Koj daim tawv nqaij, plaub hau, thiab qhov muag puas dawb txawv txawv? Puas yog vim muaj tus kab mob Oculocutaneous Albinism (OCA)?

Koj puas tau pom ib txhia neeg uas muaj daim tawv nqaij thiab plaub hau dawb heev, qee zaum txawm dawb? Txawm tias lawv lub qhov muag kuj dawb, zoo li ib tug neeg los ntawm lwm lub tebchaws. Tej zaum ib tug ntawm koj tsev neeg, ib tug phooj ywg, lossis koj tus menyuam kuj muaj cov yam ntxwv no. Hauv kev kho mob, peb hu qhov no ua Oculocutaneous Albinism (OCA). Tsis txhob ntshai, txawm tias lub npe suab ntev me ntsis los xij. Qhov no yog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj, uas yog, tsis tshua muaj heev. Hnub no, peb yuav tham txog nws hauv txoj kev yooj yim heev, kom koj nkag siab nws.

Tam sim no koj yuav tsum xav paub tias qhov albinism no (OCA) yog dab tsi thiab vim li cas nws tshwm sim, puas yog? Hais yooj yim, muaj ib yam dab tsi hauv peb lub cev uas muab xim rau peb cov tawv nqaij, plaub hau, thiab qhov muag, thiab nws hu ua melanin. Nws zoo li xim pleev. Cov melanin no yog qhov uas muab peb cov tawv nqaij, plaub hau, thiab qhov muag lawv cov xim tshwj xeeb. Yog li, qhov tshwm sim rau cov neeg uas muaj albinism yog tias lawv lub cev tsis tuaj yeem tsim cov melanin no lossis faib nws thoob plaws lawv lub cev. Xav txog, thaum cov xim txo qis me ntsis, nws yuav sib dua xim. Yog vim li cas lawv cov tawv nqaij, plaub hau, thiab qhov muag thiaj li sib dua li qhov xav tau. Qhov kev txo qis ntawm melanin tsis yog tsuas yog cuam tshuam rau qhov tsos xwb, tab sis cov melanin no kuj tseem ceeb rau peb lub qhov muag kom ua haujlwm zoo.

Qhov kev hloov pauv ntawm qhov tsos no tuaj yeem ua rau qee tus neeg txaj muag me ntsis, thiab nws yog ib qho ib txwm muaj kev txaj muag me ntsis thiab ntxhov siab txog qhov zoo li txawv hauv zej zog. Tsis tas li ntawd, cov teebmeem rau lub qhov muag tuaj yeem ua rau nws nyuaj rau ua cov haujlwm txhua hnub. Nws tuaj yeem ua rau ntxhov siab heev. Tab sis, qhov zoo tshaj plaws yog, muaj kev kho mob uas tuaj yeem pab txo cov teebmeem rau lub qhov muag hauv qhov mob no.

Koj yuav paub li cas yog tias koj muaj tus kab mob albinism (OCA)? Cov tsos mob yog dab tsi?

Ntxiv rau cov tsos mob uas koj yuav pom hauv tus mob albinism (OCA) no, kuj tseem muaj cov tsos mob uas tsuas yog kws kho mob thiaj li pom tau los ntawm kev kuaj tshwj xeeb. Cia peb saib seb lawv yog dab tsi.

Kev hloov pauv pom tseeb hauv daim tawv nqaij thiab plaub hau

Qhov no yog cov tsos mob ntawm albinism (OCA) uas pom tau yooj yim tshaj plaws thiab feem ntau pom tau.

• Kev Hloov Pauv Plaub Hau: Cov neeg uas muaj kab mob albinism (OCA) yuav muaj plaub hau dawb lossis xim daj/kub daj me ntsis. Qhov no feem ntau tshwm sim rau cov menyuam yaus. Txawm li cas los xij, thaum lawv loj hlob tuaj, xws li thaum yau lossis thaum hluas, lawv cov plaub hau yuav pib muaj xim. Cov plaub muag, pob muag, thiab lwm cov plaub hau ntawm lub cev kuj tseem yuav dawb lossis dawb.
• Kev Hloov Pauv Ntawm Tawv Nqaij: Nyob ntawm seb koj muaj hom kab mob albinism (OCA) li cas, koj cov tawv nqaij yuav dawb heev. Ib txhia neeg cov tawv nqaij yuav dawb heev uas nws yuav zoo li pob tshab, txhais tau tias cov tawv nqaij yuav nyias heev thiab pom tseeb. Lwm tus neeg yuav tsis tan thaum lawv tseem yog menyuam yaus, tab sis yuav muaj kev hloov pauv me ntsis ntawm cov xim tawv nqaij thaum lawv loj hlob tuaj.

Cov tsos mob thiab kev tsis xis nyob uas pom hauv qhov muag

Albinism (OCA) kuj tseem tuaj yeem ua rau muaj kev hloov pauv pom tseeb ntawm cov xim qhov muag.

• Yog koj muaj tus kab mob albinism (OCA), koj lub qhov muag iris yuav yog xim xiav/grey daj me ntsis. Qee zaum, thaum lub teeb ci ntsa iab rau koj lub qhov muag, lub iris yuav zoo li xim liab lossis liab. Xim no kuj tuaj yeem hloov pauv thoob plaws hauv koj lub neej. Txawm li cas los xij, qee hom kab mob albinism (OCA) kuj tuaj yeem ua rau muaj qhov muag xim av.

Lwm yam teeb meem qhov muag uas koj yuav ntsib muaj xws li:

• Teeb meem pom kev: Pom kev tsis meej, pom ob sab, lossis pom kev tsis meej.
• Kev ntshai duab: Qhov no txhais tau tias nws nyuaj rau koj qhib koj ob lub qhov muag rau lub hnub ci lossis lub teeb ci ntsa iab, thiab koj ob lub qhov muag dhau los ua xiav.
• Kev hloov pauv ntawm txoj kev uas ob lub qhov muag ua haujlwm ua ke: Cov mob xws li strabismus, qhov twg ob lub qhov muag tsis taw tes rau tib qho kev taw qhia, thiab nyuaj rau kev sib koom ua ke yam uas ob lub qhov muag pom rau hauv ib daim duab (kev ua haujlwm tsis pom kev ntawm ob lub qhov muag).
• Kev txav ntawm lub qhov muag sai thiab tsis tswj tau (Nystagmus): Qhov no tuaj yeem ua rau neeg chim siab heev.
• Pom kev tsis meej vim yog qhov hloov pauv ntawm cov duab ntawm lub qhov muag (Kev ua yuam kev Refractive): Zoo ib yam li cov xwm txheej uas xav tau tsom iav.

Tus kws kho mob pom dab tsi thaum lub sijhawm kuaj qhov muag

Thaum koj mus ntsib kws kho qhov muag, muaj lwm yam tsos mob uas nws yuav nrhiav thaum lub sijhawm kuaj mob:

• Lub nplhaib dub (iris) hauv koj lub qhov muag nyias heev uas koj tuaj yeem pom lub teeb hla dhau nws thaum koj kuaj koj lub qhov muag.
• Tej zaum yuav muaj kev hloov pauv ntawm cov duab ntawm koj lub retina, uas tuaj yeem cuam tshuam rau txoj kev uas koj lub qhov muag ua haujlwm.
• Muaj feem ntau yuav muaj kev hloov pauv ntawm cov qauv ntawm cov hlab ntsha pom, uas txuas ob lub qhov muag mus rau lub hlwb. Qhov no tuaj yeem cuam tshuam rau txoj kev uas lub hlwb ua qhov koj pom thiab koj pom lub ntiaj teb li cas.

Lwm cov tsos mob uas ua tau

Qee hom kab mob albinism (OCA), lossis lwm yam mob uas ua rau nws, yuav ua rau muaj lwm yam tsos mob thiab cov teebmeem tshwj xeeb. Piv txwv li:

• Kev tsis taus ntawm kev txawj ntse
• Kev hloov pauv qhov siab
• Teeb meem kev tswj cov leeg nqaij lossis kev txav mus los tsis zoo

Txawm li cas los xij, lwm cov tsos mob zoo li no tshwm sim hauv daim ntawv albinism (OCA) uas tsis tshua muaj. Koj tus kws kho mob tuaj yeem qhia koj zoo tshaj plaws txog cov tsos mob uas koj (lossis tus menyuam uas koj saib xyuas) yuav ntsib.

Vim li cas qhov kev mob albinism (OCA) no thiaj tshwm sim?

Kab mob Albinism (OCA) yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv (kev hloov pauv) hauv peb cov DNA, uas txhais tau tias muaj qhov tsis zoo ntawm cov noob caj ces uas cuam tshuam rau txoj kev uas peb lub cev tsim melanin. Yog li, nws yog ib qho mob caj ces. Muaj ob txoj hauv kev uas nws tuaj yeem tshwm sim:

• Kev tau txais qub txeeg qub teg los ntawm niam txiv: Feem ntau, tus kab mob albinism (OCA) yog tshwm sim los ntawm cov teeb meem caj ces (kev hloov pauv) uas tau txais los ntawm niam txiv. Cov no yeej ib txwm tau txais los ntawm tus kab mob autosomal recessive.Hais yooj yim xwb, qhov no txhais tau tias tus menyuam tsuas yuav muaj tus mob no yog tias lawv tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo los ntawm lawv niam thiab txiv. Nws tsis txaus yog tias nws los ntawm ib qho ntawm ob qho xwb.
• Kev hloov pauv tsis tu ncua uas tshwm sim thaum lub sijhawm tseem nyob hauv plab: Qee zaum, kev hloov pauv tsis tu ncua hauv cov noob caj noob ces tuaj yeem tshwm sim thaum ntxov ntawm tus menyuam lub neej, tsis yog los ntawm niam txiv. Cov kws kho mob tsis paub meej tias vim li cas qhov no tshwm sim, thiab lawv tsis tuaj yeem kwv yees ua ntej.

Muaj teeb meem dab tsi ntxiv uas ua rau muaj tus kab mob albinism (OCA)?

Raws li peb tau tham ua ntej lawm, melanin yog ib yam xim tiv thaiv. Peb lub cev tsim nws los nqus cov teeb meem UV los ntawm lub hnub. Yog vim li cas cov neeg uas tsis muaj albinism feem ntau tan thaum lawv tawm mus rau hauv lub hnub. Cov teeb meem UV no ua rau cov DNA hauv peb cov tawv nqaij puas tsuaj. Qhov kev puas tsuaj no ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm mob qog nqaij hlav, tshwj xeeb tshaj yog basal cell carcinoma thiab squamous cell carcinoma. Kev puas tsuaj los ntawm cov teeb meem UV yog cumulative, yog li qhov kev puas tsuaj ntau dua, qhov kev pheej hmoo ntawm kev mob qog nqaij hlav ntau dua. Cov neeg uas muaj albinism muaj melanin tsawg dua, yog li nws tseem ceeb heev uas yuav tsum tiv thaiv lawv cov tawv nqaij ntawm lub hnub.

Tus kws kho mob yuav kuaj mob albinism (OCA) li cas kom raug?

Tus kws kho mob yuav xav tias koj muaj OCA thaum lawv pom kev hloov pauv hauv koj daim tawv nqaij, plaub hau, lossis qhov muag. Feem ntau kuaj pom nws thaum tseem hluas heev. Cov kws kho mob menyuam yaus yog thawj tus pab kuaj mob. Cov kws kho mob tuaj yeem siv ntau txoj hauv kev los lees paub OCA thiab txiav txim siab hom tshwj xeeb.

Ib txhia ntawm cov txoj kev ntawd yog:

• Kev kuaj lub cev
• Kev kuaj ntshav
• Kev kuaj qhov muag
• Kev kuaj noob caj noob ces
• Kev xeem pom kev muaj peev xwm (VEP)
• Kev kuaj mob ntawm lub qhov muag (OCT)

Puas muaj kev kho mob rau albinism (OCA)?

Yog hais qhov tseeb, tsis muaj tshuaj kho tau tus kab mob albinism (OCA). Txawm li cas los xij, muaj ntau txoj kev kho mob uas tuaj yeem pab txo qhov tsis xis nyob uas cuam tshuam nrog tus mob no.

Lub hom phiaj tseem ceeb rau cov neeg uas muaj albinism (OCA) yog kev kho cov mob qhov muag, suav nrog:

• Qhov muag nkees (Amblyopia)
• Qhov muag sib tshuam (Strabismus)
• Cov yuam kev refractive

Koj tus kws kho qhov muag yuav pom zoo kom koj hnav tsom iav dub lossis cov iav uas muaj xim kom txo qhov kev ntshai photophobia thiab tiv thaiv koj ob lub qhov muag ntawm tshav ntuj.

Muaj ib yam tshuaj tshwj xeeb hu ua nitisinone (cov npe lag luam Nityr® lossis Orfadin®). Nws tau pom tias muaj txiaj ntsig zoo rau cov neeg uas muaj tus kab mob oculocutaneous albinism hom-1. Nitisinone ua haujlwm los ntawm kev tswj hwm kev tawg ntawm cov amino acid tseem ceeb hu ua tyrosine hauv peb lub cev. Ib txoj kev tshawb fawb xyoo 2019 qhia tau tias nitisinone tau pab tsib tus neeg laus uas muaj tus kab mob albinism hom-1 tsim cov xim tawv nqaij thiab txhim kho kev pom kev. Cov kws tshawb fawb kuj ntseeg tias kev pib siv cov tshuaj thaum tseem hluas yuav ua tau zoo dua.

Nco ntsoov tias, muaj ntau yam uas cuam tshuam rau kev txiav txim siab txog kev kho mob, yog li ntawd tsuas yog koj tus kws kho qhov muag thiaj li muab tau cov ntaub ntawv rau koj txog cov kev kho mob zoo tshaj plaws rau koj (thiab koj tus menyuam). Nws yuav yog tus qhia koj.

Nyob nrog tus kab mob albinism (OCA) zoo li cas?

Kab mob oculocutaneous albinism (OCA) yog ib yam mob uas yuav kho tau mus ib txhis. Cov teebmeem yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Muaj ntau tus neeg pom kev hloov pauv ntawm lawv lub qhov muag, plaub hau, thiab tawv nqaij. Ib txhia neeg pom cov kev hloov pauv no meej heev, thaum lwm tus neeg yuav tsis pom lawv ntau.

Muaj coob tus neeg uas muaj tus kab mob albinism (OCA) ntsib teeb meem kev noj qab haus huv ntsig txog tus mob no, tshwj xeeb yog teeb meem qhov muag. Txawm li cas los xij, cov teeb meem uas ua rau tuag taus lossis muaj feem yuav tuag taus yog tsawg heev. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tiv thaiv kev puas tsuaj rau daim tawv nqaij los ntawm tshav ntuj thiab lwm yam teeb meem UV.

Yog koj ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia tsis tu ncua thiab saib xyuas koj ob lub qhov muag, feem ntau cov neeg uas muaj albinism (OCA) tuaj yeem ua neej nyob ib txwm zoo li lwm tus. Feem ntau tus mob no tsis cuam tshuam rau koj lub neej, tshwj xeeb tshaj yog tias koj zam tau cov teeb meem xws li mob qog nqaij hlav.

Kab mob Albinism (OCA) yooj yim pom los ntawm lwm tus, lossis nws tuaj yeem yog qee yam uas tsis pom tseeb. Kev nyob nrog tus mob no - txawm tias nws pom lossis tsis pom - tuaj yeem muaj kev cov nyom. Txawm li cas los xij, cov no yog cov teeb meem uas koj tuaj yeem nrhiav kev pab rau. Yog tias koj lossis tus menyuam uas koj saib xyuas muaj cov tsos mob ntawm albinism (OCA), nws yog qhov zoo tshaj plaws mus ntsib kws kho mob lossis tus kws kho qhov muag. Lawv tuaj yeem pab koj nkag siab txog tus mob thiab pab koj nrhiav kev kho mob thiab cov peev txheej uas tuaj yeem pab koj.

Cov yam tseem ceeb tshaj plaws uas peb yuav tsum nco ntsoov los ntawm zaj dab neeg no yog

Zoo, ntawm no yog qee yam uas yuav tsum nco ntsoov los ntawm qhov peb tau tham txog hnub no:

• Kab mob Oculocutaneous albinism (OCA) yog ib qho mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces. Nws yog ib qho teeb meem hauv kev tsim lossis kev faib tawm ntawm melanin, cov xim uas muab xim rau peb daim tawv nqaij, plaub hau, thiab qhov muag.
• Qhov no yog ib qho mob uas yuav kav mus ib txhis, tab sis tej teeb meem uas los nrog nws tuaj yeem tswj tau.
• Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tiv thaiv koj daim tawv nqaij ntawm lub hnub.Vim tias melanin tsawg dua txhais tau tias muaj kev pheej hmoo ntau dua ntawm mob qog nqaij hlav ntawm daim tawv nqaij, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum hnav tsom iav dub, kaus mom, khaub ncaws ntev, thiab tshuaj pleev thaiv hnub zoo.
• Koj yuav tsum tau ua tib zoo saib xyuas koj ob lub qhov muag. Mus ntsib kws kho qhov muag tsis tu ncua kom tau txais kev qhia.
• Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav tu siab thiab ntxhov siab txog qhov teeb meem no. Tsis txhob ntshai thov kev pab los ntawm kws kho mob, tsev neeg, lossis ib tug phooj ywg uas koj ntseeg siab.
• Nco ntsoov tias, txawm tias koj muaj tus kab mob albinism (OCA) los xij, koj tuaj yeem ua neej zoo siab thiab vam meej ib yam li txhua tus neeg!

Yog koj muaj lus nug ntxiv txog qhov no, ces nrog kws kho mob tham. Tsis txhob txhawj, muaj kev daws teeb meem rau txhua yam.

Albinism , OCA, kab mob ntawm daim tawv nqaij, kab mob ntawm qhov muag, kab mob caj ces, melanin, kev tiv thaiv hnub