Jeste li ikada osjetili kao da ste iznenada izgubili kontrolu nad svojim tijelom, spoticali se pri hodanju ili vam je govor bio nerazgovijetan? Ponekad se te stvari pojave i prođu na neko vrijeme. Ako ste imali takvo iskustvo, vrlo je važno biti svjestan stanja o kojem ćemo danas govoriti, a koje se naziva epizodna ataksija .
Znate li što je epizodna ataksija?
Jednostavno rečeno, ataksija je stanje uzrokovano slabošću dijelova našeg mozga koji kontroliraju kretanje, ravnotežu i govor . Zamislite to kao grešku u računalnom sustavu našeg tijela. Postoje različite vrste ataksije.
Jedan od tih tipova naziva se epizodna ataksija ili EA . Kao što riječ "epizodična" sugerira, ovo je stanje koje se javlja povremeno ili samo u određeno vrijeme . To jest, imate "epizode" ili vremenska razdoblja kada imate ove probleme s kretanjem i ravnotežom. Ta razdoblja počinju i završavaju jasno. Ali ponekad se mogu pojaviti manji simptomi između tih "epizoda".
Postoje li druga imena za ovo?
Da, neki ljudi ovo stanje nazivaju sindromom epizodne ataksije ili EA sindromom . U svakom slučaju, to je isto stanje.
Postoje li i druge vrste ataksije?
Zapravo postoji mnogo vrsta ataksije. Liječnici će odrediti koju vrstu ataksije imate na temelju vaših simptoma i kako se stanje razvilo.
- Neke vrste ataksije su „progresivne“. To jest, simptomi su uvijek prisutni i postupno se pogoršavaju tijekom vremena.
- Neki su genetski, što znači da se nasljeđuju od roditelja putem gena.
- Druge su stečene ili uzrokovane drugim zdravstvenim stanjem.
Ove različite vrste ataksije mogu uzrokovati različite simptome, poput problema s mišićima i poteškoća s gutanjem .
Tko može razviti epizodičnu ataksiju? Koliko je česta?
Epizodična ataksija obično je uzrokovana promjenama (mutacijama) u određenim genima koji se nasljeđuju od roditelja . Međutim, ponekad se te genske mutacije mogu pojaviti spontano, bez ikakve obiteljske anamneze. Dob u kojoj se ovi simptomi prvi put pojavljuju također može varirati od osobe do osobe.
Epizodična ataksija je zapravo vrlo rijetko stanje . Prema stručnjacima, smatra se da pogađa samo jednu od sto tisuća osoba . Dakle, nije nešto što je vrlo često.
Kako epizodna ataksija utječe na vas? Koji su simptomi?
Ako imate epizodnu ataksiju, možete imati poteškoća s hodanjem, gubiti ravnotežu ili imati druge probleme s kretanjem koji traju od nekoliko minuta do nekoliko sati . Ove "epizode" mogu se javljati svakodnevno ili povremeno.
Zamislite, radite nešto ili se spremate negdje ići. Odjednom osjetite kao da vas noge ne slušaju, klimaju se dok hodate, kao da ne dodiruju tlo pravilno. To može biti vrlo neugodno i zastrašujuće iskustvo.
Problemi s kretanjem i ravnotežom glavni su simptomi epizodne ataksije. Možete se osjećati kao da ćete pasti ili se ponašati vrlo nestabilno .
Kada se pojavi "epizoda", mogu se pojaviti i drugi simptomi:
- Vrtoglavica : Osjećaj vrtoglavice.
- Glavobolja : Može biti normalna glavobolja ili jaka.
- Nistagmus : Ovo je stanje u kojem se čini kao da oči plešu.
- Dvostruki vid : Vidjeti dvije stvari odjednom.
- Mučnina i povraćanje .
- Hemiplegija: Ponekad se slabost može pojaviti na jednoj strani tijela, poput ruke ili noge.
- Tinitus: Čuvanje različitih zvukova u ušima.
- Nerazgovijetan govor (dizartrija) : Poteškoće s jasnim govorom.
Ovi simptomi se ne javljaju kod svih na isti način. Neki ljudi mogu imati nekoliko njih, dok ih drugi mogu imati na različite načine.
Što uzrokuje epizodnu ataksiju?
Istraživači vjeruju da su genske mutacije glavni uzrok epizodne ataksije. Genske mutacije koje uzrokuju neke vrste EA već su identificirane. Međutim, istraživanja su još uvijek u tijeku, budući da je ovo složeno stanje.
Postoje li vrste sindroma epizodne ataksije?
Da, trenutno je identificirano osam vrsta sindroma epizodne ataksije . Stručnjaci su također identificirali genetske mutacije povezane s nekoliko njih. Dvije glavne vrste su:
- Epizodična ataksija tipa 1 (EA1) : Uzrokovana je mutacijama u genu KCNA1 . Stanje obično počinje u djetinjstvu . Simptomi uključuju trzanje ili ukočenost mišića . Ponekad je EA1 povezan s epilepsijom.
- Epizodična ataksija tipa 2 (EA2) : Uzrokovana je mutacijama u genu CACNA1A . Ovo je najčešći tip epizodične ataksije. Nistagmus (pokreti očiju)Ovo je čest simptom. Obično počinje u djetinjstvu ili ranoj adolescenciji .
Za osobe s `EA1` i `EA2`, ove "epizode" se mogu iznenada pojaviti zbog određenih ponašanja ili situacija. To nazivamo "okidačima" . Primjeri:
- Emocionalni stres : Kao što su pretjerana tuga, ljutnja ili anksioznost.
- Fizički stres : Stanja poput pretjeranog umora i vrućice.
Jesu li neke vrste epizodne ataksije vrlo rijetke?
Da, neki od tipova `EA` (npr. `EA3`, `EA4`, `EA5`, `EA6`, `EA7`, `EA8` ) su toliko rijetki da su ih stručnjaci pronašli samo u jednoj ili dvije obitelji . Dok su geni povezani s nekim od ovih tipova identificirani, istraživači još uvijek proučavaju druge.
Kako liječnici dijagnosticiraju epizodičnu ataksiju?
Vaš liječnik će prvo obaviti fizički pregled , razgovarati s vama o vašim simptomima i pitati ima li netko u vašoj obitelji ataksiju.
Tada vas mogu uputiti neurologu koji može provesti daljnje pretrage kako bi potvrdio dijagnozu epizodne ataksije.
Kakvi se testovi rade za to?
Vaš liječnik može preporučiti neke testove za provjeru funkcije vašeg mozga i živčanog sustava. To može uključivati:
- CT skeniranje
- Elektromiogram (EMG) : Ovo je snimanje električne aktivnosti mišića i živaca.
- Magnetska rezonancija (MR)
Osim toga, vaš liječnik može preporučiti genetsko testiranje kako bi provjerio genetske mutacije povezane s epizodičnom ataksijom.
Može li se epizodna ataksija izliječiti? Koji su tretmani dostupni?
Nažalost, epizodna ataksija se ne može potpuno izliječiti . Ali ne brinite! Liječnici vam mogu preporučiti razne tretmane i lijekove koji će vam pomoći u upravljanju simptomima i aktivnom, neovisnom životu .
Ovisno o vašim simptomima, liječnici mogu propisati blokatore živčanih kanala . Ovi lijekovi mogu pomoći u kontroli ili smanjenju epizoda ataksije.
Osim toga, postoje lijekovi za specifične simptome, poput nistagmusa (pokreta očiju) ili napadaja . Istraživači još uvijek traže nove lijekove koji mogu pomoći ljudima s early artritisom.
Također, fizikalna terapija može pomoći u jačanju tijela i poboljšanju stvari poput poremećaja hoda.
Imaju li hrana i piće utjecaja na ovo stanje?
Neka hrana i pića (npr.Kofeinska pića (poput onih koja sadrže kofein) mogu povećati rizik od epizoda ataksije. Stoga je dobro razgovarati sa svojim liječnikom o tome i saznati što bi vam moglo predstavljati problem. Istraživači još uvijek proučavaju kako određena hrana i pića utječu na eozinofilnu anksioznost.
Na što treba paziti kod osoba s epizodičnom ataksijom?
Vaš liječnik je vaš najbolji prijatelj na ovom putovanju. Općenito je važno biti svjestan ovih stvari:
- Jedite zdravu prehranu.
- Slijedite upute svog liječnika u vezi s vježbanjem .
- Dobro se naspavaj .
Postoji li način da se to spriječi?
Epizodična ataksija je genetsko stanje . Nije nečija krivnja. Možete naslijediti ove genske mutacije ili se mogu pojaviti nasumično. Stoga ne možete ništa učiniti da smanjite rizik od razvoja eozinofilne ataksije ili je spriječite.
Koliko će dugo ova situacija trajati?
Epizodična ataksija obično je doživotno stanje . Ali ne brinite. Vaš liječnik vam može pomoći da živite zdravim životom. Razgovarajte s njim ili njom o tome kako upravljati simptomima i dobiti podršku koja vam je potrebna.
Kakvi su izgledi za budućnost s obzirom na ovu situaciju?
Očekivano trajanje života osoba s epizodičnom ataksijom slično je onome u općoj populaciji . To znači da očekivano trajanje života nije smanjeno zbog ovog stanja.
Ponekad simptomi EA mogu nestati kako starite, ali to se ne događa svima.
Mnogi ljudi s EA mogu kontrolirati svoje simptome lijekovima . Drugi nauče uspješno živjeti sa svojim simptomima putem fizikalne terapije i emocionalne podrške.
Kako bih se trebao brinuti o sebi? Smatra li se to invaliditetom?
Dolazite na preglede kod svog liječnika na vrijeme . Točno se pridržavajte njegovih ili njezinih savjeta o prehrani i tjelovježbi. Odmah obavijestite svog liječnika ako se pojave novi simptomi ili ako postojeći simptom postane uznemirujući.
Ako vam simptomi epizodne ataksije uzrokuju toliko poteškoća da ne možete obavljati nikakav posao , možda ćete moći podnijeti zahtjev za invalidninu. Možete razgovarati sa svojim liječnikom kako biste saznali ispunjavaju li vaše stanje i simptomi uvjete.
Poruka za ponijeti kući s knjige O čemu smo pričali
U redu, sada bolje razumijete o čemu smo govorili, epizodna ataksija (EA). Zapamtite:
- EA je rijetko, genetsko stanje koje uzrokuje povremene probleme s kretanjem i ravnotežom .
- Glavni simptomi ovoga su otežano hodanje, gubitak ravnoteže, vrtoglavica i otežani govor.Takve stvari.
- Iako se EA ne može potpuno izliječiti, simptomi se mogu dobro kontrolirati i normalan život se može voditi lijekovima, fizikalnom terapijom i promjenama načina života .
- Ovo nije ničija krivnja, to je genetsko stanje .
- Ako imate ove simptome, ne ustručavajte se posjetiti liječnika po savjet . Vrlo je važno što prije dobiti pravilnu dijagnozu i započeti liječenje.
- Vaš liječnik je vaš najbolji prijatelj i savjetnik na ovom putovanju.
Ako su vam ove informacije bile korisne, to je najvažnije. Svima želim dobro zdravlje!
epizodna ataksija, ataksija, poremećaji kretanja, ravnoteža, genetske mutacije, neurološke bolesti, simptomi
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න