ट्राइसोमी 18 क्या है? आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं।

जब आप अपने अजन्मे बच्चे के बारे में डॉक्टर से बात करते समय "ट्राइसोमी 18" जैसा अपरिचित शब्द सुनते हैं, तो डर और चिंता होना स्वाभाविक है। मन में ये सवाल उठते हैं कि यह किस तरह की स्थिति है, ऐसा क्यों हो रहा है, और क्या मेरी कोई गलती तो नहीं है? चिंता न करें। आज हम ट्राइसोमी 18 नामक स्थिति को बहुत ही सरल तरीके से समझेंगे, जैसे कि हम किसी दोस्त से बात कर रहे हों।

ट्राइसोमी 18 वास्तव में क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, ट्राइसोमी 18 एक ऐसी स्थिति है जो हमारे शरीर में आनुवंशिक जानकारी ले जाने वाले गुणसूत्रों में खराबी के कारण होती है। इस स्थिति का दूसरा नाम एडवर्ड्स सिंड्रोम है, जो उस चिकित्सक के सम्मान में रखा गया है जिन्होंने सबसे पहले इस स्थिति का वर्णन किया था।

हमारे शरीर को एक विशाल इमारत की तरह समझें। इस इमारत का खाका गुणसूत्रों नामक पुस्तकों में समाहित है। इन पुस्तकों में मौजूद जीन हमारे शरीर के हर अंग के विकास के लिए निर्देश हैं, चाहे वह हमारे बालों का रंग हो या हमारा हृदय कैसे काम करता हो।

सामान्यतः, एक स्वस्थ बच्चे को माता से 23 और पिता से 23 गुणसूत्र प्राप्त होते हैं। कुल मिलाकर 46 गुणसूत्र होते हैं। ये जोड़े में व्यवस्थित होते हैं। इसका अर्थ है कि गुणसूत्र 1 की दो प्रतियां, गुणसूत्र 2 की दो प्रतियां, और इसी प्रकार 23 तक होते हैं।

क्या ट्राइसोमी 18 के भी प्रकार होते हैं?

जी हां, मुख्यतः तीन प्रकार होते हैं:

1. पूर्ण ट्राइसोमी 18 : यह सबसे आम प्रकार है। इसमें, शिशु के शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त 18वां गुणसूत्र होता है।

2. आंशिक ट्राइसोमी 18: यह बहुत दुर्लभ है। एक पूर्ण अतिरिक्त गुणसूत्र के बजाय, कोशिकाओं में केवल अतिरिक्त गुणसूत्र 18 का एक भाग ही मौजूद होता है। यह अतिरिक्त भाग किसी अन्य गुणसूत्र से भी जुड़ा हो सकता है (स्थानांतरण)।

3. मोज़ेक ट्राइसोमी 18: यह भी एक दुर्लभ स्थिति है। इसमें शिशु के शरीर की कुछ ही कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। बाकी कोशिकाएं सामान्य होती हैं। यह ऐसा है जैसे अलग-अलग कोशिकाएं मोज़ेक टाइलों की तरह आपस में मिली हुई हों।

यह स्थिति कितनी आम है?

दूसरा सबसे आम गुणसूत्र विकार ट्राइसोमी 18 है। पहला प्रसिद्ध डाउन सिंड्रोम , या ट्राइसोमी 21 है।

आंकड़ों के अनुसार, लगभग 5,000 नवजात शिशुओं में से एक को ट्राइसोमी 18 हो सकता है। इनमें से सबसे अधिक मामले लड़कियों के होते हैं। हालांकि, वास्तविकता में, इससे प्रभावित भ्रूणों की संख्या कहीं अधिक होती है। लेकिन, इस स्थिति से जुड़ी जटिलताएं गंभीर होने के कारण, अधिकतर मामलों में गर्भावस्था के दौरान ही ऐसे शिशुओं की मृत्यु हो जाती है।

ट्राइसोमी 18 से पीड़ित बच्चे के लक्षण क्या हैं?

ट्राइसोमी 18 से ग्रसित शिशु अक्सर बहुत छोटे और कमजोर होते हैं। उन्हें कई गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं और शारीरिक परिवर्तन हो सकते हैं। इनमें से कुछ का विवरण नीचे दी गई तालिका में दिया गया है।

इसका कारण क्या है? किसे खतरा है?

कई माता-पिता यही सवाल पूछते हैं: "क्या इसमें मेरी कोई गलती है?"

हालांकि, मां की उम्र बढ़ने के साथ (विशेषकर 35 वर्ष की आयु के बाद) इन गुणसूत्रीय दोषों का जोखिम थोड़ा बढ़ जाता है । हालांकि, किसी भी उम्र की मां ट्राइसोमी 18 से पीड़ित बच्चे को जन्म दे सकती है।

यदि आपके पहले से ही ट्राइसोमी 18 से पीड़ित बच्चा है, तो अगली गर्भावस्था में इस स्थिति के होने का जोखिम 0.5% से 1% के बीच है। हालांकि, यदि आपमें या आपके साथी में वह आनुवंशिक परिवर्तन (ट्रांसलोकेशन) है जिसके कारण आंशिक ट्राइसोमी 18 होता है, जिसके बारे में हमने पहले बात की थी, तो जोखिम और भी अधिक हो सकता है। इस बारे में अपने डॉक्टर से बात करना और यदि आवश्यक हो, तो आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श लेना बहुत महत्वपूर्ण है।

क्या गर्भावस्था के दौरान इसका पता लगाया जा सकता है?

जी हां, यह बिल्कुल संभव है। डॉक्टर सबसे पहले मां का रक्त नमूना लेंगे ( स्क्रीनिंग टेस्ट )। हालांकि यह 100% निश्चित नहीं हो सकता, लेकिन इससे यह पता चल सकता है कि बच्चे को ट्राइसोमी 18 जैसे गुणसूत्र दोष होने का खतरा अधिक है या नहीं।

यदि इस परीक्षण से जोखिम का पता चलता है, तो स्थिति की पुष्टि के लिए आगे के परीक्षण किए जाते हैं।

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस): गर्भावस्था के शुरुआती हफ्तों (10-13 सप्ताह) के दौरान प्लेसेंटा का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है और उसकी जांच की जाती है।
• एमनियोसेंटेसिस: 15 सप्ताह के बाद, शिशु के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लिया जाता है और उसकी जांच की जाती है।

इन दोनों परीक्षणों से बच्चे के गुणसूत्रों की सटीक गणना की जा सकती है और निश्चित रूप से पुष्टि की जा सकती है कि उसे ट्राइसोमी 18 है या नहीं।

इसके अलावा, 12 सप्ताह के बाद किया गया अल्ट्रासाउंड स्कैन भी बच्चे की वृद्धि, हृदय के आकार और अंगों की स्थिति जैसी चीजों को देखकर इस स्थिति के बारे में संदेह पैदा कर सकता है।

क्या इसका कोई इलाज है? बच्चे का भविष्य क्या है?

यह एक बेहद संवेदनशील विषय है। ट्राइसोमी 18 का अभी तक कोई इलाज नहीं है । ऐसा इसलिए है क्योंकि यह एक आनुवंशिक परिवर्तन है जो बच्चे के शरीर की हर कोशिका में मौजूद होता है।

हालांकि, उपचार न मिलने का यह अर्थ नहीं है कि बच्चे के लिए कुछ नहीं किया जा सकता। बच्चे को यथासंभव आरामदायक और खुशहाल जीवन प्रदान करने के लिए सहायक देखभाल उपलब्ध कराई जा सकती है।

• कुछ बीमारियों के लिए सर्जरी की जाती है, जैसे कि हृदय संबंधी विकार।
• आवश्यक दवाइयां उपलब्ध कराना।
• दूध पीने में कठिनाई होने पर फीडिंग ट्यूब का उपयोग किया जा सकता है।
• सांस लेने में कठिनाई होने पर सहायता।

कुछ माता-पिता अपने बच्चे को दर्द से राहत दिलाने के बजाय, प्यार और स्नेह से उन्हें कुछ समय के लिए आराम देना पसंद करते हैं। इसे आरामदेह देखभाल कहा जाता है। ये निर्णय पूरी तरह से व्यक्तिगत होते हैं। इन सभी विकल्पों के बारे में अपने डॉक्टर से खुलकर बात करना महत्वपूर्ण है।

दुर्भाग्यवश, इस स्थिति से जुड़ी गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं के कारण, कई बच्चों का जीवनकाल बहुत कम होता है। जन्म लेने वाले लगभग आधे बच्चे पहले सप्ताह में ही मर जाते हैं। 10% से भी कम बच्चे अपना पहला जन्मदिन मना पाते हैं। यहां तक ​​कि जो बच्चे जीवित बच जाते हैं, उन्हें भी लगातार चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है।

इस तरह के बच्चे की देखभाल करना माता-पिता के लिए मानसिक और शारीरिक रूप से थका देने वाला हो सकता है, इसलिए इस यात्रा में अपने और अपने परिवार के लिए समर्थन प्राप्त करना आवश्यक है।