Imate li previše trombocita u krvi? Razgovarajmo o esencijalnoj trombocitemiji!

Jeste li ikada pogledali krvnu sliku i primijetili da vam je broj trombocita vrlo visok? Ili ste iskusili stvari poput stvaranja krvnih ugrušaka na različitim mjestima u tijelu bez razloga ili samo krvarenja? Možda niste obraćali puno pažnje na te stvari. Međutim, vrlo je važno biti svjestan rijetkog stanja koje može biti uzrok ovih stvari, o kojem ćemo danas govoriti, a koje se naziva esencijalna trombocitemija.

Što je esencijalna trombocitemija? Razumijemo to jednostavno.

Jednostavno rečeno, esencijalna trombocitemija je stanje u kojem naša koštana srž, glavna tvornica za stvaranje krvi, proizvodi vrstu krvnih stanica koje se nazivaju trombociti u većoj količini nego što je potrebno. Sada se možda pitate: "Što su ti trombociti ?" Trombociti su najmanja vrsta stanica u našoj krvi. Oni su poput malih vojnika. Kada negdje postoji rana i počne krvarenje, ti trombociti prvi jure tamo, spajaju se i stvaraju krvni ugrušak kako bi zaustavili krvarenje. Zamislite, što se događa ako nešto nije u redu s koštanom srži, tvornicom koja proizvodi trombocite, i ti se trombociti proizvode u prekomjernoj količini? Tada problem počinje. Ovo stanje nastaje zbog promjena u nekim genima u našem tijelu, odnosno mutacija . Ovo nije nešto s čime se rađa, već nešto što se razvija tijekom života. Zato se naziva "stečeno genetsko stanje". Većinu vremena stanje se otkriva slučajno tijekom krvnog testa koji se radi iz drugog razloga. Neki ljudi možda uopće nemaju simptome. Također, neće svima trebati odmah liječenje. Iako se ne može potpuno izliječiti, pravilno liječenje može uvelike smanjiti rizik od ozbiljnih komplikacija.

Kako ovo utječe na moje tijelo?

Sada razumijete što se događa kada koštana srž proizvodi previše trombocita. Ti dodatni trombociti nisu poput normalnih trombocita, neki su veći od normalnih i imaju malo drugačiji oblik. To je kao tvornica koja proizvodi seriju inferiorne robe. Ti abnormalni, dodatni trombociti uzrokuju stvaranje krvnih ugrušaka u krvnim žilama. Ti krvni ugrušci blokiraju protok krvi, poput prometne gužve na cesti. Ti krvni ugrušci mogu se stvoriti bilo gdje u tijelu. Ali najčešće se vide u mozgu, rukama i nogama.

Ovo stanje, posebno kod trudnica , povećava rizik od stvaranja krvnih ugrušaka .

Još jedna iznenađujuća stvar je da ovo stanje ponekad može uzrokovati pretjerano krvarenje.Možda mislite: "Krvni ugrušci se događaju, pa kako krv teče?" Razlog je taj što kada ima previše krvnih ugrušaka, svi trombociti u tijelu se potroše. Tada nema dovoljno trombocita da zapravo zaustave krvarenje u slučaju ozljede. Vidite? Zbog toga su osobe s esencijalnom trombocitemijom izložene većem riziku od ozbiljnih stanja poput srčanog ili moždanog udara.

Je li ovo rak? Je li povezano s leukemijom?

Da, esencijalna trombocitemija je vrsta raka krvi. Liječnici je nazivaju mijeloproliferativnom neoplazmom. Jednostavno rečeno, to je stanje u kojem se određena vrsta krvnih stanica (u ovom slučaju, trombociti) proizvodi previše. Međutim, to nije baš vrsta raka krvi koja se naziva leukemija. Međutim, u vrlo rijetkim slučajevima, ovo stanje se kod nekih ljudi može razviti u leukemiju. Zato su liječnici uvijek na oprezu zbog toga.

Jesu li esencijalna trombocitemija i trombocitoza ista stvar?

Ova dva imena su donekle slična, pa se mogu pomiješati. Ali postoji razlika između njih.

• Esencijalna trombocitemija: Ovdje se broj trombocita povećava zbog problema u samoj koštanoj srži, a ne zbog neke druge bolesti.
• Reaktivna trombocitoza: Ovdje se broj trombocita povećava kao reakcija na drugo zdravstveno stanje (npr. infekciju, nedostatak željeza , nakon operacije).

Od ta dva, stanje koje se naziva trombocitoza češće je od esencijalne trombocitemije.

Tko ima veću vjerojatnost da će razviti ovo stanje?

Esencijalna trombocitemija je vrlo rijetko stanje. Prema statistikama u Sjedinjenim Državama, pogađa otprilike dvije osobe na svakih 100 000. Žene imaju dvostruko veću vjerojatnost da će je razviti nego muškarci. Stanje obično pogađa ljude u dobi između 60 i 80 godina. Međutim, oko 20% onih koji je razviju mlađi su od 40 godina. Vrlo je rijetko da je razviju djeca. Ako se i razviju, najvjerojatnije je genetski naslijeđena od roditelja.

Koji su simptomi ovoga? Kako to prepoznati?

Nisu svi isti simptomi. Neki ljudi mogu godinama živjeti bez ikakvih simptoma. Simptomi se počinju pojavljivati ​​tek kada se broj trombocita postupno povećava. Glavni simptomi su oni uzrokovani krvnim ugrušcima. Oni se mogu pojaviti na mjestima poput mozga, ruku i nogu. Simptomi koji se mogu pojaviti zbog krvnih ugrušaka uključuju:

• Kronična glavobolja .
• Vrtoglavica .
• Osjećaj peckanja ili pulsiranja u dlanovima i tabanima.
• Utrnule ili crvene ruke i noge.
• Promjene u govornom obrascu.
• Migrene .
• Napadaji .
• Bol ili nelagoda u prsima, rukama, leđima, vratu, čeljusti ili trbuhu.
• Mučnina .
• Otežano disanje (dispneja).
• Bol u prsima .
• Slabost .
• Povećana slezena - organ koji se nalazi u gornjem lijevom dijelu trbuha.
• Krvarenje iz nosa (epistaksa).
• Krvarenje desni.
• Krv u stolici.
• Krv u mokraći (hematurija).
• Lako stvaranje modrica.
• Žene doživljavaju obilne menstruacije.

Kako ovo utječe na trudnoću?

Uvijek postoji rizik od stvaranja krvnih ugrušaka u tijelu žene tijekom trudnoće. Taj je rizik još veći za trudnicu s esencijalnom trombocitemijom. Također, neki tretmani za ovo stanje nisu prikladni za trudnice ili one koje planiraju trudnoću. Stoga, ako patite od ovog stanja, bitno je da o tome razgovarate sa svojim liječnikom prije nego što razmišljate o djetetu.

Ne zaboravite, ovo stanje može dovesti do srčanog i moždanog udara. Ako imate ovo stanje, odmah nazovite 1990 ako osjetite simptome srčanog ili moždanog udara.

Zašto dolazi do ove situacije? Koji su razlozi?

Kao što smo ranije spomenuli, to je uzrokovano promjenama (mutacijama) u genima. To nisu geni koji su prisutni pri rođenju, već geni koji se mijenjaju tijekom života. Konkretno, glavni uzrok su mutacije u tri gena koji utječu na matične stanice u našoj koštanoj srži koje stvaraju krvne stanice. Ti geni su:

• (JAK2) gen: Ovaj gen kodira protein nazvan „(JAK2)“. Ovaj protein pomaže u kontroli proizvodnje krvnih stanica.
• (CALR) gen: Ovaj gen kodira protein nazvan „kalretikulin“. Istraživači vjeruju da on igra ulogu u kontroli rasta, diobe i smrti stanica.
• (MPL) gen: Ovaj gen je također poznat kao „onkogen“, gen povezan s nastankom raka.

Kada se ti geni promijene, proces stvaranja trombocita u koštanoj srži postaje nekontroliran i prebrz. To je kao da vas udari akcelerator! Tada tijelo proizvodi više trombocita nego što može podnijeti.

Kako liječnici to dijagnosticiraju? (Dijagnoza)

Ako liječnik posumnja da imate ovo stanje, prvo će obaviti fizički pregled . Također će vas pitati o vašim simptomima i je li netko u vašoj obitelji imao slične probleme. Zatim može napraviti neke pretrage, kao što su:

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovom se pretragom provjeravaju razine svih vrsta stanica u krvi, posebno broj trombocita.
• Razmaz periferne krvi: Ovo uključuje uzimanje uzorka krvi i pregled trombocita pod mikroskopom kako bi se utvrdilo jesu li normalnog ili abnormalnog oblika i veličine. Abnormalni trombociti mogu biti veći i imati različite oblike.
• Testovi koštane srži: Ponekad se može uzeti mali uzorak koštane srži na testiranje (aspiracija koštane srži ili biopsija koštane srži). To može pomoći u točnoj procjeni stanja koštane srži.
• Genetsko testiranje: Ovi testovi se rade kako bi se utvrdilo postoje li mutacije u genima o kojima smo govorili, kao što su (JAK2), (CALR) i (MPL).

Rezultati ovih testova pomoći će vašem liječniku da procijeni vaš rizik i razvije plan liječenja. Općenito, faktori rizika za ovo stanje uključuju:

• Biti stariji od 60 godina.
• Biti žena.
• Nakon što su imali prethodne krvne ugruške.
• Prisutnost gore navedenih genetskih mutacija u tijelu.

Trebaju li svi lijekovi za ovo? Koji su tretmani?

To nije isto za sve. Za neke ljude, ako nemaju simptome, liječnici mogu preporučiti strategiju koja se naziva "budno čekanje". To znači praćenje razvoja znakova i simptoma. Osobe koje imaju simptome ili imaju visok rizik od razvoja krvnih ugrušaka trebat će liječenje. Liječenje je prvenstveno usmjereno na sprječavanje stvaranja krvnih ugrušaka i/ili smanjenje razine trombocita. Za to se koristi nekoliko vrsta lijekova:

• Aspirin: Ovo sprječava stvaranje krvnih ugrušaka. Međutim, liječnici su oprezni pri davanju aspirina osobama s vrlo visokim brojem trombocita, jer može povećati krvarenje kod osoba sa stanjem koje se naziva stečeni Von Willebrandov sindrom.
• Hidroksiurea: Ovo je kemoterapijski lijek. Snižava razinu trombocita. Može se davati s aspirinom osobama koje imaju visok rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
• Anagrelid: Poput hidroksiureje, i ovo pomaže u smanjenju razine trombocita i rizika od srčanog i moždanog udara.
• Interferon alfa:Ovo je imunoterapija. Zaustavlja diobu i rast abnormalnih trombocita.
• Busulfan: Ovo je također lijek protiv raka. Daje se osobama koje ne reagiraju na hidroksiureju ili je ne mogu koristiti.
• Ruksolitinib: Ovaj se lijek koristi za osobe koje nisu reagirale na druge lijekove i koje imaju simptome poput svrbeža, osjećaja sitosti čak i nakon jela male količine i ekstremnog umora.

Ponekad, ako vam se razina trombocita naglo previše poveća, koristi se postupak koji se naziva trombocitopereza . U njemu se vaša krv spaja na poseban stroj koji uklanja dio viška trombocita.

Postoji li način da se to spriječi?

Zapravo, ne. To je uzrokovano promjenama u genima i ne možemo učiniti ništa da spriječimo te promjene. Istraživači još uvijek nisu otkrili zašto se ti geni mijenjaju.

Je li moguće živjeti normalnim životom s ovim stanjem? Koliki je očekivani životni vijek?

Definitivno možete! Čak i ako imate simptome, liječnici vas mogu liječiti kako bi spriječili ozbiljne komplikacije poput srčanog i moždanog udara. Stoga je važno ne paničariti i pažljivo slijediti upute liječnika. Što se tiče očekivanog životnog vijeka, kaže se da ljudi s ovim stanjem mogu imati nešto kraći životni vijek od onih bez njega. Međutim, to se razlikuje od osobe do osobe. Mnogi čimbenici, poput vašeg stanja i zdravstvenih navika, utječu na to. Stoga je najbolji način da saznate o tome pitati svog liječnika.

Kako se brinem o sebi? (Briga o sebi)

Osobe s esencijalnom trombocitemijom imaju povećan rizik od stvaranja krvnih ugrušaka i/ili abnormalnog krvarenja. Postoji nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste smanjili taj rizik:

• Potpuno izbjegavajte pušenje: Ljudi koji puše imaju veći rizik od razvoja krvnih ugrušaka. Ako ste pušač, potražite pomoć kako biste prestali pušiti.
• Održavajte zdravu težinu: Osobe koje su pretile imaju veći rizik od razvoja krvnih ugrušaka. Potražite savjet nutricionista i usvojite zdrave prehrambene navike.
• Redovito vježbajte: Tjelovježba smanjuje rizik od krvnih ugrušaka.
• Kontrolirajte druge bolesti koje povećavaju rizik od krvnih ugrušaka: Ako imate stanja poput dijabetesa melitusa ili visokog krvnog tlaka, dobro ih kontrolirajte.
• Budite svjesni svog cjelokupnog zdravlja: Ponekad ovo stanje može biti prisutno bez simptoma, stoga pitajte svog liječnika na koje simptome trebate paziti.

Kada trebam posjetiti liječnika? Kada trebam ići na hitnu pomoć?

Ako imate ovo stanje, vrlo je važno redovito ići na preglede. To će vašem liječniku omogućiti da prati vaše stanje, provjeri razinu trombocita i napravi sve potrebne promjene u liječenju. U hitnim slučajevima to značiAko osjetite simptome srčanog ili moždanog udara, odmah nazovite 911 i otiđite u bolnicu. Simptomi srčanog udara mogu uključivati:

• Bol ili stezanje u prsima (angina).
• Otežano disanje.
• Osjećaj mučnine ili želučane tegobe.
• Ubrzan rad srca (palpitacije).
• Osjećaj nelagode ili kao da će se dogoditi nešto loše.
• Znojenje.
• Vrtoglavica (vertigo), zamagljen vid ili gubitak svijesti.

Žene mogu osjetiti različite simptome:

• Prekomjerni umor i nesanica.
• Otežano disanje (dispneja).
• Bol u leđima, ramenima, vratu, rukama ili trbuhu.
• Povraćanje.

Simptomi moždanog udara mogu uključivati:

• Iznenadna utrnulost ili slabost na jednoj strani tijela (lice, ruka).
• Iznenadne poteškoće s govorom.
• Iznenadne poteškoće s vidom na jednom ili oba oka.
• Jaka vrtoglavica, otežano hodanje, gubitak ravnoteže.
• Jaka glavobolja koja se javlja iznenada bez ikakvog razloga.

Koja pitanja trebate postaviti liječniku?

Budući da je esencijalna trombocitemija rijetka bolest, možete imati mnogo pitanja o njoj. Kada posjetite svog liječnika, ne ustručavajte se postavljati pitanja poput ovih:

• Zašto se to baš meni dogodilo?
• Trenutno nemam simptome. Kada će se simptomi pojaviti?
• Što znači "pažljivo čekanje"?
• Koji lijek mi preporučujete?
• Hoću li morati uzimati lijekove do kraja života?

Poruka za ponijeti kući

U redu, dopustite mi da vam ovo kažem kako biste se lakše sjetili nekih najvažnijih točaka iz onoga o čemu smo razgovarali.

Esencijalna trombocitemija je rijedak, genetski poremećaj krvi kod kojeg koštana srž proizvodi previše krvnih stanica zvanih trombociti. To povećava rizik od krvnih ugrušaka, srčanog i moždanog udara.

Iako se ne može potpuno izliječiti, uz odgovarajući medicinski tretman i vašu podršku, možete dobro kontrolirati ovo stanje, smanjiti komplikacije i živjeti normalnim životom. Stoga, ako imate bilo kakve sumnje u vezi s ovim ili ako imate neobične simptome, odmah potražite liječnički savjet. Niste sami i postoje liječnici koji će vam pomoći na ovom putu. Esencijalna trombocitemija, Trombociti, Krvni ugrušci, Koštana srž, Bolesti krvi, Genetske mutacije, Rak