क्या आप गर्भवती हैं? आइए जानें कि आप कौन-कौन से आनुवंशिक परीक्षण करवा सकती हैं।

क्या आप माँ बनने वाली हैं? या जल्द ही माँ बनने की योजना बना रही हैं? तो आज हम कुछ विशेष परीक्षणों के बारे में बात करेंगे जो आपको और आपके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में अधिक जानने में मदद करेंगे। इन्हें 'आनुवंशिक परीक्षण ' कहा जाता है। इनमें से अधिकांश परीक्षण अनिवार्य नहीं हैं, लेकिन इनसे मिलने वाली जानकारी आपके और आपके परिवार के भविष्य की योजना बनाने में बहुत मददगार साबित हो सकती है।

गर्भावस्था से पहले: आनुवंशिक वाहक की जांच

सरल शब्दों में कहें तो, आइए पहले यह समझ लें कि 'कैरियर' कौन होता है। मान लीजिए कि आपके जीन में किसी विशेष बीमारी का जीन मौजूद है, लेकिन आपको वह बीमारी नहीं है। तो, आपको 'कैरियर' कहा जाता है। इसलिए, यह परीक्षण आपको बता सकता है कि क्या आप और आपका साथी किसी विशेष बीमारी के जीन के वाहक हैं, और यदि हैं, तो आपके बच्चे को वह जीन विरासत में मिलने की कितनी संभावना है।

हालांकि यह परीक्षण गर्भावस्था से पहले या गर्भावस्था के दौरान किया जा सकता है, लेकिन गर्भावस्था से पहले इसे करवाना सबसे उपयोगी होता है। इस परीक्षण के लिए आपका डॉक्टर आपसे रक्त या लार का नमूना लेगा। इस परीक्षण के माध्यम से आमतौर पर कई प्रमुख स्थितियों की जांच की जाती है।

कुछ विशेष जातीय समूहों के लोगों में कुछ बीमारियों के वाहक होने की संभावना अधिक होती है। उदाहरण के लिए, अफ्रीकी, भूमध्यसागरीय और दक्षिण-पूर्वी एशियाई मूल के लोगों में सिकल सेल रोग के वाहक होने की संभावना अधिक होती है। इसलिए, अपने पारिवारिक इतिहास के बारे में जानना महत्वपूर्ण है।आप अपने डॉक्टर से बात करके यह तय कर सकते हैं कि आपको इस प्रकार के परीक्षण की आवश्यकता है या नहीं।

गर्भावस्था की पहली तिमाही (3 महीने के भीतर) के दौरान किए जाने वाले परीक्षण

गर्भावस्था के दौरान, कई ऐसे परीक्षण होते हैं जिनसे आप अपने शिशु के स्वास्थ्य संबंधी जोखिमों के बारे में जान सकती हैं। इन्हें स्क्रीनिंग टेस्ट कहा जाता है। ये परीक्षण केवल यह देखते हैं कि क्या आपको किसी विशेष बीमारी का 'जोखिम' है।

• कोशिका-मुक्त भ्रूण डीएनए परीक्षण: आश्चर्यजनक रूप से, आपके रक्त में आपके शिशु के डीएनए की थोड़ी मात्रा मौजूद होती है। इसलिए, गर्भावस्था के लगभग 10 सप्ताह बाद , आपके रक्त का नमूना लेकर आपके शिशु के डीएनए का परीक्षण किया जा सकता है ताकि यह पता चल सके कि आपको कुछ विशेष स्थितियों (जैसे डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 18, ट्राइसोमी 13) का खतरा है या नहीं।

• क्रमिक स्क्रीनिंग और एकीकृत स्क्रीनिंग: इन दोनों विधियों में अल्ट्रासाउंड स्कैन और रक्त परीक्षण को मिलाकर डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 18 और अन्य समस्याओं की जांच की जाती है जो शिशु के मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को प्रभावित कर सकती हैं। ये परीक्षण 10 से 13 सप्ताह के बीच शुरू किए जाते हैं।

गर्भावस्था की दूसरी तिमाही (3-6 महीने के बीच) में किए जाने वाले परीक्षण

गर्भावस्था के इस चरण में कई महत्वपूर्ण परीक्षण किए जाते हैं।

• मातृ सीरम क्वाड स्क्रीन: यह भी एक रक्त परीक्षण है। इसमें आपके रक्त में मौजूद कई प्रकार के प्रोटीन की मात्रा मापी जाती है ताकि यह पता चल सके कि आपके शिशु को डाउन सिंड्रोम , ट्राइसोमी 18 या मस्तिष्क एवं रीढ़ की हड्डी संबंधी समस्याओं का खतरा है या नहीं। यह परीक्षण गर्भावस्था के 15 से 21 सप्ताह के बीच किया जा सकता है।

• विस्तृत अल्ट्रासाउंड स्कैन (विसंगति स्कैन): यह स्कैन, जो लगभग 20 सप्ताह में किया जाता है, संभवतः अधिकांश लोगों के लिए परिचित है। इसमें शिशु के अंगों की जांच के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग किया जाता है। यह हृदय संबंधी समस्याएं, गुर्दे की समस्याएं और तालू में दरार जैसी जन्मजात विकृतियों का पता लगा सकता है।

नैदानिक ​​परीक्षण: एमनियोसेंटेसिस और सीवीएस

यदि स्क्रीनिंग टेस्ट से पता चलता है कि शिशु को जोखिम है, तो इसकी शत प्रतिशत पुष्टि करने के लिए ये परीक्षण किए जाते हैं। ये परीक्षण स्क्रीनिंग टेस्ट से अधिक सटीक होते हैं। इन्हें डायग्नोस्टिक टेस्ट कहा जाता है।

ये परीक्षण डाउन सिंड्रोम जैसी आनुवंशिक स्थितियों की सटीक पहचान कर सकते हैं। लेकिन हर कोई ये परीक्षण नहीं करवाता। क्योंकि, हालांकि जोखिम बहुत कम है, फिर भी इन परीक्षणों से गर्भपात का खतरा होता है । इसलिए, डॉक्टर ये परीक्षण तभी सुझाते हैं जब स्क्रीनिंग टेस्ट से जोखिम का संकेत मिले, या फिर आप अधिक सटीक परीक्षण करवाना चाहें।

अगर आपके डॉक्टर आपको इस तरह के टेस्ट के बारे में बताते हैं, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आपके बच्चे को कोई समस्या है। इसका मतलब सिर्फ यह है कि उन्हें पहले किए गए स्क्रीनिंग टेस्ट के नतीजों की पुष्टि करनी है। इसलिए, अपने डॉक्टर से इस बारे में ध्यान से बात करें, इसके फायदे और नुकसान को समझें और अपने लिए सही फैसला लें ।