Jeste li upoznati s APOE genskim testom? Razgovarajmo o tome!

Možda ste negdje čuli za test gena `APOE`, a možda i niste. Ovo je zapravo genetski test. Provjerava koju vrstu gena (`genotip`) imate nazvan apolipoprotein E (`apolipoprotein E (APOE)`). To je važno jer ako imate određene varijante gena `APOE`, možete imati veći rizik od razvoja Alzheimerove bolesti. Ali nemojte se bojati kada ovo čujete. O svemu tome ćemo jasno i jednostavno govoriti u ovom članku.

Što je gen `APOE`? Imamo li ga u tijelu?

Da, gen 'APOE' je gen koji daje upute našim stanicama. Točnije, ovaj gen govori našim stanicama da proizvode protein nazvan 'apolipoprotein E'. Ovaj protein je vrlo važan jer se u našem tijelu kombinira s mastima ('lipidima'), poput kolesterola, kako bi formirao 'lipoproteinske' čestice. Ove lipoproteinske čestice prenose kolesterol i druge masti kroz naše krvne žile. Jednostavno rečeno, djeluje kao vozilo koje prenosi kolesterol po našem tijelu.

Postoje tri glavna tipa ili alela gena APOE:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Svi nasljeđujemo dvije kopije gena `APOE`. Jednu od majke, jednu od oca. Dakle, možete imati bilo koju kombinaciju bilo koja dva od tri gore navedena `alela`. Na primjer, možete imati `APOE-e3/e3`, `APOE-e3/e4`, `APOE-e2/e4` i tako dalje.

Ovisno o kombinaciji gena koje nasljeđujete, način na koji vaše tijelo prenosi kolesterol i druge masti u krvi može biti pogođen, što može povećati ili smanjiti rizik od razvoja određenih zdravstvenih stanja.

Koja je varijanta gena APOE povezana s Alzheimerovom bolešću?

Evo nešto što treba imati na umu : Još nije pronađen gen koji izravno uzrokuje Alzheimerovu bolest. To jest, ne postoji nešto poput "ako imate ovaj gen, sigurno ćete dobiti Alzheimerovu bolest".

Međutim, istraživanja su otkrila da ako imate barem jednu kopiju genske varijante 'APOE-e4 (APOE4)', vaš rizik od razvoja Alzheimerove bolesti može biti neznatno povećan. I to uglavnom pogađa osobe starije od 65 godina, što se naziva 'Alzheimerova bolest s kasnim početkom'. Rijetko, osobe mlađe od 65 godina također mogu razviti Alzheimerovu bolest, što se naziva 'Alzheimerova bolest s ranim početkom'. Alzheimerova bolest je stanje koje uzrokuje postupni gubitak pamćenja ili demenciju.

S druge strane, neke studije su pokazale da posjedovanje genske varijante `APOE-e2 (APOE2)` nudi određenu zaštitu od Alzheimerove bolesti. Čak i ako netko s ovom genskom varijantom razvije Alzheimerovu bolest, to se obično događa kasnije u životu nego kod nekoga s genom `APOE-e4 (APOE4)`.

Važno: Povećani rizik ne znači da ćete sigurno razviti bolest. To samo znači da imate veću vjerojatnost da ćete razviti bolest od drugih. Geni su samo jedan faktor koji utječe na rizik. Mnogi drugi faktori mogu utjecati na to.

Kako provjeriti imate li gen `APOE4`?

Test gena APOE je dobrovoljan test. Mnogi ljudi saznaju za gen APOE putem kućnih genetskih testova. Ili, ako ste zainteresirani za saznanje rizika od razvoja Alzheimerove bolesti, možete pitati svog liječnika o tome. Možda biste trebali razmisliti o testiranju, posebno ako netko u vašoj obitelji, poput vaših bioloških roditelja ili braće i sestara, ima Alzheimerovu bolest (obiteljska anamneza).

Ako već imate Alzheimerovu bolest, liječnik vam ponekad može preporučiti ovaj test kako bi vam pomogao odrediti koji su tretmani najbolji za vas.

Test gena APOE također je vrlo važan alat za istraživače koji uspoređuju rezultate ovih testova s ​​raznim studijama snimanja mozga kako bi pokušali pronaći nove i učinkovite tretmane za Alzheimerovu bolest.

Što se događa tijekom APOE genetskog testa? Što mogu očekivati?

Tijekom APOE genetskog testa obično se događaju sljedeće stvari:

1. Uzimanje uzorka: Liječnik ili obučeni zdravstveni djelatnik uzet će vam uzorak „DNK“. To se može učiniti uzimanjem male količine krvi („krvni test“) ili uzimanjem male količine stanica iz unutrašnjosti usta („bris obraza“). To je bezbolan i vrlo jednostavan postupak .

2. Slanje u laboratorij: Dobiveni uzorak `DNK` šalje se u poseban laboratorij.

3. Testiranje: Laboratorij testira uzorak DNK i otkriva koje su vaše varijante APOE gena.

4. Razgovor o rezultatima: Nakon što stignu rezultati, vaš liječnik ili genetski savjetnik razgovarat će s vama o rezultatima i njihovom značenju.

Ako koristite kućni test procjene rizika, pažljivo pročitajte upute koje dolaze s testnim kompletom i točno ih se pridržavajte. Kompleti različitih tvrtki mogu imati malo drugačije postupke. Najbolje je da nakon što ih dobijete, razgovarate o rezultatima sa svojim liječnikom.

Što znače rezultati APOE testa?

Rezultati genetskog testa APOE govore vam koju vrstu alela APOE gena imate. Na primjer, vaš rezultat će vam reći imate li APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​ili APOE-e2/e3.

Rezultati kućnih testova mogu se neznatno razlikovati od rezultata koje dobijete od liječnika. Ako imate bilo kakvih pitanja, možete pitati tvrtku koja je napravila test.

Liječnik ili genetički savjetnik objasnit će vam značenje ovih rezultata. Na primjer, ako rezultati pokažu da imate povećan rizik od razvoja Alzheimerove bolesti, vaš liječnik može dati prijedloge koji će vam pomoći u održavanju vašeg cjelokupnog zdravlja . Na primjer:

• Redovita tjelesna aktivnost ili vježbanje.
• Osigurajte svom tijelu dovoljno sna.
• Održavanje društvene aktivnosti provođenjem vremena s prijateljima i obitelji.
• Izazivajte svoj mozak stvarima poput rješavanja zagonetki, čitanja knjiga ili učenja nečeg novog.

Osim toga, vaš liječnik može dati i druge preporuke specifične za vaše zdravstveno stanje.

Što znači `APOE4` pozitivan?

`APOE4` pozitivan znači da imate barem jednu kopiju gena `APOE-e4 (APOE4)` u svojoj `DNK`. To znači da vaš genetski sastav može biti `APOE-e3/e4`, `APOE-e4/e4` ili `APOE-e2/e4`.

Kolika je vjerojatnost razvoja Alzheimerove bolesti ako imate gen `APOE4`?

Prema statistikama, između 15% i 25% opće populacije ima jednu kopiju gena `APOE-e4 (APOE4)`. Također, između 2% i 5% ima obje kopije ovog gena (`APOE-e4/e4`). Već smo raspravljali o tome da čak i jedna kopija gena `APOE4` povećava rizik od razvoja Alzheimerove bolesti.

Međutim, posjedovanje ovog gena ne znači da ćete razviti Alzheimerovu bolest . Zapamtite, genetski test nije dijagnostički test. On samo procjenjuje vaš rizik. Ne potvrđuje niti isključuje bolest. Genetski savjetnik može vam pomoći da shvatite što ovi rezultati znače i što biste trebali učiniti sljedeće.

Koliko je obično potrebno vremena da se dobiju rezultati APOE genetskog testa?

Obično je potrebno nekoliko dana da rezultati APOE genetskog testa koji provodi liječnik budu dostupni. Međutim, to vrijeme može se malo razlikovati ovisno o bolnici ili ustanovi u kojoj se test radi. Vaš liječnik će vam moći dati točne detalje.

Kućni testovi obično mogu potrajati od nekoliko tjedana do nekoliko mjeseci da bi se dobili rezultati, ovisno o tvrtki.

Također moramo razmisliti o psihološkom utjecaju informacija dobivenih ovim testom.

Kada govorimo o složenim stanjima poput Alzheimerove bolesti, može biti utješno imati neko objašnjenje, neke odgovore. Genetski test 'APOE' može pružiti neko objašnjenje zašto imate veću vjerojatnost da ćete razviti Alzheimerovu bolest.

Međutim, rezultati genetskog testa mogu vas pogoditi na različite načine. Informacije koje primite mogu vas učiniti tužnim, tjeskobnim, uplašenim ili ljutim. U nekim slučajevima, rezultati možda neće biti odgovor kojem ste se nadali.

Liječnik vam može pomoći u ovom iskustvu. Može vam objasniti rezultate testa i dati sve informacije potrebne za razumijevanje što se događa. Bez obzira na vaše gene, postoje preventivne mjere koje možete poduzeti kako biste smanjili rizik od razvoja Alzheimerove bolesti. Vaš liječnik je najbolja osoba koja će vas voditi u planiranju vaših sljedećih koraka.

Konačno, najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Dakle, nadam se da ste naučili nešto važno iz onoga što smo raspravljali o genetskom testu 'APOE'. Na kraju, imajte na umu sljedeće:

• Test gena APOE govori vam samo o riziku od određenih stanja, poput Alzheimerove bolesti, ali ne znači da ćete sigurno razviti bolest .
• Ovo nije dijagnostički test .
• Iako posjedovanje genske varijante 'APOE-e4 (APOE4)' povećava rizik, usvajanje zdravog načina života i slijeđenje liječničkih savjeta može pomoći u upravljanju tim rizikom.
• Vrlo je važno potražiti podršku liječnika ili genetskog savjetnika kako biste razumjeli rezultate testa i upravljali psihološkim učincima povezanim s njima.
• Bez obzira na vaše gene, održavanje zdravih životnih navika (dobra prehrana, tjelovježba, dovoljan san, mentalno blagostanje) korisno je za cjelokupno zdravlje.

Nadamo se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate dodatnih pitanja, slobodno se obratite liječniku.

APOE genetski test, Alzheimerova bolest, APOE4, genetski rizik, demencija, genetsko savjetovanje, zdravstvena osviještenost