Koj puas tau hnov txog keeb kwm tsev neeg muaj mob qog noj ntshav? Los yog ib tug tub hluas uas muaj mob qog noj ntshav uas feem ntau cuam tshuam rau cov neeg laus? Tej zaum yuav muaj ib qho laj thawj tom qab cov no uas peb tsis paub. Qhov ntawd yog qhov peb yuav tham txog hnub no, ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas khiav hauv tsev neeg thiab ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav ntau heev. Nws hu ua Li-Fraumeni Syndrome.
Hais yooj yim xwb, Li-Fraumeni Syndrome yog dab tsi?
Qhov no yog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj. Nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ib qho ntawm cov noob caj ces hauv peb lub cev. Qhov kev hloov pauv caj ces no ua rau muaj feem lossis kev pheej hmoo ntawm koj thiab koj tsev neeg uas yuav muaj ib lossis ntau hom mob qog noj ntshav.
Xav txog qhov no: Ib tug neeg uas muaj tus mob no muaj 90% feem pua ntawm kev mob qog noj ntshav thaum muaj hnub nyoog 60 xyoo. Thiab, kwv yees li ib nrab ntawm cov neeg no yuav mob qog noj ntshav ua ntej muaj hnub nyoog 40 xyoo. Tshwj xeeb, cov poj niam uas muaj Li-Fraumeni Syndrome muaj ze li ntawm 100% feem pua ntawm kev mob qog noj ntshav hauv lawv lub neej.
Qhov no yuav zoo li txaus ntshai me ntsis. Tab sis qhov tseem ceeb yog tias txawm hais tias peb tsis tuaj yeem tiv thaiv qhov mob no los xij, los ntawm kev kuaj mob qog noj ntshav thaum ntxov thiab tsis tu ncua thiab tau txais kev kho mob tsim nyog , peb tuaj yeem txwv tsis pub nws cuam tshuam rau peb lub neej.
Tus mob no feem ntau tshwm sim li cas?
Kab mob Li-Fraumeni yog ib yam mob tsis tshua muaj. Cov kws tshawb fawb tsuas pom muaj li ntawm 1,000 tsev neeg thoob ntiaj teb uas muaj qhov kev hloov pauv caj ces no. Yog li ntawd, tsis tas yuav ntshai nws yam tsis tsim nyog.
Cov tsos mob ntawm Li-Fraumeni Syndrome yog dab tsi?
Qhov tshwj xeeb ntawm no yog tias tsis muaj cov tsos mob tshwj xeeb cuam tshuam nrog tus mob hu ua Li-Fraumeni Syndrome. Ntawd yog, ib tus neeg uas muaj tus mob no tsis pom muaj kev hloov pauv sab nraud.
Yog li koj paub qhov no li cas? Lub cim tseem ceeb ntawm tus mob no yog qhov tshwm sim ntawm qee hom mob qog noj ntshav thaum koj tseem hluas . Yog li ntawd, cov tsos mob uas koj ntsib yuav nyob ntawm hom mob qog noj ntshav uas koj muaj. Piv txwv li, mob qog noj ntshav hauv lub hlwb yuav qhia cov tsos mob ntsig txog qhov ntawd, thiab mob qog noj ntshav hauv lub mis yuav qhia cov tsos mob ntsig txog qhov ntawd.
Cov mob qog noj ntshav twg feem ntau cuam tshuam nrog tus mob no?
Muaj ntau tshaj kaum hom mob qog noj ntshav uas muaj feem cuam tshuam nrog Li-Fraumeni Syndrome. Qee hom mob qog noj ntshav feem ntau tshwm sim rau cov neeg uas muaj mob no uas lawv hu ua "mob qog noj ntshav tseem ceeb." Cia peb saib seb lawv yog dab tsi.
| Pawg mob qog noj ntshav | Kev piav qhia |
|---|---|
| Cov Mob Cancer Tseem Ceeb | |
| Sarcomas | Mob qog nqaij hlav uas tshwm sim hauv cov pob txha (Osteosarcoma) thiab cov nqaij mos (Soft Tissue Sarcoma). |
| Mob Cancer Mis | Cov poj niam uas muaj tus mob no muaj feem yuav mob nws mus tas ib sim neej. |
| Mob Cancer ntawm lub hlwb | Qhov no suav nrog ntau hom xws li Gliomas, Choroid Plexus Carcinoma, thiab Medulloblastoma. |
| Adrenocortical Carcinoma | Ib qho mob qog noj ntshav uas tshwm sim hauv txheej sab nraud ntawm cov qog adrenal, uas nyob saum peb lub raum. |
| Kab mob ntshav dawb (leukemia) | Qhov no suav nrog mob leukemia mob hnyav, uas yog mob qog ntshav ntawm cov qe ntshav. |
| Lwm yam mob qog noj ntshav uas tsis tshua muaj feem cuam tshuam | |
| Mob qog nqaij hlav plab hnyuv, Mob qog nqaij hlav raum, Mob qog nqaij hlav Lymphoma, Mob qog nqaij hlav ntsws, Mob qog nqaij hlav zes qe menyuam, Mob qog nqaij hlav pancreatic, Mob qog nqaij hlav prostate, Mob qog nqaij hlav ntawm daim tawv nqaij, Mob qog nqaij hlav plab, Mob qog nqaij hlav noob qes, Mob qog nqaij hlav thyroid. | |
Vim li cas qhov xwm txheej no thiaj tshwm sim?
Yuav kom nkag siab tias yog vim li cas qhov no, peb yuav tsum paub txog ib qho me me uas tiv thaiv peb lub cev. Peb muaj ib tug noob hu ua TP53 . Nws zoo li ib tug "tub txib saum ntuj ceeb tsheej" hauv peb lub cev. Lub luag haujlwm tseem ceeb ntawm cov noob no yog tiv thaiv cov cell hauv peb lub cev kom tsis txhob loj hlob tsis zoo thiab tsis tuaj yeem tswj tau thiab ua qog.
Cov protein uas cov noob caj noob ces TP53 no tsim tawm hu ua P53 protein. Qhov no yog qhov ua haujlwm tiv thaiv ntawd tiag tiag.
Tam sim no, qhov uas tshwm sim rau ib tus neeg uas muaj Li-Fraumeni Syndrome yog tias muaj kev hloov pauv, lossis kev hloov pauv, hauv cov noob tiv thaiv hu ua TP53 . Qhov uas tshwm sim yog tias cov noob tsis tuaj yeem tsim cov protein P53 uas ua haujlwm tau zoo. Thaum cov noob tiv thaiv no ploj mus, cov hlwb pib faib tsis tuaj yeem tswj tau. Qhov ntawd yog qhov uas ua rau mob qog noj ntshav.
Feem ntau, ib tug me nyuam tau txais cov noob caj noob ces TP53 no los ntawm lawv niam lawv txiv. Qhov no hu ua Autosomal Dominant Pattern . Hais yooj yim xwb, txawm tias tsuas yog ib tug niam txiv tau txais cov noob caj noob ces no, txawm tias nws yog niam lossis txiv los xij, tus me nyuam tseem tuaj yeem muaj tus mob no thiab muaj kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav ntau dua .
Txawm li cas los xij, tsis tshua muaj qhov kev hloov pauv caj ces no tshwm sim hauv lub cev ntawm tus neeg yam tsis muaj leej twg hauv tsev neeg muaj qhov mob no. Qhov no hu ua De Novo Mutation.
Yuav kuaj mob li cas?
Cov kws kho mob siv kev kuaj noob caj noob ces los kuaj mob. Tab sis ua ntej ua li ntawd, lawv yuav saib xyuas koj thiab koj tsev neeg keeb kwm kho mob kom zoo. Muaj ntau yam laj thawj uas ua rau tus kws kho mob xav tias muaj Li-Fraumeni Syndrome:
- Yog tias koj tau kuaj pom tias muaj mob qog nqaij hlav sarcoma ua ntej hnub nyoog 45 xyoos.
- Yog tias ib tug ntawm koj cov txheeb ze thawj zaug (niam txiv, cov kwv tij neej tsa, cov menyuam) tau raug kuaj pom tias muaj mob qog noj ntshav ua ntej hnub nyoog 45 xyoos.
- Yog tias koj cov txheeb ze theem ob (yawm txiv yawg, phauj, txiv ntxawm, tub xeeb ntxwv, ntxhais xeeb ntxwv) tau kuaj pom tias muaj mob qog noj ntshav ua ntej hnub nyoog 45 xyoos.
Yog tias ua tau raws li ib lossis ntau yam ntawm cov qauv no, tus kws kho mob yuav xa koj mus kuaj noob caj noob ces.
Yog tias koj raug kuaj pom tias muaj tus mob no, qhov tseem ceeb tshaj plaws tom ntej yog ua haujlwm rau lub sijhawm kuaj mob qog noj ntshav. Los ntawm kev mus ntsib koj tus kws kho mob tsis tu ncua thiab mus kuaj mob, txhua yam qog noj ntshav uas loj hlob tuaj yeem kuaj pom thiab kho tau thaum ntxov .
Yuav kho li cas?
Tsis muaj kev kho mob tshwj xeeb rau tus mob Li-Fraumeni Syndrome uas yog los ntawm noob caj noob ces. Cov kws kho mob kho cov qog nqaij hlav uas tshwm sim los ntawm tus mob no. Cov kev kho mob zoo ib yam li cov uas tau muab rau ib tus neeg uas tsis muaj tus mob no. Cov no suav nrog kev phais thiab kev siv tshuaj kho mob qog nqaij hlav.
Tiam sis muaj ib qho kev zam tseem ceeb heev ntawm no.
Cov neeg uas muaj Li-Fraumeni Syndrome muaj kev tsis haum tshuaj heev rau kev siv hluav taws xob. Yog li ntawd, muaj kev pheej hmoo ntawm kev mob qog noj ntshav tshiab los ntawm kev siv hluav taws xob. Vim li no, koj tus kws kho mob yuav sim zam lossis txo qhov kev siv hluav taws xob yog tias koj muaj mob qog noj ntshav.
Koj yuav tsum tau xav li cas thaum koj nyob nrog tus mob no?
Thaum koj paub tias koj muaj Li-Fraumeni Syndrome txhais tau tias koj thiab koj tsev neeg yuav tsum tau ua haujlwm raws li lub sijhawm teem tseg rau kev kuaj mob qog noj ntshav. Kev tshawb fawb tau qhia tias kev kuaj mob tsis tu ncua ua rau muaj feem ntau dua los cawm txoj sia rau cov neeg no .
Cov sijhawm kuaj mob no txawv rau cov menyuam yaus thiab cov neeg laus. Cov hauv qab no tsuas yog ib qho piv txwv xwb. Koj tus kws kho mob yuav tsim ib lub sijhawm uas haum rau koj.
| Pawg hnub nyoog | Lub sijhawm sib txawv | Cov kev ntsuam xyuas uas yuav tsum tau ua |
|---|---|---|
| Rau cov menyuam yaus (txog 18 xyoo) | ||
| Txog hnub nyoog 18 xyoo | Txhua 3-4 lub hlis | Kev kuaj lub cev tag nrho thiab kev ntsuas ultrasound ntawm lub plab. |
| Ib zaug txhua xyoo | Ib daim duab MRI ntawm lub hlwb thiab ib daim duab MRI ntawm tag nrho lub cev. | |
| Rau cov neeg laus | ||
| Cov neeg laus | Txhua 6 lub hlis | Mus kuaj mob ntawm lub mis los ntawm kws kho mob (hnub nyoog 20-25). |
| Ib zaug txhua xyoo | Kev kuaj lub cev, MRI ntawm lub mis, MRI ntawm lub hlwb thiab tag nrho lub cev, kev ntsuas ultrasound ntawm lub plab thiab lub duav, kev kuaj daim tawv nqaij tag nrho rau mob qog nqaij hlav. | |
| Txhua 2-3 xyoos | Kev kuaj mob plab hnyuv loj thiab kev kuaj mob Endoscopy sab saud. | |
Tsis tuaj yeem tiv thaiv qhov xwm txheej no tau?
Tsis muaj ib txoj kev twg los tiv thaiv tau tus mob Li-Fraumeni Syndrome uas yog los ntawm peb cov noob caj noob ces. Tiam sis koj tuaj yeem zam tej yam uas ua rau koj muaj feem mob qog noj ntshav ntau ntxiv.
- Tsis txhob haus luam yeeb kiag li.
- Tsis txhob haus cawv ntau dhau .
- Thaum tawm mus rau hauv lub hnub, tsis txhob nyob sab nraud ntev dhau yam tsis muaj kev tiv thaiv xws li tshuaj pleev thaiv hnub .
Muaj ib txhia poj niam tau phais tshem ob lub mis ua ntej mob qog noj ntshav tshwm sim los txo lawv txoj kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav mis. Qhov no hu ua prophylactic mastectomy .
Txawm tias muaj tag nrho cov kev ceev faj no los xij, ib tus neeg uas muaj tus mob no tseem tuaj yeem mob qog noj ntshav. Yog vim li ntawd qhov zoo tshaj plaws uas yuav tsum ua yog mus kuaj mob tsis tu ncua thiab ntes tau mob qog noj ntshav thaum ntxov yog tias nws tshwm sim.
Koj saib xyuas koj tus kheej thiab koj tsev neeg li cas?
Kev ua neej nyob nrog tus mob zoo li no yuav ua rau lub cev thiab lub hlwb nyuaj siab.
1. Tsis txhob ncua kev kuaj mob: Ua raws li koj lub sijhawm kuaj mob qog noj ntshav uas koj pom zoo.
2. Kev npaj tsev neeg: Yog tias koj tab tom npaj yuav muaj menyuam, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau nrog tus kws pab tswv yim txog noob caj ces tham. Koj yuav tsum nkag siab txog qhov kev pheej hmoo ntawm kev xa cov noob caj ces tsis zoo no mus rau ib tug menyuam.
3. Kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb: Tsis txhob ris lub nra hnyav no ib leeg xwb. Nrhiav kev pab los ntawm tus kws pab tswv yim txog kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb uas muaj kev paub dhau los ua haujlwm nrog cov neeg mob qog noj ntshav lossis cov neeg uas muaj mob ntev. Nug koj tus kws kho mob txog cov pab pawg txhawb nqa zoo li no.
Yog koj pom muaj kev hloov pauv txawv txawv hauv koj lub cev, xws li mob lossis muaj pob, tsis txhob tsis quav ntsej nws, xav tias, "Qhov no yuav tsum yog qhov ib txwm muaj." Tsis txhob tos txog thaum koj kuaj mob tom ntej, tab sis mus ntsib koj tus kws kho mob tam sim ntawd .
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Li-Fraumeni Syndrome yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj, uas tau txais los ntawm noob caj ces uas ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav ntau heev.
- Tsis muaj cov tsos mob cuam tshuam nrog tus mob no nws tus kheej. Cov tsos mob yog tshwm sim los ntawm mob qog noj ntshav uas tshwm sim.
- Txawm hais tias qhov mob no tsis tuaj yeem tiv thaiv tau los xij, kev kuaj mob qog noj ntshav tsis tu ncua thiab thaum ntxov ua rau muaj feem ntau dua los cawm neeg txoj sia.
- Yog koj muaj tus mob no, nws yog ib qho tseem ceeb kom tsis txhob siv tshuaj tua hluav taws xob. Tej zaum koj tus kws kho mob yuav paub txog qhov no.
- Vim qhov no yog los ntawm noob caj ces, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev pab tswv yim los ntawm kws kho mob txog kev xa lwm tus neeg hauv tsev neeg mus kuaj noob caj ces.
- Ib yam li kev noj qab haus huv ntawm lub cev, kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb kuj tseem ceeb heev thaum lub sijhawm no. Tsis txhob yig nrhiav kev pab yog tias koj xav tau.
💬 Comments (0)
Tsis muaj lus teb tau muab tso tawm. Ntxiv koj cov lus tawm ntawm no thawj zaug.
Ntxiv koj cov lus