE, swelling, C1-remmer, genetiese siekte, swelling by kinders, angioedeem