Koj tus menyuam puas muaj cov tsos mob no? Cia peb kawm txog ALD (Adrenoleukodystrophy)

Koj puas tau hnov ​​txog ib yam mob hu ua ALD (Adrenoleukodystrophy)? Lub npe yuav zoo li nyuaj me ntsis. Tab sis cia peb ua kom yooj yim xwb. Nws yog ib yam mob caj ces, txhais tau tias nws yog ib yam dab tsi uas peb tau txais los ntawm peb niam peb txiv. Nws cuam tshuam rau peb lub paj hlwb thiab cov qog adrenal. Qee zaum, cov tsos mob no tuaj yeem nrog kev hloov pauv tus cwj pwm thiab kev kawm nyuaj rau cov menyuam yaus.

ALD (Adrenoleukodystrophy) yog dab tsi? Cia peb nkag siab yooj yim.

Zoo, cia peb xub saib seb ALD yog dab tsi tiag. ALD yog ib yam kab mob tsis tshua muaj uas koom nrog ib pawg ntawm cov kab mob caj ces . Pawg no hu ua "Leukodystrophies." Hais yooj yim xwb, cov kab mob no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv, lossis kev hloov pauv, hauv peb lub cev cov noob caj ces, uas yog, peb "DNA." Peb "DNA" zoo li ib pawg lus qhia txog seb peb lub cev yuav tsum ua haujlwm li cas.

ALD yog ib yam kab mob uas zuj zus tuaj, uas txhais tau tias nws yuav zuj zus tuaj. Yog li ntawd, lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog kom qeeb qeeb qhov kev loj hlob ntawm tus kab mob thiab muab rau cov neeg mob kom muaj lub neej zoo dua.

Ua li cas rau lub cev nrog ALD?

Hauv ib tug neeg uas muaj ALD, lub cev tsis tuaj yeem zom qee hom rog, tshwj xeeb tshaj yog Very-Long-Chain Fatty Acids (VLCFAs). Qhov no zoo li cov khib nyiab hauv peb lub tsev uas tsis tuaj yeem tshem tawm. Yog li, cov VLCFAs no pib sib sau ua ke hauv lub hlwb, lub paj hlwb, thiab lub adrenal cortex, uas yog sab nraud tshaj plaws ntawm lub qog adrenal.

Cov kws tshawb fawb tseem tsis tau paub meej tias muaj dab tsi tshwm sim rau lub cev thaum cov "VLCFAs" no sib sau ua ke. Tab sis kev tshawb fawb qhia tau hais tias qhov kev sib sau ua ke no ua rau o thiab ua puas rau lub plhaub tiv thaiv ib puag ncig cov hlwb hauv peb lub hlwb, hu ua "myelin sheath" .

Xav txog nws zoo li lub hnab yas uas nyob ib puag ncig ib txoj hlau. Thaum nws ploj mus, txoj hlau tsis ua haujlwm zoo. Ib yam li ntawd, thaum lub hnab myelin puas lawm, cov hlab ntsha tsis tuaj yeem xa cov lus los ntawm lub hlwb mus rau lwm qhov ntawm lub cev. Qhov no tuaj yeem cuam tshuam rau ntau yam haujlwm ntawm lub cev, xws li kev taug kev thiab kev xav.

ALD kuj ua rau cov qog adrenal puas tsuaj, uas tuaj yeem ua rau qee cov tshuaj hormones hauv lub cev txo qis. Cov qog adrenal no nyob saum peb lub raum. Lawv tsim cov tshuaj hormones uas cuam tshuam rau tus cwj pwm ntawm txiv neej thiab poj niam thiab cov tshuaj hormones uas teb rau kev ntxhov siab.

ALD tau txais los ntawm leej twg li cas?

Vim ALD yog ib yam kab mob caj ces, nws tuaj yeem tau txais los ntawm ib tug lossis ob leeg niam txiv. Nws yog tshwm sim los ntawm teeb meem nrog X chromosome , uas qee zaum hu ua X-linked ALD.

ALD muaj pes tsawg feem pua?

Qhov no yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj.Thoob ntiaj teb, tus kab mob no cuam tshuam kwv yees li ib ntawm 15,000 tus neeg. Nws feem ntau tshwm sim rau cov txiv neej dua li cov poj niam.

Dab tsi ua rau ALD?

Qhov ua rau muaj ALD yog kev hloov pauv hauv ib hom noob caj noob ces tshwj xeeb. Peb cov noob caj noob ces zoo li cov lus qhia rau kev tsim cov protein uas tseem ceeb rau lub cev ua haujlwm. Thaum ib hom noob caj noob ces hloov pauv, nws tuaj yeem ua rau hom protein tsis raug tsim tawm.

Hauv ALD, qhov teeb meem yog nyob rau hauv lub noob hu ua `(ABCD1)`. Lub noob no tsim cov protein hu ua `(ALDP)`. Cov protein no yog qhov pab rhuav tshem cov `(VLCFAs)` uas peb tau tham txog ua ntej. Yog li, vim tias cov protein no tsis tau tsim tawm kom zoo, `(VLCFAs)` sib sau ua ke hauv cov nqaij ntawm lub cev.

Cov hom ALD sib txawv yog dab tsi?

Muaj ntau hom ALD tseem ceeb:

• Kab mob ALD hauv lub hlwb thaum yau: Cov tub hluas uas muaj hom kab mob no feem ntau pib qhia cov tsos mob ntawm lub paj hlwb thaum muaj hnub nyoog 3 thiab 10 xyoo. Qhov xav tsis thoob yog tias cov menyuam no loj hlob zoo li qub thaum lawv tseem yog menyuam yaus. Tom qab ntawd, lawv lub peev xwm maj mam pib poob qis. Lawv feem ntau qhia txog teeb meem kev coj cwj pwm, xws li nyuaj rau kev tsom ntsoov rau hauv tsev kawm ntawv. Tej zaum yuav muaj qaug dab peg . Tus menyuam yuav tuag hauv ob peb xyoos tom qab pib muaj cov tsos mob no.
• Kab mob Addison nrog ALD: Nrog rau cov tsos mob ntawm lub paj hlwb, ALD tuaj yeem ua rau cov qog adrenal tsis ua haujlwm zoo. Qhov no hu ua kab mob Addison . Hauv qhov xwm txheej no, koj cov qog adrenal tsis tsim cov tshuaj hormone cortisol txaus. Cov tsos mob suav nrog tsis xav noj mov thiab cov leeg tsis muaj zog.
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) lossis ALD uas pib thaum laus: Qhov no yog ib hom ALD uas tsis hnyav heev. Feem ntau nws pib thaum muaj hnub nyoog 21 thiab 35 xyoos. Cov neeg uas muaj AMN muaj teeb meem nrog ob qho tib si cov qog adrenal thiab lub paj hlwb. ALD uas pib thaum laus tsis hnyav zuj zus sai li ALD thaum yau, tab sis nws kuj tseem tuaj yeem ua rau lub hlwb ua haujlwm tsis zoo hauv cov neeg laus. Cov tsos mob suav nrog mob ceg thiab mob ceg.

Ntxiv rau qhov no, muaj ntau lwm hom ALD uas tsis tshua muaj:

• Kab mob Adrenal tsis txaus-tsuas yog ALD: Ib txhia neeg tuaj yeem mob Addison nws tus kheej, yam tsis muaj teeb meem nrog lub paj hlwb. Kwv yees li ib ntawm kaum tus neeg uas muaj ALD muaj hom no.
• ALD hauv lub hlwb laus: Kwv yees li ib feem tsib ntawm cov txiv neej laus uas muaj tus kab mob no muaj teeb meem kev xav zoo ib yam li cov ALD hauv lub hlwb thaum yau.Raws li lub sijhawm dhau mus, lawv lub hlwb thiab lub paj hlwb ua haujlwm tsis zoo li qub. Muaj ntau tus neeg laus uas muaj hom kab mob no tuag vim yog tus kab mob no.
• Cov poj niam uas muaj ALD: Kwv yees li ib ntawm tsib tus poj niam uas muaj ALD muaj cov tsos mob thaum muaj hnub nyoog 40 xyoo. Thaum muaj hnub nyoog 60 xyoo, 90% muaj cov tsos mob. Txawm li cas los xij, cov tsos mob feem ntau tsis hnyav heev. Piv txwv li, tej zaum yuav muaj qhov tsis muaj zog me ntsis thiab mob nqaij ntawm ob txhais ceg.

Cov tsos mob ntawm ALD tshwm sim thaum twg?

Cov tsos mob ntawm ALD feem ntau pib thaum muaj hnub nyoog 3 thiab 10 xyoo. Txawm li cas los xij, qee zaum lawv tuaj yeem pib tom qab hauv lub neej. Hom ALD uas pib thaum yau yog qhov hnyav tshaj plaws.

Cov tsos mob ntawm ALD feem ntau yog dab tsi?

Txhua hom ALD muaj nws cov tsos mob. Feem ntau, ob qho tib si cov tsos mob ntawm lub paj hlwb thiab cov tsos mob ntawm cov tshuaj hormones pom muaj.

Cov tsos mob ntawm ALD hauv hlwb thaum yau:

Cov tsos mob pom thaum ntxov:

• Teeb meem kev coj cwj pwm: Piv txwv li, Kev Xav Tsis Zoo (ADHD) thiab kev tsis taus kawm.
• Kev tsis paub txog kev xav: Cov no yog qhov nyuaj rau kev xav thiab nkag siab txog cov ntaub ntawv tshiab. Cov menyuam yaus yuav xav tias "ploj hauv lub ntiaj teb npau suav" hauv tsev kawm ntawv. Lawv yuav muaj teeb meem nyeem ntawv, sau ntawv, thiab daws cov teeb meem ntawm qhov chaw.
• Kev Rov Qab Los: Qhov no txhais tau tias cov menyuam yaus poob lawv cov peev xwm yav dhau los.

Thaum tus kab mob zuj zus tuaj, koj kuj tseem yuav pom cov tsos mob xws li:

• Teeb meem pom kev
• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo
• Kev taug kev nyuaj
• Qhov tsis muaj zog thiab tawv ntawm cov ceg
• Mob qaug dab peg thiab qaug dab peg
• Kev puas hlwb
• Nyuaj noj mov
• Ntuav

Thaum kawg, cov menyuam yaus poob ntau yam haujlwm ntawm lawv lub paj hlwb. Lawv poob qhov muag, hnov ​​​​lus, thiab txav mus los yam tsis tau npaj tseg. Thaum tus kab mob loj zuj zus, cov menyuam yaus nkag mus rau hauv 'lub xeev tsis muaj zog.' Cov menyuam yaus feem ntau tuag hauv ob mus rau peb xyoos tom qab pib muaj cov tsos mob ntawm lub paj hlwb.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Addison:

Cov tsos mob ntawm kev ua haujlwm adrenal tsis zoo:

• Kev qaug zog
• Kev poob phaus
• Xeev siab thiab ntuav
• Teeb meem zom zaub mov
• Xav tias tsis muaj zog
• Mob taub hau thaum sawv ntxov
• Ntshav siab qis (Hypotension)
• Cov ntshav qab zib qis (Hypoglycemia)
• Tawv nqaij dub thaum tsis tau tshav ntuj (Tawv nqaij muaj xim ntau dhau)

Cov tsos mob ntawm Adrenomyeloneuropathy (AMN):

Cov no suav nrog:

• Cov leeg nqaij ntawm cov ceg qis tsis muaj zog, tsis muaj zog, lossis tuag tes tuag taw .
• Ataxia yog ib qho mob neurological uas cuam tshuam rau kev txav mus los.
• Kev tsis muaj zog thiab mob.
• Kev ua haujlwm tsis zoo ntawm erectile.
• Tsis muaj peev xwm tswj tau qhov kev tawm ntawm cov quav (bowel incontinence).
• Nyuaj tswj cov zis.
• Kev plaub hau poob vim yog kev laus ua ntej lub sijhawm.

Vim li cas ALD thiaj cuam tshuam rau cov txiv neej thiab cov poj niam sib txawv?

ALD yog ib qho kab mob caj ces uas txuas nrog X , txhais tau tias nws yog tshwm sim los ntawm ib qho noob caj ces hloov pauv ntawm X chromosome.

Cov poj niam muaj ob lub X chromosomes. Lawv tuaj yeem yog cov neeg nqa tus kab mob no. Feem ntau, ib lub X chromosome "tsis ua haujlwm." Qhov no txhais tau tias cov noob caj noob ces ntawm lub chromosome ntawd tsis ua haujlwm.

Feem ntau, cov poj niam tsis qhia cov tsos mob vim tias cov noob caj noob ces hloov pauv nyob ntawm X chromosome "tsis ua haujlwm". Cov poj niam uas qhia cov tsos mob feem ntau tsim cov tsos mob uas tsis hnyav heev uas tshwm sim thaum laus.

Cov txiv neej tsuas muaj ib tug X chromosome xwb. Vim tias tsis muaj kev tiv thaiv los ntawm ib tug X chromosome ntxiv, tus X chromosome uas hloov pauv tuaj yeem ua rau ALD hnyav dua rau cov txiv neej.

Thaum twg thiaj kuaj pom tias muaj ALD?

Muaj ib txhia menyuam mos raug kuaj pom thaum yug los thaum lub sijhawm kuaj menyuam mos . Cov kev kuaj no kuaj xyuas qee yam kab mob. Hauv qee lub tebchaws, cov menyuam mos kuj raug kuaj rau ALD thaum lub sijhawm kuaj no ntawm tsev kho mob. Tab sis feem ntau, cov niam txiv lossis cov kws kho mob tsuas yog xav tias muaj tus kab mob no thaum lawv pom cov tsos mob hauv thawj ob peb xyoos ntawm tus menyuam.

Cov neeg uas muaj hom kab mob laus tsuas yog kuaj pom tias muaj tus kab mob tom qab mus ntsib kws kho mob vim muaj cov tsos mob xwb.

Leej twg yuav tsum tau kuaj ALD?

Cov niam txiv thiab cov kws kho mob yuav tsum xav tias ALD hauv cov rooj plaub no:

• Yog tias ib tug tub hluas uas muaj ADD lossis ADHD kuj muaj cov tsos mob ntawm kev puas tsuaj ntawm lub paj hlwb.
• Yog ib tug tub hluas muaj teeb meem kev taug kev lossis kev txav mus los, thiab cov teeb meem ntawd maj mam zuj zus tuaj.
• Ib tug txiv neej txawm muaj hnub nyoog li cas los xij yeej muaj tau tus kab mob Addison, txawm tias nws tsis muaj lwm yam tsos mob lossis teeb meem los xij.
• Yog tias ib tug poj niam laus zuj zus muaj cov leeg nqaij tsis muaj zog.

Yuav kuaj mob ALD li cas?

Cov kws kho mob yuav tshuaj xyuas koj tus menyuam keeb kwm kev kho mob thiab keeb kwm kev kho mob hauv tsev neeg. Yog tias xav tias muaj ALD, koj tus menyuam yuav raug kuaj xws li:

• Kev kuaj ntshav los ntsuas qib ntawm '(VLCFA)' hauv cov ntshav.
• Kev kuaj noob caj noob ces los nrhiav kev hloov pauv noob caj noob ces uas cuam tshuam nrog ALD lossis lwm yam mob.
• Sim ua haujlwm ntawm cov qog adrenal los ntawm kev kuaj xyuas adrenocorticotropic hormone stimulation (ACTH stimulation test).
• Ib qho kev luam theej duab MRI raug ua kom pom tias ALD tau cuam tshuam li cas rau lub hlwb.

Yog tias kev kuaj noob caj noob ces lees paub tias koj muaj ALD, koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom lwm tus neeg hauv tsev neeg mus kuaj noob caj noob ces thiab.

Cov kev kho mob rau ALD yog dab tsi?

Tam sim no tsis muaj tshuaj kho ALD. Kev kho mob tsom mus rau kev ua kom qeeb qeeb ntawm tus kab mob thiab tswj cov tsos mob.

Cov kev xaiv kho mob nyob ntawm seb hom ALD thiab cov tsos mob. Cov no yuav suav nrog:

• Kev kho mob qog adrenal: Cov neeg uas muaj ALD yuav tsum tau kuaj xyuas lawv cov qog adrenal tsis tu ncua. Kev kho mob hloov Corticosteroid tuaj yeem kho cov teeb meem adrenal tsis txaus.
• Kev hloov hlwb: Qhov no yog tib txoj kev kho mob uas tuaj yeem ua rau qeeb qeeb ntawm ALD hauv cov menyuam yaus. Yog tias tus kab mob raug kuaj pom thaum ntxov, qhov kev hloov hlwb no tuaj yeem tiv thaiv tus kab mob. Yog tias kev ntsuas MRI qhia tias ALD tau cuam tshuam rau lub hlwb, tab sis tus menyuam tsis pom cov tsos mob meej ntawm kev kuaj mob hlwb, cov kws kho mob yuav pom zoo kom hloov hlwb.
• Cov Tshuaj: Cov kws kho mob yuav sau ntawv kom pab kho cov tsos mob xws li tshee hnyo lossis cov leeg nqaij tawv.

Lwm cov kev kho mob txhawb nqa:

• Kev kho lub cev.
• Kev txhawb nqa lub siab.
• Kev kawm tshwj xeeb.

Kev kho mob raws li kev tshawb fawb:

• Kev kho mob gene: Qhov no tuaj yeem hloov cov gene uas puas lawm nrog cov gene uas ua haujlwm tau zoo.
• Lorenzo cov roj: Qhov no yog ib qho sib xyaw ntawm oleic acid thiab erucic acid. Nws tau hais tias yuav txo cov theem ntawm VLCFA hauv cov ntshav. Yog tias muab rau cov menyuam yaus ua ntej cov tsos mob tshwm sim, nws yuav ncua lossis qeeb qhov pib ntawm cov tsos mob.

Yav tom ntej ntawm cov menyuam yaus uas muaj ALD yuav zoo li cas?

Qhov kev kwv yees rau ib tus neeg uas muaj ALD nyob ntawm seb hom kab mob yog dab tsi. Feem ntau, qhov kev kwv yees rau cov menyuam yaus uas muaj lub hlwb X-ALD tsis zoo. Yog tias tsis kuaj pom tus kab mob thaum ntxov thiab hloov cov noob hlwb, lawv txoj haujlwm ntawm lub paj hlwb yuav poob qis. Feem ntau, cov menyuam yaus tuag hauv ob peb xyoos tom qab pib muaj cov tsos mob.

Rau cov neeg uas muaj tus kab mob pib loj hlob hauv cov neeg laus (AMN), tus kab mob no tuaj yeem loj hlob qeeb qeeb mus rau ntau xyoo.

Puas tiv thaiv tau ALD?

Tam sim no tsis muaj ib txoj kev twg uas paub los tiv thaiv ALD. Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj ALD, nrhiav kev kuaj noob caj noob ces thiab kev sab laj raws li koj tus kws kho mob pom zoo.

Kuv yuav tsum kho kuv tus menyuam uas muaj ALD li cas?

Kev kho mob thaum ntxov muab lub sijhawm zoo tshaj plaws rau kev kho mob kom zoo. Yog tias koj pom muaj kev hloov pauv hauv koj tus menyuam tus cwj pwm lossis lub peev xwm ntawm kev paub, nrog koj tus kws kho mob tham tam sim ntawd. Tsis tas li ntawd, yog tias koj tus menyuam zoo li poob cov txuj ci uas lawv tau muaj yav dhau los, qhia rau koj tus kws kho mob txog qhov no.

Pab neeg saib xyuas koj tus menyuam yuav tsum muaj xws li:

• Kws kho mob menyuam yaus.
• Kws kho mob hlwb rau menyuam yaus thiab cov neeg laus.
• Kws kho mob zis.
• Kws kho mob endocrinologist.
• Kws kho mob puas siab puas ntsws.
• Tus kws kho lub cev.
• Tus kws pab tswv yim txog noob caj noob ces.
• Lwm cov kws tshwj xeeb raws li qhov xav tau.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas txog ALD?

Yog koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj ALD, nug koj tus kws kho mob txog cov hauv qab no:

• Puas muaj peev xwm hloov kuv tus menyuam cov noob hlwb (stem cell transplant) tau?
• Puas yog kuv tus menyuam xav tau kev kho mob steroid?
• Yav tom ntej ntawm kuv tus menyuam yuav zoo li cas?
• Peb ua tau dab tsi ntxiv los txo cov tsos mob ntawm kuv tus menyuam?
• Puas yuav tsum muaj lwm cov tswv cuab hauv tsev neeg mus kuaj noob caj noob ces?
• Puas muaj kev sim tshuaj uas kuv tus menyuam tuaj yeem koom nrog?

Thaum kawg, tej yam uas yuav tsum nco ntsoov

ALD yog ib yam kab mob caj ces uas cuam tshuam rau lub paj hlwb thiab cov qog adrenal. Cov tsos mob feem ntau pib thaum yau. Yog tias cov menyuam yaus poob lawv lub peev xwm yav dhau los lossis qhia txog kev hloov pauv hauv tus cwj pwm, nrhiav kev pab kho mob tam sim ntawd. Kev kho mob ALD sai dua, qhov yuav ua rau qeeb qeeb ntawm tus kab mob. Muaj ntau txoj kev kho mob rau ALD, suav nrog kev hloov hlwb, tshuaj, thiab kev txhawb nqa. Koj pab neeg kho mob yuav tham nrog koj txog koj tus menyuam tus mob tshwj xeeb thiab yav tom ntej. Tsis txhob ntshai, nws yog ib qho tseem ceeb kom muaj cov ntaub ntawv raug thiab ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia.

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