Ako vi ili netko koga poznajete ima Fabryjevu bolest , vjerojatno ste čuli za lijek pod nazivom Galafold. To je prvi i jedini oralni lijek za Fabryjevu bolest. Drugi tretmani za Fabryjevu bolest, poput enzimske nadomjesne terapije, daju se injekcijom. Galafold je vrsta "pratnje" terapije koja djeluje na potpuno drugačiji način. Ne djeluje kod svih vrsta Fabryjeve bolesti. Međutim, može biti vrlo koristan za ljude s određenim mutacijama u genu koji uzrokuje bolest.
Što je Fabryjeva bolest? Kako Galafold djeluje?
Jednostavno rečeno, Fabryjeva bolest je rijetko genetsko stanje koje se prenosi s roditelja na dijete. Osobe s Fabryjevom bolešću imaju u tijelu enzim alfa-galaktozidaza A (alfa-gal) . Ali taj enzim ne radi ispravno. To je zato što postoji mutacija u genu koji mu govori da proizvodi taj enzim.
Alfa-gal je vrlo važan enzim koji se nalazi u mnogim stanicama u našem tijelu. Njegova glavna funkcija je razgradnja masne tvari zvane GL-3 . Dakle, kada ovaj enzim ne radi ispravno, tvar zvana GL-3 počinje se nakupljati unutar stanica tijela. Tijekom vremena, ovo nakupljanje može uzrokovati ozbiljna oštećenja važnih dijelova tijela, poput bubrega , srca , kože, mozga i živčanog sustava .
Postoje dvije glavne vrste Fabryjeve bolesti.
| Vrsta bolesti (Tip) | Opis i simptomi |
|---|---|
| Klasični tip | Ovo je najteži oblik bolesti. Simptomi se obično pojavljuju u djetinjstvu. Možete osjetiti bol, poput peckanja i utrnulosti u rukama i stopalima, želučane i probavne probleme te crveno-ljubičaste mrlje na koži između pupka i koljena. Neke osobe mogu osjetiti i smanjeno znojenje, suhu kožu i ekstremnu osjetljivost na toplinu. |
| Tip s kasnim početkom | Ovo je najčešći tip Fabryjeve bolesti. Blaže je od klasičnog oblika. Iako je bolest prisutna od rođenja, simptomi se ne pojavljuju tijekom djetinjstva. Umjesto toga, simptomi se počinju pojavljivati u 30-ima ili kasnije. |
Kako osobe s Fabryjevom bolešću stare, GL-3 se nastavlja nakupljati u njihovim stanicama. To s vremenom može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema. Mnogi ljudi razvijaju probleme s bubrezima, što na kraju može dovesti do zatajenja bubrega . Bolest također može oštetiti srce i krvne žile , povećavajući rizik od srčanog ili moždanog udara.
Glavni cilj liječenja Fabryjeve bolesti je osigurati tijelu funkcionalni 'alfa-gal' enzim. Iako to ne poništava već nastalu štetu, pomaže u sprječavanju buduće štete.
Mnogim ljudima se za to daje enzimska nadomjesna terapija (ERT) . To uključuje ubrizgavanje dobro funkcionirajućeg enzima koji se proizvodi izvana u tijelo. Tijelo tada može koristiti taj enzim za razgradnju GL-3.
Međutim, Galafold djeluje na potpuno drugačiji način. Aktivni sastojak u Galafoldu je lijek nazvan 'migalastat'. On se veže na enzim 'alfa-gal' koji je prisutan u tijelu pacijenta, ali je nestabilan. Zamislite da je enzim 'alfa-gal' u vašem tijelu malo 'natečen', 'nestabilan'. Stoga ne može pravilno djelovati. Lijek nazvan Galafold, poput prijatelja, veže se na ovaj 'natečeni' enzim i 'stabilizira' ga. Tada taj enzim može pravilno obavljati svoj posao. To nazivamo "pratnjom" .
Može li svatko koristiti Galafold?
Ne. Galafold se može koristiti samo kod osoba koje imaju specifičnu vrstu podložne mutacije u genu koji proizvodi enzim 'alfa-gal'. Enzim 'alfa-gal' koji nastaje ovom mutacijom i dalje može djelovati, ali je previše nestabilan da bi ispravno djelovao. Galafold se veže za taj enzim, stabilizira ga i omogućuje mu da djeluje.
Neki pacijenti s Fabryjevom bolešću uopće ne proizvode enzim `alfa-gal` ili enzim koji se proizvodi uopće ne djeluje. Galafold neće biti od koristi takvim ljudima. Jer u tijelu nema enzima koji bi ga stabilizirao. Za njih je prikladnija enzimska nadomjesna terapija (ERT).
Stoga će vam liječnik, prije nego što vam prepiše Galafold, provesti poseban genetski test kako bi točno utvrdio koju vrstu genetske mutacije imate. To će odrediti hoće li vam ovaj lijek biti koristan ili ne.
Kako koristite ovaj lijek?
Ovaj dio je vrlo važan jer da biste dobili punu korist od lijeka, morate ga pravilno koristiti.
- Način uzimanja: Galafold je kapsula. Uzima se svaki drugi dan , odnosno svaki drugi dan.
- Vrijeme dana: Vrlo je važno uzimati ga svaki dan u isto vrijeme. Na primjer, ako ste ga uzeli u 8 sati ujutro prvog dana, trebali biste ga uzeti u 8 sati ujutro i sljedećeg dana.
- Najvažnije: Ovaj lijek treba uzimati na prazan želudac . To znači da ne smijete ništa jesti 2 sata prije ili 2 sata nakon uzimanja lijeka.
- Još jedna važna stvar: Također, nemojte piti ništa što sadrži kofein (poput čaja, kave, nekih bezalkoholnih pića) 2 sata prije i 2 sata nakon uzimanja tablete. Tijekom tog vremena možete piti vodu, voćne napitke bez vlakana ili gazirana pića bez kofeina.
Kako biste izbjegli pomiješanje dana, ovaj lijek dolazi u posebnom pakiranju. Zove se „blister kartica“. Ima način označavanja dana. Blister karticu skidate na dan uzimanja lijeka, a na dan kada ne uzimate lijek, skidate prazan krug umjesto njega. Na taj način možete označavati karticu svaki dan i ne propustiti dan kada trebate uzeti lijek.
Postoje li nuspojave i problemi s drugim lijekovima?
Neke osobe koje uzimaju Galafold mogu imati blago povećan rizik od respiratornih infekcija (prehlada, grlobolja) i infekcija mokraćnog sustava. Najbolji način za sprječavanje infekcija je često pranje ruku, izbjegavanje kontakta s bolesnim osobama i pijenje puno vode.
Najvažnije je da, ako razvijete bilo kakve neugodne, neobične simptome za koje mislite da bi mogli biti posljedica ovog lijeka, nikada ne prestanete uzimati lijek na svoju ruku . Obavezno razgovarajte sa svojim liječnikom.
Osim toga, kao što smo već spomenuli, kofeinStoga, Galafold može biti manje učinkovit. Stoga budite oprezni sa stvarima koje sadrže kofein. Također je vrlo važno obavijestiti svog liječnika o svim drugim lijekovima, vitaminima ili tradicionalnoj medicini koju uzimate.
Poruka za ponijeti kući
- Galafold je poseban oralni lijek za određene vrste Fabryjeve bolesti.
- Ovo djeluje tako što stabilizira enzim koji je već u vašem tijelu, ali je nestabilan, i potiče ga da djeluje. Morate napraviti genetski test kako biste saznali je li ovo pravo za vas.
- Lijek treba uzimati svaki drugi dan, na prazan želudac. Izbjegavajte jesti i piti kofeinska pića 2 sata prije i 2 sata nakon uzimanja lijeka.
- Ovaj lijek možda neće poboljšati vaše trenutne simptome, ali će pomoći u sprječavanju budućih oštećenja od bolesti.
- Ako imate bilo kakve nuspojave ili probleme, odmah se obratite svom liječniku.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar