Koj tus menyuam puas muaj teeb meem taug kev? Cia peb kawm txog Friedreich's Ataxia!

Koj tus menyuam puas co me ntsis thaum taug kev lossis khiav? Koj puas tau xav tias nws nyuaj rau tswj kev sib npaug? Los yog nws puas yog ib txwm muaj kev ntshai thiab txhawj xeeb thaum koj pom cov tsos mob zoo li no hauv ib tug menyuam yaus? Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb heev uas koj yuav tsum paub txog thaum lub sijhawm zoo li no. Qhov no hu ua Friedreich's ataxia, lossis '(FA)' lossis '(FRDA)' luv.

Friedreich's Ataxia yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Friedreich's Ataxia yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces uas tau kis mus rau ib tiam dhau ib tiam. Qhov no ua rau peb lub paj hlwb maj mam puas zuj zus, ua rau muaj teeb meem nrog peb lub cev txoj kev txav mus los. Tshwj xeeb tshaj yog, lub peev xwm los tswj peb cov leeg nqaij txo qis. Qhov no yog qhov peb hu ua "Ataxia." Tus mob no feem ntau yuav hnyav zuj zus raws sijhawm.

Feem ntau, cov tsos mob no pib thaum tseem hluas. Ntawd yog, thaum yau. Tab sis qhov no tsis yog ib yam dab tsi uas cuam tshuam rau lub paj hlwb xwb. Nws kuj tseem tuaj yeem cuam tshuam rau qhov chaw xws li koj lub cev pob txha, lub plawv, thiab lub txiav. Tab sis qhov xov xwm zoo yog, nws tsis cuam tshuam rau koj lub peev xwm xav, uas yog, koj lub peev xwm txawj ntse (Kev Ua Haujlwm Paub).

Kab mob Friedreich's ataxia yog ib hom kab mob uas tshwm sim los ntawm noob caj ces uas pom ntau tshaj plaws, tab sis feem ntau tsis tshua muaj. Hauv Tebchaws Meskas, nws cuam tshuam txog li ib tus neeg ntawm txhua 50,000 tus neeg. Thoob ntiaj teb, nws cuam tshuam txog li ib tus neeg ntawm txhua 40,000 tus neeg. Tus kab mob no tau tshawb pom thiab piav qhia thawj zaug hauv xyoo 1863 los ntawm tus kws kho mob hu ua Nicholas Friedreich. Yog vim li ntawd nws thiaj li muab lub npe rau nws.

Nws yog ib qho ib txwm muaj kev ntshai thaum koj tus menyuam pib muaj teeb meem taug kev lossis poob lawv qhov sib npaug. Tej zaum koj yuav xav tias, "Qhov no yuav ntev npaum li cas? Qhov no yuav cuam tshuam li cas rau kuv tus menyuam lub neej?" Qhov zoo tshaj plaws uas yuav tsum ua yog mus ntsib kws kho mob uas tshwj xeeb hauv cov mob no. Ua li ntawd, koj tuaj yeem tau txais cov lus teb rau koj cov lus nug thiab tau txais kev txhawb nqa uas koj xav tau ntawm txoj kev no.

Puas muaj ntau hom Friedreich's ataxia (FA) sib txawv?

Yog lawm, tus kab mob Friedreich's ataxia "ib txwm muaj" feem ntau tshwm sim ua ntej hnub nyoog 25 xyoos. Txawm li cas los xij, muaj ob hom kab mob tsis zoo li qub. Cov no suav txog li 15% ntawm tag nrho cov rooj plaub FA:

• Friedreich's ataxia (LOFA) uas pib lig: Hauv hom no, cov tsos mob tshwm sim tom qab hnub nyoog 25 xyoos.
• Friedreich's ataxia (VLOFA) uas pib lig heev: Ntawm no, cov tsos mob pib tom qab hnub nyoog 40 xyoo.

Ob hom no, `(LOFA)` thiab `(VLOFA)`, hnyav dua li `(FA)` ib txwm.

Cov tsos mob ntawm tus mob no yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm Friedreich's ataxia feem ntau pib ntawm hnub nyoog 5 thiab 15 xyoos. Txawm li cas los xij, qee tus neeg yuav muaj cov tsos mob thaum ntxov li 2 xyoos, thiab lwm tus lig li 50 xyoo.

Cov tsos mob thawj zaug pom

Cov tsos mob ntawm lub paj hlwb thawj zaug uas yuav tshwm sim yog teeb meem sawv, taug kev, thiab teeb meem sib npaug (hu ua Gait Ataxia). Raws li lub sijhawm dhau mus, cov tsos mob no maj mam zuj zus tuaj, thiab cov tsos mob tshiab yuav tshwm sim.

Cov tsos mob tseem ceeb ntawm '(FA)' cuam tshuam nrog lub paj hlwb yog:

• Cov leeg tsis muaj zog.
• Kev poob ntawm qhov sib npaug thiab kev sib koom tes (Ataxia).
• Tsis muaj kev xav kov (qhov no hu ua '(Peripheral Neuropathy)').
• Kev qaug zog ntawm cov reflexes (Hyporeflexia).

Koj tuaj yeem paub txog cov yam ntxwv no ntawm no:

• Nyuaj siab sawv, taug kev, thiab khiav.
• Chorea yog qhov kev co thiab tshee ntawm cov ceg tsis kam.
• Kev poob qhov kev xav uas pib ntawm ob txhais ceg thiab nthuav mus rau caj npab thiab lub plab.
• Kev qaug zog tas li.
• Thaum hais lus, cov lus yuav tsis meej thiab hais lus qeeb (Dysarthria).
• Nyuaj nqos zaub mov (Dysphagia).
• Spasticity yog ib qho kev xav ntawm cov leeg nqaij tawv.
• Tsis paub tias ib tug neeg nyob qhov twg hauv lub cev (Poob qhov '(Proprioception)').
• Kev Hnov ​​​​lus Tsis Zoo.
• Kev Poob Qhov Muag.
• Kab mob Scoliosis thiab/lossis ko taw tsis zoo. Piv txwv li, ko taw tig mus rau hauv, cov arches siab, thiab ko taw luv (Pes Cavus).

Xav txog seb, muaj ib tug menyuam yaus 8 xyoo hu ua Sadun. Yav tas los nws yog ib tug neeg khiav thiab ua si zoo. Tab sis tau ib ntus no, nws tau ntog thaum nws taug kev, zoo li nws tsis tuaj yeem tswj nws qhov sib npaug. Txawm tias thaum ua si hauv tsev kawm ntawv, nws ntog thaum nws khiav nrog nws cov phooj ywg. Thaum xub thawj, nws niam nws txiv xav tias qhov no yog ib yam me me. Tab sis tsuas yog thaum lawv qhia nws rau tus kws kho mob lawv thiaj li paub txog qhov '(FA)' no.

Lwm yam teeb meem uas tuaj yeem tshwm sim vim yog Friedreich's ataxia (FA)

Kwv yees li ntawm 75% ntawm cov neeg uas muaj FA yuav muaj kab mob plawv. Cov feem ntau ntawm cov no yog:

Cov teebmeem rau lub plawv

• Kab mob plawv Autonomic Neuropathy.
• Kev mob plawv hypertrophic.
• Lub plawv dhia tsis sib xws (Arrhythmia).

Tsis tas li ntawd xwb, lwm yam teeb meem ntawm lub plawv uas tuaj yeem tshwm sim vim yog '(FA)' suav nrog:

• Mob plawv.
• Kev mob ntawm cov leeg nqaij plawv (Myocardial Fibrosis).
• Kev loj ntawm lub plawv (Cardiomegaly).
• Mob plawv tsis ua haujlwm.
• Lub plawv dhia ceev ceev (Tachycardia).
• Kev mob plawv dhia tsis xwm yeem.
• Lub plawv thaiv.

Kev pheej hmoo ntawm kev mob ntshav qab zib

FA tuaj yeem ua rau cov hlwb hauv koj lub pancreas uas tsim cov tshuaj insulin puas tsuaj. Insulin yog qhov tseem ceeb rau kev tswj cov ntshav qab zib. Yog li, thaum tsis muaj insulin txaus, cov ntshav qab zib nce ntxiv, uas ua rau hyperglycemia. Qhov no tuaj yeem ua rau mob ntshav qab zib. Kwv yees li 30% ntawm cov neeg uas muaj FA mob ntshav qab zib.

Ua cas ho muaj li no? Puas yog vim muaj kev cuam tshuam los ntawm noob caj noob ces?

Yog lawm, Friedreich's ataxia yog ib qho mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces. Nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv, lossis kev hloov pauv, hauv ib lub noob hu ua "FXN". Lub noob no muaj cov lej rau kev tsim cov protein tseem ceeb heev hauv peb lub cev, "Frataxin" .

Frataxin yog ib qho protein uas ua haujlwm hauv mitochondria.

Frataxin yog ib qho protein uas pom muaj nyob rau hauv mitochondria , cov khoom tsim hluav taws xob ntawm peb cov hlwb. Txawm hais tias cov kws tshawb fawb tseem tsis tau nkag siab tag nrho tias nws ua haujlwm li cas, lawv tau pom tias frataxin yog qhov tseem ceeb rau kev ua haujlwm ib txwm ntawm mitochondria. Qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces uas ua rau frataxin (FA) thaiv tag nrho cov khoom tsim cov protein frataxin.

Thaum peb tsis muaj frataxin txaus, qee lub hlwb ntawm peb lub cev tsis tuaj yeem tsim lub zog kom zoo. Tsis tas li ntawd, cov khoom lom uas tshwm sim los ntawm tshuaj lom pib sib sau ua ke. Qhov no hu ua kev ntxhov siab oxidative . Qhov no ua rau peb lub hlwb puas tsuaj.

Cov hlwb hauv cov chaw hauv qab no raug cuam tshuam tshwj xeeb los ntawm `(FA)`:

• Cov hlab ntsha Peripheral.
• Kab mob qaum.
• Lub hlwb, tshwj xeeb tshaj yog cerebellum.
• Cov leeg nqaij plawv.

Qhov no yog ib qho Autosomal Recessive Inheritance Model.

Friedreich's ataxia tsuas yog tshwm sim yog tias koj tau txais ob daim qauv ntawm cov noob caj noob ces (FXN), los ntawm koj niam thiab koj txiv. Cov kws kho mob hu qhov no ua tus qauv autosomal recessive inheritance .

Ob leeg niam txiv ntawm ib tus neeg uas muaj tus kab mob no feem ntau muaj ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces hloov pauv (uas yog, lawv yog cov neeg nqa kab mob ). Tab sis feem ntau lawv tsis qhia cov tsos mob. Xav txog, yog tias ob leeg niam txiv yog cov neeg nqa kab mob, thaum lawv muaj ib tug menyuam:

• Muaj 25% feem pua ​​uas tus menyuam yuav muaj '(FA)' (yog tias ob qho noob caj noob ces mutant yog los ntawm niam txiv).
• Muaj 50% feem pua ​​uas tus menyuam yuav yog tus nqa kab mob (yog tias muaj ib lub noob caj noob ces uas tau hloov pauv los ntawm niam txiv).
• Muaj 25% feem pua ​​uas tus menyuam yuav noj qab nyob zoo yam tsis tau txais cov noob caj noob ces hloov pauv.

Koj kuaj qhov no li cas? (Kuaj mob)

Ua ntej, koj tus menyuam tus kws kho mob yuav nug txog cov tsos mob thiab keeb kwm kev kho mob hauv tsev neeg. Tom qab ntawd lawv yuav kuaj lub cev tag nrho thiab kuaj lub paj hlwb.

Tom ntej no, tus kws kho mob yuav pom zoo kom ua ntau yam kev kuaj sib txawv.Kev kuaj noob caj noob ces yog qhov kev kuaj tseem ceeb uas tuaj yeem lees paub Friedreich's ataxia. Tsis tas li ntawd, cov kev kuaj hauv qab no yuav ua tau los pab nrog kev kuaj mob thiab/lossis los xyuas seb puas muaj qhov chaw ntawm lub cev uas yuav raug cuam tshuam los ntawm (FA):

• MRI lossis CT scan: Cov no tuaj yeem thaij duab ntawm koj lub hlwb thiab tus txha caj qaum. Cov no tuaj yeem pab koj tus kws kho mob tshem tawm lwm yam mob hlwb.
• Electromyogram (EMG) thiab Kev Tshawb Fawb Txog Kev Hlwb: Cov kev ntsuam xyuas no ntsuas seb koj cov leeg thiab cov hlab ntsha ua haujlwm li cas.
• Electrocardiogram (ECG/EKG): Qhov no pom tau qhov kev ua haujlwm hluav taws xob ntawm koj lub plawv, uas yog, tus qauv plawv dhia.
• Echocardiogram: Qhov no muab cov duab ntawm koj lub plawv txav mus los.
• Kev kuaj ntshav: Qee qhov kev kuaj ntshav yuav ua tau los xyuas cov yam xws li cov ntshav qab zib thiab cov vitamin E.

Cov kev kho mob rau Friedreich's ataxia (FA) yog dab tsi?

Qhov no yog xov xwm zoo kawg nkaus li! Xyoo 2023, Lub Chaw Saib Xyuas Khoom Noj thiab Tshuaj (FDA) tau pom zoo thawj cov tshuaj tshwj xeeb rau Friedreich's ataxia. Nws hu ua Omapeloxolone (SKYCLARYS™) . Nws siv tau rau cov neeg hnub nyoog 16 xyoo thiab laus dua. Cov kev tshawb fawb tau qhia tias cov tshuaj no tuaj yeem txhim kho kev ua haujlwm ntawm cov hlab ntsha thiab qhov mob ntawm "Ataxia" rau qee qhov. Kev tshawb fawb ntxiv tau ua tiav rau cov teebmeem mus sij hawm ntev ntawm cov tshuaj no.

Txawm li cas los xij, Omeloxolone tsis yog tshuaj kho rau FA. Ntxiv rau cov tshuaj no, lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog tswj cov tsos mob thiab teeb meem ntawm FA thiab pab koj nyob zoo li sai tau. Cov kev kho mob no yuav suav nrog:

• Kev Kho Mob Lub Cev: Tswj cov leeg nqaij kom ua haujlwm tau ntev, txhim kho kev sib koom tes, kev sib npaug, thiab lub zog.
• Kev Kho Mob Hais Lus: Txhim kho kev hais lus thiab kev nqos los ntawm kev cob qhia cov leeg ntawm tus nplaig thiab lub ntsej muag.
• Cov hlau nplaum lossis phais rau cov teeb meem ntsig txog pob txha xws li ko taw puas thiab scoliosis.
• Yog koj muaj mob plawv, noj tshuaj rau lawv.
• Yog koj muaj ntshav qab zib, noj tshuaj rau nws.
• Kev kho mob kom tsis txhob mob.
• Cov tshuaj tua kab mob los tiv thaiv lossis kho cov kab mob.
• Cov khoom siv uas pab taug kev, piv txwv li khau tshwj xeeb, pas nrig, lub rooj zaum muaj log.
• Kev hloov plawv yog kev kho mob rau FA me me, tab sis yog tias muaj mob cardiomyopathy loj heev.

Yuav kom tswj tau FA, koj feem ntau yuav xav tau kev pab los ntawm pab pawg kws kho mob uas muaj ntau yam kev txawj ntse. Pab pawg no yuav suav nrog:

• Cov kws kho mob hlwb.
• Cov kws kho mob plawv.
• Cov Kws Kho Mob thiab Cov Kws Tshawb Fawb Txog Genetics.
• Cov kws kho mob endocrinologist yog cov kws kho mob uas tshwj xeeb hauv kev kho mob endocrine.
• Cov kws kho lub cev.
• Cov kws kho mob hais lus thiab lus.
• Cov kws kho mob ua haujlwm.
• Cov kws phais mob orthopedic.
• Cov kws kho mob hlwb.

Tus kab mob Friedreich's ataxia cuam tshuam rau txhua tus neeg sib txawv thiab nce mus rau qib sib txawv. Pab neeg kho mob ntawm koj tus menyuam yuav tsim ib txoj kev npaj kho mob uas haum rau koj tus menyuam cov tsos mob thiab tuaj yeem hloov kho thaum lawv loj hlob tuaj.

Puas muaj ib txoj kev los tiv thaiv qhov no?

Vim tias Friedreich's ataxia yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces, tsis muaj dab tsi koj ua tau los tiv thaiv nws. Txawm li cas los xij, yog tias koj npaj yuav muaj menyuam, koj tuaj yeem tham nrog koj tus kws kho mob lossis tus kws pab tswv yim caj ces txog kev kuaj mob kom paub txog koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam nrog tus mob caj ces zoo li Friedreich's ataxia.

Yuav ua li cas thiaj paub tias tus neeg uas muaj Friedreich's ataxia (FA) yuav muaj mob dab tsi?

Qhov tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov yog tias tsis yog txhua tus neeg uas muaj Friedreich's ataxia raug kev cuam tshuam tib yam. Tsis muaj leej twg tuaj yeem qhia koj tias koj qhov kev kwv yees yuav zoo li cas. Qhov zoo tshaj plaws uas koj tuaj yeem ua tau los npaj rau yav tom ntej yog tham nrog cov kws tshwj xeeb uas tshawb fawb thiab kho Friedreich's ataxia.

Txog lub neej ntev

Vim tias Friedreich's ataxia yog ib yam mob uas zuj zus tuaj raws sijhawm, lub neej ntev ntawm cov neeg uas muaj '(FA)' yuav luv dua li cov pej xeem feem ntau. Qhov ua rau neeg tuag coob tshaj plaws hauv cov neeg uas muaj '(FA)' yog ib yam mob hu ua 'Hypertrophic Cardiomyopathy'.

Tiamsis FA tsis cuam tshuam rau txhua tus tib yam. Cov neeg feem coob uas muaj FA nyob tsawg kawg yog txog lawv lub hnub nyoog 30s. Ib txhia nyob txog lawv lub hnub nyoog 60s lossis tshaj ntawd.

Thaum twg koj yuav tsum nrhiav kev pab kho mob?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj Friedreich's ataxia, koj yuav tsum mus ntsib koj pab neeg kho mob tsis tu ncua kom tau kev kho mob thiab saib xyuas cov tsos mob.

Nws yog ib qho ib txwm muaj uas koj yuav xav tias ntxhov siab thaum koj paub tias koj tus menyuam muaj Friedreich's Ataxia (FA). Tab sis koj pab neeg kho mob yuav tsim ib txoj kev npaj kho mob uas haum rau koj tus menyuam cov tsos mob. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog muab kev hlub thiab kev txhawb nqa rau koj tus menyuam uas lawv xav tau thoob plaws lawv lub neej, thiab kom paub txog txhua yam tsos mob tshiab uas yuav tshwm sim. Tsis txhob hnov ​​​​qab saib xyuas koj tus kheej thiab. Yog tias tsim nyog, koom nrog pab pawg txhawb nqa, lossis nrhiav kev pab los ntawm tus kws pab tswv yim yog tias koj xav tias ntxhov siab.

Nco ntsoov ua ib qho kev xaus lus (Cov Lus Qhia Coj Mus Tsev)

Friedreich's Ataxia (FA) yog ib qho mob tsis tshua muaj, uas tau txais los ntawm noob caj noob ces uas feem ntau cuam tshuam rau lub paj hlwb, ua rau muaj teeb meem kev txav mus los (tshwj xeeb tshaj yog ataxia - poob qhov sib npaug).

• Ua rau: Kev hloov pauv hauv cov noob hu ua "(FXN)" ua rau cov protein "Frataxin" txo qis.
• Cov yam ntxwv:Yuav muaj teeb meem taug kev, tsis muaj zog sib npaug, cov leeg nqaij tsis muaj zog, hais lus tsis tau zoo, muaj kab mob plawv, thiab ntshav qab zib.
• Kev kuaj mob: Feem ntau yog los ntawm kev kuaj noob caj noob ces.
• Kev Kho Mob: Kev tswj cov tsos mob, kev kho lub cev, kev kho kev hais lus, thiab cov tshuaj Oveloxolone tshiab uas tau pom zoo.
• Tseem Ceeb: Nws yog ib qho tseem ceeb kom kuaj mob thaum ntxov, nrhiav kev txhawb nqa los ntawm pab pawg kws kho mob tshwj xeeb, thiab muaj kev hlub thiab kev txhawb nqa los ntawm tsev neeg. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tsis txhob ntshai, tab sis ua raws li cov ntaub ntawv tseeb thiab cov lus qhia kho mob.

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