Bloomov sindrom: Jeste li svjesni ovog rijetkog genetskog stanja?

Jeste li ikada čuli za Bloomov sindrom? Možda vam je ovo ime malo novo. Zapravo je vrlo rijedak, što znači da je zabilježen kod vrlo malo ljudi diljem svijeta. Međutim, vrlo je važno biti svjestan toga, jer je to genetsko stanje koje može utjecati na nekoliko sustava u našem tijelu. Zato ćemo danas o tome detaljno i jednostavno razgovarati.

Što je Bloomov sindrom?

Jednostavno rečeno, Bloomov sindrom je genetsko stanje koje se nasljeđuje s roditelja na djecu. Uzrokuje ga mutacija gena BLM u našem tijelu, što uzrokuje da gen ne funkcionira ispravno. To može uzrokovati promjene u raznim sustavima u tijelu, poput rasta i imunološkog sustava.

Ljudi koji žive s ovim stanjem imaju veću vjerojatnost da će češće oboljevati od infekcija. Također postoje značajna kašnjenja u razvoju, osjetljivost na sunce i povećan rizik od raka . Ovo možda zvuči malo zastrašujuće, ali važno je biti svjestan toga i poduzeti potrebne korake.

Tko je najviše pogođen ovom situacijom?

Bloomov sindrom je rijetko stanje koje može pogoditi bilo koju etničku skupinu u svijetu. Međutim, istraživanja su otkrila da je češći kod ljudi istočnoeuropskog židovskog podrijetla, poznatih kao Aškenazi. Međutim, to ne znači da ga nitko drugi ne može dobiti. Trenutno je u svijetu poznato manje od 300 slučajeva ovog stanja. Dakle, možete vidjeti koliko je rijetko.

Kako Bloomov sindrom utječe na vas ili vaše dijete?

Neće svi s ovim stanjem iskusiti iste simptome. Neki ljudi mogu imati manje simptoma, dok drugi mogu biti teže pogođeni. Ali postoje neki uobičajeni simptomi.

Vidljive fizičke značajke

• Niži od prosječne visine: Ove osobe mogu narasti malo niže od prosječnog djeteta.
• Usko lice i velike uši: Možete vidjeti neke razlike u obliku lica.
• Visok glas: Može postojati razlika u glasu.

Zdravstvena stanja koja mogu predstavljati veći rizik

Osim ovih fizičkih karakteristika, osobe s Bloomovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja određenih drugih zdravstvenih problema.

• Kronična opstruktivna plućna bolest (KOPB): Mogu se pojaviti dugotrajni problemi s plućima.
• Česte infekcije: Infekcije, posebno u ušima i plućima, mogu se često javljati. To može biti posljedica nekih slabosti u njihovom imunološkom sustavu.
• Inzulinska rezistencija i dijabetes melitus:Postoji rizik od razvoja bolesti poput dijabetesa.
• Osip ili lezije na koži prilikom izlaganja suncu: Neke osobe mogu osjetiti crvene, ekcemu ​​slične kožne promjene kada su izložene suncu.

Budimo svjesni i rizika od raka.

Ovo je najozbiljniji problem povezan s Bloomovim sindromom. Osobe s ovim stanjem imaju značajno veći rizik od razvoja nekoliko vrsta raka u mlađoj dobi od prosječne osobe. Također, postoji mogućnost razvoja više od jednog raka. Stoga tome treba posvetiti posebnu pozornost.

Neke od najopasnijih vrsta raka su:

• Wilmsov tumor - Ovo je vrsta raka koja se javlja u bubrezima.
• Gastrointestinalni karcinomi - odnosno karcinomi crijeva i želuca.
• Leukemija - Rak povezan s krvlju.
• Limfom - rak limfnog sustava.
• Osteosarkom - Rak koji se javlja u kostima.
• Rak kože - posebno vrsta koja se naziva karcinom skvamoznih stanica.

Normalno je da se osjećate uplašeno kada čujete za ove vrste raka. Međutim, redoviti pregledi koje preporučuje vaš liječnik mogu pomoći u njihovom ranom otkrivanju. To povećava šanse za liječenje.

Postoje li drugi nazivi za Bloomov sindrom?

Da, liječnici ponekad ovo stanje nazivaju "Bloom-Torre-Machacekov sindrom". Drugi naziv je "kongenitalni telangiektatski eritem". Iako ovaj naziv može zvučati malo komplicirano, najčešće korišteni naziv je Bloomov sindrom.

Koji je razlog za ovu situaciju? Pogledajmo to pobliže.

Kao što smo ranije spomenuli, Bloomov sindrom je genetski poremećaj. To jest, uzrokovan je defektom u genima koje nasljeđujemo od roditelja. Svaka naša stanica ima nešto što se zove kromosomi. Ti kromosomi pohranjuju naše genetske informacije.

Bloomov sindrom je specifično pogođen genom zvanim BLM. Ovaj gen pomaže u popravku naše DNK i održavanju stabilnosti kromosoma. Zamislite, ako ovaj BLM gen ne radi ispravno, postoji veća vjerojatnost da će se pojaviti pogreške u DNK kada se naše stanice dijele. To je glavni uzrok ovog stanja.

Ako oba roditelja imaju mutaciju u BLM genu (tj. nositelji su bolesti), tada postoji šansa 1 prema 4 da će dijete naslijediti bolest sa svakom trudnoćom . To znači da se Bloomov sindrom javlja samo ako dijete naslijedi obje kopije mutiranog BLM gena od majke i oca.

Koji su simptomi Bloomovog sindroma?

Ovo stanje može uzrokovati niz simptoma. Neće ih svi iskusiti sve. Neki simptomi mogu biti vrlo suptilni, dok drugi mogu biti očitiji.

Često uočeni simptomi su:

• Bilo kakve abnormalnosti na licu, području čeljusti i ušiju: na primjer, usko lice, velike uši.
• Promjene u endokrinom sustavu i imunološkom sustavu: Promjene u hormonskoj funkciji i otpornosti na bolesti.
• Razvojna i intelektualna kašnjenja: Neka djeca mogu imati poteškoće u učenju.
• Preosjetljivost na sunce: Čak i kratkotrajno izlaganje suncu može uzrokovati opekline i crvenilo kože.
• Česte infekcije: Posebno se često mogu javiti infekcije uha i pluća (poput upale pluća).
• Problemi s rastom tijekom fetalne faze ili nakon rođenja: Beba može izgubiti težinu i visinu i u maternici i nakon rođenja.
• Problemi s kožom: Crvene mrlje, osip i osip, posebno pri izlaganju suncu. Ponekad se mogu proširiti po obrazima i nosu u obliku leptira.

Kako liječnici dijagnosticiraju ovo stanje?

Ponekad se stanje može otkriti dok je beba još u maternici. Na primjer, ako snimanje pokaže da beba ne raste kako se očekuje, liječnici mogu preporučiti poseban test, poput genetske amniocenteze, koja ispituje djetetove gene.

Ili, nakon što se beba rodi, vi ili pedijatar koji pregleda bebu možete primijetiti neke od ovih simptoma. Tada se mogu preporučiti daljnja testiranja.

Koji su dijagnostički testovi?

Liječnici će prvo obaviti fizički pregled djeteta. Zatim mogu napraviti krvni test kako bi provjerili strukturu kromosoma. To može sa sigurnošću utvrditi postoji li defekt u BLM genu.

Koji su tretmani za Bloomov sindrom?

Iskreno, ne postoji specifičan tretman koji može potpuno izliječiti Bloomov sindrom. Trenutni tretmani prvenstveno su usmjereni na upravljanje simptomima i zaštitu od mogućih komplikacija.

• Problemi s prehranom kod male djece: Bebe s ovim stanjem mogu iskusiti gubitak apetita i težine. Stoga liječnici mogu preporučiti dodatnu tekućinu i hranjive obroke kako bi spriječili dehidraciju i pothranjenost.
• Pregledi za rak: Kao što smo ranije spomenuli, zbog visokog rizika od raka, liječnici preporučuju redovite preglede za rak. To može pomoći u otkrivanju raka u ranoj fazi ako se razvije.
• Antibiotici za infekcije:Budući da se infekcije često javljaju, za njihovo liječenje mogu biti potrebni antibiotici.

Postoji li način da se spriječi ova situacija?

Bloomov sindrom je genetsko stanje, što znači da se nasljeđuje, tako da ne možemo ništa učiniti da spriječimo njegovu pojavu. Ne možemo zaustaviti mutaciju gena.

Međutim, ako vi i vaš partner planirate dijete, možete obaviti genetsko savjetovanje i genetsko testiranje. To vam može pomoći da saznate imate li oboje mutaciju gena BLM povezanu s Bloomovim sindromom, što znači da ste nositelji stanja. To vam može pomoći da shvatite rizik prenošenja stanja na buduće dijete.

Što mogu očekivati ​​ako ja ili moje dijete imamo Bloomov sindrom?

Ako imate Bloomov sindrom, imate povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka, obično u ranoj odrasloj dobi. Zapravo, vodeći uzrok smrti kod osoba s ovim stanjem su komplikacije raka. Međutim, što se ranije rak otkrije, veća je vjerojatnost uspješnog liječenja. Stoga je bitno redovito provoditi preglede za rak prema preporuci liječnika.

Osobe s Bloomovim sindromom vrlo su osjetljive na ionizirajuće zračenje. Ovo zračenje može oštetiti stanice. Stoga vam liječnik može savjetovati da izbjegavate ili ograničite izloženost ovim vrstama zračenja:

• CT skeniranje
• Rendgen

Ako imate rak, Bloomov sindrom može utjecati na vaše liječenje raka. Liječnici obično savjetuju osobama s ovim stanjem da izbjegavaju radioterapiju.

Može li se Bloomov sindrom izliječiti?

Nažalost, ne postoji lijek za Bloomov sindrom. Ako vi ili vaše dijete imate ovo stanje, to je doživotno stanje. Međutim, to ne znači da biste trebali odustati od nade. Mnogi ljudi žive s tim stanjem do odrasle dobi. Najvažnije je upravljati simptomima i biti svjestan mogućih komplikacija.

Kako se mogu brinuti za sebe ili svoje dijete s Bloomovim sindromom?

Najvažnije je slijediti upute svog liječnika. One će vam pomoći da vi i vaša beba ostanete što zdraviji.

Posebno ne zaboravite nanijeti kremu za sunčanje, nositi odjeću koja prekriva kožu i nositi šešir kad god izlazite na sunce. To može pomoći u smanjenju oštećenja kože od sunca.

Često pranje ruku i što je više moguće izbjegavanje gužve također vam može pomoći u zaštiti od infekcija. Također, uravnotežena prehrana i dovoljno sna vrlo su važni za vaše zdravlje.

Konačno, poruka za ponijeti kući

Bloomov sindrom je rijetko, genetsko stanje koje može uzrokovati abnormalnosti rasta, crte lica, osip na koži i česte infekcije. Najvažnije je da osobe s ovim stanjem imaju povećan rizik od razvoja različitih vrsta raka.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome ili ako mislite da vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, svakako se obratite liječniku za savjet. Razgovarajte sa svojim liječnikom o redovitim pregledima za rak i što možete učiniti kako biste ostali zdravi. Zapamtite, rano otkrivanje i pravilno liječenje najbolji su načini za dobar život s ovim stanjem. Ne brinite, liječnici su tu da vam pomognu.

Bloomov sindrom, genetska bolest, BLM gen, rizik od raka, osjetljivost na sunčevu svjetlost, usporavanje rasta, česte infekcije