थैलेसीमिया के बारे में आपको क्या जानना चाहिए

क्या आपने कभी अपने परिवार या किसी परिचित को यह कहते सुना है कि उन्हें एनीमिया है? कभी-कभी उन्हें हर समय थकान महसूस होती है, उनकी त्वचा पीली और मुरझाई हुई दिखती है। क्या यह सामान्य एनीमिया हो सकता है? जी हाँ, यह सामान्य नहीं हो सकता, यह थैलेसीमिया नामक एक आनुवंशिक रक्त विकार हो सकता है। यह नाम सुनकर घबराएँ नहीं। यह कोई संक्रामक रोग नहीं है। आइए, इस बारे में सरल और स्पष्ट रूप से बात करते हैं।

थैलेसीमिया वास्तव में क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, थैलेसीमिया एक रक्त विकार है जो हमें अपने माता-पिता से विरासत में मिलता है। इस स्थिति से पीड़ित व्यक्ति में स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन नामक प्रोटीन का उत्पादन सामान्य से कम होता है।

ज़रा सोचिए, लाल रक्त कोशिकाएं हमारे शरीर में ऑक्सीजन पहुंचाने का काम करती हैं। हीमोग्लोबिन एक विशेष डिब्बे की तरह है जो ऑक्सीजन को पैक करके पूरे शरीर में पहुंचाता है। थैलेसीमिया से पीड़ित व्यक्ति में, ये ऑक्सीजन पहुंचाने वाली कोशिकाएं (लाल रक्त कोशिकाएं) और ऑक्सीजन के डिब्बे (हीमोग्लोबिन) या तो मात्रा में कम होते हैं, या उनमें कोई खराबी होती है। इसलिए, शरीर के सभी हिस्सों को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिल पाती। इसे एनीमिया भी कहते हैं।

थैलेसीमिया के कई अलग-अलग नाम हैं। आपने शायद ये नाम सुने होंगे:

• अल्फा थैलेसीमिया
• बीटा थैलेसीमिया
• कूली का एनीमिया
• भूमध्यसागरीय एनीमिया

थैलेसीमिया कैसे विकसित होता है? किसे इसका खतरा है?

थैलेसीमिया एक ऐसी बीमारी नहीं है जो भोजन, पानी या किसी अन्य व्यक्ति से फैलती है। यह पूरी तरह से जीन के माध्यम से माता-पिता से बच्चों में हस्तांतरित होती है।

हीमोग्लोबिन नामक प्रोटीन के निर्माण में दो मुख्य भाग होते हैं: अल्फा ग्लोबिन और बीटा ग्लोबिन। इनके निर्माण की विधि हमारे जीनों में निहित होती है। यदि इन जीनों में कोई त्रुटि हो (यानी विधि में कोई गलती हो), तो शरीर आवश्यकतानुसार स्वस्थ हीमोग्लोबिन का निर्माण नहीं कर पाएगा।

• यदि आपको केवल एक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है: आप वाहक हो सकते हैं। इसका अर्थ है कि आपमें लक्षण न के बराबर या बहुत कम हो सकते हैं, लेकिन आप दोषपूर्ण जीन को अपने बच्चों में स्थानांतरित कर सकते हैं।
• यदि आपको अपने माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलते हैं: तो आपको हल्का, मध्यम या गंभीर थैलेसीमिया हो सकता है।

यह स्थिति आमतौर पर श्रीलंका जैसे एशियाई देशों, मध्य पूर्व, अफ्रीका और ग्रीस और तुर्की जैसे भूमध्यसागरीय देशों के लोगों में देखी जाती है।

थैलेसीमिया के मुख्य प्रकार क्या हैं?

थैलेसीमिया को दो मुख्य प्रकारों में विभाजित किया गया है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि हीमोग्लोबिन के किस भाग में खराबी है।

अल्फा थैलेसीमिया उपप्रकार

• वाहक स्थिति: एक दोषपूर्ण जीन का होना। कोई लक्षण नहीं।
• अल्फा थैलेसीमिया माइनर: इसमें 2 दोषपूर्ण जीन होते हैं। लक्षण या तो बिल्कुल नहीं होते या बहुत हल्के होते हैं।
• हीमोग्लोबिन एच रोग: इसमें 3 दोषपूर्ण जीन होते हैं। लक्षण मध्यम से गंभीर होते हैं।
• अल्फा थैलेसीमिया मेजर: इसमें चारों दोषपूर्ण जीन मौजूद होते हैं। यह एक बहुत गंभीर स्थिति है। शिशु अक्सर गर्भ में ही या जन्म के तुरंत बाद मर जाता है।

बीटा थैलेसीमिया उपप्रकार

• बीटा थैलेसीमिया माइनर: एक दोषपूर्ण जीन का होना। लक्षण या तो न के बराबर होते हैं या बहुत हल्के होते हैं (वाहक अवस्था)।
• बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया: इसमें 2 दोषपूर्ण जीन होते हैं। लक्षण मध्यम होते हैं।
• बीटा थैलेसीमिया मेजर / कूली एनीमिया: दो दोषपूर्ण जीनों की उपस्थिति। यह एक ऐसी स्थिति है जिसके लक्षण बहुत गंभीर होते हैं।

थैलेसीमिया के लक्षण क्या हैं?

लक्षण थैलेसीमिया के प्रकार और उसकी गंभीरता पर निर्भर करते हैं। कुछ लोगों में कोई लक्षण नहीं दिखते। गंभीर मामलों में, लक्षण आमतौर पर बच्चे के 2 साल का होने से पहले ही दिखाई देने लगते हैं।

ये कुछ सामान्य लक्षण हैं:

• अत्यधिक थकान और कमजोरी
• सांस लेने में कठिनाई , घरघराहट
• चक्कर आना और कमजोरी
• पीली या हल्की त्वचा
• गहरे रंग का मूत्र
• भूख
• बच्चों में अविकसित विकास और यौवनारंभ में देरी
• चेहरे की असामान्य आकृति (विशेषकर उभरा हुआ माथा और गाल की हड्डियाँ)
• पेट का बाहर निकलना (यकृत या प्लीहा के बढ़ने के कारण)
• बार-बार सिरदर्द होना
• हड्डियों का कमजोर होना और आसानी से टूट जाना

आपको थैलेसीमिया है या नहीं, इसका पता कैसे लगाया जा सकता है?

आमतौर पर, यदि आपको कोई लक्षण नहीं हैं, तो किसी अन्य कारण से किए गए नियमित रक्त परीक्षण के दौरान संयोगवश इस स्थिति का पता चल सकता है। यदि आपको लक्षण हैं, तो आपका डॉक्टर आपकी जांच करेगा और आपके पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेगा।

इसके बाद, कुछ विशेष रक्त परीक्षण कराने की सलाह दी जाती है, जैसे कि:

• संपूर्ण रक्त गणना (सीबीसी): यह रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की मात्रा को मापता है। थैलेसीमिया के रोगियों में ये आमतौर पर कम होते हैं।
• हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस: इससे यह सटीक रूप से निर्धारित किया जा सकता है कि आपके रक्त में किस प्रकार के हीमोग्लोबिन हैं और प्रत्येक की कितनी मात्रा है।
• आनुवंशिक परीक्षण: यह परीक्षण यह पता लगाने में मदद करता है कि आपको थैलेसीमिया का कौन सा प्रकार है।

गर्भावस्था के दौरान निदान

यदि आप या आपका साथी थैलेसीमिया के वाहक हैं, तो आप बच्चे के जन्म से पहले ही उसकी इस बीमारी के लिए जांच करवा सकते हैं।

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस): गर्भावस्था के लगभग 11वें सप्ताह में प्लेसेंटा का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है और उसकी जांच की जाती है।
• एमनियोसेंटेसिस: गर्भावस्था के लगभग 16वें सप्ताह में, शिशु के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लिया जाता है और उसकी जांच की जाती है।

यदि इस स्थिति का निदान होता है, तो आपको एक रक्त विशेषज्ञ के पास भेजा जाएगा।

थैलेसीमिया के उपचार क्या-क्या हैं?

उपचार रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है। थैलेसीमिया माइनर जैसी हल्की बीमारी वाले व्यक्ति को शायद किसी उपचार की आवश्यकता न हो, लेकिन गंभीर मामलों में जीवन भर उपचार की आवश्यकता होती है।

उपचार के मुख्य तरीके निम्नलिखित हैं:

1. रक्त आधान

गंभीर थैलेसीमिया के रोगियों को स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की आपूर्ति के लिए रक्त आधान की आवश्यकता होती है। उन्हें आमतौर पर हर 2-4 सप्ताह में रक्त आधान करवाना पड़ता है । इससे उन्हें बिना थकावट के अपनी सामान्य गतिविधियों को जारी रखने की ऊर्जा मिलती है।

2. कीलेशन थेरेपी

बार-बार रक्तदान करने और कुछ स्वास्थ्य समस्याओं के कारण शरीर में आयरन की मात्रा अनावश्यक रूप से बढ़ सकती है। इसे हम "आयरन ओवरलोड" कहते हैं। यह अतिरिक्त आयरन हृदय और यकृत जैसे महत्वपूर्ण अंगों में जमा होकर उन्हें नुकसान पहुंचा सकता है।

3. अन्य उपचार

• अस्थि मज्जा या स्टेम सेल प्रत्यारोपण: एक स्वस्थ दाता से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण कभी-कभी थैलेसीमिया को पूरी तरह से ठीक कर सकता है। हालांकि, जोखिमों और अनुकूल दाता को खोजने में कठिनाई के कारण यह अक्सर नहीं किया जाता है।
• सर्जरी: कुछ रोगियों में तिल्ली का आकार बढ़ा हुआ होता है, जिसके लिए शल्य चिकित्सा द्वारा उसे निकालना (स्प्लेनेक्टॉमी) आवश्यक होता है।
• दवाएं: लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन में मदद करने और लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए 'लुस्पेटर्सेप्ट (रेब्लोजिल)' और 'हाइड्रॉक्सीयूरिया' जैसी दवाओं का उपयोग किया जाता है।
• पूरक आहार: आपके डॉक्टर फोलिक एसिड जैसे विटामिन लेने की सलाह दे सकते हैं, जो लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण में सहायक होते हैं। हालांकि, किसी भी कारण से डॉक्टर की सलाह के बिना आयरन सप्लीमेंट न लें।

थैलेसीमिया के साथ स्वस्थ जीवन कैसे जिएं?

थैलेसीमिया से पीड़ित व्यक्ति के स्वस्थ और सुखी जीवन जीने के लिए इन बातों का ध्यान रखना बहुत जरूरी है।

• अपने डॉक्टर के निर्देशों का पालन करें: अपने डॉक्टर द्वारा बताए गए उपचार का ठीक उसी तरह, समय पर पालन करें और क्लीनिक में अवश्य जाएं।
• स्वस्थ आहार: भरपूर मात्रा में फल और सब्जियां युक्त संतुलित आहार लें। यदि आपको लौह-युक्त खाद्य पदार्थों (मांस, मछली, दालें) और लौह-युक्त खाद्य पदार्थों का सेवन सीमित करने की आवश्यकता है, तो अपने चिकित्सक से परामर्श लें।
• टीकाकरण करवाएं: अपने डॉक्टर द्वारा अनुशंसित सभी टीके लगवाएं, विशेष रूप से फ्लू के टीके, क्योंकि आपको संक्रमण का खतरा अधिक हो सकता है।
• व्यायाम:अपने शरीर के अनुकूल हल्का व्यायाम करें। इस बारे में अपने डॉक्टर से सलाह लें।
• स्वच्छता: बीमार लोगों से दूर रहें। अपने हाथ बार-बार धोएं।
• धूम्रपान और शराब से बचें: ये आपके दिल और हड्डियों के लिए हानिकारक हैं।
• मानसिक स्वास्थ्य: किसी दीर्घकालिक बीमारी के साथ जीना भावनात्मक रूप से थका देने वाला हो सकता है। यदि आप तनावग्रस्त या उदास महसूस कर रहे हैं, तो परिवार, दोस्तों या मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात करें।