टे-सैक्स रोग क्या है? क्या हम इस पर चर्चा करें?

जब आप अपने बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में सोचते हैं, तो कई बातें मन में आती हैं, है ना? कुछ बीमारियाँ ऐसी होती हैं जिनके बारे में सुनकर डर और चिंता होने लगती है। ऐसी ही एक बीमारी है टे-सैक्स रोग, जो थोड़ी जटिल है, लेकिन जिसके बारे में हम सभी को जानना बहुत ज़रूरी है। यह एक आनुवंशिक बीमारी है। आज हम इसके बारे में सरल भाषा में बात करेंगे, ताकि आप इसे आसानी से समझ सकें।

टे-सैक्स रोग वास्तव में क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, टे-सैक्स रोग एक आनुवंशिक स्थिति है। यह आपके बच्चे के मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में मौजूद तंत्रिका कोशिकाओं (न्यूरॉन्स) को नुकसान पहुंचाता है और धीरे-धीरे उन्हें नष्ट कर देता है। कल्पना कीजिए कि अगर ये तंत्रिका कोशिकाएं, जो हमारे शरीर में संदेश पहुंचाती हैं, ठीक से काम न करें तो कितनी समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं। इस रोग के लक्षण, जैसे कि विकास में रुकावट और दृष्टि एवं श्रवण शक्ति में कमी, आमतौर पर बच्चे के लगभग 6 महीने की उम्र से शुरू हो जाते हैं। दुख की बात यह है कि यह एक प्रगतिशील रोग है। इसका अर्थ है कि समय के साथ लक्षण और भी गंभीर होते जाते हैं। दुर्भाग्य से, इस रोग से पीड़ित बच्चे कम उम्र में ही मर जाते हैं। वर्तमान में इसका कोई इलाज नहीं है। हालांकि, कई उपचार उपलब्ध हैं जो आपके बच्चे को बेहतर महसूस करने और अधिक आरामदायक जीवन जीने में मदद कर सकते हैं।

क्या टे-सैक्स रोग के प्रकार होते हैं?

जी हां, टे-सैक्स रोग को तीन मुख्य प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है। इन्हें लक्षणों के प्रकट होने के समय के अनुसार वर्गीकृत किया गया है: 1. क्लासिक शिशु टे-सैक्स: यह सबसे आम प्रकार है। बच्चों में लक्षण लगभग 6 महीने की उम्र से दिखने शुरू हो जाते हैं। 2. किशोर टे-सैक्स: यह बहुत दुर्लभ है । बच्चों में लक्षण 5 वर्ष की आयु से लेकर किशोरावस्था तक दिखाई दे सकते हैं। 3. देर से शुरू होने वाला टे-सैक्स: यह भी एक बहुत ही दुर्लभ प्रकार है। लक्षण किशोरावस्था के अंत या वयस्कता की शुरुआत में शुरू हो सकते हैं। कभी-कभी लक्षण 30 वर्ष की आयु के बाद भी दिखाई दे सकते हैं। इस प्रकार से जीवन पर कोई खास असर नहीं पड़ता। एक महत्वपूर्ण बात यह है कि ये रोग परिवारों में कैसे फैलते हैं। उदाहरण के लिए, यदि परिवार के किसी एक बच्चे को शिशु टे-सैक्स हो जाता है, तो परिवार के अन्य बच्चों को देर से शुरू होने वाले टे-सैक्स होने का खतरा नहीं होता है।

टे-सैक्स रोग कितना आम है?

अध्ययनों से पता चलता है कि औसतन, लगभग 300 लोगों में से एक व्यक्ति में टे-सैक्स रोग पैदा करने वाले आनुवंशिक प्रकार या उत्परिवर्तन का वाहक होने की संभावना होती है। हालांकि, टे-सैक्स रोग से ग्रसित बच्चों की संख्या वास्तव में बहुत कम है। इसलिए, इसे एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है। जागरूकता, शिक्षा और आनुवंशिक परीक्षण ने जोखिमग्रस्त आबादी में इस बीमारी के प्रसार को कम करने में मदद की है।

टे-सैक्स रोग के लक्षण क्या हैं?

टे-सैक्स रोग के लक्षण बच्चे की उम्र के अनुसार अलग-अलग होते हैं। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, यह रोग बढ़ता जाता है । बच्चों में देखे जाने वाले मुख्य लक्षणों में से एक है विकासात्मक पड़ावों को पूरा न कर पाना या पहले सीखे और अभ्यास किए गए कौशलों को भूल जाना।

शिशुकालीन टे-सैक्स के विशिष्ट लक्षण

प्रारंभिक अवस्था में (लगभग 6 महीने की उम्र में) दिखाई देने वाले लक्षण:

• मांसपेशियों में कमजोरी ।
• गर्दन घुमाने, बैठने या घुटने टेकने में कठिनाई।
• तेज आवाजों से आसानी से चौंक जाना।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है (एक वर्ष से पहले), इस प्रकार के लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं:

• मांसपेशियों का अनैच्छिक संकुचन, जो झटके जैसा महसूस होता है - इन्हें हम मायोक्लोनिक झटके कहते हैं।
• दौरा पड़ना (मिर्गी के दौरे)।
• भोजन निगलने में कठिनाई को डिस्फेजिया भी कहा जाता है।
• दृष्टि का नुकसान।
• सुनने की क्षमता में कमी।
• जांच के दौरान डॉक्टरों को आंख में एक गहरे लाल रंग का धब्बा दिखाई देता है।
• बार-बार होने वाले श्वसन संक्रमण ।

लगभग 2 वर्ष की आयु तक, यह स्थिति इतनी गंभीर हो जाती है कि बच्चा प्रतिक्रिया देना बंद कर देता है। इसका अर्थ है कि मस्तिष्क के अधिकांश कार्य समाप्त हो जाते हैं। आमतौर पर बच्चे की मृत्यु 2 से 4 वर्ष की आयु के बीच हो जाती है। शैशवावस्था में टे-सैक्स रोग से होने वाली मृत्यु का सबसे आम कारण निमोनिया जैसे फेफड़ों का संक्रमण है।

किशोर टे-सैक्स के लक्षण

5 वर्ष की आयु के बाद, जिन बच्चों में बचपन में होने वाली टे-सैक्स बीमारी का निदान होता है, उनमें निम्नलिखित लक्षण विकसित हो सकते हैं:

• मांसपेशियों में कमजोरी या मांसपेशियों पर नियंत्रण खोना।
• बार-बार संक्रमण होना।
• बोलने और भाषा संबंधी कठिनाइयाँ (उदाहरण के लिए, शब्दों का अस्पष्ट उच्चारण, स्पष्ट रूप से बोलने में असमर्थता)।
• पहले सीखी हुई बातों को भूल जाना।
• व्यवहार और मनोदशा में परिवर्तन (जैसे, अचानक गुस्सा आना, उदास हो जाना)।
• दृष्टि और श्रवण शक्ति में कमी।
• दौरा पड़ना (मिर्गी के दौरे)।

यह स्थिति आमतौर पर किशोरावस्था तक धीरे-धीरे बढ़ती है, जिसके दौरान यह मृत्यु का कारण बन सकती है।

देर से शुरू होने वाले टे-सैक्स के लक्षण

देर से शुरू होने वाले टे-सैक्स रोग से पीड़ित वयस्कों में निम्नलिखित लक्षण दिखाई दे सकते हैं:

• मांसपेशियों में कमजोरी और मांसपेशियों में ऐंठन ।
• संतुलन बिगड़ने की समस्या - जिसे एटैक्सिया भी कहा जाता है - या चलने में कठिनाई होना।
• बोलने और निगलने में कठिनाई ।
• मनोविकृति या अन्य मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं जैसे मानसिक विकारों का होना।

हालांकि, देर से शुरू होने वाला यह प्रकार आमतौर पर किसी व्यक्ति की जीवन अवधि को सीधे प्रभावित नहीं करता है।

टे-सैक्स रोग किस कारण होता है?

टे-सैक्स रोग का मुख्य कारण हेक्सा जीन में आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) है। इसे ऐसे समझें कि हेक्सा जीन एक किताब की तरह है जो हमारी कोशिकाओं को निर्देश देती है। इस किताब में हेक्सोसैमिनिडेज़ ए नामक एंजाइम बनाने के निर्देश होते हैं। यह हेक्सोसैमिनिडेज़ ए एंजाइम हमारे शरीर में एक कार्यकर्ता की तरह है। इसका काम शरीर में जमा होने वाले कुछ हानिकारक, विषैले पदार्थों (विशेषकर वसायुक्त पदार्थों) को तोड़कर शरीर से बाहर निकालना है। अब, क्या होता है यदि हेक्सा जीन में खराबी के कारण यह एंजाइम ठीक से उत्पन्न नहीं होता या ठीक से काम नहीं करता? वह हानिकारक वसायुक्त पदार्थ कोशिकाओं के अंदर कचरे के ढेर की तरह जमा होने लगता है । इससे मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की कोशिकाओं को नुकसान पहुंचता है और अंततः वे कोशिकाएं मर जाती हैं। यही टे-सैक्स रोग के लक्षणों का कारण है।

टे-सैक्स रोग वंशानुगत कैसे होता है? ऑटोसोमल रिसेसिव का क्या अर्थ है?

टे-सैक्स रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है। सरल शब्दों में कहें तो, किसी बच्चे को टे-सैक्स रोग होने के लिए, उसे HEXA जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियां विरासत में मिलनी चाहिए। हम सभी में प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं, एक माता से और एक पिता से। टे-सैक्स रोग तभी होता है जब दोनों माता-पिता दोषपूर्ण HEXA जीन के वाहक हों और वे दोनों दोषपूर्ण जीन अपने बच्चे को दे दें। तब बच्चे की HEXA जीन की दोनों प्रतियां ठीक से काम नहीं करतीं। कभी-कभी डॉक्टर इस स्थिति को हेक्सोसैमिनिडेज़ ए की कमी या हेक्स ए की कमी भी कहते हैं।

टे-सैक्स का बीमाकर्ता कौन है?

वाहक वह व्यक्ति होता है जिसके पास HEXA जीन की एक कार्यशील प्रति और एक दोषपूर्ण प्रति होती है । हम सभी को इस जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं (एक हमारी माँ के अंडे से, दूसरी हमारे पिता के शुक्राणु से)। वाहकों को यह रोग नहीं होता है और न ही उनमें कोई लक्षण दिखाई देते हैं।क्योंकि उनका शरीर उस एक सक्रिय जीन का उपयोग करके आवश्यक एंजाइम बना सकता है। अब कल्पना कीजिए कि इस जीन उत्परिवर्तन वाले दो व्यक्ति (दो वाहक) एक साथ मिलकर एक बच्चे को जन्म देते हैं। तब उस बच्चे में यह स्थिति विकसित होने की संभावनाएँ इस प्रकार हैं:

• इस बात की 25% (चार में से एक) संभावना है कि बच्चे को कोई भी दोषपूर्ण HEXA जीन विरासत में नहीं मिलेगा। इसका मतलब यह है कि बच्चे को न तो टे-सैक्स रोग होगा और न ही वह इसका वाहक होगा।
• किसी बच्चे को माता-पिता में से किसी एक से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलने की 50% (दो में से एक) संभावना होती है। बच्चा जीन वाहक तो होगा, लेकिन उसे टे-सैक्स रोग नहीं होगा। वाहक होने के नाते, वह भविष्य में अपने बच्चों को यह जीन दे सकता है।
• इस बात की 25% (चार में से एक) संभावना है कि बच्चा अपने माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करेगा। ऐसे में बच्चे को टे-सैक्स रोग हो जाएगा।

यह सिक्का उछालने जैसा है। ये तीनों कारक हर गर्भावस्था को समान रूप से प्रभावित करते हैं।

टे-सैक्स रोग के जोखिम कारक क्या हैं?

किसी बच्चे को टे-सैक्स रोग होने का खतरा तभी बढ़ जाता है जब उसके दोनों जैविक माता-पिता जीन उत्परिवर्तन के वाहक हों । कोई भी व्यक्ति इस जीन उत्परिवर्तन का वाहक हो सकता है। हालांकि, यह स्थिति कुछ विशेष जातीय समूहों में अधिक आम है। उदाहरण के लिए, फ्रांसीसी-कनाडाई, पूर्वी यूरोपीय या अश्केनाज़ी यहूदी मूल के लोगों में इस जीन उत्परिवर्तन के वाहक होने की संभावना अधिक होती है। लगभग 30 में से एक व्यक्ति वाहक हो सकता है।

टे-सैक्स रोग की जटिलताएं क्या हैं?

टे-सैक्स रोग से पीड़ित बच्चे कम उम्र में ही मर जाते हैं । जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, बच्चे की जीवन प्रत्याशा कम होती जाती है।

टे-सैक्स रोग का निदान कैसे किया जाता है?

डॉक्टर रक्त परीक्षण के माध्यम से टे-सैक्स रोग का निदान करते हैं। इस परीक्षण के लिए, डॉक्टर आपके बच्चे की एड़ी या बांह की नस से रक्त का एक छोटा सा नमूना लेते हैं। रक्त के नमूने में हेक्सोसैमिनिडेज़ ए नामक एंजाइम के स्तर की जांच की जाती है। शिशु अवस्था में टे-सैक्स रोग से पीड़ित बच्चे में, यह प्रोटीन या तो पूरी तरह से अनुपस्थित होता है या बहुत कम मात्रा में पाया जाता है। इस रोग के अन्य रूपों से पीड़ित लोगों में भी इस एंजाइम का स्तर कम होता है। इसके अलावा, डॉक्टर आपके बच्चे की आंखों में चेरी-लाल धब्बे की जांच के लिए नेत्र परीक्षण भी कर सकते हैं।

क्या गर्भावस्था के दौरान टे-सैक्स रोग का निदान किया जा सकता है?

जी हां, गर्भावस्था के दौरान टे-सैक्स रोग का पता लगाने के लिए दो विशेष परीक्षण उपलब्ध हैं:

• एमनियोसेंटेसिस परीक्षण: इस परीक्षण में, डॉक्टर आपके गर्भाशय में शिशु के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना लेकर उसकी जांच करते हैं।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) परीक्षण: इस परीक्षण में, डॉक्टर गर्भनाल से ऊतक का एक छोटा सा टुकड़ा लेकर उसकी जांच करते हैं।

इन दोनों परीक्षणों में हेक्सोसैमिनिडेज़ ए नामक एंजाइम की जांच की जाती है। यदि परीक्षण नमूनों में इस एंजाइम का स्तर सामान्य से कम पाया जाता है, तो डॉक्टर यह निर्धारित करेंगे कि गर्भ में पल रहे शिशु को टे-सैक्स रोग है। इसके अलावा, इन नमूनों का उपयोग आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए भी किया जा सकता है ताकि यह पता लगाया जा सके कि क्या हेक्सा जीन में कोई उत्परिवर्तन है जो इस रोग का कारण बनता है।

टे-सैक्स रोग का इलाज कैसे किया जाता है?

टे-सैक्स रोग का उपचार मुख्य रूप से सहायक देखभाल है, जो बच्चे के लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद करती है । उदाहरण के लिए, डॉक्टर दौरे को रोकने के लिए दवा लिख ​​सकते हैं। यह सुनिश्चित करना भी महत्वपूर्ण है कि बच्चे को पर्याप्त पोषण और पानी मिले । चिकित्सा दल बच्चे को यथासंभव आराम और दर्द से राहत दिलाने का प्रयास करेगा। इसके अलावा, डॉक्टर आपको और आपके परिवार को बच्चे के निधन के दुख से उबरने में मदद करेंगे। वे आपको मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता या शोक सहायता समूह से संपर्क करने की सलाह दे सकते हैं।

देर से शुरू होने वाले टे-सैक्स रोग का उपचार

देर से शुरू होने वाले टे-सैक्स रोग से पीड़ित वयस्कों के लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए निम्नलिखित उपचार उपलब्ध हैं:

• स्वतंत्र रूप से कार्य करने और इधर-उधर जाने में सहायता के लिए सहायक उपकरणों या व्हीलचेयर जैसी चीजों का उपयोग करना।
• मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं या मांसपेशियों में ऐंठन के लिए दवा लेना।
• वाक उपचार।

क्या टे-सैक्स रोग का कोई पूर्ण इलाज है?

नहीं, फिलहाल टे-सैक्स रोग का कोई इलाज नहीं है। यही सबसे दुखद सच्चाई है।

क्या टे-सैक्स रोग को रोका जा सकता है?

फिलहाल, टे-सैक्स रोग को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है । हालांकि, अगर आप यह जानना चाहते हैं कि आपको टे-सैक्स जैसी आनुवंशिक बीमारी से पीड़ित बच्चा होने का कितना जोखिम है, तो गर्भधारण की योजना बनाने से पहले अपने डॉक्टर से परामर्श लें और आनुवंशिक परीक्षण करवाएं । डॉक्टर भविष्य की गर्भधारण योजनाओं में आपकी मदद कर सकते हैं।

टे-सैक्स रोग के लिए भविष्य की संभावनाएं क्या हैं?

शिशुओं और छोटे बच्चों में टे-सैक्स रोग जानलेवा होता है । आपके बच्चे की चिकित्सा टीम आपको जीवन के अंतिम समय में मिलने वाली सहायता और देखभाल के बारे में बताएगी। वे माता-पिता, देखभाल करने वालों और परिवार के सदस्यों को बच्चे की मृत्यु के दुख से निपटने के तरीके के बारे में मार्गदर्शन भी देंगे। कई परिवारों को मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात करने या शोक सहायता समूह में शामिल होने से बहुत सुकून मिलता है।

टे-सैक्स रोग जानलेवा क्यों होता है?

टे-सैक्स रोग घातक होता है क्योंकि इसमें बच्चे के मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं और मर जाती हैं।हमारे शरीर को सुचारू रूप से चलाने में कोशिकाओं की बहुत महत्वपूर्ण भूमिका होती है। टे-सैक्स रोग में, एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण कोशिकाओं को गलत निर्देश मिलते हैं। परिणामस्वरूप, कोशिकाएं अपना काम ठीक से नहीं कर पातीं। अंततः, ये कोशिकाएं, जो बच्चे के जीवन के लिए आवश्यक हैं, नष्ट हो जाती हैं। अक्सर, टे-सैक्स रोग से पीड़ित बच्चों की मृत्यु निमोनिया नामक फेफड़ों के संक्रमण से होती है। चूंकि बच्चे की कोशिकाएं ठीक से काम नहीं कर रही होती हैं, इसलिए उनकी प्रतिरक्षा प्रणाली संक्रमणों से लड़ने और बच्चे को स्वस्थ रखने में असमर्थ हो जाती है।

टे-सैक्स रोग से पीड़ित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कितनी होती है?

शिशु अवस्था में टे-सैक्स रोग से पीड़ित बच्चे अक्सर 5 वर्ष की आयु से पहले ही मर जाते हैं। बचपन में टे-सैक्स रोग से पीड़ित बड़े बच्चे और युवा वयस्कता की शुरुआत तक जीवित रह सकते हैं। देर से शुरू होने वाला टे-सैक्स रोग वयस्क जीवनकाल को सीधे प्रभावित नहीं करता है।

क्या टे-सैक्स रोग का इलाज संभव है?

नहीं। बच्चों को टे-सैक्स रोग से पूरी तरह ठीक नहीं किया जा सकता। उपचार का उद्देश्य केवल बच्चे को आराम देना और रोग की प्रगति को धीमा करना है।

मैं अपने उस बच्चे की देखभाल कैसे करूं जिसे टे-सैक्स रोग है?

अपने बच्चे की देखभाल का सबसे अच्छा तरीका उनके लक्षणों को नियंत्रित करना और उन्हें यथासंभव आराम देना है। आपकी चिकित्सा टीम इन मुद्दों पर आपको मार्गदर्शन और देखभाल प्रदान करेगी:

• सांस लेना: टे-सैक्स रोग से पीड़ित कई बच्चों को सांस लेने में कठिनाई होती है। उनके मुंह में बहुत अधिक लार बनने और निगलने में परेशानी के कारण उन्हें फेफड़ों में संक्रमण हो सकता है। विभिन्न दवाएं, उपकरण या बच्चे को सही स्थिति में लिटाने से उन्हें आसानी से सांस लेने में मदद मिल सकती है।
• पोषण: एक स्पीच-लैंग्वेज पैथोलॉजिस्ट आपके बच्चे को खाने-पीने में मदद करने के तरीके सिखा सकता है। जैसे-जैसे निगलने में कठिनाई बढ़ती है, आपके बच्चे को फीडिंग ट्यूब की आवश्यकता हो सकती है।
• दौरे: एक न्यूरोलॉजिस्ट आपके दौरों को नियंत्रित करने के लिए सर्वोत्तम उपचार योजना खोजने में आपकी मदद कर सकता है।
• संवेदी उत्तेजना: टे-सैक्स रोग से पीड़ित बच्चों को कुछ संवेदी समस्याएं (पांचों इंद्रियों से संबंधित समस्याएं) होती हैं। आप संगीत, मोबाइल, सुखदायक सुगंध और मुलायम कपड़ों जैसी चीजों का उपयोग करके उनकी इंद्रियों को उत्तेजित कर सकते हैं।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

इन मामलों में अपने डॉक्टर से बात करें:

• यदि आप गर्भधारण करने की योजना बना रही हैं: यदि आप गर्भधारण करने के बारे में सोच रही हैं और आपके शिशु को टे-सैक्स रोग होने का खतरा अधिक है, तो अपने डॉक्टर से परामर्श लें। यह खतरा तब बढ़ सकता है जब आपके या आपके साथी के परिवार में टे-सैक्स रोग का इतिहास रहा हो, या यदि आप दोनों में से कोई एक या दोनों टे-सैक्स रोग के वाहक हों। टे-सैक्स रोग से ग्रसित शिशु होने के उच्च जोखिम वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हैं।यह संभव है।
• यदि आपको गर्भावस्था के दौरान कोई चिंता है: यदि आप गर्भवती हैं और अपने अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में चिंतित हैं, तो अपने डॉक्टर से परामर्श लें।
• यदि आपके बच्चे में लक्षण दिखाई दे रहे हैं: यदि आपको लगता है कि आपका बच्चा विकास के पड़ावों को समय पर पूरा नहीं कर रहा है या उसमें टे-सैक्स के लक्षण दिखाई दे रहे हैं, तो उसके डॉक्टर से बात करें।

मुझे अपने डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

यदि आपको टे-सैक्स रोग से ग्रसित शिशु होने का उच्च जोखिम है, तो अपने डॉक्टर से ये प्रश्न पूछें:

• मुझे गर्भधारण से पहले परामर्श लेने में रुचि है, मुझे क्या करना चाहिए?
• मैं अपने बच्चे को टे-सैक्स रोग होने के जोखिम को कैसे कम कर सकती हूँ?
• अगर मैं और मेरा साथी दोनों ही वायरस के वाहक हैं तो क्या होगा?
• आप मेरे बच्चे के लिए कौन सा उपचार सुझाते हैं?
• मैं अपने बच्चे को आराम से कैसे गोद में ले सकती हूँ?
• क्या आप शोक परामर्श या किसी शोक संतप्त सहायता समूह की सिफारिश कर सकते हैं?

क्या सैंडहॉफ रोग और टे-सैक्स रोग एक ही हैं?

जी हां, सैंडहॉफ रोग के लक्षण और प्रगति टे-सैक्स रोग के समान हैं। यह भी एक आनुवंशिक स्थिति है। टे-सैक्स रोग हेक्सोसैमिनिडेज़ ए नामक एंजाइम से संबंधित है। सैंडहॉफ रोग हेक्सोसैमिनिडेज़ ए और हेक्सोसैमिनिडेज़ बी नामक एक अन्य एंजाइम दोनों से संबंधित है।

अंत में, इस बात को ध्यान में रखें।

टे-सैक्स रोग एक बहुत ही कठिन और दिल दहला देने वाली बीमारी है। आप जो महसूस कर रहे हैं, वह स्वाभाविक है। इस मुश्किल समय में, कुछ चीजें आपकी मदद कर सकती हैं:

• अकेले कष्ट न सहें। इस स्थिति से अकेले निपटना मुश्किल है। अपने बच्चे का इलाज कर रहे डॉक्टरों, नर्सों, परिवार और दोस्तों से मदद मांगें। अगर आप बहुत परेशान महसूस कर रहे हैं, तो किसी परामर्शदाता से सलाह लेने या ऐसे माता-पिता के सहायता समूह में शामिल होने से न हिचकिचाएं, जिनका अनुभव आपके जैसा ही हो।
• आपके बच्चे की अच्छी तरह देखभाल की जाएगी। बीमारी बढ़ने पर भी, डॉक्टर आपके बच्चे को यथासंभव आराम और दर्द से राहत दिलाने के लिए हर संभव प्रयास करेंगे। आप इस बात पर भरोसा कर सकते हैं।

यह भी बहुत महत्वपूर्ण है: यदि आप दोबारा बच्चा पैदा करने के बारे में सोच रहे हैं, तो बच्चे के जन्म से पहले आनुवंशिक परीक्षण अवश्य करवाएं। इसके लिए परामर्श भी लें। इससे आपको पूरी जानकारी मिल जाएगी और आप परिवार के रूप में सबसे अच्छा निर्णय ले सकेंगे।

मुझे उम्मीद है कि यह जानकारी आपके लिए उपयोगी होगी। यदि आपको और जानकारी चाहिए, तो अपने डॉक्टर से पूछने में संकोच न करें।