Koj tus menyuam puas muaj teeb meem pob txha loj hlob? Cia peb kawm txog Diastrophic Dysplasia

Koj puas tau hnov ​​​​​​txog cov lus "Diastrophic Dysplasia"? Qhov no tej zaum yuav yog ib qho tshiab rau koj. Tab sis qhov no kuj yog ib qho mob tsis tshua muaj thiab tshwj xeeb uas peb yuav tsum paub txog. Xav txog nws, qee zaum thaum peb pom tej yam zoo li peb cov menyuam yaus cov ceg luv me ntsis, thiab cov pob qij txha tsis tuaj yeem ncab kom zoo, peb ntshai heev, puas yog? Qhov no yog ib qho mob uas tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob zoo li no. Yog li, cia peb tham txog qhov no yooj yim hnub no, hauv txoj kev uas koj tuaj yeem nkag siab zoo heev.

Qhov diastrophic dysplasia no yog dab tsi tiag?

Hais yooj yim xwb, dystrophic dysplasia yog ib yam mob tsis tshua muaj uas cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm cov pob txha mos thiab pob txha . Nws yog los ntawm yug los , txhais tau tias ib tug menyuam yug los nrog tus mob no. Nws tuaj yeem kis mus rau ntau tiam neeg.

Qhov xwm txheej no feem ntau tuaj yeem ua rau muaj cov hauv qab no:

• Kev puas tsuaj ntawm cov pob qij txha: Qhov no txhais tau tias cov pob qij txha hauv peb lub cev tsis loj hlob zoo.
• Tsis muaj zog ntawm caj npab thiab ceg.
• Lub cev luv luv .
• Kev loj hlob tsis zoo ntawm lub cev pob txha (skeletal dysplasia).

Tus mob no tuaj yeem cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev. Piv txwv li:

• Pob ntseg
• Lub ntsej muag
• Taw
• Tes
• Thaj tsam ntawm lub duav
• Ceg
• Pob txha nraub qaum

Qee zaum nws hu ua `DD` lossis `DTD`, `Diastrophic dwarfism`, lossis `Diastrophic nanism syndrome`. Txawm li cas los xij, nws txhais tau tib yam mob.

Tus mob no tsawg npaum li cas?

Qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj . Kwv yees li ntawm 500,000 tus menyuam mos uas muaj tus kab mob no. Txawm li cas los xij, hauv qee lub tebchaws, xws li Finland, tus mob no pom ntau zaus dua. Qhov laj thawj rau qhov no yog vim lawv cov kev sib txuas ntawm caj ces. Hauv lub tebchaws ntawd, tus mob no tsuas cuam tshuam rau ib tus ntawm 30,000 tus menyuam xwb.

Vim li cas qhov no thiaj tshwm sim? Yog vim li cas qhov no thiaj tshwm sim?

Qhov ua rau muaj tus kab mob dystrophic dysplasia yog kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces . Qhov no yog los ntawm noob caj noob ces. Qhov no txhais tau tias yog tias ib tug neeg hauv tsev neeg muaj tus kab mob no, muaj feem yuav muaj tus kab mob no thiab.

Qhov kev hloov pauv caj ces no cuam tshuam rau ib qho noob caj ces uas tseem ceeb heev rau kev loj hlob ntawm cov pob txha mos hauv peb lub cev. Koj paub, cov pob txha mos yog ib qho nqaij mos uas muaj zog thiab yoog tau uas siv los tsim cov pob txha ntawm tus menyuam thaum lub sijhawm embryonic, uas yog, thaum nws nyob hauv niam lub tsev menyuam.

Feem ntau ntawm cov pob txha mos mos hloov mus ua pob txha thaum tus menyuam loj hlob tuaj. Tab sis cov pob txha mos mos tseem nyob rau hauv qhov chaw xws li qhov kawg ntawm cov pob txha, lub qhov ntswg, thiab pob ntseg. Yog li, thaum qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces tshwm sim, cov noob caj noob ces ntawd tsis tuaj yeem pab txhawb rau kev tsim cov pob txha mos mos thiab pob txha.

Kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces twg cuam tshuam rau qhov no?

Qhov kev hloov pauv tshwj xeeb ntawm cov noob caj noob ces uas ua rau muaj tus mob no, "DTD," tshwm sim hauv "SLC26A2" noob caj noob ces . Nws tseem hu ua "DTDST" (dystrophic dysplasia sulfate transporter). Cov noob caj noob ces no tsim cov protein uas pab tsim cov pob txha mos thiab hloov cov pob txha mos mus ua pob txha.

Qhov tseem ceeb yog tias ib tug neeg tuaj yeem yog tus "nqa" cov noob caj noob ces no, tab sis tsis muaj tus kab mob. Txawm li cas los xij, yog tias ob leeg niam txiv yog cov neeg nqa cov kab mob, muaj li ntawm 25% feem pua ​​​​​​uas lawv tus menyuam yuav muaj tus kab mob.

Cov tsos mob uas pom tau hauv qhov xwm txheej no yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm tus kab mob diastrophic dwarfism yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Txawm hais tias feem ntau cov neeg muaj qhov siab luv thiab tsis loj hlob zoo, lwm cov tsos mob kuj tuaj yeem tshwm sim rau ntau qhov ntawm lub cev. Cia peb saib seb lawv yog dab tsi.

Cov tsos mob uas pom tau nyob ib puag ncig lub taub hau thiab qhov ncauj:

• Lub hauv pliaj dav thiab kab plaub hau siab.
• Pob ntseg tuab, o, lossis hloov pauv duab .
• Thaj chaw puab tsaig me me txawv txawv (micrognathia).
• Cov teeb meem ntawm cov hniav, piv txwv li, cov hniav me lossis cov hniav sib sau ua ke.
• Kab mob cleft palate yog qhov qhib tsis zoo hauv lub ru tsev ntawm lub qhov ncauj.
• Ua pa nyuaj .

Cov yam ntxwv ntawm cov ceg:

• Cov ntiv tes luv txawv txawv (brachydactyly).
• "Tus ntiv tes xoo ntawm tus neeg caij tsheb" - qhov ntawd txhais tau tias tus ntiv tes xoo tig mus rau sab nraud.
• Ib los yog ob txhais taw tig mus rau hauv ('clubfoot'). Qhov no kuj hu ua clubfoot .
• Tes thiab ceg luv luv thiab kos .

Cov yam ntxwv ntawm cov pob qij txha:

• Cov pob qij txha puas tsuaj (' contractures' ) - Qhov no tuaj yeem ua rau cov pob qij txha tsis tuaj yeem ncab tag nrho thiab tej zaum yuav txwv kev txav mus los.
• Qee cov pob qij txha yuav raug xauv ua ke thiab tsis txav tau . Qhov no kuj txwv tsis pub txav mus los.
• Cov pob qij txha tawv los yog xoob , los yog cov pob qij txha tawg.
• Mob pob qij txha uas cuam tshuam nrog osteoarthritis.

Cov yam ntxwv rov qab:

• Kev nkhaus ntawm tus txha nqaj qaum mus tom ntej (kyphosis), uas tuaj yeem ua rau tus txha nqaj qaum zoo li khoov.
• Kev nkhaus ntawm tus txha nqaj qaum sab (scoliosis).

Qhov no puas muaj feem cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm lub hlwb?

Tsis muaj lus ceeb toom txog dystrophic dysplasia uas cuam tshuam rau lub hlwb lossis kev loj hlob ntawm lub hlwb . Cov neeg uas muaj tus mob no muaj kev txawj ntse zoo li qub . Yog li ntawd, tsis muaj dab tsi yuav txhawj txog.

Yuav kuaj mob li cas?

Qee zaum, dystrophic dwarfism tuaj yeem kuaj pom ua ntej tus menyuam yug los . Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus mob no, cov kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj noob caj noob ces thaum ntxov cev xeeb tub.

Tus mob no kuj tseem tuaj yeem kuaj pom los ntawm kev siv lub tshuab ultrasound ntawm tus menyuam hauv plab (fetal ultrasonography) . Qhov kev kuaj no thaij duab ntawm tus menyuam thaum nws loj hlob hauv plab. Yog tias cov duab qhia txog qhov tsis zoo lossis qhov tsis zoo ntawm cov pob txha, tus kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj cov noob caj noob ces rau dystrophic dysplasia.

Txawm li cas los xij, feem ntau, tus mob no raug kuaj pom tom qab tus menyuam yug los . Kev kuaj mob yog ua los ntawm kev kuaj lub cev ntawm tus menyuam thiab kev kuaj duab uas qhia txog cov pob txha uas tsis zoo lossis luv.

Yuav kho qhov no li cas?

Qhov tseeb tiag, tsis muaj tshuaj kho tau tus kab mob DTD. Kev kho mob feem ntau yog tsom rau kev tswj cov tsos mob ntawm txhua tus neeg thiab pab lawv kom muaj kev noj qab haus huv zoo tshaj plaws.

Ib tug neeg uas muaj tus mob no yuav xav tau kev pab los ntawm ib pab kws tshwj xeeb . Piv txwv li:

• Ib tug kws kho mob pob ntseg yog ib tug kws tshwj xeeb uas kho cov teeb meem kev hnov ​​​​lus .
• Tus kws pab tswv yim txog caj ces yuav tsum pab tsev neeg nkag siab txog qhov xwm txheej no.
• Cov kws kho mob noj haus tuaj yeem muab cov lus qhia txog kev noj zaub mov thaum koj muaj teeb meem hauv qhov ncauj thiab kev noj mov.
• Ib tug kws kho hniav orthodontist yog ib tug kws kho hniav tshwj xeeb uas kho cov teeb meem ntsig txog cov hniav thiab lub puab tsaig.
• Ib tug kws kho mob pob txha ( kws kho pob txha thiab pob qij txha).
• Ib tug kws kho mob menyuam yaus .
• Cov kws kho lub cev thiab cov kws kho mob ua haujlwm pab koj txav mus los zoo li sai tau thiab ua cov haujlwm txhua hnub.
• Ib tug kws kho mob ntsws ( tus kws kho mob uas tshwj xeeb hauv cov kab mob ntsws ) pab tswj kev ua pa nyuaj.
• Yog tias tsim nyog, cov kws phais yuav kho cov qhov puas.

Nrog kev pab los ntawm cov neeg no, peb tuaj yeem muab kev txhawb nqa uas xav tau los pab tus menyuam kom ua neej zoo tshaj plaws.

Puas muaj ib txoj kev los tiv thaiv qhov no?

Tsis muaj ib txoj kev twg los tiv thaiv kom tsis txhob muaj tus kab mob dystrophic dwarfism. Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus mob no, kev kuaj noob caj noob ces ua ntej cev xeeb tub yog ib qho tseem ceeb.Nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov no. Kev kuaj mob thiab kev sab laj tuaj yeem pab txiav txim siab seb koj puas yog tus neeg nqa kab mob thiab nws yuav cuam tshuam li cas rau koj tsev neeg.

Yog li ntawd, lub neej yuav zoo li cas nrog qhov xwm txheej no?

Kab mob diastrophic dysplasia tuaj yeem ua rau tuag taus rau cov menyuam mos uas muaj teeb meem ua pa . Txawm li cas los xij, ntau tus neeg nyob mus txog thaum laus . Nyob ntawm seb tus kab mob hnyav npaum li cas, lawv yuav tsum nyob nrog qee qhov mob thiab kev tsis taus. Txawm li cas los xij, nrog kev kho mob thiab kev txhawb nqa zoo, lawv kuj tuaj yeem ua neej zoo.

Cov lus nug tseem ceeb uas yuav tsum nug koj tus kws kho mob

Yog tias koj tus menyuam muaj dystrophic dysplasia, nws yog ib qho tseem ceeb kom kawm paub ntau ntxiv los ntawm kev nug cov lus nug zoo li no:

• Cov feem twg ntawm kuv tus menyuam lub cev raug cuam tshuam?
• Qhov no puas yog ib yam dab tsi uas yuav cuam tshuam rau koj mus tas lub neej?
• Kuv tus menyuam yuav tsum mus ntsib kws kho mob tshwj xeeb hom twg? Mus ntsib ntau zaus npaum li cas?
• Puas muaj dab tsi uas peb ua tau los tswj kev mob pob txha lossis mob pob qij txha?
• Puas muaj cov pab pawg txhawb nqa rau cov neeg uas muaj tus mob no lossis cov mob zoo sib xws?
• Yog tias kuv muaj ntau tus menyuam, lawv puas tuaj yeem muaj tus mob no thiab?

Thaum kawg, qhov tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov!

Kab mob dystrophic dysplasia yog ib yam mob uas tsis tshua muaj, uas muaj txij thaum yug los uas cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm cov pob txha mos thiab pob txha . Cov neeg uas muaj tus mob no feem ntau muaj qhov siab luv, ceg luv, thiab teeb meem pob qij txha. Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus mob no, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tham nrog kws kho mob txog kev kuaj noob caj noob ces thiab kev sab laj.

Nco ntsoov tias, koj tsis yog tib tug xwb. Hauv qhov xwm txheej zoo li no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub cov ntaub ntawv raug, nrhiav kev pab kho mob, thiab sib txuas lus nrog cov neeg uas yuav txhawb nqa koj. Tsis txhob ntshai nug cov kws kho mob thiab thov kev pab.

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