Teškoće s hodanjem i gubitak kontrole tijela: Razgovarajmo o Friedreichovoj ataksiji.

Jeste li ikada osjetili kao da se iznenada ljuljate dok hodate, ili bolje rečeno, gubite ravnotežu? Ili vam je teško govoriti ili dohvatiti nešto rukama? To bi mogli biti znakovi nečeg dubljeg od pukog umora. Danas govorimo o rijetkom stanju za koje mnogi ljudi u našoj zemlji nisu ni čuli, ali je vrlo važno biti svjestan. To je Friedreichova ataksija (FA).

Što je točno Friedreichova ataksija (FA)?

Jednostavno rečeno, to je genetska bolest koja postupno oštećuje naš živčani sustav tijekom vremena, uzrokujući abnormalne pokrete tijela, poteškoće s hodanjem, govorom i gutanjem, kao i oštećenje vida i sluha.

Zamislite živce u našem tijelu kao telefonske žice. Ti živci prenose poruke iz mozga u ostatak tijela. Ova komunikacija nam je bitna za pomicanje udova, hodanje i govor. Kod FA, te živčane žice postupno slabe i prestaju ispravno funkcionirati.

Ova bolest također utječe na dio našeg mozga koji se zove mali mozak . Ovaj dio je vrlo važan za kontrolu pokreta tijela i ravnoteže. Ali najbolje od svega je što FA bolest ne utječe na vaše pamćenje, inteligenciju ili sposobnost razmišljanja. To znači da čak i ako imate ovu bolest, vaša sposobnost razmišljanja ostaje normalna.

Zašto se to događa?

Ovo je potpuno genetsko stanje. To znači da se prenosi u obiteljima s generacije na generaciju. Kao što znate, sve u našem tijelu kontroliraju geni. Uzrok ove bolesti je defekt u genu zvanom FXN. Da bi osoba razvila ovu bolest, mora naslijediti kopije ovog defektnog FXN gena i od majke i od oca.

Gen FXN upućuje tijelo da proizvodi poseban protein koji se zove frataksin . Ovaj protein je neophodan za naše stanice, posebno živčane stanice i stanice srčanog mišića, kako bi proizvodile energiju. Kada imate dva defektna gena FXN, tijelo ne može proizvesti dovoljno proteina frataksina.

Kada nedostaje ovog proteina, stanice ne samo da ne mogu pravilno proizvoditi energiju, već se unutar stanica počinju nakupljati otrovne tvari, posebno željezo. S vremenom to oštećuje živčani sustav i uzrokuje simptome FA.

Koji su glavni simptomi ove bolesti?

Simptomi obično počinju između 5. i 15. godine života. Međutim, ponekad se simptomi mogu pojaviti ranije ili mnogo kasnije, u odrasloj dobi.

Prvi simptomi su poteškoće sa stajanjem i hodanjem te gubitak ravnoteže . Liječnici to nazivaju ataksijom hoda . S vremenom se ovi simptomi postupno pogoršavaju, a mogu se pojaviti i novi simptomi.

Kako točno dijagnosticirate ovu bolest?

Kada vi ili vaše dijete posjetite liječnika, on ili ona će prvo pregledati vaše tijelo i postaviti vam pitanja o vašim simptomima. Posebnu će pozornost posvetiti sljedećem:

• Imate li problema s ravnotežom?
• Jeste li izgubili osjet u zglobovima?
• Jesu li refleksi izgubljeni?
• Postoje li još neki simptomi povezani sa živčanim sustavom?

Ako liječnik na temelju ovih simptoma posumnja da bi se moglo raditi o FA, svakako će vas uputiti na genetski test. Samo tim testom možemo definitivno utvrditi postoji li defekt u genu FXN.

Osim toga, može se napraviti i nekoliko drugih testova kako bi se utvrdilo koliko je štete naneseno srcu i živcima:

• MRI ili CT skeniranje za pregled mozga i leđne moždine.
• Elektromiogram (EMG) za provjeru funkcije mišića i živaca.
• Studije živčane vodljivosti proučavaju brzinu kojom poruke putuju kroz živce.
• Provjerite funkciju srca elektrokardiogramom (EKG/EKG) i/ili ehokardiogramom (ehokardiogram) .
• Krvne pretrage za provjeru razine šećera u krvi i razine vitamina E.

Koji su tretmani za ovo?

Trenutno ne postoji lijek za FA. Međutim, postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste ublažili simptome i olakšali život. Nedavno je FDA u Sjedinjenim Državama odobrila lijek pod nazivom Skyclarys (omaveloksolon) za tu bolest.

Vaš liječnik, fizioterapeut i drugi stručnjaci će surađivati ​​kako bi vam pomogli. Plan liječenja može uključivati:

• Operacija ili korištenje posebnih potpora (ortoze) za bolove u leđima ili deformacije stopala.
• Fizikalna terapija kako bi tijelo bilo što aktivnije.
• Logopedska terapija za teškoće govora i gutanja.
• Oprema poput posebnih cipela, štapova ili invalidskih kolica olakšava hodanje.
• Lijek protiv bolova ako je potrebno.
• Liječenje stanja poput dijabetesa i srčanih bolesti koje se mogu javiti s ovom bolešću.

Mentalno zdravlje i dobivanje podrške

Normalno je osjećati se preplavljeno i šokirano kada saznate da imate rijetku, neizlječivu bolest poput ove. Zato je toliko važno razmišljati o svom mentalnom zdravlju koliko i o fizičkom zdravlju.

Zapamtite, depresija je stanje koje se može liječiti.Također može biti veliko olakšanje razgovarati o svojim osjećajima s obitelji i prijateljima. Pridruživanje grupi za podršku gdje možete upoznati druge ljude koji žive s istom bolešću kao i vi može vam pomoći da se osjećate manje usamljeno.