Koj cov leeg puas maj mam qaug zog lawm? Cia peb tham txog Mob Nqaij Dystrophy

Koj lossis ib tug neeg hauv koj tsev neeg, tshwj xeeb yog ib tug menyuam yaus, puas tau pom tias koj lub cev maj mam poob zog? Tej zaum nws nyuaj dua rau kev taug kev, khiav, lossis nce ntaiv. Koj puas tau muaj teeb meem sawv ntawm qhov chaw zaum, siv koj txhais tes los nias rau hauv pem teb thiab koj lub hauv caug kom sawv? Yog tias koj muaj cov tsos mob no, peb yuav tham txog ib qho ua rau hnub no. Qhov ntawd yog mob nqaij hlav dystrophy. Tsis txhob ntshai thaum koj hnov ​​lub npe. Cia peb tham txog qhov no yooj yim, hauv txoj kev uas txhua tus tuaj yeem nkag siab.

Mob Muscular Dystrophy yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, mob nqaij ntshiv yog ib pawg ntawm ntau tshaj 30 yam mob caj ces uas cuam tshuam rau kev ua haujlwm ntawm peb cov leeg, maj mam ua rau lawv qaug zog. "Genetic" txhais tau tias nws tuaj yeem kis tau los ntawm ib tiam mus rau ib tiam. Hauv cov mob no, lub cev poob nws lub peev xwm los tsim cov protein uas xav tau los tswj cov leeg noj qab haus huv. Yog li ntawd, cov leeg poob zog dhau sijhawm thiab ntsws.

Qhov no yog ib qho mob hu ua myopathy, uas txhais tau tias nws cuam tshuam rau cov leeg nqaij uas txuas rau peb lub pob txha. Nyob ntawm seb hom kab mob yog dab tsi, nws tuaj yeem cuam tshuam rau koj lub peev xwm taug kev, txav mus los, thiab ua haujlwm txhua hnub. Nws kuj tseem tuaj yeem cuam tshuam rau cov leeg nqaij uas pab peb lub plawv thiab lub ntsws ua haujlwm.

Muaj tej hom mob muscular dystrophy uas yog los ntawm noob neej los yog tshwm sim thaum yau. Lwm hom tshwm sim thaum laus.

Cov hom mob muscular dystrophy tseem ceeb yog dab tsi?

Zoo li peb tau hais ua ntej lawm, muaj ntau tshaj 30 hom ntawm qhov no. Tab sis cia peb tham txog ob peb hom uas peb pom ntau zaus. Nws yuav yooj yim dua rau koj nkag siab cov ntsiab lus no hauv ib daim ntawv teev.

Cov tsos mob ntawm cov leeg nqaij dystrophy yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm tus kab mob no tuaj yeem sib txawv ntau nyob ntawm hom kab mob. Tab sisCov tsos mob tseem ceeb yog cov leeg nqaij tsis muaj zog thiab cov teeb meem cuam tshuam. Cov tsos mob no feem ntau maj mam nce ntxiv mus raws sijhawm.

Cia peb faib cov tsos mob no ua ob ntu.

Vim li cas tus kab mob no thiaj tshwm sim? Dab tsi yog qhov ua rau muaj tus kab mob no?

Qhov laj thawj tseem ceeb rau qhov no yog kev hloov pauv (kev hloov pauv) hauv cov noob caj noob ces.

Xav txog tias peb cov leeg nqaij muaj ib daim duab qhia hu ua cov noob caj noob ces uas ua rau lawv noj qab nyob zoo thiab muaj zog. Yog tias muaj kev hloov pauv lossis kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces no, daim duab qhia ntawd yuav raug cuam tshuam. Tom qab ntawd cov hlwb uas tswj thiab tsim cov leeg nqaij yuav ua tsis tau lawv txoj haujlwm kom zoo. Yog li ntawd, cov leeg nqaij maj mam qaug zog.

Muaj peb txoj kev uas tus kab mob no tau txais los ntawm noob caj noob ces.

• Kev txais qub txeeg qub teg: Hauv txoj kev no, tus menyuam yuav tsum tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo los ntawm ob niam txiv kom tus kab mob tshwm sim.
• Kev txais qub txeeg qub teg tseem ceeb: Ntawm no, cov noob caj noob ces uas ua rau tus kab mob tshwm sim yuav tsum tau txais los ntawm ib leej niam leej txiv .
• Kev sib txuas ntawm poj niam txiv neej (X-linked): Qhov no nyuaj me ntsis. Cov poj niam muaj ob lub X chromosomes (XX), thaum cov txiv neej muaj ib lub X thiab ib lub Y chromosome (XY). Cov noob caj noob ces tsis zoo rau tus kab mob no nyob rau ntawm X chromosome. Cov txiv neej tsuas muaj ib lub X chromosome xwb, yog li ntawd yog tias nws tsis zoo, tus kab mob yuav tshwm sim. Cov poj niam muaj ob lub X chromosomes, yog li ntawd yog tias ib lub tsis zoo, lwm lub X chromosome noj qab haus huv yuav tsis ua rau muaj tsos mob lossis yuav ua rau muaj tsos mob me me. Ob hom, Duchenne thiab Becker, tau txais los ntawm txoj kev no.

Tsis tshua muaj, tus kab mob no tuaj yeem tshwm sim vim yog kev hloov pauv caj ces (de novo mutation) hauv lub cev ntawm tus menyuam, yam tsis muaj qhov tsis zoo hauv cov noob caj ces ntawm niam txiv.

Yuav ua li cas koj thiaj paub tias koj muaj tus kab mob no?

Yog koj lossis koj tus menyuam muaj cov tsos mob no, thawj qhov koj yuav tsum ua yog mus ntsib kws kho mob uas muaj kev paub dhau los. Tus kws kho mob yuav kuaj koj kom meej ua ntej, nug txog koj cov tsos mob thiab keeb kwm tsev neeg, thiab tom qab ntawd yuav pom zoo kom kuaj ntau zaus kom paub tseeb tias muaj mob.

• Kev kuaj ntshav Creatine kinase: Thaum peb cov leeg nqaij raug puas tsuaj, lawv tso tawm ib qho enzyme hu ua creatine kinase rau hauv cov ntshav. Yog tias qib ntawm cov enzyme no nce siab hauv cov ntshav, nws yog ib qho cim qhia tias cov leeg nqaij raug puas tsuaj.
• Kev kuaj noob caj noob ces: Cov no tuaj yeem txiav txim siab seb puas muaj qhov tsis zoo hauv cov noob caj noob ces uas cuam tshuam nrog kev mob muscular dystrophy.
• Kev kuaj mob nqaij: Qhov no suav nrog kev rho ib daim nqaij me me los ntawm cov leeg thiab kuaj nws hauv qab lub tshuab kuaj mob me me. Qhov no tuaj yeem pab txheeb xyuas cov cim ntawm tus kab mob.
• Electromyography (EMG): Qhov kev kuaj no ntsuas qhov ua haujlwm hluav taws xob ntawm cov leeg thiab cov hlab ntsha.

Yuav kho thiab tswj nws li cas?

Qhov tseem ceeb tshaj plaws thiab tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum hais yog tias tseem tsis tau muaj tshuaj kho tus kab mob no. Cov kws tshawb nrhiav tseem niaj hnub ua haujlwm rau nws.

Cov kev kho mob yuav txawv nyob ntawm seb hom kab mob yog dab tsi. Cov yam tseem ceeb uas yuav tsum tau ua yog:

• Kev kho lub cev thiab kev ua haujlwm: Cov no pab txhawb cov leeg nqaij thiab ua kom muaj kev ywj pheej ntau dua. Qhov no tuaj yeem pab tswj kev txav mus los kom ntev li ntev tau.
• Corticosteroids: Cov tshuaj zoo li prednisolone tuaj yeem pab qeeb cov leeg tsis muaj zog, txhim kho kev ua haujlwm ntawm lub ntsws, qeeb qeeb cov pob txha poob, thiab ua kom muaj sia nyob ntev.
• Cov khoom siv pab txhawb kev txav mus los: Cov khoom siv xws li pas nrig, cov khoom siv taug kev, thiab lub rooj zaum muaj log pab koj taug kev, mus ncig, thiab tiv thaiv kev ntog.
• Kev Phais Mob: Tej zaum yuav tsum tau phais mob kom txo cov leeg nqaij nruj lossis kho qhov scoliosis.
• Kev Kho Mob Plawv: Kev pib noj tshuaj thaum ntxov xws li ACE inhibitors thiab beta-blockers tuaj yeem pab tswj kev puas tsuaj rau cov leeg plawv. Tej zaum yuav xav tau cov khoom siv xws li pacemakers.
• Kev Kho Mob Hais Lus: Qhov no tuaj yeem pab cov neeg uas muaj teeb meem nqos.
• Kev saib xyuas kev ua pa: Tej zaum yuav xav tau cov khoom siv pab hnoos, cov cuab yeej ua pa, thiab qee zaum yuav tsum tau pab ua pa kom pab tau cov teeb meem ua pa.

Tsis ntev los no, cov tshuaj tshiab tau raug qhia tawm uas tuaj yeem hloov kho txoj kev mob ntawm qee hom, xws li Duchenne muscular dystrophy.

Lub neej nrog tus kab mob no zoo li cas?

Lub sijhawm ntev npaum li cas koj thiaj li muaj sia nyob nrog tus kab mob no sib txawv ntau nyob ntawm hom kab mob. Piv txwv li, cov neeg uas muaj Duchenne muscular dystrophy (DMD) feem ntau tuag thaum muaj hnub nyoog 25 xyoos. Txawm li cas los xij, qee hom, xws li oculopharyngeal muscular dystrophy, feem ntau tsis muaj feem cuam tshuam rau lub neej ntev. Yog li ntawd, tus neeg zoo tshaj plaws los paub cov ntaub ntawv tseeb tshaj plaws txog koj tus mob yog koj tus kws kho mob.

Vim qhov no yog ib yam kab mob uas los ntawm noob caj ces, tsis muaj ib txoj kev twg los tiv thaiv tau nws. Txawm li cas los xij, yog tias koj muaj tus kab mob no, lossis yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob no, koj tuaj yeem tham nrog koj tus kws kho mob txog kev sab laj txog noob caj ces ua ntej muaj menyuam.

Cov no tuaj yeem pab tiv thaiv lossis ncua cov teeb meem ntawm tus kab mob thiab ua rau lub neej yooj yim dua:

• Noj zaub mov zoo thiab noj qab nyob zoo.
• Haus dej ntau kom tiv thaiv kev qhuav dej thiab cem quav.
• Ua si kom ntau li ntau tau, raws li koj pab neeg kho mob tau pom zoo.
• Tswj koj qhov hnyav kom noj qab nyob zoo.
• Yog koj haus luam yeeb, tso tseg. Nws tuaj yeem tiv thaiv koj lub ntsws thiab lub plawv.
• Mus txhaj tshuaj tiv thaiv kab mob raws sijhawm.

Nyob nrog tus kab mob zoo li no yuav ua rau koj thiab koj tsev neeg nyuaj siab. Yog li ntawd, nco ntsoov xyuas kom koj tau txais kev kho mob zoo tshaj plaws thiab kev saib xyuas uas koj xav tau. Tsis tas li ntawd, koom nrog cov pab pawg txhawb nqa nrog cov neeg uas tau dhau los ntawm tib yam li koj tuaj yeem yog qhov chaw zoo rau lub zog ntawm lub hlwb.