जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि (CAH) के रोगियों के लिए खुशखबरी! आइए क्राइनसेरफॉन्ट के बारे में बात करते हैं।

यदि आपको या आपके परिवार में किसी को जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CAH) नामक बीमारी है, तो यह आपके लिए बहुत ही महत्वपूर्ण खबर है। 70 वर्षों के बाद, इस बीमारी के लिए एक नए उपचार को मंजूरी मिल गई है। CAH से पीड़ित लोगों के लिए यह वाकई एक बड़ी उम्मीद है। तो आइए जानते हैं कि यह नई दवा क्या है, यह कैसे काम करती है और इसके क्या फायदे हैं।

सबसे पहले, आइए समझते हैं कि सीएएच क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, सीएएच एक आनुवंशिक रोग है जो हमारी अधिवृक्क ग्रंथियों को प्रभावित करता है। ये ग्रंथियां हमारी किडनी के ऊपर स्थित होती हैं। ये कई हार्मोन उत्पन्न करती हैं जो हमारे शरीर के लिए आवश्यक हैं।

एड्रिनल ग्रंथि को एक कारखाने की तरह समझें। इस कारखाने का मुख्य उत्पाद कोर्टिसोल नामक हार्मोन है। यह एक बहुत ही महत्वपूर्ण हार्मोन है जो हमारे शरीर को तनाव, बीमारी और खतरे से निपटने में मदद करता है।

जब किसी स्वस्थ व्यक्ति में कोर्टिसोल का स्तर कम हो जाता है, तो मस्तिष्क (एक फैक्ट्री मैनेजर की तरह) एड्रेनल ग्रंथि को कोर्टिसोल बनाने के लिए ACTH नामक एक संकेत (आदेश) भेजता है। लेकिन CAH से पीड़ित व्यक्ति में, एड्रेनल ग्रंथि में कोर्टिसोल बनाने के लिए आवश्यक एक महत्वपूर्ण एंजाइम, या 'कार्यकर्ता', की कमी होती है। इसलिए मस्तिष्क चाहे कितना भी ACTH भेजे, फैक्ट्री कोर्टिसोल नहीं बना पाती।

इससे दो सवाल उठते हैं:

1. शरीर आवश्यक कोर्टिसोल का उत्पादन नहीं करता है ।

2. जैसे-जैसे मस्तिष्क से ACTH के संकेत प्रवाहित होते रहते हैं, अधिवृक्क ग्रंथि द्वारा उत्पादित एक अन्य प्रकार का हार्मोन , जिसे एंड्रोजन कहा जाता है, अधिक मात्रा में उत्पादित होता है ।

ये एंड्रोजन (जैसे टेस्टोस्टेरोन) पुरुष हार्मोन हैं। पुरुषों और महिलाओं दोनों को इनकी आवश्यकता होती है, लेकिन सीएएच में इनका स्तर बहुत अधिक हो जाता है। इससे समय से पहले यौवन, बांझपन और बच्चे के विकास में अन्य समस्याएं हो सकती हैं।

दशकों से, इसका मुख्य उपचार स्टेरॉयड (ग्लूकोकोर्टिकॉइड्स) का बाहरी रूप से सेवन करना रहा है, जो कोर्टिसोल की तरह कार्य करते हैं। यह न केवल शरीर में कोर्टिसोल की कमी को पूरा करता है, बल्कि मस्तिष्क से आने वाले ACTH संकेत को भी नियंत्रित करता है, जिससे एंड्रोजन का उत्पादन कम हो जाता है। हालांकि, समस्या यह है कि इसके लिए सामान्य से अधिक मात्रा में स्टेरॉयड लंबे समय तक लेने पड़ते हैं। इससे कई दुष्प्रभाव हो सकते हैं, जैसे वजन बढ़ना, हड्डियों का कमजोर होना और नींद की समस्या ।

आपको यह नई दवा कैसे मिली?

वैज्ञानिकों को आश्चर्य हुआ कि क्या इस स्टेरॉयड समस्या का कोई और समाधान हो सकता है। बाहरी रूप से बहुत अधिक स्टेरॉयड देने के बजाय, क्या हम मस्तिष्क से आने वाले ACTH सिग्नल को सीधे कम करने का कोई तरीका खोज सकते हैं?

वहीं उन्हें एक नया लक्ष्य मिला। यह मस्तिष्क में स्थित एक रिसेप्टर था जिसे CRF1 कहा जाता है। जब कोर्टिसोल का स्तर गिरता है, तो CRF1 द्वारा ACTH सिग्नल सक्रिय हो जाता है। CAH में, यह प्रक्रिया बाधित हो जाती है।

तो वैज्ञानिकों ने सोचा, अगर हम इस CRF1 को ब्लॉक कर दें, तो हम ACTH के उत्पादन को कम कर सकते हैं, है ना? अगर ऐसा होता है, तो एंड्रोजन का उत्पादन भी नियंत्रित हो जाएगा, और रोगी को लेने वाली स्टेरॉयड की खुराक भी कम हो जाएगी।

लोगों को दवा देने से पहले किए जाने वाले परीक्षण

किसी भी नई दवा की खोज होते ही उसे लोगों को नहीं दिया जा सकता। उसकी सुरक्षा और प्रभावशीलता की पुष्टि के लिए उसे कई परीक्षणों से गुजरना पड़ता है। क्राइनेसरफॉन्ट दवा भी इन सभी चरणों से गुजरी।

1. प्रयोगशाला और पशु परीक्षण: पहला चरण प्रयोगशाला में कोशिकाओं और जानवरों पर दवा का परीक्षण करना है। इससे यह निर्धारित किया जाता है कि दवा विषैली है या अंगों को नुकसान पहुंचाएगी। ज़रा सोचिए, लगभग 10,000 नई दवाओं में से केवल एक ही इन सभी चरणों को पार कर पाती है और स्वीकृत होती है।

2. नैदानिक ​​परीक्षण: पशुओं पर परीक्षण सफल होने के बाद, मनुष्यों पर परीक्षण कई चरणों में किए जाते हैं।

क्राइनेसेरफॉन्ट के परीक्षण परिणाम कैसे हैं?

इस दवा पर किए गए परीक्षणों के बहुत अच्छे परिणाम सामने आए हैं। विशेष रूप से द्वितीय और तृतीय चरण के परीक्षण बहुत महत्वपूर्ण हैं।

चरण II - छोटे बच्चों के परिणाम

यहां, सीएएच से पीड़ित युवा बच्चों (उम्र 14-17 वर्ष) के एक छोटे समूह को 14 दिनों तक दवा दी गई और उनके हार्मोन के स्तर में होने वाले परिवर्तनों का अवलोकन किया गया। परिणाम आश्चर्यजनक थे।

• ACTH (मस्तिष्क संकेत) में 57% की कमी आई ।
• 17-ओएचपी (एंड्रोजन उत्पादन का एक सूचक) में 69% की कमी आई ।
• एंड्रोस्टेनेडियोन (एक प्रकार का एंड्रोजन) में 58% की कमी आई ।

चरण III - बड़े समूहों के परिणाम

इन परिणामों से उत्साहित होकर, वैज्ञानिकों ने वयस्कों और बच्चों का उपयोग करके दो बड़े परीक्षण किए, जिनमें से कुछ को क्राइनेसरफॉन्ट नामक दवा दी गई और दूसरों को एक प्लेसबो दिया गया जो देखने में दवा जैसा लगता था लेकिन उसका कोई प्रभाव नहीं था।

ये परिणाम स्पष्ट रूप से दर्शाते हैं कि क्राइनेसेरफॉन्ट एंड्रोजन के स्तर को नियंत्रित करने में मदद करता है, साथ ही स्टेरॉयड की उस खुराक को भी कम करता है जो लंबे समय में रोगियों के लिए हानिकारक हो सकती है।

यह दवा कितनी सुरक्षित है?

अध्ययनों से पता चला है कि इस दवा के लगभग कोई गंभीर दुष्प्रभाव नहीं हैं। रिपोर्ट किए गए अधिकांश दुष्प्रभाव मामूली और अस्थायी हैं।

• थकान
• सिरदर्द
• सर्दी या बंद नाक
• मांसपेशियों या पेट में दर्द
• जोड़ों में दर्द

इस दवा के साथ जुड़ी एकमात्र प्रमुख चेतावनी यह है कि यदि आप अपने डॉक्टर द्वारा निर्धारित स्टेरॉयड की सटीक खुराक नहीं लेते हैं , तो आपके कोर्टिसोल का स्तर खतरनाक रूप से कम हो सकता है, जिससे एड्रेनल अपर्याप्तता नामक जानलेवा स्थिति उत्पन्न हो सकती है। हालांकि, अध्ययनों में जिन लोगों ने दवा का सही तरीके से सेवन किया, उनमें से किसी को भी यह स्थिति नहीं हुई है । इसलिए, अपने डॉक्टर के निर्देशों का पालन करना बहुत महत्वपूर्ण है।

सीएएच के इलाज के लिए नई उम्मीद

इन सफल परिणामों के कारण, संयुक्त राज्य अमेरिका में एफडीए (दवाओं को मंजूरी देने वाली मुख्य एजेंसी) ने इस दवा को विशेष मंजूरी दे दी है। क्राइनेसरफॉन्ट (ब्रांड नाम क्रेनेसिटी) सीएएच का इलाज नहीं है। हालांकि, यह सीएएच के उपचार में एक महत्वपूर्ण कदम है।

अब डॉक्टर आपकी मौजूदा स्टेरॉयड दवा के साथ-साथ यह दवा भी लिख सकते हैं (अतिरिक्त उपचार) । इससे स्टेरॉयड की खुराक कम करने में मदद मिल सकती है। इसका मतलब है कि आपको स्टेरॉयड के कम दुष्प्रभाव हो सकते हैं, आपके हार्मोन का स्तर बेहतर ढंग से नियंत्रित रहेगा और आपका जीवन बेहतर होगा।