Vim li cas koj lub cev thiaj li tsis nqus tau cov roj thiab cov vitamins? (Abetalipoproteinemia)

Koj puas tau xav txog tej yam uas yuav tshwm sim yog tias lub cev tsis nqus tau cov as-ham uas nws xav tau los ntawm cov khoom noj uas peb noj, tshwj xeeb yog cov rog thiab qee cov vitamins? Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb heev. Qhov uas tshwm sim yog tias peb lub cev tsis nqus tau cov rog thiab cov vitamins uas yaj hauv roj kom zoo. Cia peb saib seb qhov mob no yog dab tsi, vim li cas nws thiaj tshwm sim, thiab yuav ua li cas txog nws.

Abetalipoproteinemia yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, abetalipoproteinemia yog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj. Nws yog ib qho mob uas koj lub cev tsis tuaj yeem nqus cov rog (roj) thiab qee cov vitamins hauv cov khoom noj uas koj noj. Qhov no yog vim koj lub cev tsis tuaj yeem tsim cov molecules tshwj xeeb hu ua lipoproteins uas nqa cov rog, cholesterol, thiab cov vitamins uas yaj hauv roj (xws li cov vitamins A, D, E, thiab K) thoob plaws koj lub cev.

Xav txog nws li no, cov 'lipoproteins' no zoo li cov tsheb uas thauj cov as-ham rau hauv peb lub cev. Yog li thaum cov tsheb no ploj mus, cov rog thiab cov vitamins tsis mus qhov twg lawv xav tau mus rau hauv lub cev. Qhov no ua rau muaj kev tsis txaus cov rog thiab cov vitamins, tshwj xeeb tshaj yog cov vitamins A, D, E, thiab K. Qhov kev tsis txaus no tuaj yeem ua rau muaj ntau yam teeb meem kev noj qab haus huv.

Muaj dab tsi tshwm sim tiag tiag hauv qhov xwm txheej no?

Xav txog nws li no: thaum koj noj zaub mov, cov rog thiab cov vitamins uas yaj hauv cov rog yuav tsum tau nqus los ntawm txoj hnyuv mus rau hauv cov ntshav. Tsuas yog tom qab ntawd lawv thiaj li nqus tau rau hauv cov ntshav thiab nqa mus thoob plaws lub cev thiab mus rau hauv cov hlwb. Qhov no yog ua los ntawm cov lipoproteins uas tau hais los saum toj no. Hauv ib tus neeg uas muaj abetalipoproteinemia, cov lipoproteins no tsis tau tsim tawm kom zoo, yog li cov rog thiab cov vitamins tsis muaj txoj hauv kev hla dhau txoj hnyuv.

Cov teeb meem tseem ceeb uas ua rau muaj qhov no

Thaum cov lipoproteins no ploj mus, ntau yam teeb meem tseem ceeb tuaj yeem tshwm sim:

• Kev nqus rog tsis zoo: Qhov no tuaj yeem ua rau muaj mob xws li raws plab, uas tuaj yeem ua rau mob plab, poob phaus, thiab tsis muaj zaub mov zoo.
• Kev tsis txaus cov vitamins: Cov no tuaj yeem ua rau muaj ntau yam teeb meem. Lawv tuaj yeem suav nrog teeb meem pom kev, teeb meem ntawm lub paj hlwb, thiab cov leeg nqaij tsis muaj zog.
• Acanthocytosis: Lo lus no nyuaj me ntsis, puas yog? Hais yooj yim xwb, koj cov qe ntshav liab muaj duab txawv, zoo li lub hnub qub uas muaj pos, lossis ib yam dab tsi zoo li ntawd. Qhov no hu ua "Acanthocytosis." Qhov no tuaj yeem ua rau muaj ntshav tsis txaus. Qhov no txhais tau tias lub cev tsis muaj cov qe ntshav liab txaus.

Abetalipoproteinemia yog ib qho mob hnyav uas tuaj yeem ua rau muaj teeb meem kev noj qab haus huv loj heev. Qhov noTam sim no tsis muaj kev kho mob. Txawm li cas los xij, nrog kev kho mob kom zoo , cov tsos mob tuaj yeem tswj tau thiab cov teeb meem tuaj yeem tiv thaiv tau. Kev kho mob feem ntau suav nrog kev noj zaub mov uas tsis muaj roj ntau, cov tshuaj vitamin ntxiv, thiab ntau yam kev kho mob uas tsom mus rau cov tsos mob tshwj xeeb.

Cov tsos mob zoo li cas?

Cov tsos mob ntawm 'Abetalipoproteinemia' feem ntau pib thaum tseem yog menyuam yaus. Tom qab pub niam mis, koj tus menyuam yuav ntuav, raws plab, thiab cov quav rog, tsw phem (steatorrhea) (peb hu qhov no ua "steatorrhea," uas txhais tau tias koj tus menyuam cov quav yog nplaum, roj, qee zaum ntab, thiab muaj ntxhiab tsw phem me ntsis). Tom qab ib pliag, koj yuav pom tias koj tus menyuam tsis hnyav lossis loj hlob raws li xav tau. Peb hu qhov no ua kev loj hlob tsis zoo .

Rau cov neeg laus, abetalipoproteinemia, uas yog ib qho tsis txaus vitamin, cuam tshuam rau ntau yam kab mob hauv lub cev. Lub cim qhia thawj zaug yuav yog qhov poob qee qhov reflexes. Lwm cov tsos mob yuav suav nrog:

• Cov leeg nqaij ntswj, qaug zog, thiab mob.
• Qaug zog, ua tsis taus pa, lossis lub plawv dhia ceev.
• Koj lub nraub qaum qis nkhaus zuj zus (lordosis) los yog koj lub nraub qaum sab saud nkhaus zuj zus (kyphoscoliosis). Cov no yog kev hloov pauv ntawm koj tus txha nqaj qaum.
• Nyuaj siab tswj cov leeg nqaij ua haujlwm. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj kev txav txawv txawv, tsis tuaj yeem tswj tau thaum taug kev lossis ua haujlwm. Qhov no hu ua ataxia .
• Hais lus tsis meej vim muaj teeb meem tswj tus nplaig lossis lub suab. Qhov mob no hu ua dysarthria .
• Teeb meem pom kev: Tej yam xws li strabismus, kev txav ntawm lub qhov muag tsis tswj (nystagmus), lossis retinitis pigmentosa, ib yam kab mob uas ua rau pom kev hmo ntuj tsis zoo.
• Kab mob ntshav tsis txaus (Anemia) yog ib yam mob uas cov qe ntshav liab hauv lub cev txo qis, ua rau qaug zog thiab tsis muaj zog.
• Tawv nqaij lossis qhov muag dawb daj (jaundice).
• Kev o, o.
• Kev puas tsuaj rau lub hlwb raws sijhawm.

Kab mob no tshwm sim li cas?

Abetalipoproteinemia yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv MTTP gene. MTTP gene qhia peb lub cev kom tsim cov protein hu ua microsomal triglyceride transfer protein (MTP). Cov protein MTP no yog qhov tseem ceeb rau kev tsim cov lipoproteins uas tau hais los saum toj no hauv peb lub siab thiab txoj hnyuv.

Qhov ua rau muaj noob caj noob ces

Tej zaum koj yuav nco qab tias cov lipoproteins yog qhov xav tau los thauj cov rog, cov roj cholesterol, thiab cov vitamins uas yaj hauv cov rog los ntawm cov hnyuv mus rau hauv cov ntshav. Cov ntshav ces nqa cov lipoproteins no thoob plaws lub cev kom peb cov nqaij thiaj li nqus tau cov as-ham tseem ceeb no.

Yog li ntawd, thaum muaj kev hloov pauv hauv cov noob 'MTTP', lub cev tsis tuaj yeem tsim cov protein 'MTP'. Thaum tsis muaj cov protein 'MTP' txaus, lub cev tsis tuaj yeem thauj cov rog hla cov hlwb plab hnyuv. Qhov no cuam tshuam rau qhov kev tsim cov 'lipoproteins', uas tiv thaiv cov as-ham kom tsis txhob raug thauj thiab nqus tau zoo. Vim yog cov kev tsis txaus ntawm cov khoom noj khoom haus no ua rau cov tsos mob ntawm 'Abetalipoproteinemia' tshwm sim.

Yuav ua li cas nws los ntawm ib tiam dhau ib tiam

Kab mob Abetalipoproteinemia kis tau los ntawm tsev neeg hauv tus qauv autosomal recessive. Autosomal recessive txhais tau tias ob leeg niam txiv muaj ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces uas tau hloov pauv, thiab tus menyuam tau txais nws los ntawm lwm tus. Txawm li cas los xij, cov niam txiv ntawd tsis muaj cov tsos mob ntawm Abetalipoproteinemia. Qhov no txhais tau tias lawv tsuas yog cov neeg nqa tus kab mob xwb. Yuav kom tus menyuam muaj tus kab mob, ob leeg niam txiv yuav tsum tau txais cov noob caj noob ces uas tsis zoo.

Yuav kuaj mob li cas?

Koj tus kws kho mob yuav kuaj mob abetalipoproteinemia los ntawm kev kuaj lub cev. Nws yuav nug koj txog koj cov tsos mob thiab keeb kwm kho mob. Lawv kuj tseem yuav xaj ntau yam kev kuaj ntshav kom nrhiav tau cov cim ntawm tus mob. Cov kev kuaj no yuav saib cov roj hauv koj cov ntshav (peb hu cov roj no) thiab lipoproteins. Lawv kuj tseem yuav kuaj xyuas cov duab thiab cov qauv ntawm koj cov qe ntshav liab (kom pom tias koj puas muaj tus mob hu ua acanthocytosis), kev ua haujlwm ntawm daim siab, thiab cov vitamins uas yaj hauv roj (vitamins A, D, E, thiab K).

Lwm yam kev ntsuam xyuas uas yuav tsum tau muaj yog:

• Kev kuaj qhov muag.
• Kev kuaj mob hlwb.
• Endoscopy (kev kuaj mob uas saib sab hauv cov hnyuv).
• Kev kuaj mob ultrasound ntawm lub siab.
• kuaj cov quav, tshwj xeeb yog kom pom tias muaj roj ntau npaum li cas hauv cov quav.

Tsis tas li ntawd xwb, koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj xyuas cov noob caj noob ces kom pom tias koj puas muaj kev hloov pauv hauv MTTP gene.

Cov kev kho mob yog dab tsi?

Kev kho mob rau abetalipoproteinemia yog tsom mus rau koj cov tsos mob tshwj xeeb. Koj feem ntau yuav tsum ua haujlwm nrog ib pab pawg neeg saib xyuas kev noj qab haus huv sib txawv. Cov no yuav suav nrog:

• Cov kws kho mob hlwb.
• Cov kws kho mob uas tshwj xeeb hauv cov kab mob siab (hepatologists).
• Cov kws kho qhov muag (ophthalmologists).
• Cov kws tshwj xeeb uas kawm txog cov rog (lipidologists).
• Cov kws kho mob plawv.
• Cov kws tshwj xeeb hauv pob txha.
• Cov kws kho mob Gastroenterologists yog cov kws tshwj xeeb hauv kev zom zaub mov.
• Cov kws noj zaub mov.

Kev kho mob rau menyuam yaus

Rau cov menyuam mos, tus kws kho mob yuav ua kom muaj kev loj hlob thiab kev txhim kho zoo li qub.Tej zaum yuav pom zoo kom noj zaub mov uas muaj cov roj triglycerides nruab nrab (MCTs) thiab cov vitamins tshwj xeeb. Cov rog no, hu ua MCTs, tsis zoo li lwm hom rog, thiab yooj yim dua rau lub cev nqus tau.

Kev kho mob rau cov neeg laus

Rau cov neeg laus, kev noj zaub mov kom zoo uas muaj cov khoom noj uas tsis muaj roj ntau ntau yog qhov pom zoo. Qhov no yuav pab txo koj cov tsos mob ntawm txoj hnyuv (mob plab). Piv txwv li:

• Nqaij qaib, qaib ntxhw, thiab lwm yam nqaij tsis muaj roj.
• Ntses.
• Taum qhuav, taum pauv, lentils.
• Mis tsis muaj roj los yog mis tsawg roj, cheese cottage, yogurt.
• Txiv hmab txiv ntoo thiab zaub.
• Qhob cij tag nrho, pasta, cereal, thiab mov.

Tsis tas li ntawd xwb, koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom noj cov tshuaj vitamin uas yaj hauv roj ntau (xws li cov vitamin A, E, D, thiab K) . Qhov no tuaj yeem pab tiv thaiv lossis txhim kho ntau yam ntawm koj cov tsos mob. Piv txwv li, kev kho mob vitamin E thiab vitamin A tuaj yeem tiv thaiv lossis ncua qhov teeb meem ntawm lub paj hlwb thiab retina. Kev noj cov tshuaj vitamin D tuaj yeem pab txo qee cov tsos mob ntsig txog kev loj hlob ntawm pob txha.

Kev kho mob ntawm cov teeb meem ntawm lub paj hlwb

Tej teeb meem ntawm lub paj hlwb yuav xav tau kev kho mob xws li kev kho lub cev, kev kho kev hais lus, lossis kev kho mob ua haujlwm.

Cov feem pua ​​ntawm kev rov zoo yog dab tsi?

Qhov kev kwv yees (kev kwv yees) rau kev rov zoo los ntawm abetalipoproteinemia nyob ntawm ntau yam, suav nrog:

• Hnub nyoog thaum kuaj mob.
• Lub sijhawm pib kho mob.
• Hom kev hloov pauv ntawm `MTTP` gene.

Kev kuaj mob thaum ntxov thiab kev kho mob nrog cov tshuaj vitamin ntxiv tuaj yeem tiv thaiv, ncua sijhawm, lossis txo cov teeb meem. Nws kuj tseem tuaj yeem txhim kho lub neej ntev. Ib txhia neeg tuaj yeem nyob txog 70 xyoo. Yog tias tsis kho, tus mob no tuaj yeem ua rau tuag thaum lawv muaj hnub nyoog 20 xyoo vim tsis muaj zaub mov txaus.

Qhov no puas tiv thaiv tau?

Vim tias abetalipoproteinemia yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces, koj tsis tuaj yeem tiv thaiv nws. Yog tias koj cev xeeb tub lossis npaj yuav cev xeeb tub, nws yog ib lub tswv yim zoo los nrhiav kev sab laj txog noob caj noob ces kom paub txog koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev kis tus mob mus rau koj tus menyuam.

Tej yam koj yuav tsum tsis txhob noj nrog tus mob no

Yog koj muaj "Abetalipoproteinemia", koj yuav tsum tsis txhob noj roj ntau dhau. Tag nrho cov rog uas ib tug neeg laus noj yuav tsum tsawg dua 15-20 grams ib hnub. Rau cov menyuam yaus, yuav tsum tsawg dua 5 grams ib hnub. Koj tus kws kho mob lossis tus kws noj zaub mov yuav qhia koj tias yuav tsum ua li cas.

Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

Yog koj lossis koj tus menyuam muaj cov tsos mob ntawm "Abetalipoproteinemia," koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob. Txawm hais tias cov tsos mob ntawm tus mob no yuav zoo ib yam li lwm yam kab mob, koj tus kws kho mob tuaj yeem ua cov kev kuaj mob kom paub tseeb tias muaj tus kab mob thiab pib kho mob.

Cov lus nug uas yuav tsum nug koj tus kws kho mob

Yog koj muaj mob abetalipoproteinemia, tej zaum koj yuav muaj ntau lo lus nug los nug koj tus kws kho mob. Ib txhia ntawm lawv yog:

• Kuv tus mob Abetalipoproteinemia hnyav npaum li cas?
• Qhov xwm txheej no yuav cuam tshuam li cas rau kuv mus sij hawm ntev?
• Txoj kev kho mob twg uas kuv pom zoo kom siv?
• Kuv yuav tsum noj cov vitamins thiab cov tshuaj ntxiv twg, thiab noj ntev npaum li cas?
• Kuv puas yuav tsum tau hloov kuv cov zaub mov noj?
• Cov teeb meem uas yuav tshwm sim los ntawm "Abetalipoproteinemia" yog dab tsi?
• Kuv ua tau dab tsi los tiv thaiv cov teeb meem no?
• Puas muaj cov pab pawg txhawb nqa lossis cov peev txheej uas muaj los pab cov neeg uas muaj abetalipoproteinemia?

Thaum kawg, nco ntsoov qhov no.

Kab mob Abetalipoproteinemia tuaj yeem yog ib qho mob nyuaj. Txawm li cas los xij, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov tias muaj cov kev kho mob zoo. Yog tias koj tswj hwm zoo los ntawm kev noj zaub mov uas muaj roj tsawg, cov tshuaj vitamin ntxiv, thiab qee yam kev kho mob, koj tuaj yeem txhim kho koj lub neej zoo thiab tiv thaiv cov teeb meem. Muaj ntau tus neeg uas muaj kab mob abetalipoproteinemia nyob lub neej puv npo thiab muaj txiaj ntsig. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog ua haujlwm nrog koj tus kws kho mob kom tsim ib txoj kev npaj kho mob uas ua tau raws li koj cov kev xav tau tshwj xeeb. Tsis txhob yig nug cov lus nug thiab tham txog koj qhov kev ntshai raws txoj kev. Koj tsis nyob ib leeg, thiab cov kws kho mob nyob ntawm no los pab.

Abetalipoproteinemia , Abetalipoproteinemia, cov kab mob caj ces, kev nqus rog, kev tsis txaus vitamin, lipoproteins, MTTP gene, Sri Lanka Health