क्या आपके हाथों और पैरों में झुनझुनी होती है? या थोड़ा सा खाना खाने के बाद भी पेट भरा हुआ महसूस होता है, या पेट में अजीब सी बेचैनी होती है? कभी-कभी हम इन्हें सामान्य बातें समझते हैं, लेकिन इनके पीछे एक गंभीर, लेकिन दुर्लभ बीमारी हो सकती है जिसके बारे में कोई बात नहीं करता। आज हम ऐसी ही एक बीमारी के बारे में बात करने जा रहे हैं, जो पीढ़ी दर पीढ़ी चलती रहती है और धीरे-धीरे बिगड़ती जाती है। इस बीमारी को hATTR एमाइलॉयडोसिस कहते हैं।
सरल शब्दों में कहें तो, hATTR एमिलॉयडोसिस क्या है?
इसका पूरा नाम हेरेडिटरी ट्रांसथायरेटिन एमाइलॉयडोसिस है। हम इसे संक्षेप में hATTR कहेंगे। यह एक दुर्लभ बीमारी है जो वंशानुगत है, यानी यह जीन के माध्यम से पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होती है।
कल्पना कीजिए, हमारे शरीर का लिवर ट्रांसथायरेटिन (TTR) नामक एक विशेष प्रोटीन बनाता है। एक स्वस्थ व्यक्ति में, यह प्रोटीन अपना काम करता है और फिर नष्ट हो जाता है। हालांकि, hATTR रोग से पीड़ित व्यक्ति में, जीन में उत्परिवर्तन के कारण, यह TTR प्रोटीन गलत रूप में बनता है। यह एक खूबसूरती से बने खिलौने के टूटने जैसा है।
ये विकृत प्रोटीन आपस में मिलकर छोटे-छोटे गुच्छे बना लेते हैं। हम इन प्रोटीन गुच्छों को एमाइलॉइड कहते हैं। ये एमाइलॉइड हमारे शरीर के विभिन्न भागों में, विशेषकर तंत्रिकाओं, हृदय और गुर्दे जैसे अंगों में जमा होने लगते हैं। जैसे पानी की पाइप में गंदगी फंस जाती है, वैसे ही ये प्रोटीन जमाव इन अंगों को नुकसान पहुंचाना शुरू कर देते हैं। इससे गंभीर जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं और यहां तक कि जानलेवा भी हो सकता है। लेकिन अच्छी खबर यह है कि अब इन लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए अच्छे उपचार उपलब्ध हैं।
आपका डॉक्टर इसे "एमाइलॉयडोसिस" कह सकता है, क्योंकि hATTR इसी नाम से जानी जाने वाली बीमारियों के समूह का एक प्रकार है।
hATTR रोग के संभावित लक्षण क्या हैं?
क्योंकि यह बीमारी शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित करती है, इसलिए इसके लक्षण बहुत विविध होते हैं। कभी-कभी ये लक्षण अन्य सामान्य बीमारियों के लक्षणों से मिलते-जुलते होते हैं, इसलिए इस बीमारी का निदान करना मुश्किल हो सकता है।
यह मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। जब मस्तिष्क से शरीर के बाकी हिस्सों तक जाने वाली नसों में ये प्रोटीन जमा हो जाते हैं, तो इस स्थिति को पॉलीन्यूरोपैथी कहते हैं। इसलिए आपको इस तरह के लक्षण महसूस हो सकते हैं।
| प्रभावित प्रणाली | संभावित लक्षण |
|---|---|
| तंत्रिका तंत्र |
|
| दिल | |
| पाचन तंत्र | |
| अन्य सुविधाओं |
सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि इस बीमारी के कारण होने वाला हृदय का आकार बढ़ना और अनियमित धड़कन जानलेवा हो सकती है। इसलिए, आपको इन लक्षणों के प्रति बहुत सतर्क रहना चाहिए।
यह बीमारी कैसे विकसित होती है? किसे इसका खतरा है?
जैसा कि नाम से ही स्पष्ट है, यह एक आनुवंशिक रोग है। यदि आपको यह रोग है, तो इसका कारण यह है कि आपको यह दोषपूर्ण जीन अपनी माता या पिता (या दोनों) से विरासत में मिला है।
विश्व में इसे एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी माना जाता है। हालांकि, कुछ देशों, जैसे पुर्तगाल, जापान और ब्राजील में यह बीमारी आम है। श्रीलंका में इस बारे में विशिष्ट आंकड़े बहुत कम हैं, लेकिन ऐसा माना जाता है कि अन्य बीमारियों से मिलते-जुलते लक्षणों के कारण बड़ी संख्या में रोगियों का गलत निदान हो सकता है ।
इसके लक्षण किसी भी उम्र में प्रकट हो सकते हैं, आमतौर पर 30 से 70 वर्ष की आयु के बीच। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान रूप से प्रभावित करता है।
डॉक्टर इस बीमारी का निदान कैसे करते हैं?
इस बीमारी का निदान करना थोड़ा जटिल हो सकता है क्योंकि इसके कई लक्षण होते हैं।
परिवार के इतिहास और लक्षणों के बारे में पूछना
सबसे पहले, डॉक्टर आपसे और आपके परिवार से आपके स्वास्थ्य संबंधी इतिहास के बारे में पूछेंगे।
- क्या आपके परिवार में किसी को हृदय रोग या हृदय की सूजन है?
- क्या आपको अपने अंगों में सुन्नपन या जलन महसूस होती है?
- क्या आपको पेट खराब, दस्त या कब्ज की समस्या है?
- क्या आपको खड़े होने पर चक्कर आते हैं?
- क्या आपको दृष्टि संबंधी समस्याएं हैं?
विशेष परीक्षण
आपके लक्षणों के आधार पर, आपका डॉक्टर कई अन्य परीक्षणों की सिफारिश कर सकता है।
- रक्त और मूत्र परीक्षण: ये शरीर में प्रोटीन के असामान्य स्तर की जांच करने में सहायक होते हैं।
- ऊतक बायोप्सी: यह रोग की पुष्टि करने का मुख्य तरीका है। आमतौर पर, पेट की त्वचा के नीचे स्थित वसा परत से एनेस्थीसिया देकर ऊतक का एक छोटा सा टुकड़ा लिया जाता है और प्रयोगशाला में भेजा जाता है। इससे यह पता लगाया जा सकता है कि क्या एमिलॉयड प्रोटीन जमा हुआ है या नहीं।
- आनुवंशिक परीक्षण: बायोप्सी से एमाइलॉइड की पुष्टि होने के बाद, डीएनए परीक्षण किया जाता है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि यह वंशानुगत hATTR है या किसी अन्य प्रकार का एमाइलॉयडोसिस। उपचार की योजना बनाने के लिए यह बहुत महत्वपूर्ण है।
- अन्य परीक्षण: हृदय की कार्यप्रणाली की जांच के लिए ईसीजी और इको परीक्षण, और तंत्रिका कार्यप्रणाली की जांच के लिए तंत्रिका चालन अध्ययन भी किए जा सकते हैं।
क्योंकि यह एक दुर्लभ बीमारी है, इसलिए सभी डॉक्टरों को इसका व्यापक अनुभव नहीं होता। अतः, निदान की पुष्टि होने के बाद किसी अन्य विशेषज्ञ से दूसरी राय लेना अत्यंत महत्वपूर्ण है।
इस बीमारी के इलाज क्या-क्या हैं?
hATTR का उपचार आपके लक्षणों और रोग की अवस्था पर निर्भर करता है। उपचार के दो मुख्य लक्ष्य हैं: पहला, लक्षणों को नियंत्रित करना। दूसरा, असामान्य TTR प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करना, जो इस रोग का मूल कारण है।
1. लक्षणों का उपचार
- यदि हृदय या गुर्दे की समस्याओं के कारण शरीर में पानी जमा हो जाता है, तो उस अतिरिक्त तरल को निकालने के लिए मूत्रवर्धक दवाओं का उपयोग किया जाता है।
- दस्त और पेट दर्द जैसी पाचन तंत्र संबंधी समस्याओं के लिए भी दवाएं उपलब्ध हैं।
- तंत्रिका दर्द को नियंत्रित करने के लिए विशेष दवाएं भी उपलब्ध हैं।
2. रोग के कारण को लक्षित करके किए जाने वाले उपचार
ये वे मुख्य उपचार हैं जो रोग को बिगड़ने से रोकते हैं।
| उपचार विधि | विवरण |
|---|---|
| जीन साइलेंसर दवाएं | |
| इनोटर्सन, पैटिसिरन, वुट्रीसिरन जैसी दवाएं | ये दवाएं लिवर में TTR प्रोटीन बनाने वाले जीन को "बंद" करने का निर्देश देकर काम करती हैं। इससे असामान्य प्रोटीन का उत्पादन कम हो जाता है। इन्हें इंजेक्शन के रूप में दिया जाता है। |
| प्रोटीन स्टेबलाइजर (जीन स्टेबलाइजर दवाएं) | |
| टाफामिडिस, डिफ्लुनिसल जैसी दवाएं | ये दवाएं उत्पादित टीटीआर प्रोटीन से जुड़कर उसे गलत तरीके से गुच्छे बनने से रोकती हैं। इन्हें गोलियों के रूप में लिया जा सकता है। |
| लिवर प्रत्यारोपण | |
| शल्य चिकित्सा | क्योंकि दोषपूर्ण प्रोटीन यकृत में बनता है, इसलिए एक उपचार यकृत को नए यकृत से बदलना है। लेकिन यह एक बहुत बड़ी और जोखिम भरी सर्जरी है। आमतौर पर यह बीमारी के शुरुआती चरणों में युवा रोगियों के लिए ही अनुशंसित की जाती है। |
आपके डॉक्टर ही तय करेंगे कि आपके लिए कौन सा इलाज सबसे अच्छा है। उनसे इन सभी विकल्पों के बारे में खुलकर बात करें।
वह चिकित्सा टीम जो आपकी मदद करती है
क्योंकि यह बीमारी शरीर के कई अंगों को प्रभावित करती है, इसलिए आपको विभिन्न विशेषज्ञताओं वाले डॉक्टरों की एक टीम के सहयोग की आवश्यकता होगी।
- तंत्रिका रोग विशेषज्ञ: तंत्रिका संबंधी समस्याओं के लिए।
- हृदय रोग विशेषज्ञ: हृदय की कार्यप्रणाली की निगरानी और उपचार करना।
- गुर्दे विशेषज्ञ: यदि गुर्दे प्रभावित हों।
- गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट: पेट की समस्याओं के लिए।
- नेत्र रोग विशेषज्ञ: आंखों की समस्याओं के लिए।
- आनुवंशिक परामर्शदाता: रोग और वंशानुक्रम पर इसके प्रभाव के बारे में जानकारी प्रदान करना।
- फिजियोथेरेपिस्ट: चलने-फिरने में होने वाली कठिनाइयों में सहायता करने और शरीर को मजबूत बनाए रखने के लिए।
मुख्य संदेश
- hATTR एमिलॉयडोसिस एक दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति है।
- यदि आपको अपने अंगों में सुन्नपन, लगातार पेट खराब रहना, हृदय संबंधी अस्पष्ट लक्षण जैसी समस्याएं हैं, और यदि आपके परिवार में किसी को इन स्थितियों का इतिहास रहा है, तो इसे हल्के में न लें।
- जल्दी निदान और उपचार से बीमारी को बिगड़ने से रोकने में मदद मिल सकती है।
- क्योंकि यह एक जटिल बीमारी है, इसलिए विभिन्न विशेषज्ञों की मदद लेना बहुत महत्वपूर्ण है।
- यदि आपको या आपके किसी परिचित को ये लक्षण हैं, तो तुरंत किसी योग्य डॉक्टर से सलाह लें। इस बारे में बात करने से न हिचकिचाएं।
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