Het jy al gehoor van oorerflike maagkanker? (Hereditary Diffuse Gastric Cancer - HDGC) Kom ons gesels daaroor!

Vandag gaan ons gesels oor 'n siektetoestand wat 'n bietjie ernstig is, maar wat baie mense nie regtig ken nie. Dit is 'n tipe oorerflike maagkanker. Dokters noem dit `(Hereditary Diffuse Gastric Cancer)`, of kortliks `(HDGC)`. As iemand in jou familie dalk so iets gehad het, of as jy meer inligting hieroor wil hê, sal hierdie artikel vir jou baie belangrik wees. Moenie bang wees nie, ons sal hieroor in eenvoudige terme praat.

Wat is `(HDGC)`?

Eenvoudig gestel, `(HDGC)` is 'n toestand met 'n oorerflike kankerrisiko. Wat hier gebeur, is dat die kans om maagkanker (`(Gastric cancer)`) te ontwikkel, met ongeveer 70% toeneem gedurende jou lewensduur. Boonop het vroue wat hierdie toestand erf, ook 'n ongeveer 42% verhoogde risiko om `(Lobular Breast Cancer - LBC)`, 'n spesifieke tipe borskanker, te ontwikkel.

Wat met mense met die `(HDGC)` toestand gebeur, is dat hulle 'n gemuteerde geen (`(mutated gene)`) van een van hul ouers erf. Dikwels is dit die `(CDH1)` geen. Soms kan ander gene egter ook betrokke wees. `(CDH1)` is 'n tumoronderdrukkergeen (`(tumor suppressor gene)`). Wanneer dit muteer, werk dit nie behoorlik om kanker te beheer nie. Dink daaraan soos 'n polisiebeampte wat die vorming van kankerselle in ons liggaam keer. Wat gebeur as daardie polisiebeampte swak word? Dit is min of meer wat hier gebeur.

Wat is "Diffuse" Maagkanker (`Diffuse Gastric Cancer`)?

Kom ons kyk nou wat `(Diffuse Gastric Cancer)` is. Dit is 'n tipe maagkanker. Maar in plaas daarvan om soos ander kankers 'n knop op een plek te vorm, versprei dit in klein selklusters oor die hele maagwand. Dit is soos 'n sypel wat stadig langs 'n muur versprei. Hierdeur word die maagwand dik en styf. Geleidelik versprei dit ook na die dieper lae van die maagwand.

Hierdie tipe maagkanker is moeilik om te diagnoseer. Dit is omdat dit nie duidelik op normale skanderings (`(imaging tests)`) verskyn nie. Die simptome verskyn ook dikwels eers wanneer die siekte reeds ver gevorderd is, dit wil sê in die laaste stadiums. Wat dan kan gebeur, is dat die kanker deur die maagwand na ander nabygeleë weefsels soos die lewer en bene versprei (`(metastasized)`) kan het.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Wat die `(HDGC)` toestand betref, word daar beraam dat dit by geboorte deur ongeveer vyf tot tien uit elke tienduisend mense geërf kan word. Ongeveer 20% van alle maagkankers is van die diffuse tipe. Slegs ongeveer 2% van daardie diffuse tipe kankers is oorerflike `(HDGC)`. Alhoewel maagkankers oor die algemeen meer in Asiatiese lande as in Westerse lande voorkom, word die `(HDGC)` toestand wel meer in Westerse lande gerapporteer.

Wat is die simptome van `(HDGC)`?

Soos ons reeds genoem het, kan die simptome van hierdie diffuse maagkanker eers verskyn nadat die siekte goed versprei (`(metastasized)`) het. Daarom is dit belangrik om bewus te wees van die risiko dat hierdie toestand oorerflik kan wees. By `(HDGC)` ontwikkel kanker ook op 'n effens jonger ouderdom as by gewone kankers. Baie mense word voor die ouderdom van 40 gediagnoseer.

Die hoofsimptome kan die volgende insluit:

• Maagpyn (veral in die boonste linkergedeelte van die buik)
• Vol gevoel in die maag, opgeblasenheid
• Naarheid en braking
• Verlies aan eetlus
• Gewigsverlies
• Uiterste moegheid, uitputting
• Slikprobleme
• Bloed in die stoelgang (`(Blood in poop)`)
• Bloed opgooi (`(Vomiting blood)`)
• Geelsug (vergeling van die oë en vel - `(Jaundice)`)

Soms kan 'n geboortedefek soos 'n haaslip of gesplete verhemelte (`(cleft lip or cleft palate)`) ook 'n vroeë teken van hierdie sindroom wees. Dit is omdat hierdie geboortedefek saam met die geenmutasie kan voorkom. Dikwels is haaslippe egter nie aan `(HDGC)` gekoppel nie. Maar as jy met so 'n geboortedefek gebore is, en iemand in jou familie het die genoemde kankertipes gehad, kan daar 'n mate van agterdog ontstaan.

Wat veroorsaak `(HDGC)`?

`(HDGC)` is 'n genetiese afwyking (`(genetic disorder)`). Dit gebeur as gevolg van 'n mutasie (`(mutation)`) in die tumoronderdrukkergeen (`(tumor-suppressing gene)`) waaroor ons voorheen gepraat het, wat die programmering in jou `DNA` verander. Tumoronderdrukkergene gee selle instruksies om seldeling en groei te beheer. As hierdie gene dus nie behoorlik werk nie, kan kanker ontwikkel.

Jy erf hierdie gemuteerde geen van jou ma of jou pa. 'n Mutasie wat op hierdie manier geërf word, word 'n kiemplasmutasie (`(germline mutation)`) genoem. Dit beïnvloed die genetiese kode in jou voortplantingselle.

Hoe word `(HDGC)` geërf?

`(HDGC)` is 'n autosomale dominante (`(autosomal dominant)`) toestand. Dit beteken dat slegs een kopie van die gemuteerde geen nodig is vir jou om hierdie sindroom te erf. Dit kan van óf die ma óf die pa kom. As een van jou ouers hierdie mutasie het, is daar 'n 50% kans dat jy of jou broers en susters dit sal erf. Dink daaraan soos die kans om kop of munt te kry wanneer jy 'n muntstuk opgooi.

Ontwikkel almal wat die geenmutasie erf kanker?

Nee. Die kiemplasmutasie wat jy van jou ouers erf, beïnvloed slegs een kopie van die tumoronderdrukkergeen in elke sel. Elke sel het egter twee kopieë van hierdie geen – een van die ma en een van die pa. Dus, as jy nie dieselfde mutasie van albei ouers geërf het nie, het jy steeds 'n geenkopie wat normaal funksioneer.

Vir kanker om te ontwikkel, moet 'n tweede mutasie (`(somatic mutation)`) in die weefsels waar die kanker voorkom (dit wil sê in die maagwand of die lobules van die bors) gedurende jou leeftyd plaasvind. Hierdie tweede mutasie deaktiveer ook die ander geenkopie. Dit is dan wanneer die kanker begin ontwikkel.

Wat veroorsaak hierdie tweede mutasie?

Om eerlik te wees, weet ons nie presies wat dit veroorsaak nie. Verskeie faktore kan egter hierby 'n rol speel. Omgewingsblootstelling (`(Environmental exposures)`) dra dikwels by tot die "sneller" (`(triggering)`) van genetiese siektes. Soms is ander gene ook hierby betrokke. In sommige families wat die `(HDGC)` geen dra, kom kanker meer algemeen voor as in ander families.

Sommige omgewingsrisikofaktore wat maagkanker kan beïnvloed, is:

• Rook
• Oormatige alkoholgebruik
• Oormatige verbruik van rooivleis (soos beesvleis, skaapvleis)
• `(H. pylori) infeksie` (dit is 'n bakterie wat maagsere veroorsaak)

Hoe is die siftingproses vir `(HDGC)`?

Selfs as jy nog geen simptome het nie, maar daar is 'n rede om te glo dat jy hierdie risiko het (byvoorbeeld as iemand in jou familie hierdie tipe kanker gehad het, of as 'n genetiese toets wat jy gedoen het 'n mutasie in die `(CDH1)` geen gevind het), kan 'n dokter jou vir `(HDGC)` sifting verwys.

Die dokter sal jou risiko bereken op grond van jou familiegeskiedenis en/of genetiese toetsresultate. Hulle kan ook kyk of daar kanker-voorlopers (`(cancer precursors)`) in jou weefsels is. Byvoorbeeld, hulle sal kyk of daar `(Lobular Carcinoma In Situ - LCIS)` in die borste, of `(signet-ring-type cells)` in die maagwand, is. Dit is pre-kankeragtige veranderinge wat tot kanker kan ontwikkel.

Hoe word `(HDGC)` gediagnoseer?

As jy simptome van diffuse maagkanker het, sal die dokter bewyse soek vir kanker in jou maagwand. Hiervoor sal weefselmonsters geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek word. As diffuse maagkanker gevind word, en iemand anders in jou familie het dieselfde tipe kanker gehad, kan die dokter voorstel dat jy 'n genetiese toets (`(Genetic testing)`) doen.

Tans is gevind dat ongeveer 40% van `(HDGC)` pasiënte hierdie `(CDH1)` geenmutasie het. Ander mutasies kan ook hierby betrokke wees, maar `(CDH1)` is die hoofeen wat ons tans ken en kan identifiseer. As jy dit het, is dit 'n definitiewe manier om `(HDGC)` te diagnoseer. Maar as diffuse maagkanker algemeen in jou familie voorkom, kan jy gediagnoseer word met `(HDGC)` selfs sonder 'n `(CDH1)` mutasie.

Watter toetse word gedoen om `(HDGC)` te diagnoseer?

Die volgende toetse kan vir diagnose gedoen word:

• Genetiese toets (`Genetic testing`): Dit is 'n bloedtoets. 'n Bloedmonster word geneem en ontleed vir geenmutasies wat met genetiese siektes geassosieer word. Sommige mense doen hierdie toets as gevolg van 'n familiegeskiedenis van genetiese siektes. Ander doen sulke genetiese toetse vir hul eie kennis of as hulle kinders beplan, omdat hulle nie hul familiegesondheidsgeskiedenis goed ken nie.
• Bo-spysverteringsendoskopie (`Upper endoscopy` of `EGD test`): Dit behels die deeglike ondersoek van die binnewand van jou boonste spysverteringstelsel (d.w.s. die slukderm, maag) en die neem van weefselmonsters. Dit is noodsaaklik vir die diagnose van maagkanker, veral die diffuse tipe. 'n Spysverteringstelselspesialis (`(Gastroenterologist)`) voer dit uit. Die dokter voer 'n lang buis (`(endoscope)`) met 'n klein kamera deur die mond en slukderm na die maag in. Weefselmonsters kan ook deur hierdie buis geneem word. Dit kan egter moeilik wees om diffuse maagkanker selfs met hierdie metodes op te spoor. Dit is omdat dit so verspreid is dat die dokter dit dalk nie kan sien nie, en dit kan dalk nie in die weefselmonsters vasgevang word nie. Daarom moet 'n dokter wat hierdie tipe kanker soek, spesiale opleiding en ervaring hê.
• Bors `MRI`-skandering (`Breast MRI`): Aangesien lobulêre borskanker (`(Lobular Breast Cancer)`) nie op 'n gewone mammogram verskyn nie, beveel dokters 'n `MRI`-skandering aan. As iets abnormaal op die `MRI` gesien word, sal dit gemerk word, en 'n ander dokter sal 'n weefselmonster neem.
• Biopsie (`Biopsy`): Weefselmonsters wat deur die dokter geneem word, word na 'n laboratorium gestuur en onder 'n mikroskoop ondersoek. Hierdie biopsie kan bevestig of kankerselle in die weefselmonster teenwoordig is.

Wat gebeur nadat `(HDGC)` gediagnoseer is?

As jy reeds kanker het, sal die dokter behandelingsopsies met jou bespreek. Selfs as jy nog geen kanker het nie, maar hierdie sindroom het, sal die dokter aanbeveel dat jy gereeld die bogemelde kankersiftingstoetse (`(cancer screening tests)`) ondergaan. Voorkomende chirurgie (`(Preventive surgery)`) is ook 'n opsie waaroor jy met jou dokter kan praat.

Hoe word diffuse maagkanker behandel?

Vir kankers wat chirurgies verwyder kan word, is chirurgie gewoonlik die eerste behandeling. As jy `(HDGC)` het, sal die dokter heel waarskynlik 'n totale gastrektomie (`(total gastrectomy)`) aanbeveel. Die rede hiervoor is die hoë risiko dat `(HDGC)` in die maagwand kan wegkruip en ver kan versprei voordat dit opgespoor word.

Tydens 'n totale gastrektomie, verwyder die chirurg jou hele maag en verbind die einde van jou slukderm direk aan die dunderm. Dit is moontlik om sonder 'n maag te leef, maar sommige newe-effekte sal voorkom. Na die operasie kan bykomende behandelings (`(adjuvant therapies)`) soos bestralingsterapie (`(radiation therapy)`) of chemoterapie (`(chemotherapy)`) ook gedoen word.

Vroue met `(HDGC)` het ook 'n risiko om lobulêre borskanker (`(LBC)`) te ontwikkel, daarom moet daar deurlopend aandag gegee word aan `(LBC)`-simptome tydens hul behandeling. As jy `(LBC)` het, begin behandeling gewoonlik met borskankerchirurgie. Daarna word bykomende behandelings gedoen.

Wat is die lewensverwagting met `(HDGC)`?

Lewensverwagting hang af van die vroeë opsporing en behandeling van die kanker. Al word daar gereeld sifting gedoen, kan dit moeilik wees. As diffuse maagkanker vroeg opgespoor en behandel word, is die vyfjaaroorlewingsyfer meer as 90%. As dit egter laat gediagnoseer word, nadat dit die maagwand binnegedring het, is daardie persentasie minder as 30%.

Daarom sê ons dat dit baie belangrik is om aandag te gee aan familiegeskiedenis, en om mediese advies in te win as daar 'n risiko is.

Is daar 'n manier om `(HDGC)` te voorkom?

As jy die `(CDH1)` geenmutasie het (wat met 'n hoë risiko vir kanker geassosieer word), is daar verskeie voorkomende stappe wat jy kan neem. Vir mense sonder hierdie spesifieke geenmutasie is die risiko en maatreëls nie duidelik gedefinieer nie. Jy kan met jou dokter praat oor jou persoonlike risiko en opsies.

Voorkomende chirurgie (`Prophylactic surgery`)

As jy ten minste 20 jaar oud is, sonder ander groot gesondheidsprobleme, en die `(HDGC)` toestand is bevestig, kan die dokter 'n profilaktiese totale gastrektomie (`(prophylactic total gastrectomy)`) aanbeveel. Alhoewel die verwydering van die maag 'n impak op die spysverteringstelsel sal hê, is dit makliker om daardie newe-effekte te bestuur as om met diffuse maagkanker om te gaan.

Vir diegene wat nie gereed is om hierdie stap te neem nie, kan 'n "wag-en-kyk" (`(wait-and-watch)`) benadering gevolg word. Dit behels gereelde boonste endoskopie-ondersoeke en die neem van verskeie ewekansige biopsiemonsters. Selfs met so 'n streng monitering is dit egter nie altyd moontlik om `(HDGC)` in die vroeë stadiums (wanneer behandeling die doeltreffendste is) op te spoor nie.

Newe-effekte van 'n totale gastrektomie:

• Dempingsindroom (`Dumping syndrome`): Wanneer voedsel direk van die slukderm na die dunderm beweeg, gebeur dit vinniger as normaal. Dit kan groot veranderinge in die hormone van die spysverteringstelsel veroorsaak, wat lei tot simptome soos naarheid, diarree en lae bloedsuiker. Deur eetgewoontes te verander, kan hierdie simptome beheer word. Met verloop van tyd sal dit afneem.
• Wanabsorpsie en wanvoeding (`Malabsorption and malnutrition`): Wanneer die maag verwyder word, gaan die deel wat help met voedselvertering, wat sure en ensieme bevat, verlore. Dit kan daartoe lei dat voedsel nie behoorlik afgebreek word nie en dat voedingstowwe nie geabsorbeer word nie. Dit kan lei tot wanvoeding. Deur die dieet aan te pas en voedingsaanvullings (`(nutritional supplements)`) te neem, kan dit gehelp word.

Genetiese berading en gesinsbeplanning (`Genetic counseling and family planning`)

Vir mense met die `(CDH1)` geenmutasie kan genetiese berading (`(genetic counseling)`) baie nuttig wees om oor gesinsbeplanning te praat. Dit help om die risiko te verstaan dat `(HDGC)` aan 'n kind oorgedra kan word. As jy kinders beplan, is een opsie om daardie risiko te bestuur selektiewe In Vitro Bevrugting (`(selective In Vitro Fertilization - IVF)`).

Tydens `(IVF)` word eiers en sperm van die ma en pa geneem en in 'n laboratorium bevrug. Nadat die embrio's (`(embryos)`) ontwikkel het, kan een sel van elke embrio geneem word om te toets vir die `(CDH1)` mutasie. Die ouers kan dan die embrio's sonder die mutasie kies en in die moeder se baarmoeder inplant.

Wat om uiteindelik in gedagte te hou

Wanneer jy uitvind dat jy `(Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome - HDGC)` het, kan dit baie swaar gevoelens meebring, en jy mag groot besluite moet neem. Dit kan jou sowel as jou familielede beïnvloed. Neem jou tyd om alles deeglik te oorweeg, sonder enige haas. Vra soveel vrae as wat jy nodig het. Jou mediese span is daar om jou te help om die beste pad vorentoe te vind. Onthou, bewusmaking is die eerste stap. Jy is nie alleen nie.

` HDGC, Oorerflike kanker, Maagkanker, CDH1 geen, Endoskopie, Gastrektomie, Genetiese toetse, Borskanker, Kankervoorkoming