Ima li vaša beba ove simptome? Razgovarajmo o Downovom sindromu

Jeste li ikada primijetili da se neke bebe ponašaju malo drugačije od drugih i da im je izgled malo drugačiji? Možda ste isto pomislili o svojoj bebi. U takvim trenucima jedno od pitanja koje nam pada na pamet je: "Što je ovo?" Danas ćemo razgovarati o stanju koje zahtijeva posebnu pozornost, a to je Downov sindrom. Ne brinite, o tome ćemo govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što je Downov sindrom? Jednostavno rečeno...

Downov sindrom je genetsko stanje. To jest, uzrokovan je dodatnim kromosomom u tijelu bebe prilikom rođenja. Sada se možda pitate što su ti kromosomi. Unutar najmanjih stanica u našem tijelu postoje stvari koje izgledaju poput malih klupčića konca. To nazivamo kromosomima. Oni određuju mnoge stvari o našem izgledu, visini, boji i sposobnostima.

Normalno, svi imamo 23 para ovih kromosoma u svakoj stanici. To je ukupno 46 kromosoma. Međutim, beba s Downovim sindromom ima dodatnu kopiju kromosoma 21, što znači jednu više. Tada ukupan broj kromosoma u njegovim stanicama postaje 47. Zbog ovog dodatnog kromosoma, mozak i tijelo bebe razvijaju se malo drugačije.

Tko može razviti Downov sindrom?

Downov sindrom može pogoditi bilo koga. Genetski je i nije uzrokovan ničim što majka ili otac rade prije ili tijekom trudnoće. Većinom se događa nasumično, što znači da se događa sam od sebe. Obično se prenosi s generacije na generaciju kada se jajna stanica i spermij susretnu.

Koji su faktori rizika za Downov sindrom?

Ovo se još uvijek istražuje. Međutim, studije su pokazale da se rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom može neznatno povećati s godinama majke . Majke starije od 35 godina imaju veću vjerojatnost da će imati dijete s Downovim sindromom ili drugim genetskim stanjima.

Ali to ne znači da mlađe majke ne razvijaju ovo stanje. Budući da je stopa plodnosti veća kod majki mlađih od 35 godina, većina beba s Downovim sindromom zapravo se rađa kod majki mlađih od 35 godina. Stoga, dob nije jedini faktor.

Koliko je čest Downov sindrom?

U usporedbi sa zemljama poput Sjedinjenih Američkih Država, Downov sindrom je česta kromosomska anomalija. Tamo se svake godine rodi oko 6000 beba s ovim stanjem. To znači da otprilike jedno od svakih 700 rođenih beba može imati ovo stanje. U Šri Lanki također ima djece s ovim stanjem, stoga je vrlo važno biti svjestan toga.

Koji su simptomi kod bebe s Downovim sindromom?

Downov sindrom može uzrokovati fizičke, intelektualne i bihevioralne simptome. Međutim, ne svako dijete ima sve ove simptome, a priroda simptoma može varirati od djeteta do djeteta.

Fizičke karakteristike (promjene u izgledu)

Ovi simptomi su obično vidljivi pri rođenju i mogu postati očitiji kako beba raste.

• Most Nahe je malo ravan .
• Oči kao da su nagnute prema gore .
• Vrat je malo kratak .
• Uši, ruke i stopala su manji nego što je normalno .
• Slabost mišića (mlohavost) pri rođenju.
• Mali prst ruke je nagnut prema unutra (prema palcu) .
• Prisutnost jedne duboke linije na dlanu (palmarni nabor).
• Biti ispod prosječne visine .

Kako vaša beba raste, mogu se pojaviti dodatni simptomi zbog načina na koji se njezino tijelo razvijalo dok je bila u maternici. Na primjer:

• Infekcije uha ili gubitak sluha.
• Problemi s očima ili bolesti oka .
• Problemi sa zubima .
• Veća sklonost čestim infekcijama ili bolestima .
• Opstruktivna apneja u snu, stanje u kojem disanje prestaje tijekom spavanja.
• Kongenitalna srčana bolest .

Vaš liječnik će redovito provjeravati ima li takvih stanja.

Intelektualne i razvojne karakteristike

Vaše dijete s Downovim sindromom može imati nekih poteškoća s intelektualnim razvojem zbog dodatnog kromosoma. To može dovesti do intelektualnih ili razvojnih teškoća . Vaše dijete možda neće moći činiti stvari koje treba činiti u određenoj dobi, odnosno možda neće dostići razvojne prekretnice istom brzinom kao druga djeca. Na primjer:

• Hodanje i kretanje (gruba i fina motorika).
• Govor (vještine razvoja jezika).
• Učenje (kognitivne vještine).
• Igranje (društvene i emocionalne vještine).

Zbog toga će vašem djetetu možda trebati malo više vremena da napravi sljedeće stvari:

• Odvikavanje od korištenja toaleta.
• Izgovaranje prvih riječi.
• Poduzimanje prvog koraka.
• Jedenje samo.

Razmislite o tome, neka djeca prohodaju s godinu dana, druga s godinu i pol. Dijete s Downovim sindromom možda neće početi hodati dok ne napuni otprilike dvije godine. To je prirodan dio njihovog razvoja.

Karakteristike ponašanja

Dijete s Downovim sindromom može pokazivati ​​određene karakteristike ponašanja. To može biti zato što ne može jasno komunicirati svoje potrebe vama ili svojim skrbnicima. Možete primijetiti ove karakteristike:

• Tvrdoglavost i ispadi bijesa .
• Teškoće s koncentracijom .
• Opsesivno ili kompulzivno ponašanje je sklonost pretjeranoj ovisnosti o određenim stvarima ili ponavljanju istih stvari .

Što uzrokuje Downov sindrom?

Kao što smo ranije spomenuli, glavni uzrok Downovog sindroma je prisutnost dodatnog kromosoma . Točnije, uzrokovan je promjenom u načinu na koji se stanice dijele na kromosomu 21. Svaka osoba s Downovim sindromom ima dodatni kromosom 21 u nekim ili svim svojim stanicama.

Postoje tri vrste Downovog sindroma, svaka s različitim uzrocima.

• Trisomija 21 `(Trisomija 21)`
• Translokacija
• Mozaicizam

Što je trisomija 21?

Ovo je najčešći tip Downovog sindroma. "Trisomija" znači imati dodatnu kopiju kromosoma. Kod trisomije 21, svaka stanica u fetusu u razvoju ima tri kopije kromosoma 21. Normalno, postoje samo dvije. Ovaj tip čini 95% ljudi s Downovim sindromom.

Što je translokacijski Downov sindrom?

Kod ovog tipa, cijeli ili dio kromosoma 21 je pričvršćen za drugi kromosom. Za razliku od trisomije 21, gdje umjesto da ima dodatnu kopiju kromosoma 21 samostalno, on je pričvršćen za kromosom drugog broja. Ovaj tip se vidi kod manje od 4% osoba s Downovim sindromom.

Što je mozaični Downov sindrom?

Ovo je najrjeđi oblik Downovog sindroma. Javlja se u manje od 1% svih slučajeva. "Mozaicizam" znači da neke stanice imaju normalnih 46 kromosoma, dok druge imaju 47 kromosoma (uključujući dodatni kromosom 21). Izgleda kao mozaik napravljen od kamenčića različitih boja. Zato se naziva mozaik.

Kako se Downov sindrom može dijagnosticirati prije rođenja djeteta?

Neki testovi provedeni tijekom trudnoće mogu kod liječnika izazvati sumnju na Downov sindrom. Drugi testovi također mogu potvrditi stanje.

Prenatalni probirni testovi

Ovi testovi samo ispituju postoji li kod vaše bebe rizik od Downovog sindroma. Ne mogu ga potvrditi .To može uključivati ​​krvne pretrage ili ultrazvučni pregled majke. Tijekom pregleda liječnik traži znakove nečega poput viška tekućine iza djetetovog vrata. Ponekad, čak i ako su ovi rani testovi normalni, beba može imati Downov sindrom.

Dijagnostički testovi tijekom trudnoće

Ovi testovi mogu potvrditi Downov sindrom. Obično se rade ako prethodno spomenuti probirni testovi pokažu da postoji rizik. Budući da ovi testovi mogu predstavljati mali rizik za majku i dijete u maternici, liječnik ih preporučuje tek nakon pažljivog razmatranja. Primjeri:

• Amniocenteza: Test koji uključuje uzimanje male količine tekućine oko bebe.
• Biopsija korionskih resica (CVS): Postupak u kojem se uzima i pregledava mali komadić posteljice.
• Perkutano uzimanje uzorka pupčane krvi (PUBS): Test koji uključuje uzimanje male količine krvi iz pupčane vrpce.

Ovi testovi mogu točno otkriti promjene u kromosomima.

Kako se Downov sindrom dijagnosticira nakon rođenja djeteta?

Nakon što se dijete rodi, liječnici pregledavaju dijete kako bi utvrdili ima li ranije spomenutih fizičkih znakova. Kako bi potvrdili dijagnozu, postoji poseban test krvi djeteta, nazvan kariotipni test . To uključuje uzimanje uzorka krvi djeteta i pregled pod mikroskopom kako bi se vidjelo ima li dijete dodatni 21. kromosom.

Što učiniti ako saznate da vaša beba u maternici ima Downov sindrom?

Otkriti da vaša beba ima Downov sindrom može biti vrlo teška odluka. Ali zapamtite da niste sami. Vaš liječnik će vam moći pomoći pronaći resurse, savjetodavne usluge i grupe podrške koje su vam potrebne.

U ovakvim trenucima zaista je korisno potražiti savjetovanje ili se pridružiti grupi za podršku gdje se okupljaju drugi roditelji djece s Downovim sindromom. Tamo možete podijeliti njihova iskustva, dobiti praktične savjete i steći snagu. To je kao kada se u našem selu pojavi problem, svi se udruže kako bi pomogli.

Koji su tretmani za Downov sindrom?

Ne postoji lijek za Downov sindrom. Međutim, postoje mnogi tretmani i podrška koji mogu pomoći vašem djetetu da razvije svoj puni potencijal i živi sretan život. Ovi tretmani osmišljeni su kako bi pomogli djetetovom fizičkom i mentalnom razvoju. Primjeri uključuju:

• Fizikalna terapija ili radna terapija .
• Logopedska terapija .
• U školiSudjelovanje u programima posebnog obrazovanja.
• Liječenje drugih osnovnih medicinskih stanja .
• Nošenje naočala zbog problema s vidom ili korištenje slušnih aparata za oštećenje sluha.

Tko bi trebao biti u timu za brigu o mom djetetu?

Ako vaše dijete ima Downov sindrom, trebat će posjetiti razne stručnjake kako bi se osiguralo da je zdravo. Taj tim može uključivati:

• Pružatelji primarne zdravstvene zaštite : Brinu se o rastu, razvoju, cijepljenju i općim zdravstvenim problemima vašeg djeteta.
• Liječnici specijalisti prema potrebama djeteta: Na primjer, kardiolog, endokrinolog, genetičar i otorinolaringolog.
• Logopedi : Pomažu djetetu u komunikaciji.
• Fizioterapeuti : Jačaju mišiće i poboljšavaju motoričke sposobnosti.
• Radni terapeuti : Razviti vještine potrebne za lako obavljanje svakodnevnih zadataka.
• Bihevioralni terapeuti : Pomažu u upravljanju emocionalnim izazovima koji dolaze s Downovim sindromom.

Koja druga zdravstvena stanja mogu biti povezana s Downovim sindromom?

Osobe s Downovim sindromom mogu razviti druge zdravstvene probleme koji su prisutni pri rođenju ili se razvijaju tijekom vremena. Liječnik može pomoći vama i vašem djetetu u upravljanju tim problemima. Najčešći problemi su:

• Problemi sa srcem .
• Abnormalnosti štitnjače .
• Problemi s probavnim sustavom : zatvor, gastroezofagealni refluks i celijakija.
• Autizam : Izazovi povezani sa socijalnim vještinama, komunikacijom i repetitivnim ponašanjem.
• Alzheimerova bolest (kako starite).

Jesu li osobe s Downovim sindromom izložene većem riziku od razvoja Alzheimerove bolesti?

Da, osobe s Downovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja Alzheimerove bolesti s godinama. Studije su pokazale da oko 30% osoba s Downovim sindromom u 50-ima i oko 50% osoba u 60-ima može razviti bolest.

Kaže se da je dodatni kromosom 21 uzrok ovog povećanog rizika. To je zato što geni na kromosomu 21 proizvode protein nazvan amiloidni prekursorski protein, koji je odgovoran za promjene koje se vide u mozgu pacijenata s Alzheimerovom bolešću.

Može li se Downov sindrom spriječiti?

Downov sindrom je genetska bolest, stoga se ne može spriječiti . Ako želite znati svoj rizik od rađanja djeteta s tim stanjem, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju.

Što možete očekivati ​​ako imate dijete s Downovim sindromom?

Uz pravu podršku i ljubav, djeca s Downovim sindromom mogu živjeti sretan i zdrav život . Liječenje i terapije mogu im pomoći da prevladaju razvojne prekretnice, uče s drugom djecom svoje dobi, steknu prijatelje i imaju uspješne karijere.

Postoje mnoge grupe i resursi koji pomažu roditeljima, obiteljima i skrbnicima.

Postoji li lijek za Downov sindrom?

Ne. Downov sindrom je doživotno stanje i ne postoji lijek . Međutim, simptomi se mogu kontrolirati, a postoje i tretmani za druga zdravstvena stanja koja se mogu pojaviti.

Koliki je životni vijek osoba s Downovim sindromom?

Danas je prosječni životni vijek osobe s Downovim sindromom 60 godina ili više . Možda će im trebati određena podrška i skrb tijekom cijelog života.

Koji su resursi dostupni osobama s Downovim sindromom i njihovim obiteljima?

Postoje mnogi resursi za pomoć osobama s Downovim sindromom i njihovim obiteljima. Mnoge obitelji pridružuju se grupama podrške za osobe s Downovim sindromom kako bi podijelile svoja iskustva i razgovarale o načinima kako pomoći svojoj djeci da žive zdravim i ispunjenim životom.

Osobama s Downovim sindromom može biti potrebna podrška tijekom cijelog života. Osim terapije, možda će im trebati i pomoć u stvarima poput obrazovanja, zapošljavanja i samostalnog života. Postoje razne organizacije koje pružaju znanje i snagu tim ljudima i njihovim obiteljima. Slične organizacije i programi postoje i na Šri Lanki, pa ih možete istražiti.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

• Ako sumnjam na Downov sindrom, kako se mogu pripremiti za rođenje djeteta?
• Kako mogu podržati svoje dijete?
• Možete li preporučiti neke resurse koji bi mogli biti korisni obiteljima?
• Tko bi trebao biti u timu za brigu o mom djetetu?

Mogu li osobe s Downovim sindromom imati djecu?

Da, osobe s Downovim sindromom mogu imati djecu. Oko 50% žena može imati djecu. Muškarci mogu imati smanjenu plodnost. Za majku s Downovim sindromom, rizik od prenošenja genetske bolesti na djecu je između 35% i 50%.

Normalno je osjećati se preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima Downov sindrom. Dok se pokušavate nositi s viješću, zapamtite da niste sami i da je dodatni kromosom vašeg djeteta dio njegovog identiteta. Možete dobiti podršku od medicinskog tima vašeg djeteta ili od obitelji i grupa skrbnika kako biste saznali više o stanju i pomogli svom djetetu da napreduje.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Downov sindrom nije nešto čega se treba bojati, važno je biti o njemu pravilno informiran .

• Ovo je genetska bolest, nije ničija krivnja.
• Svako dijete je drugačije, a djeca s Downovim sindromom razvijaju se na svoj jedinstven način.
• Uz ranu identifikaciju i potreban tretman i podršku, i ova djeca mogu živjeti sretan i smislen život.
• Nisi sam/sama! Postoji mnogo ljudi i resursa koji ti mogu pomoći i pružiti ti podršku. Suoči se s ovim izazovom s pozitivnim stavom i ljubavlju .

Zapamtite, svako dijete je dragocjen dar. Ako im se pruži ljubav, briga i prilika koja im je potrebna, mogu osvojiti svijet!

Downov sindrom, kromosomi, genetske bolesti, razvoj djeteta, posebne potrebe, zdravstveni odgoj, Šri Lanka