Je li spolni razvoj vašeg djeteta drugačiji? (Poremećaji spolnog razvoja - DSD) Razgovarajmo o tome!

Ponekad, kada pogledate novorođenče ili kako dijete odrasta, možete primijetiti neke promjene u njihovom tijelu koje vas pomalo zabrinjavaju. Pogotovo ako nešto nije jasno u vezi s genitalijama, normalno je pomisliti: "Što se događa?" U takvim trenucima, jedna stvar na koju treba biti svjestan su ove komplikacije spolnog razvoja ili, kako ih mi zovemo , poremećaji spolnog razvoja (PSB) .

Koji su ovi poremećaji spolnog razvoja (DSD)?

Jednostavno rečeno, DSD-ovi su opći naziv za niz stanja koja uključuju promjene u spolnim karakteristikama osobe, odnosno njezinim kromosomima , gonadama (tj. jajnicima ili testisima) ili genitalijama . Ove promjene mogu biti vidljive pri rođenju, ponekad se pojaviti tijekom puberteta ili čak kasnije, s nekim simptomima koji se pojavljuju u odrasloj dobi.

Razmotrimo nekoliko primjera:

• Čak i ako se dijete rodi s muškim kromosomima (XY) , njegovi vanjski spolni organi (vulva) mogu izgledati kao ženski.
• Alternativno, čak i ako se žensko dijete rodi s (XX) kromosomima , vanjski spolni organi mogu izgledati poput muškog penisa ili uvećanog klitorisa .
• Drugi mogu imati tkivo i jajnika i testisa u tijelu, što može učiniti da njihovi genitalije izgledaju muško, žensko ili mješavina oboje.
• Ponekad, iako su genitalije normalne, abnormalnost u strukturi kromosoma može ometati rast i razvoj koji se događa tijekom puberteta.

U prošlosti su se ta stanja nazivala i 'interseks' . To jest, osobe s kromosomima, genitalijama ili reproduktivnim sustavima koji se ne uklapaju baš u tradicionalnu rodnu podjelu na žene/muškarce.

Važno je da imati (DSD) stanje ne znači da s vama nešto "nije u redu". To samo znači da ste se razvili na malo drugačiji način od drugih. Uz pravilnu dijagnozu i liječenje, većina ljudi s (DSD-om) živi normalnim životom.

Neki ljudi radije koriste riječ "diferencijacija" umjesto "poremećaj" kada govore o DSD-u. To sugerira da se radi o razvojnoj abnormalnosti, a ne o bolesti.

Koje su glavne vrste DSD-ova?

Pod ovim krovnim pojmom (poremećaji spolnog razvoja) obuhvaća se gotovo 60 različitih stanja. Neka od najčešćih su:

• Sindrom androgene neosjetljivosti (AIS)
• Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde(Kongenitalna adrenalna hiperplazija - KAH)
• Kallmanov sindrom
• Klinefelterov sindrom
• McCune-Albrightov sindrom
• Prader-Willijev sindrom (PWS)
• Swyerov sindrom
• Turnerov sindrom

Svaki od njih uzrokuje različite simptome, stoga je važno razgovarati s liječnikom kako biste točno utvrdili o čemu se radi.

Koji su simptomi DSD-a?

Osoba s DSD-om može iskusiti niz simptoma. Neki od njih uključuju:

• Odsutnost genitalija pri rođenju. Primjeri uključuju (afaliju) - što znači rođenje bez penisa i (vaginalnu agenezu) - što znači da vagina nije u potpunosti razvijena.
• Spolni organi koji se ne razlikuju od muških ili ženskih. Na primjer, nerazvijen penis ili povećani klitoris .
• Određena stanja nadbubrežnih žlijezda.
• Hormonske neravnoteže.
• Neravnoteža elektrolita u tijelu.
• Menstruacija počinje u neuobičajenoj dobi ili uopće ne počinje.
• Nespušteni testisi.
• Hipospadija - Ovo je stanje kada se uretra, otvor kroz koji urin izlazi iz penisa, nalazi na drugom mjestu nego na vrhu.

Ako primijetite jedan ili više ovih simptoma kod svog djeteta, najbolje je odmah potražiti liječničku pomoć.

Koji su uzroci poremećaja spolnog razvoja?

Postoji nekoliko razloga zašto se netko može roditi s DSD-om. Ponekad to može biti uzrokovano s više od jednog uzroka. Evo nekih glavnih uzroka:

• Genetske mutacije: To su promjene u genima. Neke su nasljedne mutacije . Druge mogu biti spontane mutacije, koje se javljaju bez ikakvog vidljivog uzroka.
• Razvojni problemi tijekom fetalnog razvoja: Ova stanja mogu se pojaviti ako se neki organi ne razvijaju pravilno dok beba raste u maternici.
• Hormonska insuficijencija: To se događa kada tijelo bebe ne proizvodi dovoljno hormona ili kada tijelo ne reagira pravilno na hormone koje proizvodi. Može se dogoditi i kada je proizvodnja hormona poremećena iz drugih razloga, poput smanjenog protoka krvi u testise ili jajnike.
• Izloženost određenim hormonima ili lijekovima tijekom trudnoće:Na primjer, lijekovi poput blokatora testosterona mogu uzrokovati ovo.

Ti su uzroci vrlo složeni, zbog čega liječnici to detaljno istražuju.

Koje su moguće komplikacije DSD-a?

Neće svi s DSD-om razviti zdravstvene komplikacije. Međutim, neke osobe mogu biti izložene većem riziku od razvoja određenih bolesti. Evo nekoliko primjera:

• Autoimune bolesti - To su bolesti kod kojih imunološki sustav napada vlastite stanice tijela.
• Kongenitalna srčana manu - srčana manu koja je prisutna pri rođenju.
• Visoki krvni tlak (hipertenzija) ili nizak krvni tlak (hipotenzija).
• Neplodnost.
• Stanja bubrega.
• Metabolički sindrom.
• Osteoporoza - To znači da kosti postaju slabe i lako se lome.
• Dijabetes tipa 2.

Ali zapamtite, ovo su samo 'rizici' koji se mogu pojaviti. Ne razvijaju se kod svih. Ti se rizici mogu kontrolirati odgovarajućim liječničkim nadzorom.

Kako se dijagnosticiraju DSD-ovi? (Dijagnoza)

Ponekad liječnici mogu otkriti DSD-ove pri rođenju. Međutim, postoje neke vrste DSD-ova čiji simptomi postaju očitiji kada dijete dosegne pubertet ili čak kasnije u životu.

Liječnik će prvo obaviti fizički pregled. Nakon toga može napraviti dodatne pretrage kako bi dodatno razjasnio situaciju, kao što su:

• Ultrazvuk zdjelice ili MRI (magnetska rezonancija) test.
• Kariotipni test je test kojim se provjeravaju kromosomske abnormalnosti.
• Genetski testovi koji identificiraju genske mutacije .
• Hormonski testovi mjere razinu hormona u tijelu.

Na temelju informacija dobivenih ovim testovima liječnik donosi specifičnu dijagnozu.

Kako se liječe DSD-ovi?

Ovisno o težini simptoma, osobi s DSD-om može biti potrebno liječenje kao što je:

• Hormonska nadomjesna terapija: To se radi kako bi se potaknuo pubertet i smanjio rizik od razvoja zdravstvenih problema povezanih s DSD-om, poput osteoporoze .
• Rekonstruktivna kirurgija: Ova se operacija izvodi kako bi se promijenio izgled genitalija. Međutim,Osim ako nije medicinski nužno, liječnici obično odgađaju nepovratne postupke poput ovih dok djeca ne budu dovoljno stara da mogu sama donositi odluke. To je vrlo važna stvar.

Za neke ljude, simptomi DSD-a su vrlo blagi i možda ne zahtijevaju nikakvo liječenje.

Tko liječi poremećaje spolnog razvoja?

Ako vaše dijete ima stanje koje se naziva DSD, trebat će ga liječiti multidisciplinarni tim liječnika. Taj tim može uključivati:

• Pedijatri.
• Liječnici adolescentne medicine.
• Pedijatrijski endokrinolozi - to jest, specijalisti za hormone.
• Pedijatrijski urolozi.
• Dječji ginekolozi.
• Genetičari.
• Dječji psiholozi.

Upravo uz podršku svih tih ljudi dijete dobiva najbolji tretman.

Kakva je budućnost za ljude s DSD-om?

Osobe s (DSD-om) imaju povećan rizik od razvoja određenih zdravstvenih stanja. Međutim, uz pravilnu dijagnozu i liječenje, mogu živjeti dug, normalan život, baš kao i ljudi bez (DSD-a). Stoga ne gubite nadu.

Moje dijete ima DSD poremećaj. Kako se mogu brinuti za njega?

Pubertet nije lako razdoblje ni za koga. Za djecu s DSD-om ovo može biti prvi put da shvate da su njihova tijela drugačija od tijela njihovih vršnjaka. To za njih može biti vrlo komplicirano iskustvo.

Najbolje što možete učiniti za svoje dijete jest voljeti ga i bezuvjetno podržavati. Evo nekoliko stvari koje možete učiniti da ga ohrabrite:

• Otvoreno razgovarajte o njegovom (DSD) stanju, baš kao što biste razgovarali o bilo kojoj drugoj bolesti. Nemojte to držati u velikoj tajni.
• Unaprijed ga obavijestite što će se dogoditi i što može očekivati ​​na svakom pregledu kod liječnika.
• Potaknite ga da se bavi hobijima i aktivnostima koje voli.
• Pronađite kvalificiranog savjetnika koji će pomoći vašem djetetu da se nosi sa složenim emocijama koje proživljava.

Zapamtite, vaša ljubav, razumijevanje i podrška najveća su snaga koju vaše dijete ima na ovom putu.

Mogu li se DSD-ovi spriječiti?

Ne, DSD-ovi se ne mogu spriječiti. Ne postoji način da se unaprijed zna postoji li problem koji će uzrokovati DSD. Također, ne možete kontrolirati koje će genetske abnormalnosti vaše dijete naslijediti. To se jednostavno ponekad događa.Nemoj se osjećati krivim zbog toga.

Kada trebam posjetiti liječnika svog djeteta?

Najčešće liječnici otkriju DSD-ove pri rođenju. Ali ponekad simptomi postanu očiti tijekom puberteta ili odrasle dobi. Ako sumnjate da je nešto neobično kod vašeg djeteta, zakažite pregled kod liječnika. Liječnik može obaviti fizički pregled i, ako je potrebno, naručiti druge pretrage kako bi otkrio što uzrokuje simptome vašeg djeteta.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku svog djeteta?

Ako je vaše dijete rođeno s poremećajem (DSD), možda biste trebali postaviti liječniku pitanja poput ovih:

• "U kakvom se točno stanju nalazi moje dijete?"
• "Gdje mogu saznati više o ovoj situaciji?"
• "Kakav mu je tretman potreban?"
• "Postoje li grupe podrške koje pomažu djeci i roditeljima poput ove?"

Normalno je imati miješane emocije kada dobijete dijagnozu (DSD-a). S jedne strane, možete osjećati olakšanje što su vaši (ili simptomi vašeg djeteta) konačno dobili ime. Ali također je normalno osjećati se zbunjeno i nesigurno, pitajući se: "Što da sad radim?" Vaš liječnik je najbolja osoba s kojom možete razgovarati o svojim osjećajima. On vam može reći o resursima i trebate li liječenje.

Konačno, poruka za ponijeti kući

Poremećaji spolnog razvoja (PSP) su složena tema, ali važno je imati na umu sljedeće:

• (DSD) nije 'greška', to je 'razlika'. Djeca i odrasli koji žive s ovim stanjem trebaju ljubav, razumijevanje i podršku.
• Rano otkrivanje i odgovarajući liječnički savjet vrlo su važni. To može spriječiti mnoge komplikacije i uspješno ih liječiti.
• Prilikom donošenja nepovratnih odluka poput operacije, važno je biti strpljiv dok dijete ne bude dovoljno staro da razumije (osim ako je to medicinski neophodno).
• Niste sami. Postoje liječnici, savjetnici i grupe podrške koje mogu pomoći ljudima s ovim stanjima.
• Uz pravilno liječenje i podršku, mnogi ljudi s (DSP-om) žive sretno, uspješno i normalno.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako vi ili netko koga poznajete želite saznati više o ovom stanju, slobodno razgovarajte s liječnikom.

Poremećaji spolnog razvoja, poremećaji disfunkcije, genitalije, kromosomi, hormoni, genetske mutacije, zdravlje djeteta