Može li vaše dijete biti pogođeno ovim rijetkim stanjem? Upoznajmo se s Aicardijevim sindromom!

Mame i tate, ponekad može biti prestrašno razmišljati o bolestima od kojih naši mališani pate, zar ne? Pogotovo ako se radi o rijetkom stanju o kojem se ne čuje često. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju. Zove se Aicardijev sindrom . Ovo je vrlo rijetko stanje koje se javlja pri rođenju i utječe na djetetov mozak i oči. Možda ćete se malo uplašiti kada čujete ovo ime, ali razgovarajmo o tome detaljno i jednostavno.

Što je Aicardijev sindrom?

Jednostavno rečeno, Aicardijev sindrom je stanje u kojem se beba rađa s određenim promjenama u tijelu, posebno u mozgu i očima. Ovo je vrlo rijetko stanje. Liječnici identificiraju tri glavna simptoma ovog stanja. Pogledajmo koji su to.

1. Ageneza corpus callosuma: Postoji važan dio našeg mozga koji djeluje poput mosta koji spaja lijevu i desnu stranu mozga. Zove se corpus callosum. Kod djece s ovim stanjem ovaj dio nije u potpunosti formiran ili je samo djelomično formiran. To može ometati razmjenu informacija između dvije strane mozga.

2. Defekt vidnog živca ili nedostatak tkiva na stražnjoj strani oka (mrežnica) (Kolobom ili korioretinalne lakune): To se događa kada postoji defekt u vidnom živcu djetetovog oka (tj. praznina uzrokovana nepravilnim formiranjem oka tijekom embrionalne faze - to se naziva `(Kolobom)`). Ili postoji nedostatak nekih dijelova mrežnice, osjetljivog tkiva na stražnjoj strani oka koje šalje ono što vidimo u mozak `(Korioretinalne lakune)`. To može uzrokovati oštećenje vida.

3. Napadaji: Ova djeca mogu imati infantilne grčeve, koji počinju u dojenačkoj dobi . To je stanje uzrokovano abnormalnošću u električnoj aktivnosti mozga. Ovi napadaji mogu potrajati i razviti se u rekurentnu epilepsiju.

Ovo je stanje opasno po život. U nekim teškim slučajevima, životni vijek djeteta može biti pogođen. No, moramo imati na umu da nisu svi slučajevi ozbiljni . Iako vaše dijete može imati kraći životni vijek od druge djece, vaše dijete se i dalje može igrati, smijati i uživati ​​u djetinjstvu. Vaš liječnik će vam reći što možete očekivati ​​na temelju stanja vašeg djeteta. Jer, kao i svako dijete, stanje svakog djeteta je jedinstveno.

Budući da će toj djeci trebati cjeloživotna medicinska skrb i podrška, razvit će vrlo bliske odnose sa svojim liječnicima. Također postoji mnogo resursa i savjeta za roditelje i skrbnike koji će im pomoći u suočavanju s potrebama svog djeteta kako ono raste.

Koji su simptomi Aicardijevog sindroma?

Aicardijev sindrom može utjecati na različite dijelove djetetovog tijela. Uglavnom:

• Do mozga
• Za oči
• Za fizički razvoj

Pogledajmo svaki od njih malo detaljnije.

Značajke povezane s mozgom

Postoji nekoliko simptoma koji mogu utjecati na djetetov mozak zbog ovog stanja:

• Kao što je ranije spomenuto , corpus callosum je disfunkcionalan .
• Napadaji , odnosno epilepsija.
• Asimetrija mozga - To znači da veličina ili oblik dviju strana mozga nije isti.
• Abnormalnost (u veličini ili broju) tumora ili kvržica na mozgu.
• Ciste mozga.
• Povećanje moždanih komora (šupljina ispunjenih tekućinom).
• Živčane stanice se skupljaju na neobičnim mjestima (`(Heterotopija)`).

Jedan od prvih znakova ovog stanja mogu biti napadaji, koji počinju kada beba ima nekoliko mjeseci. Mogu izgledati kao infantilni grčevi . Možete osjetiti kao da se cijelo tijelo vaše bebe iznenada trza i trese. Ovi napadaji mogu se pojaviti nekoliko puta dnevno i s vremenom mogu postati sve teži.

Osim toga, možete primijetiti da vaše dijete kasni u postizanju razvojnih prekretnica primjerenih njegovoj dobi. Na primjer, mogu kasniti s hodanjem ili izgovaranjem prvih riječi. Intelektualni invaliditet je čest kod ovog stanja. Može varirati od blagog do teškog.

Simptomi povezani s očima

Simptomi Aicardijevog sindroma koji utječu na oči djeteta uključuju:

• Defekt u očnom živcu (`(koloma)`).
• Smanjeno tkivo mrežnice (horioretinalne lakune).
• Male ili nerazvijene oči (mikroftalmija).

U manje teškim slučajevima mogu se pojaviti problemi s vidom koji zahtijevaju naočale i česte preglede očiju. Međutim, ako postoje teške abnormalnosti oka, može se javiti i sljepoća .

Karakteristike povezane s fizičkim razvojem

Aicardijev sindrom može utjecati na razvoj nekih dijelova djetetovog tijela. To može uzrokovati fizičke simptome kao što su:

• Slabost mišića, mlitavost i gubitak koordinacije (hipotonija). Može se osjećati kao gumena lutka.
• Mala glava (mikrocefalija).
• Abnormalnosti kralježnice i rebara, koje mogu uzrokovati skoliozu.
• Povećane uši.
• Skraćivanje prostora između gornje usne i nosa (filtrum).
• Male ili deformirane ruke.
• Prorjeđivanje trepavica.

Bebe mogu imati poteškoća sa sjedenjem, držanjem za nešto ili hodanjem. Vaša beba može imati jedan ili više simptoma s ovog popisa, ali ne sve.

Gastrointestinalni simptomi također se mogu pojaviti kod ovog stanja. Na primjer:

• Teškoće s jedenjem (kod beba), ponekad toliko ozbiljne da je hranjenje kroz sondu neophodno.
• Zatvor.
• Proljev.
• Gastroezofagealni refluks (gastroezofagealni refluks) - To znači da se hrana vraća u grlo.

Zamislite koliko je bespomoćno kada malo dijete ima poteškoća s jelom. Ali postoje načini za rješavanje tih problema.

Iako postoje razlike u načinu na koji su se razvili neki dijelovi tijela, vaše dijete možda može samostalno obavljati neke stvari. Na primjer:

• Jedite sami.
• Sjedi sam/sama.
• Govorite kratkim rečenicama ili se izražavajte na druge načine, poput gestikulacije rukama.
• Hodajte.
• Koristi WC.

Vašem djetetu može trebati više vremena nego drugima da savlada ove vještine. U nekim težim slučajevima, možda uopće neće moći savladati te vještine. Ali zapamtite da je svako dijete drugačije .

Koji su uzroci Aicardijevog sindroma?

To je uzrokovano varijantom gena na X kromosomu . Istraživanja se još uvijek provode kako bi se točno utvrdilo o kojem se genu radi.

Važno je da ovo stanje nije nasljedno . To jest, ne nasljeđuje se od roditelja. Javlja se nasumično ili kao rezultat nove genetske promjene koja se događa iznenada.

Faktori rizika za Aicardijev sindrom

Ovo stanje uglavnom pogađa djevojčice jer genetska mutacija utječe na X kromosom.

Znate, djevojčice imaju dva X kromosoma (XX). Dječaci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom (XY). Ti kromosomi određuju spolne karakteristike djeteta.

Ako se ovo stanje pojavi kod muškog djeteta, može biti fatalno jer imaju samo jedan X kromosom. Budući da žene imaju dva X kromosoma, čak i ako je jedan zahvaćen, drugi ima zdravi X kromosom.

Komplikacije Aicardijevog sindroma

Aicardijev sindrom može čak dovesti do prerane smrti. Glavni razlozi za to su:

• Uporni, teško liječljivi napadaji.
• Problemi vezani uz hranu i piće.
• Otežano disanje.

Vaše dijete može biti izloženo većem riziku od po život opasnih respiratornih infekcija poput upale pluća . To je zato što su mišići u plućima i dijafragmi slabi. Stoga može biti teško liječiti takve infekcije.

Kako liječnici dijagnosticiraju Aicardijev sindrom?

Ponekad liječnik može vidjeti znakove ovog stanja tijekom prenatalnog ultrazvuka prije rođenja djeteta. Nakon rođenja djeteta, dijagnoza se potvrđuje promatranjem znakova koji utječu na djetetov mozak i oči.

Za potvrdu dijagnoze mogu se napraviti sljedeći testovi:

• Magnetska rezonanca mozga:Pregledajte corpus callosum i ostale strukture mozga.
• EEG (elektroencefalogram): Provjerava električnu aktivnost mozga kako bi se utvrdilo je li prisutna epilepsija.
• Provjerite oči kod dječjeg oftalmologa: Provjerite ima li ranije spomenutih stanja, „kolobom“ i „horoidalne lakune“.

Kako se liječi Aicardijev sindrom?

Liječenje Aicardijevog sindroma varira ovisno o tome kako simptomi utječu na dijete. Jedna metoda liječenja ne djeluje za svakoga.

• Lijekovi protiv napadaja: Oni mogu pomoći u kontroli napadaja. Ali ponekad je napadaje teško liječiti. Ne postoji univerzalni lijek. Liječnik vašeg djeteta isprobat će nekoliko različitih lijekova kako bi pronašao onaj koji najbolje djeluje za njih.
• Implantabilni uređaji: Na primjer, uređaji poput stimulatora vagusnog živca mogu pomoći u kontroli moždane aktivnosti. To može biti opcija ako lijekovi nisu učinkoviti.

Drugi tretmani mogu uključivati:

• Fizikalna terapija: Jačanje mišića i poboljšanje pokreta.
• Radna terapija: Razviti vještine potrebne za obavljanje svakodnevnih zadataka.
• Logopedska terapija: Poboljšajte govorne vještine ili vježbajte druge komunikacijske vještine.
• Programi specijalnog obrazovanja u školi.
• Podrška za vid: Na primjer, učenje korištenja adaptivnih tehnologija ili čitanja Brailleovog pisma .

Vašem djetetu će trebati podrška tijekom cijelog života, posebno ako ima intelektualne teškoće. Obitelji i skrbnicima također je na raspolaganju obilje pomoći za brigu o djetetu te pronalaženje resursa ako je potrebno.

Kada trebam posjetiti liječnika svog djeteta?

Ako vašem djetetu nije postavljena dijagnoza u dojenačkoj dobi i kasni u postizanju razvojnih prekretnica primjerenih njegovoj dobi (npr. izgovaranje prvih riječi, samostalno sjedenje), odmah se obratite liječniku .

Ako vaše dijete prvi put ima napadaj, odmah nazovite hitnu pomoć .

Koja pitanja trebam postaviti liječniku svog djeteta?

Kada saznate za dijagnozu svog djeteta, možda ćete imati mnogo pitanja. Možete postavljati pitanja poput:

• Koliko su ozbiljni simptomi mog djeteta?
• Na koje simptome trebam paziti?
• Što učiniti ako moje dijete ima napadaj?
• Kakav tretman preporučujete?
• Postoje li ikakve nuspojave liječenja?
• Koliki je očekivani životni vijek mog djeteta?

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Aicardijev sindrom?

Teško je točno reći kako će Aicardijev sindrom utjecati na vaše dijete. Budući da je stanje vrlo rijetko, a simptomi se mogu uvelike razlikovati od osobe do osobe, liječnik vašeg djeteta reći će vam što točno možete očekivati ​​u vezi sa stanjem vašeg djeteta.

Vašem djetetu će trebati podrška tijekom cijelog života. Budući da možda neće moći sigurno obavljati mnoge stvari samostalno ili čak živjeti samostalno, trebat će mu kontinuirana medicinska skrb, terapija i usluge podrške. Medicinski tim vašeg djeteta pomoći će vam na tom putu. Na taj način možete biti informirani o tome što možete očekivati ​​i kako najbolje podržati svoje dijete.

Koliki je očekivani životni vijek djeteta s Aicardijevim sindromom?

Buduća dobrobit vašeg djeteta ovisi o težini simptoma i njihovoj ozbiljnosti. Teški simptomi mogu skratiti djetetov životni vijek. Međutim, mnogi ljudi s blagim simptomima žive do odrasle dobi .

To se razlikuje od osobe do osobe, stoga se za najtočnije informacije obratite liječniku svog djeteta.

„Saznanje da vaše dijete ima rijetko stanje poput Aicardijevog sindroma može biti jedna od najtežih stvari koje roditelj ili skrbnik može čuti. Imate toliko pitanja o tome što očekivati ​​i što očekivati. Iako liječnici ne mogu predvidjeti budućnost, mogu vašem djetetu pružiti sve što mu je potrebno da ostane što zdravije, pružajući mu njegu i podršku.“

Briga za Aicardijev sindrom je cjeloživotni proces. Iako ovo može biti stresno i emocionalno putovanje, zapamtite da će liječnici vašeg djeteta biti uz vas na svakom koraku. Ako vam je potrebna pomoć ili imate pitanja, slobodno pitajte.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dakle, postoji nekoliko stvari koje morate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Aicardijev sindrom je vrlo rijetko stanje koje je prisutno pri rođenju .
• To uglavnom utječe na mozak i oči , a može uzrokovati i napadaje .
• Ova situacija nije nešto što se prenosi s generacije na generaciju .
• Simptomi i težina stanja mogu se uvelike razlikovati od djeteta do djeteta .
• Liječenje može ublažiti simptome i važno je podržati dijete .
• Niste sami. Liječnici, terapeuti i grupe podrške su tu da pomognu vama i vašem djetetu.
• Svako dijete je vrijedno, ima isto pravo na ljubav, brigu i sreću. Naša je odgovornost pomoći djeci koja žive s ovim stanjem da se razviju do svog punog potencijala .

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da shvatite Aicardijev sindrom. Zapamtite, vaš liječnik je najbolja osoba koja vam može dati savjet u vezi s vašim djetetom.

Aicardijev sindrom, Aicardijev sindrom, Rijetke bolesti, Bolesti mozga, Napadaji, Zastoji u razvoju, Genetske mutacije, Zdravlje djeteta