Qhov no puas yog qhov nce ntxiv ntawm ammonia hauv koj lub cev? Cia peb kawm txog OTC Deficiency!

Tej zaum koj twb tau hnov ​​​​tias yog tias peb lub cev tsis muaj qee yam, teeb meem loj tuaj yeem tshwm sim. Qhov ntawd yog qhov uas qhov kev tsis txaus OTC no yog hais txog. Xav txog seb yuav muaj dab tsi tshwm sim yog tias koj lub siab tsis muaj cov enzyme uas xav tau los ua haujlwm kom zoo? Txawm hais tias qhov no yog ib zaj dab neeg loj, muaj kev kho mob zoo. Cia peb tham txog qhov no kom ntxaws ntxiv, puas yog?

Qhov tsis txaus ntawm OTC no yog dab tsi tiag?

Hais yooj yim xwb, qhov tsis muaj OTC txhais tau tias koj lub siab tsis tuaj yeem tsim cov enzyme hu ua Ornithine Transcarbamylase (OTC). Cov enzyme OTC no tseem ceeb heev vim nws pab tshem tawm cov tshuaj lom hu ua ammonia ntawm peb cov ntshav. Yog li thaum cov enzyme no qis, ammonia pib sib sau ua ke hauv lub cev. Qhov no yog qhov teeb meem ntawm lub voj voog urea .

Tam sim no cia peb saib seb qhov no tshwm sim li cas . Thaum peb noj cov protein, cov kab mob hauv peb txoj hnyuv zom cov protein thiab tsim cov ammonia ua cov khoom pov tseg. Tom qab ntawd peb lub siab coj cov ammonia no thiab hloov nws mus rau hauv urea hauv cov txheej txheem hu ua urea cycle. Qhov ntawd yog qhov OTC enzyme yog rau. Tom qab ntawd peb lub raum lim cov urea no los ntawm cov ntshav thiab tso nws tawm ua zis. Koj puas nkag siab? Yog li thaum OTC ploj mus, tag nrho cov txheej txheem no mus haywire.

Cov hom mob no tseem ceeb yog dab tsi?

Qhov tsis txaus OTC feem ntau yog muab faib ua peb hom, nyob ntawm lub sijhawm uas nws siv rau cov tsos mob tshwm sim:

• Hom menyuam mos: Qhov no yog hom mob hnyav tshaj plaws. Cov tsos mob tshwm sim hauv 30 hnub thawj zaug tom qab yug los. Cov menyuam mos no xav tau kev kho mob tam sim ntawd.
• Hom kab mob nruab nrab: Qhov no feem ntau cuam tshuam rau cov menyuam yaus txij li ib hlis mus txog li 16 xyoo.
• Hom mob pib lig: Qhov no tuaj yeem tshwm sim tom qab hnub nyoog 16 xyoo, qee zaum lig txog hnub nyoog 60 xyoo. Qhov no yog hom mob hnyav tsawg tshaj plaws ntawm ob hom mob.

Leej twg yuav muaj feem ntau dua rau kev tsis txaus OTC?

Qhov tsis muaj OTC yog ib yam kab mob tsis tshua muaj . Txawm li cas los xij, nws yog qhov feem ntau ntawm cov kab mob urea cycle. Raws li cov kws tshawb fawb, nws tuaj yeem cuam tshuam rau ib tus ntawm 14,000 lossis ib tus ntawm 80,000 tus neeg thoob ntiaj teb. Ntxiv mus, qhov mob no cuam tshuam rau cov tub hluas ntau zaus dua thiab hnyav dua .

Cov tsos mob ntawm qhov tsis txaus OTC yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm tus kab mob no sib txawv nyob ntawm lub sijhawm pib. Rau cov menyuam mos, cov tsos mob hnyav tshaj plaws. Cov tsos mob no feem ntau tshwm sim tom qab noj cov khoom noj uas muaj protein ntau.

Cov tsos mob ntawm cov menyuam mos tshiab

Yog tias ib tug me nyuam muaj tus mob no, koj yuav pom tej yam zoo li no:

• Lawv tsis kam noj mov los yog haus dej, thiab lawv tsis haus mis nyuj.
• ntuav ntau zaus.
• Ntxhov siab heev, ib txwm quaj.
• Ib txwm xav tias tsaug zog thiab tsis muaj sia nyob ('Lethargy').
• Tej zaum yuav muaj qaug dab peg.
• Lub cev tsis muaj sia nyob, zoo li ib daim ntaub ('Hypotonia').
• Lub siab yuav o thiab loj zuj zus ('Hepatomegaly').

Xav txog seb leej niam yuav ntshai npaum li cas yog tias muaj tej yam zoo li no tshwm sim rau tus menyuam mos . Yog vim li ntawd nws thiaj li tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog cov tsos mob no.

Cov tsos mob ntawm cov menyuam yaus txij li ib hlis mus txog 16 xyoo

Cov menyuam yaus hnub nyoog tshaj ib hlis thiab hnub nyoog qis dua 16 xyoo kuj tseem yuav muaj cov tsos mob uas tau hais los saum toj no. Tsis tas li ntawd xwb, koj kuj tseem yuav pom cov no:

• Kev tsis meej pem, ib qho xwm txheej ntawm kev tsis meej pem hauv siab.
• Kev chim siab, xws li kev pom kev tsis tseeb.
• Tsis muaj zog thiab tsis taug kev zoo ('Ataxia').

Cov tsos mob ntawm cov neeg laus

Yog tias tus mob no tshwm sim rau ib tus neeg laus, tej zaum yuav muaj lwm cov tsos mob ntxiv, ntxiv rau cov tsos mob ntawm cov menyuam yaus uas tau hais ua ntej:

• Xeev siab.
• Mob taub hau zoo li mob migraines.
• Nyuaj hais lus, hais lus tsis meej (Dysarthria).
• Kev pom tsis tseeb yog pom lossis hnov ​​​​​​tej yam uas tsis muaj.
• Pom kev tsis meej lossis lwm yam teeb meem pom kev.

Vim li cas qhov kev tsis txaus OTC no thiaj tshwm sim? Dab tsi yog cov ua rau muaj qhov no?

Qhov tsis txaus OTC yog ib qho teeb meem ntawm caj ces . Qhov no txhais tau tias nws yog los ntawm kev hloov pauv hauv peb cov DNA. Cov kws tshawb fawb tau txheeb xyuas txog li 400 qhov kev hloov pauv DNA uas tuaj yeem ua rau muaj tus kab mob no. Txawm li cas los xij, qee kis (kwv yees li 20 feem pua ​​​​​​ntawm cov neeg mob), nws kuj tuaj yeem yog los ntawm kev hloov pauv DNA uas tsis tuaj yeem kuaj pom los ntawm kev kuaj.

Muaj ob txoj kev tseem ceeb uas cov kev hloov pauv DNA ('DNA') no tuaj yeem tshwm sim:

• Tau txais los ntawm niam los: Ib tug me nyuam yaus tuaj yeem tau txais qhov kev hloov pauv DNA no los ntawm lawv niam. Yog tias qhov no tshwm sim, ib tug tub yuav muaj tus kab mob. Yog tias ib tug ntxhais yog tus nqa tus kab mob, nws yuav raug cuam tshuam. Qhov no txawv ntawm ib lub teb chaws mus rau ib lub teb chaws, tab sis feem ntau nws yog ntawm 36% thiab 80% ntawm cov neeg mob.
• Hom tsis tau txais los ntawm noob caj noob ces (de novo): Hauv qhov no, tus menyuam tsis tau txais qhov kev hloov pauv DNA. Qhov no txhais tau tias qhov kev hloov pauv ntawd tshwm sim tsis raws cai thaum tus menyuam tseem tab tom loj hlob hauv niam lub tsev menyuam.

Kev tsis muaj OTC txaus uas tau txais los ntawm noob caj ces yog ib qho mob uas txuas nrog X. Qhov no txhais tau tias tsuas yog cov poj niam thiaj li muaj tus kab mob thiab tsis muaj tus kab mob tag nrho. Txawm li cas los xij, lawv tseem tuaj yeem muaj cov tsos mob. Kev tshawb fawb tau qhia tias ntawm 10% thiab 20% ntawm cov poj niam uas muaj tus kab mob yuav muaj cov tsos mob ntawm qee lub sijhawm hauv lawv lub neej.

Vim tsis muaj OTC txaus, yuav muaj teeb meem dab tsi tshwm sim?

Qhov tsis txaus OTC tuaj yeem ua rau muaj ammonia ntau hauv cov ntshav. Qhov ammonia ntau hauv cov ntshav (Hyperammonemia) no yog lom rau lub hlwb . Qhov no tuaj yeem ua rau muaj teeb meem metabolic encephalopathy.Yog qhov no hnyav zuj zus los yog kav ntev mus, tej yam teeb meem loj yuav tshwm sim tau, xws li:

• Kev tsis taus ntawm lub hlwb thiab kev loj hlob qeeb.
• Cov kab mob ntawm lub paj hlwb xws li cerebral palsy.
• Poob rau hauv lub xeev tsis nco qab txhais tau tias poob kev paub.
• Tu siab kawg li, txawm tias yuav tuag los kuj muaj tau.

Cov teeb meem no feem ntau tshwm sim, thiab hnyav dua, rau cov menyuam mos uas muaj OTC tsis txaus.

Kev tsis txaus tshuaj OTC tuaj yeem ua rau muaj kev phom sij heev thaum cev xeeb tub. Txawm li cas los xij, nws muaj peev xwm tswj tau qhov mob thaum cev xeeb tub thiab muaj tus menyuam noj qab nyob zoo. Yog tias koj muaj kev tsis txaus tshuaj OTC, lossis yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj keeb kwm ntawm qhov mob no, nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob poj niam thiab kws kho mob poj niam (`Ob/Gyn`). Tom qab ntawd lawv tuaj yeem ua haujlwm nrog cov kws kho mob uas kho koj qhov kev tsis txaus tshuaj OTC los sib koom tes kev kho mob uas koj xav tau.

Cov kws kho mob yuav kuaj pom (kuaj mob) li cas txog qhov tsis txaus OTC?

Feem ntau, kev kuaj mob OTC deficiency yog los ntawm kev kuaj hauv chaw kuaj mob, tshwj xeeb yog kev kuaj ntshav thiab kev kuaj zis. Feem ntau, nws tuaj yeem kuaj pom ua ntej tus menyuam yug los ntawm kev kuaj DNA. Txawm li cas los xij, txawm hais tias OTC deficiency yog ib qho mob caj ces, cov kev kuaj no yuav tsis tuaj yeem kuaj pom txhua qhov kev hloov pauv DNA uas ua rau nws. Qhov no yog vim muaj ntau yam kev hloov pauv DNA uas ua rau nws.

Nyob ntawm seb cov kev cai lij choj thiab kev cai lij choj ntawm lub tebchaws koj nyob, tej zaum yuav muaj ib lub tshuab los kuaj txhua tus menyuam mos rau qhov tsis txaus ntawm cov tshuaj OTC. Hauv cov chaw zoo li no, qhov muaj feem yuav kuaj pom tus kab mob thaum ntxov yog siab dua.

Txawm li cas los xij, nyob rau hauv cov chaw uas cov txheej txheem kuaj mob zoo li no tsis muaj, nws tuaj yeem nyuaj rau txawm tias cov kws kho mob uas muaj kev paub dhau los los kuaj mob tom qab tus menyuam yug los. Qhov no yog vim tias cov tsos mob tsis meej heev thaum ntxov thiab tuaj yeem zoo ib yam li lwm yam kab mob. Hauv cov xwm txheej hnyav tshaj plaws, kev lom ammonia tuaj yeem ua rau lub hlwb puas tsuaj ua ntej cov kws kho mob txawm tias kuaj pom tus mob.

Cov kev kho mob rau qhov tsis txaus OTC yog dab tsi?

Qhov xov xwm zoo yog tias muaj kev kho mob zoo rau qhov tsis txaus OTC. Muaj ob peb lub ntsiab lus tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov thaum kho qhov no:

• Txo cov ammonia hauv cov ntshav: Thaum muaj xwm txheej ceev, kev ntxuav ntshav tuaj yeem tshem tawm ammonia ntawm cov ntshav sai sai.
• Kev kho mob lwm txoj hauv kev: Muaj cov tshuaj uas tshem cov nitrogen. Cov no ua haujlwm los ntawm kev ntes cov nitrogen, ua rau nws ua lwm txoj hauv kev, thiab tiv thaiv kev tsim cov ammonia. Piv txwv li suav nrog cov tshuaj xws li Sodium Phenylacetate thiab Sodium Benzoate.
• Kev hloov pauv zaub mov: Kev txo thiab tswj kev noj cov protein yog qhov tseem ceeb kom tswj tau cov ammonia hauv cov ntshav kom nyob rau qib nyab xeeb.Yuav ua li no, koj yuav tsum xub muab cov calories los ntawm cov carbohydrates ('carbs') thiab cov rog ('fats').
• Kev Pab Ntxiv: Cov amino acids tseem ceeb uas tsis tau los ntawm cov protein yuav tsum tau noj ua cov tshuaj pab ntxiv.
• Kev soj ntsuam cov ntshav ammonia: Kev kuaj ntshav tsis tu ncua tuaj yeem pab ntes cov ammonia hauv cov ntshav ua ntej lawv nce siab txaus ntshai.

Yog tias pom tias tus menyuam tsis muaj tshuaj OTC txaus ua ntej yug los, tej zaum yuav pib kho tus menyuam hauv plab. Kev muab cov tshuaj no rau leej niam ua ntej tus menyuam yug los yuav pab kom tus menyuam cov ammonia nyob rau theem nyab xeeb tom qab yug los.

Puas kho tau cov tshuaj OTC tsis txaus?

Yog, muaj ib txoj kev kho mob uas siv OTC deficiency. Qhov ntawd yog kev hloov siab . Hauv qhov no, koj lub siab uas muaj mob raug tshem tawm thiab lub siab noj qab nyob zoo raug hloov. Lub siab ntawd tuaj yeem ua cov enzyme OTC. Tom qab hloov siab, koj tuaj yeem noj zaub mov zoo li qub thiab tsis tas yuav noj tshuaj ammonia-lowering.

Tu siab kawg li, kev hloov siab tsis tshua muaj rau tus kab mob no vim muaj ntau yam laj thawj. Tsis tas li ntawd, cov neeg uas tau hloov siab yuav tsum noj cov tshuaj tiv thaiv kab mob rau tas lawv lub neej kom tiv thaiv kev tsis lees txais lub cev uas tau hloov. Koj tus kws kho mob tuaj yeem qhia koj ntxiv txog kev hloov siab thiab lawv yuav cuam tshuam li cas rau koj.

Kev kho mob gene rau cov neeg mob uas tsis muaj OTC kuj tseem tab tom raug tshawb nrhiav. Kev kho mob no yuav yog lwm txoj hauv kev rau yav tom ntej rau kev hloov siab rau tus kab mob.

Koj yuav xav tau dab tsi thaum koj tsis muaj OTC txaus?

Qhov koj yuav xav tau nrog OTC deficiency sib txawv nyob ntawm qhov mob hnyav ntawm tus mob. Qhov mob hnyav dua, qhov protein tsawg dua uas koj tuaj yeem noj tau yam tsis muaj teeb meem. Ntau tus neeg uas muaj OTC deficiency nyiam noj zaub mov tsis muaj nqaij txawm tias ua ntej lawv raug kuaj pom, vim nws yooj yim dua rau lawv. Koj tus kws kho mob yuav qhia koj txog qhov koj tuaj yeem noj protein ntau npaum li cas thiab yuav ua li cas saib xyuas nws.

Zuag qhia tag nrho, qhov muaj qhov tsis txaus ntawm cov tshuaj OTC tuaj yeem muaj kev cuam tshuam loj heev rau koj lub neej. Kev nce ntxiv ntawm cov ammonia hauv cov ntshav tuaj yeem ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm cov teeb meem xws li kev tsis taus ntawm lub hlwb. Yog vim li cas nws thiaj li tseem ceeb heev kom tswj cov ammonia kom qis.

Txawm li cas los xij, nrog kev saib xyuas, kev kho mob, thiab kev noj zaub mov uas muaj protein tsawg, qhov tsis txaus OTC yog ib qho mob uas feem ntau tswj tau . Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum saib xyuas koj cov ntshav ammonia tsis tu ncua kom ntseeg tau tias lawv tsis nce siab. Yog tias koj cov ntshav ammonia nce siab, kev kho mob tuaj yeem pab txo lawv.

Qhov tsis muaj OTC yuav kav ntev npaum li cas?

Qhov tsis muaj OTC deficiency yog ib yam mob uas koj yug los nrog, thiab nws kav ntev mus ib sim neej. Kev hloov siab yog tib txoj kev kho mob uas muaj.

Yav tom ntej ntawm ib tus neeg uas muaj OTC deficiency yuav zoo li cas?

Qhov kev kwv yees rau ib tus neeg uas muaj OTC deficiency feem ntau nyob ntawm thaum cov tsos mob tshwm sim thawj zaug. Kev tshawb fawb xyoo 2020 qhia tias cov neeg mob uas muaj hnub nyoog nruab nrab thiab laus dua muaj kev kwv yees zoo dua. Lawv tus nqi tuag yog li ntawm 8% txog 13%.

Feem ntau cov menyuam mos yog cov mob hnyav tshaj plaws, thiab tus nqi tuag kuj siab heev. Txawm li cas los xij, tus nqi tuag ntawd qis dua li xyoo dhau los. Kev tshawb fawb 30 xyoo uas tau ua los ntawm xyoo 1971 txog 2011 pom tias tus nqi tuag ntawm cov menyuam mos yog 74%. Txawm li cas los xij, kev tshawb fawb tom qab ntawd uas tau ua los ntawm xyoo 2001 txog 2013 pom tias tus nqi tuag tau txo qis mus rau 43%. Qhov no qhia tau tias muaj qhov sib txawv ntau npaum li cas nrog kev nce qib ntawm kev kho mob.

Puas muaj ib txoj kev los tiv thaiv kom tsis txhob muaj OTC txaus?

Tsis muaj ib txoj kev twg los tiv thaiv kom tsis txhob muaj qhov tsis txaus ntawm cov tshuaj OTC. Txawm li cas los xij, koj tuaj yeem tau txais kev qhia txog noob caj noob ces ua ntej koj muaj menyuam. Txawm hais tias qhov no tsis tuaj yeem tiv thaiv tau tus kab mob, nws tuaj yeem pab koj nkag siab txog qhov muaj feem uas koj cov menyuam yuav tau txais tus kab mob no.

Thaum twg koj yuav tsum mus rau tsev kho mob?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj cov tsos mob ntawm cov ntshav ammonia ('ammonia'), koj yuav tsum mus rau tsev kho mob lossis chav kho mob ceev tam sim ntawd . Lub sijhawm ntev npaum li cas cov ntshav ammonia ('ammonia') tseem siab, qhov kev pheej hmoo ntawm kev puas tsuaj rau lub hlwb mus tas li. Yog li ntawd, nws tsis yog lub tswv yim zoo los ncua.

Cov lus nug tseem ceeb uas yuav tsum nug koj tus kws kho mob yog dab tsi?

Thaum koj mus ntsib koj tus kws kho mob, nws yog ib lub tswv yim zoo los nug qee cov lus nug zoo li no:

• Puas yog kuv qhov OTC deficiency yog los ntawm kev hloov pauv caj ces uas tau txheeb xyuas tam sim no?
• Puas yuav tsum kuaj lwm tus neeg hauv kuv tsev neeg seb puas muaj OTC deficiency?
• Kuv noj tau protein ntau npaum li cas hauv ib hnub?
• Kuv xav tau kev kho mob dab tsi?
• Kuv yuav tsum noj cov tshuaj twg?
• Cov tsos mob dab tsi uas yuav tsum tau kho mob ceev?

Thaum kawg, ob peb yam uas yuav tsum nco ntsoov

Txawm hais tias tus kab mob no cuam tshuam rau koj lossis koj tus menyuam, nws yog ib qho ib txwm muaj ntau yam kev xav thaum koj paub tias qhov no yog ib qho mob caj ces uas ib tug neeg muaj mus tas li. Tej zaum koj yuav ntshai, ntxhov siab, thiab npau taws. Tag nrho cov kev xav no yog qhov nkag siab tau.

Tiam sis koj yuav tsum nco ntsoov, qhov tsis txaus OTC tsis yog koj qhov txhaum , thiab nws feem ntau yog tshwm sim los ntawm tej yam uas koj tswj tsis tau.

Txawm hais tias qhov tsis txaus OTC yog ib qho mob hnyav, kev nce qib hauv kev kho mob tau ua rau nws kho tau yooj yim dua li ob peb xyoos dhau los. Nrog kev saib xyuas thiab kev kho mob tsis tu ncua, qhov mob no tuaj yeem tswj tau feem ntau. Kuj tseem muaj pov thawj ntau ntxiv tias kev hloov siab tuaj yeem kho tus kab mob. Yog tias koj muaj lus nug lossis xav tau kev pab raws txoj kev, tsis txhob hnov ​​​​​​qab vam khom koj pab neeg kho mob. Lawv yeej ib txwm nyob ntawd los coj thiab txhawb nqa koj.

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