Nemate li i vi poteškoća sa zaustavljanjem krvarenja? Hajde da naučimo o hemofiliji!

Jeste li ikada čuli za bolest zvanu hemofilija ? Možda ćete se malo uplašiti kada čujete to ime. Ali ne brinite, jer je ovo vrlo rijetka bolest. Danas ćemo na jednostavan način koji možete razumjeti govoriti o tome što je hemofilija, kako se razvija, koji su simptomi i postoji li liječenje.

Što je hemofilija?

Jednostavno rečeno, hemofilija je nasljedni poremećaj krvi koji se javlja kod djece. To znači da se krv ne zgrušava pravilno. To može uzrokovati pretjerano krvarenje ili čak manje modrice.

Razmislite o tome, u našem tijelu postoje posebni proteini koji pomažu u zgrušavanju krvi. Nazivamo ih 'faktori zgrušavanja' . Oni su poput malih vojnika koji rade na zaustavljanju krvarenja. Kada razvijete hemofiliju, tijelo ne proizvodi dovoljno jednog ili više ovih 'faktora zgrušavanja'. Tada se krv manje zgrušava i više krvarite.

Postoji nekoliko glavnih vrsta hemofilije. Stanje može biti teško, umjereno ili blago, ovisno o količini faktora zgrušavanja u krvi.

Dobra je vijest da postoji liječenje za ovo. Liječnici pokušavaju vratiti niske faktore zgrušavanja u tijelo. Trenutno ne postoji lijek za hemofiliju. Međutim, ljudi s tim stanjem obično žive jednako dugo kao i drugi uz pravilno liječenje. Znanstvenici također istražuju nove metode, poput genske terapije , kako bi vidjeli može li se izliječiti.

Može li se hemofilija razviti nakon rođenja?

Da, može se dogoditi. Ali je vrlo rijetko. To se naziva 'stečena hemofilija'. To znači da se ne nasljeđuje. Ovdje se događa da vlastiti obrambeni proteini našeg tijela , nazvani antitijela , ponekad pogrešno napadaju jedan od naših vlastitih faktora zgrušavanja krvi. Ta antitijela koja napadaju na pogrešan način nazivaju se 'autoantitijela' .

Je li hemofilija česta bolest?

Ne, nimalo. Ovo je vrlo rijetka bolest. Prema statistikama u Sjedinjenim Državama (CDC kolovoz 2022.), oko 33 000 ljudi tamo ima hemofiliju. Najčešće pogađa muškarce. Rijetko, žene također mogu osjetiti simptome poput niske razine faktora zgrušavanja krvi i obilnog krvarenja tijekom menstruacije.

Koje su vrste hemofilije?

Postoje tri glavne vrste hemofilije:

• Hemofilija A: Ovo je najčešći tip. Uzrokuje je nedostatak faktora zgrušavanja krvi broj 8, poznatog i kao faktor VIII., kada tijelo nema dovoljno toga. Otprilike 10 od 100 000 ljudi može imati ovo.
• Hemofilija B: Uzrokovana je nedostatkom faktora zgrušavanja krvi 9 ili faktora IX . Otprilike 3 od 100 000 ljudi ima ovaj tip.
• Hemofilija C: Također se naziva nedostatak faktora XI , ovo je vrlo rijetko stanje, koje pogađa otprilike jednu od milijun osoba.

Je li hemofilija ozbiljna bolest?

Da, ponekad ovo može biti ozbiljno. Osobe s teškom hemofilijom mogu krvariti na način opasan po život, što nazivamo 'krvarenjem'. Ali većinu vremena krvare u mišiće ili zglobove.

Koji su simptomi hemofilije?

Najvažniji simptomi su neuobičajeno ili prekomjerno krvarenje i modrice.

Često viđeni simptomi

Osobe s hemofilijom mogu razviti velike modrice čak i od manjih nezgoda. To znači da krv curi ispod kože.

• Možda nakon operacije, vađenja zuba ili čak samo posjekotine na prstu , krvarenje može trajati neuobičajeno dugo.
• Krvarenje iz nosa može se pojaviti iznenada bez ikakvog razloga.

Koliko modrica/krvarenja imate ovisi o tome imate li tešku, umjerenu ili blagu hemofiliju.

• Osobe s teškom hemofilijom mogu često krvariti bez ikakvog vidljivog razloga.
• Osobe s umjerenom hemofilijom mogu krvariti neuobičajeno dugo ako dožive ozbiljnu nesreću.
• Osobe s blagom hemofilijom doživljavaju abnormalno krvarenje samo nakon veće operacije ili veće nesreće.

Mogu postojati i drugi simptomi:

• Bol u zglobovima zbog nakupljanja krvi u tijelu. Područja poput gležnjeva, koljena, kukova i ramena mogu boljeti, oticati ili biti vruća na dodir.
• Krvarenje u mozgu. Ovo je vrlo rijetka pojava kod osoba s teškom hemofilijom. Ako imate krvarenje u mozgu, možete imati upornu glavobolju, zamagljen vid ili ekstremnu pospanost . Ako imate hemofiliju, odmah se obratite liječniku ako osjetite bilo koji od ovih simptoma.

Simptomi kod beba i male djece

Ponekad se hemofilija otkrije kada se dječak obrezuje i krvari više nego inače. Drugi put djeca pokazuju simptome nekoliko mjeseci nakon rođenja. Najčešći simptomi su:

• Krvarenje:Bebe mogu prokrvariti iz usta kada zagrizu malu igračku.
• Otečene kvržice na glavi: Bebe i mala djeca mogu razviti velike, okrugle kvržice (guščja jaja) kada udare glavom.
• Česti plač, nemir i nevoljkost puzanja ili hodanja: To se može dogoditi ako je krv ušla u mišić ili zglob. Područje može biti modro, otečeno, vruće na dodir ili beba može osjećati bol čak i kada se lagano dodirne.
• Hematomi: 'Hematom' je nakupina krvnih ugrušaka koji se nakupljaju ispod kože kod beba i male djece. Ove vrste hematoma mogu se pojaviti i nakon injekcije.

Koji su uzroci hemofilije?

Ovi 'faktori zgrušavanja' nastaju iz određenih gena u našem tijelu. Kod nasljedne hemofilije, geni koji upućuju na proizvodnju ovih 'faktora zgrušavanja' mutiraju, što znači da se mijenjaju. Ti mutirani geni mogu ili proizvoditi pogrešne 'faktore zgrušavanja' ili ne proizvoditi dovoljno 'faktora zgrušavanja'. Međutim, oko 20% pacijenata s hemofilijom su spontani, što znači da mogu razviti bolest čak i ako je nitko u obitelji prije nije imao.

Kako se nasljeđuje hemofilija?

Obje vrste hemofilije A i B su spolno povezane bolesti. Nasljeđuju se recesivnim putem na X-vezani način. Pogledajmo kako se to događa:

• Svi dobivamo jedan set kromosoma od majke i jedan set kromosoma od oca. Ako dobijete X kromosom od majke i X kromosom od oca, onda ste djevojčica. Ako dobijete X kromosom od majke i Y kromosom od oca, onda ste dječak. Jednostavno rečeno, majka uvijek daje svom djetetu X kromosom. Vaš spol određen je time daje li vam otac X ili Y kromosom.
• Ako žena ima defekt u genu koji stvara ovaj 'faktor zgrušavanja' samo na jednom od svoja dva X kromosoma, može biti nositelj hemofilije, ali ne mora pokazivati ​​simptome jer ima zdravi gen na drugom X kromosomu.
• Ako majka nositeljica s defektnim X kromosomom poput ovog rodi muško dijete, postoji 50%-tna vjerojatnost da će dijete naslijediti defektni X kromosom. Ako se to dogodi, muško dijete će razviti hemofiliju.
• Ako ta majka ima kćer, postoji 50%-tna vjerojatnost da će dijete također naslijediti defektni X kromosom. Međutim, ona možda neće pokazivati ​​simptome jer nasljeđuje zdravi X kromosom od oca. Tada će i ta kći biti nositelj.

To znači da žena koja naslijedi defektni X kromosom postaje nositeljica hemofilije. Možda nema simptome, ali može prenijeti bolest na svoju djecu. Svako dijete koje rodi ima 50% šanse da naslijedi hemofiliju.Muška djeca češće pokazuju simptome ako naslijede hemofiliju, jer ne primaju zdravi X kromosom od oca.

Imaju li i djevojčice simptome hemofilije?

Da, može se dogoditi. Ali simptomi su obično blagi. Na primjer, žena koja nosi gen za hemofiliju možda nema dovoljno normalnih faktora zgrušavanja. Ako se to dogodi, može imati neuobičajeno obilno krvarenje tijekom menstruacije, lako dobivati ​​modrice, prekomjerno krvariti nakon poroda ili krvariti u zglobove, uzrokujući probleme sa zglobovima.

Kako liječnici dijagnosticiraju hemofiliju?

Liječnik će vas prvo pitati za potpunu medicinsku anamnezu i obaviti fizički pregled. Ako imate simptome hemofilije, pitat će vas i za obiteljsku anamnezu. Mogu napraviti testove kao što su:

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovo se radi kako bi se pregledale vrste stanica u krvi.
• Test protrombinskog vremena (PT): Ovim se testom može provjeriti koliko se brzo zgrušava krv.
• Test parcijalnog tromboplastinskog vremena (PTT): Ovo je još jedan test koji mjeri vrijeme potrebno za zgrušavanje krvi.
• Specifični test(i) faktora zgrušavanja: Ovaj test krvi mjeri razine specifičnih faktora zgrušavanja, kao što su faktor VIII i faktor IX .

Koje su te razine faktora zgrušavanja?

Faktori zgrušavanja su tvari koje pomažu u kontroli krvarenja. Liječnici klasificiraju hemofiliju kao blagu, umjerenu ili tešku na temelju količine ovih faktora zgrušavanja u krvi:

• Osobe s faktorima zgrušavanja između 5% i 30% normalnih razina imaju blagu hemofiliju.
• Osobe s faktorima zgrušavanja između 1% i 5% normalne razine imaju umjerenu hemofiliju.
• Osobe s manje od 1% normalnih faktora zgrušavanja imaju tešku hemofiliju.

Koji su tretmani za hemofiliju?

Liječnici liječe hemofiliju povećanjem niskih razina faktora zgrušavanja ili zamjenom nedostajućih faktora zgrušavanja. To se naziva nadomjesna terapija .

U ovoj nadomjesnoj terapiji daju se faktori zgrušavanja napravljeni od ljudske plazme (koncentrati ljudske plazme) ili rekombinantni 'faktori zgrušavanja'. Obično samo osobe s teškom hemofilijom trebaju ovu nadomjesnu terapiju redovito. Osobe s blagom do umjerenom hemofilijom dobivaju ovu terapiju ako se spremaju na operaciju. Daju im se antifibrinolitici.Također se mogu dati lijekovi koji sprječavaju otapanje krvnih ugrušaka.

Ovi koncentrati krvnih faktora izrađuju se od donirane ljudske krvi. Pročišćavaju se i testiraju kako bi se smanjio rizik od prijenosa zaraznih bolesti poput hepatitisa i HIV-a . Ovi nadomjesni faktori daju se kao intravenska infuzija (IV) .

Ako imate tešku hemofiliju i često krvarite, liječnik vam može propisati liječenje koje se naziva "infuzije profilaktičkih faktora" kako bi spriječio krvarenje.

Postoje li ikakve komplikacije u liječenju?

Neki ljudi koji primaju ovu nadomjesnu terapiju razvijaju antitijela , nazvana inhibitori , koji napadaju faktore zgrušavanja koje primaju. Liječnici koriste postupak koji se naziva indukcija imunološke tolerancije (ITI) za liječenje ovoga. ITI uključuje davanje dnevnih injekcija faktora zgrušavanja kako bi se snizile razine inhibitora. Ovo može biti dugotrajno liječenje, a nekima će ovo liječenje možda trebati mjesecima ili čak godinama.

Može li se hemofilija spriječiti?

Ne, to se ne može učiniti. Ako imate hemofiliju i imate djecu, vaš liječnik može preporučiti genetsko testiranje . Na taj način vi i vaša djeca možete saznati postoji li vjerojatnost da će prenijeti hemofiliju na sljedeću generaciju.

Kakvu nadu bi trebala imati osoba s hemofilijom?

Ako imate hemofiliju, možda će vam trebati liječenje do kraja života. Koliko liječenja vam je potrebno ovisi o vrsti hemofilije koju imate, njezinoj težini i razvijate li „inhibitore“.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s hemofilijom?

Prema podacima Svjetske federacije za hemofiliju, očekivani životni vijek muškarca s hemofilijom je oko 10 godina kraći od životnog vijeka muškarca bez hemofilije, prema podacima Svjetske federacije za hemofiliju iz 2012. godine. Međutim, kažu da djeca s hemofilijom koja se dijagnosticira i liječi u ranoj dobi imaju normalan životni vijek .

Ali nije svatko isti. Ono što vrijedi za jednu osobu, ne mora vrijediti za drugu. Ako vi ili vaše dijete imate hemofiliju, pitajte svog liječnika što možete očekivati. On ili ona najbolje poznaje vaše/vašeg djeteta stanje i opće zdravstveno stanje.

Kako se brinem o sebi?

Osobe s hemofilijom mogu trebati kontinuiranu medicinsku skrb kako bi spriječile krvarenje. Možda će se morati odreći i nekih aktivnosti i lijekova. Međutim, postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste upravljali utjecajem koji hemofilija ima na vaš život.

Stvari koje ne treba raditi

Stvari o koje drugi lako mogu udariti, pasti ili se spotaknuti mogu uzrokovati ozbiljne probleme osobama s hemofilijom. Trebali bi izbjegavati aktivnosti koje ih izlažu visokom riziku od pada ili jakog udarca. Primjeri:

• Bavljenje sportovima poput nogometa, hokeja i ragbija.
• Sudjelovanje u stvarima poput boksa i hrvanja.
• Vožnja motocikla.
• Vođenje skejtborda.

Drugi sportovi, poput nogometa, košarke i bejzbola, također nose visok rizik od ozljeda. Ako želite igrati ove sportove, razgovarajte sa svojim liječnikom o stvarima poput korištenja zaštitne opreme.

Lijekovi koje nije dobro uzimati

Lijekovi protiv bolova poput aspirina, ibuprofena i naproksena sprječavaju zgrušavanje krvi. Također, uzimanje antikoagulansa poput heparina ili varfarina nije dobra ideja.

Stvari koje možete učiniti da biste živjeli bolji život

Mnogo je toga što možete učiniti kako biste smanjili utjecaj hemofilije na vaš život:

• Uvedite rutinu vježbanja: Možda ste zabrinuti zbog mogućnosti ozljede tijekom vježbanja. Međutim, razgovarajte sa svojim liječnikom o načinima kako ostati aktivan uz smanjenje rizika od krvarenja.
• Upravljanje stresom : Hemofilija je cjeloživotno stanje i možda ćete morati uložiti dodatni napor kako biste je uravnotežili s obiteljskim i poslovnim obvezama.
• Održavajte dobro zdravlje zubi: Pranje zubi četkicom, korištenje zubnog konca i redoviti posjeti stomatologu mogu smanjiti rizik od potrebe za stomatološkim tretmanom koji može uzrokovati krvarenje. Ne zaboravite obavijestiti svog liječnika o svom stanju.
• Održavajte zdravu težinu: Ako imate poteškoća s kretanjem zbog unutarnjeg krvarenja i oštećenja zglobova, kontrola težine će vam pomoći.
• Obavijestite ljude oko sebe: Ako imate tešku hemofiliju, možete imati iznenadne, nekontrolirane epizode krvarenja, čak i ako uzimate lijekove. Obavijestite svoju obitelj o tome što učiniti ako se to dogodi vama. Ako vaše dijete ima hemofiliju, obavijestite njihove skrbnike i školsko osoblje o tome što učiniti ako vaše dijete krvari.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako primijetite bilo kakve promjene u tijelu, poput prekomjernog krvarenja ili modrica, obratite se liječniku.

Kada ići na hitnu pomoć

U ovim situacijama trebate odmah otići na hitnu pomoć:

• Ako imate jaku glavobolju ili vrtoglavicu, ovi simptomi mogu ukazivati ​​na krvarenje u mozgu.
• Ako imate otečene i/ili bolne zglobove i nemate lijekove za nadomjestak faktora.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku?

Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticirana hemofilija, možda biste trebali postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• Koju vrstu hemofilije imam ja/moje dijete?
• Koje tretmane preporučujete?
• Koje su nuspojave liječenja?
• Hoću li ja/moje dijete morati primati tretman svaki dan?
• Koje aktivnosti nisu dobre za mene/moje dijete?
• Koji lijekovi nisu dobri za mene/moje dijete?
• Što mogu učiniti kako bih upravljao/ublažila utjecaj ovog stanja na moj/život mog djeteta?

Poruka za ponijeti kući

Hemofilija je rijedak, nasljedni poremećaj krvi. Može imati značajan utjecaj na vaš život. Osobama s hemofilijom može biti potrebna doživotna medicinska skrb. Roditelji djece s hemofilijom mogu biti zabrinuti oko zaštite svoje djece od štete, kao i zbog toga kako ih naučiti živjeti s hemofilijom.

Trenutno liječnici ne mogu u potpunosti izliječiti hemofiliju. Međutim, mogu pružiti tretmane za sprječavanje ili smanjenje simptoma hemofilije. Također mogu preporučiti korake koje možete poduzeti kako biste smanjili utjecaj hemofilije na vaš svakodnevni život. Najvažnije je ostati smiren i pažljivo slijediti upute svog liječnika.