Koj puas tau muaj ib zaug xav tias koj cia li co thaum koj taug kev, lossis, koj poob koj qhov sib npaug? Los yog koj puas pom tias nws nyuaj rau hais lus lossis ncav tes rau ib yam dab tsi? Cov no yuav yog cov cim qhia txog qee yam tob dua li qhov qaug zog xwb. Niaj hnub no peb tab tom tham txog ib qho mob tsis tshua muaj uas ntau tus neeg hauv peb lub tebchaws tsis tau hnov txog, tab sis nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Qhov ntawd yog Friedreich 's Ataxia (FA).
Friedreich's Ataxia (FA) yog dab tsi tiag?
Hais yooj yim xwb, nws yog ib yam kab mob caj ces uas maj mam ua rau peb lub paj hlwb puas tsuaj mus tas li, ua rau lub cev txav tsis zoo, nyuaj rau taug kev, tham lus, thiab nqos, nrog rau qhov muag tsis pom kev thiab hnov lus tsis zoo.
Xav txog cov hlab ntsha hauv peb lub cev zoo li cov xov tooj. Cov hlab ntsha no nqa cov lus los ntawm lub hlwb mus rau lwm qhov ntawm lub cev. Qhov kev sib txuas lus no yog qhov tseem ceeb rau peb txav peb txhais ceg, taug kev, thiab tham. Hauv FA, cov hlab ntsha no maj mam tsis muaj zog thiab tsis ua haujlwm zoo.
Tus kab mob no kuj cuam tshuam rau qhov ntawm peb lub hlwb hu ua cerebellum . Qhov no yog qhov tseem ceeb heev rau kev tswj peb lub cev txav mus los thiab kev sib npaug. Tab sis qhov zoo tshaj plaws yog, tus kab mob FA tsis cuam tshuam rau koj lub cim xeeb, kev txawj ntse, lossis lub peev xwm xav. Qhov ntawd txhais tau tias, txawm tias koj muaj tus kab mob no los xij, koj lub peev xwm xav tseem zoo li qub.
Vim li cas qhov no thiaj tshwm sim?
Qhov no yog ib qho mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces. Qhov ntawd txhais tau tias nws khiav hauv tsev neeg los ntawm ib tiam dhau ib tiam. Raws li koj paub, txhua yam hauv peb lub cev yog tswj los ntawm cov noob caj noob ces. Qhov ua rau muaj tus kab mob no yog qhov tsis zoo hauv ib lub noob caj noob ces hu ua FXN. Yuav kom ib tug neeg muaj tus kab mob no, lawv yuav tsum tau txais cov noob caj noob ces FXN no los ntawm lawv niam thiab txiv.
Cov noob caj noob ces FXN qhia kom lub cev ua ib qho protein tshwj xeeb hu ua frataxin . Cov protein no yog qhov tseem ceeb rau peb cov hlwb, tshwj xeeb tshaj yog cov hlwb hlab ntsha thiab cov hlwb nqaij plawv, kom tsim tau lub zog. Thaum koj muaj ob lub noob caj noob ces FXN uas tsis zoo, lub cev yuav tsis tuaj yeem tsim cov protein frataxin txaus.
Thaum cov protein no tsis txaus, tsis yog tsuas yog cov cell tsis tuaj yeem tsim lub zog kom zoo xwb, tab sis cov tshuaj lom, tshwj xeeb tshaj yog hlau, pib sib sau ua ke hauv cov cell. Raws sijhawm, qhov no yog qhov ua rau lub paj hlwb puas tsuaj thiab ua rau cov tsos mob ntawm FA.
Qhov tseem ceeb yog tias ib tug me nyuam tsuas yog yuav muaj tus kab mob no yog tias ob leeg niam txiv yog cov neeg nqa cov noob caj noob ces tsis zoo no. Yog tias tsuas muaj ib tug niam txiv xwb yog tus nqa cov noob caj noob ces, tus me nyuam yuav tsis muaj tus kab mob no.
Cov tsos mob tseem ceeb ntawm tus kab mob no yog dab tsi?
Feem ntau cov tsos mob pib thaum muaj hnub nyoog 5 txog 15 xyoos. Txawm li cas los xij, qee zaum cov tsos mob tuaj yeem tshwm sim ua ntej lossis lig dua, thaum laus.
Cov tsos mob thawj zaug yog qhov nyuaj sawv thiab taug kev, thiab poob qhov sib npaug . Cov kws kho mob hu qhov no ua gait ataxia . Raws li lub sijhawm dhau mus, cov tsos mob no maj mam nce ntxiv, thiab cov tsos mob tshiab yuav tshwm sim.
| Hom tsos mob | Kev piav qhia |
|---|---|
| Cov yam ntxwv tseem ceeb ntawm lub paj hlwb |
|
| Lwm yam nta pom tau |
|
Koj kuaj mob no li cas kom meej?
Thaum koj lossis koj tus menyuam mus ntsib kws kho mob, nws yuav xub kuaj koj lub cev thiab nug koj txog koj cov tsos mob. Nws yuav ua tib zoo saib xyuas cov hauv qab no:
- Koj puas muaj teeb meem sib npaug?
- Koj puas tau poob qhov kev xav hauv koj cov pob qij txha?
- Cov reflex puas ploj lawm?
- Puas muaj lwm yam tsos mob ntsig txog lub paj hlwb?
Yog tias tus kws kho mob xav tias qhov no yuav yog FA raws li cov tsos mob no, nws yuav xa koj mus kuaj noob caj noob ces. Tsuas yog los ntawm qhov kev kuaj ntawd peb thiaj li txiav txim siab tau tias puas muaj qhov tsis zoo hauv FXN gene.
Tsis tas li ntawd xwb, yuav muaj ntau yam kev ntsuam xyuas ntxiv kom pom tias lub plawv thiab cov hlab ntsha puas tsuaj ntau npaum li cas:
- Kev kuaj MRI lossis CT scans los kuaj xyuas lub hlwb thiab tus txha caj qaum.
- Ib qho kev kuaj electromyogram (EMG) los xyuas seb cov leeg nqaij thiab cov hlab ntsha ua haujlwm li cas.
- Cov kev tshawb fawb txog kev xa xov ntawm cov hlab ntsha saib qhov ceev uas cov lus xa mus los ntawm cov hlab ntsha.
- Siv lub tshuab electrocardiogram (EKG/ECG) thiab/lossis echocardiogram (Echocardiogram) los xyuas seb lub plawv ua haujlwm li cas.
- Kev kuaj ntshav los xyuas cov ntshav qab zib thiab cov vitamin E.
Cov kev kho mob rau qhov no yog dab tsi?
Tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau FA. Txawm li cas los xij, muaj ntau yam koj ua tau los tswj cov tsos mob thiab ua kom lub neej yooj yim dua. Tsis ntev los no, FDA hauv Tebchaws Meskas tau pom zoo rau cov tshuaj hu ua Skyclarys (omaveloxolone) rau tus kab mob.
Koj tus kws kho mob, tus kws kho lub cev, thiab lwm tus kws tshwj xeeb yuav ua haujlwm ua ke los pab koj. Txoj kev npaj kho mob yuav suav nrog:
- Kev phais mob los yog siv cov khoom txhawb nqa tshwj xeeb (braces) rau mob nraub qaum los yog ko taw puas.
- Kev kho lub cev kom lub cev ua haujlwm tau zoo li sai tau.
- Kev kho mob hais lus rau kev hais lus thiab kev nqos.
- Cov khoom siv xws li khau tshwj xeeb, pas nrig, lossis lub rooj zaum muaj log kom yooj yim dua rau kev taug kev.
- Tshuaj rau qhov mob yog tias xav tau.
- Kho cov mob xws li ntshav qab zib thiab mob plawv uas yuav tshwm sim nrog tus kab mob no.
Kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb thiab kev tau txais kev txhawb nqa
Nws yog ib qho ib txwm muaj uas koj yuav xav tsis thoob thiab poob siab thaum koj paub tias koj muaj ib yam kab mob uas tsis tshua muaj thiab kho tsis tau zoo li no. Yog vim li ntawd nws thiaj li tseem ceeb heev uas yuav tsum xav txog koj txoj kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb ib yam li koj txoj kev noj qab haus huv ntawm lub cev.
Yog koj muaj kev nyuaj siab lossis kev nyuaj siab, tsis txhob ntshai tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov ntawd. Nws tuaj yeem xa koj mus rau tus kws kho mob tshwj xeeb txog kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb.
Nco ntsoov, kev nyuaj siab yog ib yam mob uas kho tau.Nws kuj tseem yuav pab tau koj kom koj tau tham txog koj txoj kev xav nrog tsev neeg thiab cov phooj ywg. Kev koom nrog ib pawg neeg txhawb nqa uas koj tuaj yeem ntsib lwm tus neeg uas muaj tib yam kab mob li koj tuaj yeem pab koj tsis txhob nyob ib leeg.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Friedreich's ataxia (FA) yog ib yam kab mob tsis tshua muaj, uas tau txais los ntawm noob caj ces uas cuam tshuam rau lub paj hlwb.
- Cov tsos mob tseem ceeb yog kev nyuaj siab rau kev taug kev, tsis muaj zog sib npaug, thiab muaj teeb meem nrog kev sib koom tes ntawm kev txav mus los. Cov no nce ntxiv mus raws sijhawm.
- Tus kab mob no yeej kuaj tau los ntawm kev kuaj noob caj noob ces.
- Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob tag nrho rau qhov no los xij, kev kho lub cev, kev kho kev hais lus, thiab lwm yam kev kho mob tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab ua lub neej zoo.
- Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav ib tus kws kho mob thiab pab neeg kho mob uas koj ntseeg siab thiab muaj kev txawj ntse hauv qhov no.
- Kev tswj hwm kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb tseem ceeb npaum li kev noj qab haus huv ntawm lub cev. Tsis txhob yig nrhiav kev pab los ntawm kev puas siab puas ntsws yog tias xav tau.
💬 Comments (0)
Tsis muaj lus teb tau muab tso tawm. Ntxiv koj cov lus tawm ntawm no thawj zaug.
Ntxiv koj cov lus