आइए ऑटोसोमल डोमिनेंट पॉलीसिस्टिक किडनी डिजीज के बारे में बात करते हैं, जो एक आनुवंशिक बीमारी है जिसके कारण किडनी में सिस्ट बन जाते हैं।

कल्पना कीजिए कि आपको लगातार पीठ या कमर में दर्द हो रहा है, या डॉक्टर कहते हैं कि आपका रक्तचाप थोड़ा अधिक है। हम अक्सर इन बातों को सामान्य समझकर नज़रअंदाज़ कर देते हैं। लेकिन कभी-कभी इन लक्षणों के पीछे गुर्दे से संबंधित कोई समस्या छिपी होती है जिस पर ध्यान देना ज़रूरी होता है। आज हम ऐसी ही एक स्थिति के बारे में बात कर रहे हैं, जिसे सही तरीके से प्रबंधित करने पर अच्छी तरह से नियंत्रित किया जा सकता है।

सरल शब्दों में कहें तो, ADPKD क्या है?

इसे ऑटोसोमल डोमिनेंट पॉलीसिस्टिक किडनी डिजीज या संक्षेप में एडीपीकेडी कहते हैं। इसमें होता यह है कि गुर्दों के अंदर कई छोटी-छोटी तरल पदार्थ से भरी थैलीनुमा संरचनाएं होती हैं जिन्हें सिस्ट कहते हैं। जैसे-जैसे ये सिस्ट बढ़ने लगते हैं, गुर्दे खून को साफ करने का अपना सामान्य काम ठीक से नहीं कर पाते।

इससे उच्च रक्तचाप , मूत्र मार्ग में संक्रमण और गुर्दे की पथरी जैसी स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं। कुछ लोगों में, यह स्थिति समय के साथ बिगड़ सकती है, यहाँ तक कि गुर्दे की विफलता का कारण भी बन सकती है। लेकिन ऐसा हर किसी के साथ नहीं होता।

कई मामलों में, लोग सालों तक इस बीमारी से ग्रसित होने का पता चले बिना ही जी सकते हैं। इसके लक्षण आमतौर पर 30 से 40 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देने लगते हैं। इसीलिए इसे "वयस्क पीकेडी" भी कहा जाता है।

इस बीमारी के लक्षण क्या हैं? हमें कैसा महसूस होता है?

ADPKD से पीड़ित सभी लोगों में लक्षण दिखना ज़रूरी नहीं है। कुछ लोगों को तो सालों तक पता ही नहीं चलता कि उन्हें यह बीमारी है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों में सबसे आम लक्षण हैं उच्च रक्तचाप , बार-बार मूत्र मार्ग में संक्रमण और गुर्दे की पथरी । आइए इन लक्षणों को विस्तार से समझते हैं।

समय के साथ, ये सिस्ट बड़े हो सकते हैं और गुर्दों को नुकसान पहुंचा सकते हैं, जिससे कुछ लोगों में गुर्दे खराब हो सकते हैं। ऐसा होने पर, निम्नलिखित लक्षण दिखाई दे सकते हैं:

• थकावट और कमजोरी महसूस होना ( थकान )
• बार-बार पेशाब करने की आवश्यकता
• महिलाओं में अनियमित मासिक धर्म चक्र
• समुद्री बीमारी और उल्टी
• सांस लेने में दिक्क्त
• टखनों, हाथों और पैरों में सूजन
• पुरुषों में स्तंभन दोष

इस तरह की बीमारी क्यों होती है? क्या यह आनुवंशिक है?

जी हां, यह एक आनुवंशिक रोग है। सरल शब्दों में कहें तो, यह रोग हमारे शरीर में मौजूद जीनों में खराबी के कारण होता है। सटीक रूप से कहें तो, यह 'PKD1' और 'PKD2' नामक दो जीनों में से किसी एक में खराबी के कारण होता है। ये जीन ही गुर्दे की कोशिकाओं को बढ़ने का संकेत देते हैं। इसलिए, जब इनमें से किसी एक जीन में खराबी होती है, तो गुर्दे की कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ने लगती हैं और वे सिस्ट बनने लगते हैं जिनका हमने पहले उल्लेख किया है।

अधिकांश आनुवंशिक रोगों के विकसित होने के लिए, आपको अपने माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन विरासत में प्राप्त करना आवश्यक है। लेकिन ADPKD की खास बात यह है कि यदि आपको यह दोषपूर्ण जीन केवल एक माता-पिता, यानी माता या पिता से विरासत में मिलता है, तो आपके बच्चे को यह रोग हो जाएगा।

बहुत ही दुर्लभ मामलों में, किसी व्यक्ति को यह बीमारी हो सकती है, भले ही उसके माता-पिता को यह बीमारी न हो। हालांकि, यह शरीर में किसी जीन में नए दोष के कारण भी हो सकती है। लेकिन, ऐसा होना बहुत ही दुर्लभ है।

डॉक्टर इस बीमारी का निदान कैसे करते हैं?

यदि आपके लक्षणों के आधार पर आपके डॉक्टर को लगता है कि आपको गुर्दे की समस्या हो सकती है, तो वे आपको एक नेफ्रोलॉजिस्ट (गुर्दे विशेषज्ञ) के पास भेज सकते हैं। वे आपसे निम्नलिखित प्रश्न पूछेंगे:

• आपके लक्षण क्या हैं? ये कब से शुरू हुए?
• क्या आपको अपना रक्तचाप पता है?
• क्या कहीं दर्द है? यदि हां, तो कहां?
• क्या आपके परिवार में किसी को गुर्दे की बीमारी है?
• क्या आपने पहले कभी आनुवंशिक परीक्षण कराया है?

इसके बाद, यह देखने के लिए कई परीक्षण किए जाते हैं कि क्या गुर्दे में कोई सिस्ट मौजूद हैं।

• अल्ट्रासाउंड स्कैन: इसमें ध्वनि तरंगों का उपयोग करके गुर्दों की छवि बनाई जाती है। यह अक्सर किया जाने वाला पहला परीक्षण होता है।
• एमआरआई स्कैन या सीटी स्कैन: ये अधिक जटिल स्कैन उन सिस्ट का पता लगाने के लिए उपयोग किए जाते हैं जो अल्ट्रासाउंड से दिखाई देने के लिए बहुत छोटे होते हैं।

इसके अतिरिक्त, आपके डीएनए की जांच करके यह पता लगाया जा सकता है कि क्या आपके जीन में `PKD1` या `PKD2` में कोई दोष है। हालांकि, यह परीक्षण यह तो बता सकता है कि आपको यह बीमारी है या नहीं, लेकिन यह भविष्यवाणी नहीं कर सकता कि लक्षण कब प्रकट होंगे या कितने गंभीर होंगे।

इलाज के दौरान और घर पर हमें क्या करना चाहिए?

ADPKD का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, इस बीमारी से होने वाली स्वास्थ्य समस्याओं का उपचार किया जा सकता है और गुर्दे की विफलता को रोका या टाला जा सकता है। आपको निम्नलिखित उपचारों की आवश्यकता हो सकती है:

• गुर्दे की विफलता की प्रगति को धीमा करने वाली दवाएं: टोल्वाप्टन (जिनार्क) जैसी दवाएं उन वयस्कों में गुर्दे की कार्यक्षमता में गिरावट को नियंत्रित करने में मदद कर सकती हैं जिन्हें इस बीमारी के तेजी से विकसित होने का खतरा है।
• उच्च रक्तचाप के लिए दवा: रक्तचाप को नियंत्रित करना अत्यंत महत्वपूर्ण है।
• मूत्र मार्ग संक्रमण के लिए एंटीबायोटिक्स
• दर्दनाशक

यदि आपके गुर्दे खराब हो जाते हैं, तो आपको डायलिसिस करवाना पड़ेगा। इसमें मशीन की सहायता से आपके रक्त को साफ किया जाता है। आप गुर्दा प्रत्यारोपण के लिए भी पात्र हो सकते हैं। आपको अपने डॉक्टर से इस बारे में बात करनी चाहिए ताकि यह पता चल सके कि यह आपके लिए उपयुक्त है या नहीं।

स्वस्थ रहने के लिए हमें किन आदतों का पालन करना चाहिए?

अपने गुर्दों की रक्षा करने और उन्हें यथासंभव लंबे समय तक सुचारू रूप से कार्य करते रहने के लिए, स्वस्थ जीवनशैली बनाए रखना बहुत महत्वपूर्ण है।

• सही खान-पान: संतुलित आहार लें जिसमें नमक कम हो। नमक से रक्तचाप बढ़ सकता है।
• सक्रिय रहें:व्यायाम से वजन और रक्तचाप को नियंत्रित करने में मदद मिल सकती है, लेकिन ऐसे खेलों से बचें जो आपके गुर्दे को नुकसान पहुंचा सकते हैं।
• धूम्रपान से बचें: धूम्रपान गुर्दे की रक्त वाहिकाओं को नुकसान पहुंचा सकता है और सिस्ट बनने का खतरा बढ़ा सकता है।
• खूब पानी पिएं: पानी की कमी से सिस्ट बनने का खतरा बढ़ सकता है।

आगे क्या उम्मीद की जा सकती है? क्या कोई और जटिलताएं हैं?

सिस्ट अक्सर बहुत धीरे-धीरे बढ़ते हैं। यदि आप अपने रक्तचाप को नियंत्रित रखते हैं और स्वस्थ जीवनशैली अपनाते हैं, तो आप इनकी वृद्धि को नियंत्रण में रख सकते हैं। लेकिन वर्षों बाद, ये इतने बड़े हो सकते हैं कि आपके गुर्दे को नुकसान पहुंचा सकते हैं।

इस बीमारी के बढ़ने की दर इस बात पर भी निर्भर करती है कि आपमें कौन सा जीन मौजूद है (PKD1 या PKD2)। सामान्य तौर पर, PKD1 जीन दोष वाले लोगों में PKD2 जीन दोष वाले लोगों की तुलना में गुर्दे की विफलता का खतरा अधिक होता है।

ADPKD से अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का भी खतरा होता है।

इस तरह की बीमारी के साथ जीने के लिए मानसिक रूप से मजबूत रहना बहुत जरूरी है। इस बारे में अपने परिवार और दोस्तों से बात करें। साथ ही, अपने डॉक्टर के संपर्क में रहें और उनकी सलाह का पूरी तरह पालन करें।