Koj tus menyuam puas muaj teeb meem loj heev nrog lawv txoj kev loj hlob ntawm pob txha? Cia peb kawm txog Thanatophoric Dysplasia!

Ua ib tug niam uas yuav yug me nyuam, koj muaj kev xav paub thiab kev hlub rau txhua yam hais txog koj tus menyuam, puas yog? Tab sis qee zaum, peb yuav tsum tau daws cov lus uas peb tsis tau hnov ​​​​dua thiab qhov ntawd tuaj yeem ua rau ntshai me ntsis. Hnub no, peb yuav tham txog ib qho mob tsis tshua muaj tab sis loj heev hu ua "Thanatophoric Dysplasia". Txawm hais tias lub npe yuav zoo li nyuaj me ntsis, cia peb ua kom yooj yim.

Thanatophoric Dysplasia yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, tus kab mob thanatophoric dysplasia yog ib yam mob caj ces uas cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm cov pob txha thiab lub ntsws ntawm tus menyuam. Nws feem ntau pib thaum tus menyuam tseem nyob hauv plab.

Lo lus "thanatophoric" yog los ntawm lus Kili thaum ub. Nws txhais tau tias "coj kev tuag los." Lub npe no yeej txaus ntshai me ntsis. Qhov laj thawj yog vim tias ntau tus menyuam mos uas yug los nrog tus mob no muaj feem yuav tuag ua ntej yug los (tuag menyuam) lossis ob peb hnub tom qab yug los vim yog ua pa tsis tau zoo, vim lawv lub ntsws tsis tau loj hlob tag.

Txawm li cas los xij, tsis tshua muaj cov lus ceeb toom txog cov menyuam mos uas yug los nrog tus mob no uas tseem muaj sia nyob mus txog thaum yau nrog kev kho mob hnyav, tshwj xeeb tshaj yog rau kev ua pa tsis taus. Qhov kev ua pa tsis taus no yog thaum lub cev ntawm tus menyuam tsis tau txais oxygen txaus lossis muaj carbon dioxide ntau dhau.

Puas muaj hom chondrodysplasia?

Yog, muaj ob hom mob no tseem ceeb, uas txawv ntawm qhov sib txawv ntawm txoj kev uas cov pob txha loj hlob:

• Hom 1: Cov menyuam mos uas muaj hom no muaj ceg luv luv heev , lub hauv siab nqaim heev, ob txhais ceg zoo li hneev , thiab tus txha nraub qaum tiaj tus (platyspondyly). Qee zaum, cov pob txha ntawm lub taub hau sib koom ua ke sai dhau (craniosynostosis). Hom no feem ntau tshwm sim ntau dua li hom 2. Xav txog nws zoo li tus menyuam roj hmab txhais tes thiab taw me me, tab sis lawv tsis sib npaug rau lwm qhov ntawm lub cev.

• Hom 2: Hom menyuam no kuj muaj ceg luv luv heev thiab lub hauv siab nqaim . Txawm li cas los xij, cov pob txha ncej puab ncaj . Tsis tas li ntawd, vim tias cov xov hauv lub taub hau kaw sai sai, cov pob txha tuaj yeem pom ntawm sab xub ntiag thiab sab ntawm lub taub hau. Qhov no qee zaum hu ua "lub taub hau cloverleaf" vim nws cov duab.

Tus mob no feem ntau tshwm sim li cas?

Thanatophoric dysplasia yog ib qho mob tsis tshua muaj. Raws li cov ntaub ntawv txheeb cais, kwv yees li ib tug menyuam hauv txhua 20,000 tus menyuam yug los yuav raug tus mob no. Qhov no txhais tau tias nws tsis yog ib yam dab tsi uas pom ntau zaus.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob thanatophoric dysplasia yog dab tsi?

Vim tias qhov mob no cuam tshuam rau txoj kev uas tus menyuam lub ntsws, pob txha, thiab pob qij txha loj hlob hauv plab, cov tsos mob hauv qab no yuav pom tau:

• Lub ntsws tsis loj hlob zoo: Qhov no yog vim cov tav luv luv thiab lub hauv siab nqaim. Qhov no ua rau tsis muaj chaw rau lub ntsws kom nthuav dav thiab loj hlob zoo.
• Cov tawv nqaij ntawm caj npab thiab ceg muaj cov kab txaij ntxiv.
• Lub taub hau loj, lub hauv pliaj tawm los, thiab lub ntsej muag tiaj tus.
• Qhov siab luv (pob txha dysplasia) thiab ceg luv heev (micromelia).
• Ob lub qhov muag dav.

Qhov ua rau cov menyuam mos tuag yog vim lawv ua tsis taus pa, uas tshwm sim thaum lub ntsws tsis loj hlob zoo. Qhov no ua rau tus menyuam ua tsis taus pa zoo.

Tsis tshua muaj, cov menyuam mos uas muaj sia nyob dhau lub sijhawm tseem yau yuav muaj cov tsos mob ntxiv:

• Kev loj hlob tsis zoo ntawm cov pob txha.
• Ua pa nyuaj tas li.
• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo.
• Cov mob xws li qaug dab peg (qaug dab peg).

Vim li cas ho ua li no?

Qhov ua rau muaj thalamophytic dysplasia yog kev hloov pauv hauv ib lub noob hu ua 'FGFR3'. Lub noob 'FGFR3' no yog qhov muab cov lus qhia rau kev loj hlob thiab kev saib xyuas cov pob txha hauv lub cev ntawm tus menyuam. Xav txog nws zoo li lub qhov hloov teeb hauv peb lub cev. Nws raug tig 'rau' thaum xav tau thiab 'tawm' thaum ua tiav txoj haujlwm.

Tiam sis thaum muaj kev hloov pauv hauv cov noob 'FGFR3', nws zoo li lub teeb hloov pauv nyob rau hauv qhov chaw 'on'. Tom qab ntawd, cov protein uas tswj hwm los ntawm cov noob no dhau los ua haujlwm ntau dhau. Yog li ntawd, cov txheej txheem ntawm 'ossification', cov txheej txheem uas cov pob txha ntev, cartilage, dhau los ua pob txha, raug txwv. Hais yooj yim, cov pob txha tsis tsim kom zoo.

Feem ntau cov mob chondrodysplasia yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces tshiab uas tshwm sim hauv tus menyuam. Qhov no txhais tau tias nws tsis tau txais los ntawm leej niam lossis leej txiv. Feem ntau, tsis muaj leej twg hauv tsev neeg tau muaj tus mob no ua ntej. Txawm li cas los xij, tsis tshua muaj , tus menyuam tuaj yeem tau txais qhov kev hloov pauv caj ces no los ntawm ib tus niam txiv. Qhov no hu ua tus qauv "autosomal dominant".

Qhov xwm txheej no cuam tshuam rau leej twg?

Thanatophoric dysplasia tuaj yeem tshwm sim rau txhua tus menyuam. Qhov no yog vim qhov kev hloov pauv caj ces no feem ntau tshwm sim yam tsis muaj laj thawj. Raws li tau hais ua ntej, nws tsis tshua muaj los ntawm niam txiv.

Qhov tseem ceeb yog tias cov kev hloov pauv caj ces no tsis yog los ntawm txhua yam uas leej niam tau ua thaum cev xeeb tub. Yog li ntawd, tsis txhob liam koj tus kheej rau qhov no.

Yuav kuaj mob li cas txog thanatophoric dysplasia?

Feem ntau tus mob no raug kuaj pom thaum tus menyuam tseem nyob hauv plab. Thaum lub sijhawm kuaj ultrasound thaum cev xeeb tub,Qhov mob no tuaj yeem kuaj tau. Koj tus kws kho mob yuav qhia cov kev kuaj mob uas tuaj yeem nrhiav tau ntau yam mob caj ces thaum cev xeeb tub. Thaum lub sijhawm luam theej duab, cov kws kho mob yuav nrhiav cov cim xws li cov kua dej amniotic ntau ntxiv nyob ib puag ncig tus menyuam (polyhydramnios) thiab qhov tsis zoo ntawm kev loj hlob ntawm pob txha.

Yog tias, tom qab kuaj xyuas qee qhov, pom tias muaj kev hloov pauv hauv cov noob 'FGFR3', cov kws kho mob yuav ua cov kauj ruam tsim nyog kom tsis txhob muaj teeb meem thaum cev xeeb tub.

Tom qab tus me nyuam yug los, yuav muaj kev thaij duab X-ray ntawm tus me nyuam cov pob txha thiab kev thaij duab ultrasound ntawm cov kab mob sab hauv, tshwj xeeb tshaj yog lub ntsws , los txiav txim seb puas xav tau kev kho mob ua pa.

Yuav ua li cas thiaj kuaj tau qhov no?

Thaum cev xeeb tub, koj tus kws kho mob yuav qhia cov kev kuaj mob zoo li no los nrhiav cov mob caj ces:

• Kev kuaj amniocentesis: Qhov no suav nrog kev coj me me ntawm cov kua amniotic nyob ib puag ncig tus menyuam ntawm 15 thiab 20 lub lis piam ntawm kev cev xeeb tub thiab kuaj nws kom paub txog ntau yam mob.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Hauv qhov no, ntawm 10 thiab 13 lub lis piam ntawm kev cev xeeb tub, ib qho qauv me me ntawm cov hlwb raug coj los ntawm lub placenta thiab kuaj xyuas cov mob caj ces.

Yuav kho tus mob thanatophoric dysplasia li cas?

Cov menyuam mos uas muaj sia nyob tom qab yug los yuav pib kho tam sim ntawd los txhawb lawv lub ntsws uas tsis tau loj hlob . Qhov no pab tus menyuam ua pa tau zoo dua. Kev txhawb nqa kev ua pa no yuav suav nrog:

• Muab ib lub raj ntsaws rau hauv txoj hlab pa (tracheostomy).
• Muab cov pa oxygen ntxiv los ntawm lub qhov ntswg (piv txwv li, 'Continuous Positive Airway Pressure' lossis 'CPAP' tshuab).
• Muab cov tshuaj bronchodilators.
• Siv lub tshuab (lub tshuab ua pa) los pab muab cua rau lub ntsws.

Tsis tas li ntawd xwb, kev kho mob kuj siv los pab txo lwm cov tsos mob ntawm tus mob. Piv txwv li:

• Kev siv cov khoom pab hnov ​​​​lus rau cov neeg hnov ​​​​lus tsis zoo.
• Muab tshuaj tiv thaiv kev qaug dab peg rau tus mob qaug dab peg.
• Yog tias tsim nyog, phais kom kho qhov teeb meem ntawm kev loj hlob ntawm pob txha.

Txawm hais tias muaj ntau tus menyuam mos uas kuaj pom tias muaj tus kab mob thanatophoric dysplasia tsis muaj sia nyob, koj pab neeg kho mob yuav qhia koj txog cov peev txheej thiab kev txhawb nqa uas koj thiab koj cov neeg hlub xav tau los daws qhov kev tu siab thiab kev nplij siab uas los nrog qhov kev kuaj mob no. Kev sab laj txog kev tu siab, lossis kev sab laj txog kev tu siab, yog ib txoj hauv kev los pab koj daws qhov kev paub tsis zoo no thiab tswj lub sijhawm nyuaj no. Cov kws tshaj lij kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb kuj muaj los pab koj daws koj qhov kev tu siab.

Yog tias koj muaj ib tug menyuam uas kuaj pom tias muaj tus kab mob thanatophoric dysplasia, koj yuav xav li cas?

Qhov tseeb, qhov kev kwv yees rau cov menyuam mos uas kuaj pom tias muaj tus kab mob thanatophoric dysplasia tsis zoo heev. Qhov laj thawj tseem ceeb rau qhov no yog vim tias lub ntsws tsis tau loj hlob zoo. Lawv lub neej luv heev. Feem ntau cov menyuam mos tuag thaum yug los yog nyob rau hauv ob peb lub lis piam thawj zaug ntawm kev yug los.

Cov menyuam mos uas muaj sia nyob tom qab yug los xav tau kev saib xyuas hnyav kom txhawb nqa lawv lub ntsws thiab ua pa kom ruaj khov. Feem ntau lawv xav tau kev pab los ntawm lub tshuab ua pa thaum lawv tseem yog menyuam yaus.

Kev poob ib tug me nyuam yog ib qho mob heev thiab nyuaj rau nyiaj mus. Nws tuaj yeem muaj kev cuam tshuam loj heev rau koj lub hlwb thiab koj txoj kev xav. Muaj cov kev pabcuam txhawb nqa rau cov niam txiv thiab cov tswv cuab uas tab tom tu siab los pab lawv daws qhov kev poob no.

Kuv yuav ua li cas thiaj txo tau qhov kev pheej hmoo ntawm kev mob chondrodysplasia ntawm kuv tus menyuam?

Vim tias qhov mob no feem ntau yog qhov tshwm sim ntawm kev hloov pauv caj ces tshiab uas tshwm sim yam tsis tau npaj tseg, tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv qhov teeb meem thanatophoric dysplasia. Yog tias koj tab tom npaj yuav cev xeeb tub, tham nrog koj tus kws kho mob txog kev kuaj caj ces kom nkag siab txog koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam nrog qhov mob caj ces.

Yog tias kuv muaj ib tug menyuam uas kuaj pom tias muaj tus kab mob thanatophoric dysplasia, kuv yuav saib xyuas kuv tus kheej li cas?

Kev nrhiav pom tias koj tus menyuam muaj mob chondroplasia yog ib qho kev paub nyuaj thiab mob heev. Koj pab neeg kho mob yuav pab koj thiab koj cov neeg hlub daws lub sijhawm nyuaj no. Lawv kuj tseem yuav muab kev saib xyuas tom qab kom ntseeg tau tias koj thiab koj tsev neeg zoo li qub tom qab koj tus menyuam poob.

Yog tias koj tu siab, ntxhov siab, nyuaj siab, lossis tsis muaj kev cia siab, thiab tab tom tawm tsam kom daws tau qhov kev poob menyuam, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum hu rau koj tus kws kho mob. Lawv tuaj yeem xa koj mus rau tus kws tshaj lij kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb lossis pab pawg txhawb nqa kev tu siab. Nyob ntawd, koj tuaj yeem qhia koj txoj kev xav rau lwm tus uas tau dhau los ntawm cov kev paub zoo sib xws. Kev muaj lub network txhawb nqa nyob ib puag ncig koj tuaj yeem pab koj tswj koj qhov kev tu siab.

Thaum twg koj yuav tsum mus rau chav kho mob ceev?

Yog tias koj tus menyuam yug los nrog thanatophoric dysplasia ua pa nyuaj , lub plawv dhia tsis xwm yeem lossis ceev , lossis daim tawv nqaij nyob ib puag ncig daim di ncauj, qhov ncauj, thiab cov ntiv tes hloov xiav, ntshav, lossis daj ntseg , qhov no yuav yog ib qho cim qhia txog kev ua pa nyuaj thiab tsis muaj oxygen. Hu rau 911 (lossis koj tus xov tooj xwm txheej ceev hauv zos) tam sim ntawd lossis mus rau chav kho mob ceev ze tshaj plaws.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

• Kuv puas tuaj yeem kuaj noob caj noob ces yog tias kuv npaj yuav cev xeeb tub?
• Yog tias kuv sim muaj lwm tus menyuam, puas muaj feem uas tus menyuam ntawd yuav muaj mob chondrodysplasia thiab?
• Koj muaj peev xwm pab kuv daws qhov kev tu siab ntawm kev poob kuv tus menyuam li cas?

Txawm tias koj ua txhua yam koj ua tau kom muaj kev xeeb tub zoo, kev hloov pauv caj ces tuaj yeem ua rau muaj teeb meem loj rau lub neej, xws li thyrotoxicosis. Thaum lub sijhawm nyuaj no, koj yuav tu siab, npau taws, tsis meej pem, tsis muaj zog, lossis ploj mus. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum muaj ib pab pawg txhawb nqa nyob ib puag ncig koj. Koj yuav pom kev nplij siab hauv kev tham nrog tus kws kho mob hlwb lossis koom nrog ib pab pawg txhawb nqa. Koj pab neeg kho mob npaj txhij los teb tag nrho koj cov lus nug thiab pab koj lees txais qhov kev poob no.

Tej yam tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Thanatophoric dysplasia yog ib qho mob nyuaj heev, tsis tshua muaj, thiab nyuaj rau cov niam txiv kho. Kev kawm txog nws tuaj yeem ua rau tsis meej pem thiab ntshai heev.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog kom paub tias koj tsis nyob ib leeg. Cov kws kho mob, cov kws tu mob, cov kws pab tswv yim, nrog rau koj tsev neeg thiab cov phooj ywg nyob ntawd los txhawb koj thaum lub sijhawm no.

• Qhov mob no feem ntau yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces tsis raws cai. Qhov no txhais tau tias nws tsis yog koj qhov txhaum.
• Muaj kev kuaj ua ntej yug menyuam uas tuaj yeem kuaj pom qhov mob no thaum cev xeeb tub.
• Kev kho mob feem ntau yog los pab txhawb kev ua pa ntawm tus menyuam thiab tswj cov tsos mob.
• Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab tswv yim txog kev tu siab thiab kev txhawb nqa kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb thaum ntsib teeb meem zoo li no.

Peb vam tias cov ntaub ntawv no tau pab koj nkag siab txog qhov teeb meem nyuaj no. Yog tias koj muaj lus nug ntxiv, tsis txhob yig nrog koj tus kws kho mob tham.

` thanatophoric dysplasia, mob caj ces, qhov tsis zoo thaum yug los, kev loj hlob ntawm pob txha, kev loj hlob ntawm lub ntsws, FGFR3 gene, kev ua pa tsis ua haujlwm, kev kuaj mob ua ntej yug menyuam, cov kab mob caj ces, kev loj hlob ntawm pob txha, kev loj hlob ntawm lub ntsws, kev noj qab haus huv ntawm tus menyuam hauv plab