Koj puas muaj qhov muag liab txawm tias yog tej yam me me xwb los xij? Los yog koj puas nkees txawm tias koj pw tsaug zog npaum li cas los xij? Koj puas muaj teeb meem nrog tej yam xws li mob pob txha thiab mob plab o? Tej zaum yuav muaj ib yam kab mob tom qab cov no uas peb tsis tau hnov dua txog, tab sis nws tseem ceeb heev uas yuav tsum paub. Niaj hnub no peb tab tom tham txog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj tab sis kho tau. Ntawd yog Kab Mob Gaucher .
Hais yooj yim xwb, tus kab mob Gaucher yog dab tsi?
Kab mob Gaucher yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj los ntawm noob caj noob ces. Yog hais kom meej, nws yog ib pawg kab mob hu ua lysosomal storage disorders (LSD) . Okay, lub npe suab nyuaj me ntsis, puas yog? Tsis txhob txhawj, kuv yuav piav qhia yooj yim xwb.
Xav txog tias hauv peb lub cev cov cell muaj cov 'thawv khib nyiab' me me hu ua lysosomes. Lawv txoj haujlwm yog rhuav tshem thiab ntxuav cov khoom tsis xav tau, xws li cov rog, uas sib sau ua ke hauv cov cell. Hauv tus kab mob Gaucher, lub cev tsis tsim cov enzyme uas rhuav tshem ib hom rog tshwj xeeb hu ua sphingolipids . Tom qab ntawd cov rog tsis xav tau ntawd pib sib sau ua ke hauv cov chaw xws li peb cov pob txha, siab, thiab tus po.
Thaum cov rog sib sau ua ke li no, peb cov pob txha yuav qaug zog, thiab cov kabmob xws li lub siab thiab tus po yuav o thiab loj hlob. Cov kabmob no yuav ua tsis tau lawv txoj haujlwm kom zoo lawm. Txawm hais tias tus kab mob Gaucher tsis tuaj yeem kho tau tag nrho, muaj cov kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab cia koj ua neej zoo.
Muaj peb hom kab mob Gaucher tseem ceeb:
Kab mob Gaucher tsis zoo ib yam. Peb tau txheeb xyuas peb hom kab mob tseem ceeb. Tag nrho peb hom kab mob cuam tshuam rau cov pob txha thiab cov kabmob. Tab sis qee hom kab mob kuj cuam tshuam rau lub hlwb. Cia peb saib seb cov hom kab mob no yog dab tsi.
| Hom kab mob | Cov nyhuv thiab cov yam ntxwv | Cov ntsiab lus tseem ceeb |
|---|---|---|
| Gaucher hom 1 (Hom 1) | Qhov no yog hom mob uas feem ntau tshwm sim. Nws cuam tshuam rau lub qhov ntswg, lub siab, cov ntshav, thiab cov pob txha. Nws tsis cuam tshuam rau lub hlwb lossis lub paj hlwb. Ib txhia neeg muaj cov tsos mob me me xwb. Lwm tus neeg yuav qaug zog heev, mob pob txha, thiab mob plab. | Cov tsos mob tuaj yeem tshwm sim rau txhua lub hnub nyoog, txij thaum yau mus txog rau thaum laus. Kev kho mob tuaj yeem tswj tau zoo. |
| Gaucher hom 2 (Hom 2) | Qhov no yog ib hom mob uas tsis tshua muaj thiab hnyav heev. Nws tshwm sim rau cov menyuam mos uas muaj hnub nyoog qis dua 6 lub hlis. Nws ua rau lub qhov ntswg loj, nyuaj txav mus los, thiab ua rau lub hlwb puas tsuaj loj heev . | Tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau tus mob no. Cov menyuam mos uas muaj tus mob no feem ntau tuag hauv ob txog peb xyoos. |
| Gaucher hom 3 (Hom 3) | Txawm hais tias nws muaj ntau nyob hauv ntiaj teb no los, nws tsis tshua muaj nyob hauv cov tebchaws zoo li Sri Lanka. Cov tsos mob tshwm sim ua ntej hnub nyoog 10 xyoo. Nws cuam tshuam rau cov pob txha thiab cov kabmob, nrog rau lub hlwb (lub paj hlwb). | Kev kho mob tuaj yeem pab ntau tus neeg nyob tau txog thaum lawv muaj hnub nyoog 20 lossis 30 xyoo. |
Vim li cas tus kab mob Gaucher thiaj tshwm sim?
Kab mob Gaucher yog ib qho kab mob metabolic uas tau txais los ntawm noob caj noob ces . Qhov no txhais tau tias nws yog ib yam dab tsi uas peb tau txais los ntawm cov noob caj noob ces los ntawm peb niam peb txiv.
Peb lub cev muaj ib tug noob hu ua GBA gene . Lub luag haujlwm ntawm cov noob no yog qhia kom lub cev tsim ib qho enzyme hu ua glucocerebrosidase (GCase) . Vim muaj kev hloov pauv hauv GBA gene, ib tug neeg uas muaj tus kab mob Gaucher tsis tsim cov enzyme GCase no txaus.
Hais yooj yim xwb, tus kab mob no yog tshwm sim los ntawm qhov tsis muaj tus neeg ua haujlwm (lub enzyme GCase) uas ntxuav cov rog hauv lub cev. Yog tsis muaj tus neeg ua haujlwm no, cov rog tsis xav tau (cov hlwb Gaucher) yuav sib sau ua ke hauv lub cev thiab ua rau muaj teeb meem.
Qhov kev sib sau ua ke ntawm cov rog no cuam tshuam rau kev ua haujlwm ntawm cov kabmob, rhuav tshem cov qe ntshav, thiab ua rau cov pob txha tsis muaj zog.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob Gaucher yog dab tsi?
Cov tsos mob ntawm tus kab mob Gaucher yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Ib txhia neeg muaj cov tsos mob me me xwb, thaum lwm tus neeg yuav muaj teeb meem kev noj qab haus huv loj heev. Cia peb muab cov tsos mob no faib ua ntau pawg.
Cov teebmeem rau cov kabmob sab hauv thiab cov ntshav
Thaum cov tshuaj rog sib sau ua ke hauv lub cev, lawv tuaj yeem muaj ntau yam teebmeem rau koj cov ntshav thiab cov kabmob.
- Kab mob ntshav tsis txaus:Thaum cov rog sib sau ua ke hauv cov pob txha, cov qe ntshav liab uas nqa oxygen raug rhuav tshem. Kev mob ntshav tsis txaus yog tshwm sim los ntawm qhov tsis muaj cov qe ntshav liab.
- Cov kab mob loj: Lub po thiab lub siab yuav o thiab loj zuj zus thaum cov rog sib sau ua ke hauv lawv. Qhov no tuaj yeem ua rau lub plab loj zuj zus thiab ua rau mob. Thaum lub po loj zuj zus, nws rhuav tshem cov platelets, uas pab cov ntshav txhaws.
- Kev mob thiab los ntshav: Vim tias cov ntshav platelet tsawg, lub cev yooj yim mob (cov ntshav tawm). Ntshav tsis khov zoo. Tej zaum yuav muaj ntshav ntswg thiab los ntshav tas li txawm tias yog qhov txhab me me xwb los xij.
- Qaug zog: Kev mob ntshav tsis txaus ua rau koj xav tias qaug zog thiab qaug zog txhua lub sijhawm.
- Teeb meem ntsws: Cov rog tuaj yeem sib sau ua ke hauv ntsws thiab ua rau ua pa nyuaj.
Cov teebmeem rau cov pob txha
Thaum cov pob txha tsis tau txais ntshav, oxygen, thiab khoom noj khoom haus txaus, lawv yuav qaug zog thiab yooj yim tawg.
- Mob: Mob hnyav tuaj yeem tshwm sim vim yog cov ntshav ntws mus rau cov pob txha tsis txaus. Mob pob qij txha thiab mob pob qij txha yog ib qho uas pom ntau.
- Osteonecrosis: Kuj hu ua avascular necrosis , qhov no yog kev tuag ntawm cov pob txha vim tsis muaj oxygen rau cov pob txha.
- Pob txha tawg yooj yim: Kab mob Gaucher tuaj yeem ua rau muaj mob hu ua osteoporosis (tsis muaj calcium hauv pob txha, ua rau pob txha nyias). Qhov no tuaj yeem ua rau pob txha tawg txawm tias raug mob me me xwb los xij.
Cov teebmeem rau lub hlwb (hom 2 thiab 3 xwb)
Ntxiv rau lwm cov tsos mob, hom 2 thiab 3 ntawm tus kab mob Gaucher kuj cuam tshuam rau lub hlwb.
- Hom 2: Cov tsos mob tshwm sim hauv 6 lub hlis thawj zaug ntawm lub neej. Tej zaum koj yuav pom tej yam xws li nyuaj rau pub niam mis thiab kev loj hlob qeeb.
- Hom 3: Cov tsos mob tshwm sim ua ntej hnub nyoog 10 xyoo. Lawv yuav hnyav zuj zus raws sijhawm.
- Cov tsos mob ntawm lub paj hlwb uas pom ntau:
- Nyuaj siab txav lub qhov muag los ntawm ib sab mus rau ib sab
- Teeb meem nrog kev taug kev thiab kev sib npaug
- Qaug dab peg thiab cov leeg nqaij ntswj
Yuav kuaj mob Gaucher li cas?
Yog koj lossis koj tus menyuam muaj cov tsos mob no, koj yuav tsum mus ntsib koj tus kws kho mob thiab qhia rau lawv paub. Tus kws kho mob yuav kuaj koj thiab nug txog koj cov tsos mob.
Muaj ob txoj hauv kev tseem ceeb los paub tseeb tias muaj tus kab mob Gaucher:
1. Kev kuaj ntshav: Qhov no ntsuas qib ntawm GCase enzyme uas peb tau tham txog hauv cov ntshav.
2. Kev kuaj DNA: Qhov kev kuaj no, ua rau ntawm cov qauv qaub ncaug lossis cov ntshav, tuaj yeem ntes tau qhov muaj kev hloov pauv ntawm GBA gene uas ua rau muaj kab mob Gaucher.
Qhov tseem ceeb yog tias qee tus neeg yog cov neeg nqa tus kab mob no.Tej zaum yuav muaj tau. Yog li ntawd, lawv tsis muaj tsos mob, tab sis lawv cov menyuam muaj feem yuav mob. Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob no, thiab koj tab tom npaj yuav muaj menyuam, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau txais kev qhia txog noob caj noob ces.
Puas muaj kev kho mob rau tus kab mob Gaucher?
Yog lawm! Muaj cov kev kho mob zoo heev, tshwj xeeb tshaj yog rau Gaucher hom 1. Txawm li cas los xij, tseem tsis tau muaj kev kho rau kev puas tsuaj rau lub hlwb los ntawm hom 2 thiab 3.
Muaj ob txoj kev kho mob tseem ceeb.
| Txoj kev kho mob | Muaj dab tsi tshwm sim? | Yuav muab li cas |
|---|---|---|
| Kev Kho Mob Hloov Enzyme (ERT) | Cov kev tsis txaus ntawm lub cev xav tau kev muab cov enzyme GCase los ntawm sab nraud. Cov enzyme no taug kev los ntawm cov ntshav mus rau cov kabmob thiab cov pob txha thiab rhuav tshem cov rog uas tau khaws cia. | Feem ntau muab tshuaj rau hauv cov hlab ntsha, zoo li saline, ib zaug txhua ob lub lis piam. |
| Kev Kho Mob Txo Cov Khoom Siv (SRT) | Qhov no ua yog txo qhov kev tsim cov rog uas muaj teeb meem hauv lub cev. Qhov ntawd yog, nws txo cov 'khib nyiab' uas sib sau ua ke. | Nws yog muab ua tshuaj noj txhua hnub. |
Yuav tsum tau kho qhov no mus tas li. Yog tias kho kom zoo, tus neeg uas muaj hom 1 tuaj yeem ua neej nyob zoo li qub.
Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?
Yog koj lossis koj tus menyuam muaj ib qho tsos mob uas tau hais hauv tsab xov xwm no, mus ntsib koj tus kws kho mob hauv tsev neeg tam sim ntawd.
- Yog tias koj muaj keeb kwm hauv tsev neeg , uas txhais tau tias yog ib tug txheeb ze muaj tus kab mob Gaucher, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau kuaj mob thiab.
- Yog tias koj raug kuaj pom tias muaj tus kab mob Gaucher, qhia rau koj cov kwv tij neej tsa paub, vim lawv kuj muaj tus kab mob lossis yog cov neeg nqa tus kab mob no.
- Yog tias koj tab tom yuav muaj menyuam thiab xav tias koj muaj kev pheej hmoo, nrhiav kev pab tswv yim txog caj ces .
Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav ntshai thiab ntxhov siab thaum koj kawm txog ib yam kab mob tsis tshua muaj xws li kab mob Gaucher. Tab sis nco ntsoov, cov kev kho mob uas muaj niaj hnub no muaj txiaj ntsig zoo heev. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog kom tau txais kev kuaj mob kom raug, ua haujlwm nrog ib tus kws tshwj xeeb, thiab ua raws li txoj kev npaj kho mob tas li. Ua li ntawd, koj tuaj yeem tswj koj cov tsos mob, tiv thaiv kev puas tsuaj mus sij hawm ntev, thiab noj qab nyob zoo.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kab mob Gaucher yog ib yam kab mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces uas kis tau los ntawm ntau tiam neeg. Nws yog tshwm sim los ntawm qhov tsis muaj ib qho enzyme hauv lub cev.
- Muaj peb hom kab mob tseem ceeb, thiab muaj cov kev kho mob zoo rau hom 1, uas yog hom kab mob uas tshwm sim ntau tshaj plaws.
- Cov tsos mob tseem ceeb yog cov tsos mob ntawm kev raug mob ntau zaus, qaug zog heev, mob pob txha, thiab lub plab loj.
- Tus kab mob no tuaj yeem kuaj tau raws li qhov tseeb los ntawm kev kuaj ntshav lossis kev kuaj DNA.
- Yog koj lossis ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj cov tsos mob, nrog koj tus kws kho mob tham tsis txhob ncua sijhawm. Kev kho mob sai dua, qhov tshwm sim zoo dua.
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