Ima li vaše dijete kvržice na kostima? Upoznajmo se s HMO-om (nasljednim multiplim osteohondromima)!

Možda ste primijetili male kvržice na tijelu vašeg mališana, posebno na udovima. Ponekad mogu biti bolne ili bezbolne. Ne brinite , nisu sve kvržice opasne. Međutim, danas ćemo govoriti o stanju koje pokazuje ove simptome, a koje nije baš uobičajeno, ali je vrlo važno da svi budemo svjesni. Ovo stanje se naziva HMO, što je kratica za "Hereditary Multiple Osteochondromas".

Što je točno HMO (nasljedni multipli osteohondromi)?

Jednostavno rečeno, HMO je genetsko stanje . Uzrokuje ga mala promjena ili mutacija u našim genima, odnosno osnovni nacrt koji određuje kako naša tijela rastu. Ova promjena uzrokuje da se u nekim našim kostima razviju benigni ili bezopasni tumori , koje medicinski nazivamo osteohondrom , a oni počinju rasti u velikom broju. To zapravo nije rak, tako da nema razloga za brigu.

Postoje li drugi nazivi za ovaj HMO?

Da, možete naići na nekoliko drugih naziva kada tražite ovo stanje. Liječnici ponekad koriste ove nazive:

• Nasljedni multipli osteohondromi (HMO) (ovo je danas najčešće korištena metoda)
• „Višestruke nasljedne egzostoze“ (prije je ovo bio najčešći naziv)
• Dijafizna aklazija

Bez obzira koje ime koristite, radi se o istom medicinskom stanju. Dakle, ako vidite jedno od ovih imena, nemojte se zbuniti, u redu?

Pa što je ovo osteohondroma?

Osteohondrom, kao što sam već spomenuo, je nekancerogeni, drugim riječima, benigni tumor kostiju . Zamislite, ovi tumori nastaju kada stanice u našim kostima, umjesto da rastu normalno, počnu rasti na malo drugačiji, abnormalan način.

Ovi tumori se obično razvijaju na ravnoj površini kosti ili u fleksibilnom tkivu zvanom hrskavica na krajevima kostiju, zvanim ploče rasta, koje pomažu djeci da rastu i da im kosti rastu. Ove tumore također prekriva hrskavična kapa. Važno je da nisu kancerogeni , pa se ne šire po tijelu. Nije li to veliko olakšanje?

Tko može razviti ovo stanje? Koliko je često?

Liječnici obično dijagnosticiraju HMO u ranom djetinjstvu ili adolescenciji . Može podjednako pogoditi i dječake i djevojčice .

Međutim, HMO nije baš često stanje . Grubo govoreći, pogađa otprilike jednu od 50 000 osoba. Stoga ne čudi ako niste čuli za to.

Što uzrokuje HMO? Postoji li genetska veza?

Da, HMO je prvenstveno genetska bolest . To znači da ima veze s našim genima.

Devedeset posto (90%) ljudi s HMO-om razvije ga ako dođe do promjene ili mutacije u genima zvanim 'EXT1' ili 'EXT2' (ovi geni su upute u našoj 'DNK' koje govore našem tijelu kako proizvoditi neke važne proteine). Nažalost, točan genetski uzrok koji utječe na preostalih 10 posto (10%) još nije pronađen.

Najčešće se ove genetske mutacije prenose s roditelja na djecu . To znači da ako majka ili otac imaju mutaciju, dijete je također može dobiti. Međutim, neke osobe s HMO-om nemaju roditelje koji imaju mutaciju. To znači da čak i ako nitko u obitelji nema HMO, ponekad netko može prvi put razviti stanje. To se naziva nova mutacija.

Koji su simptomi HMO-a? Kakve stvari vidite?

HMO može uzrokovati stvaranje bolnih kvržica na jednoj ili više kostiju. Te se kvržice nazivaju osteohondrom. Osim toga, možete osjetiti simptome kao što su:

• Nenormalan rast kostiju , uključujući promjene u kostima podlaktice. Ponekad ruka može izgledati blago izdužena.
• Česti prijelomi kostiju i rupture ploča rasta.
• Razlika u duljini udova. Zamislite da je jedna noga malo kraća od druge ili da je jedna ruka kraća od druge.
• Nemogućnost pravilnog pokretanja zglobova, osjećaj ukočenosti u zglobovima.
• Uklješteni živci mogu biti uzrokovani koštanim izraslinama, što može uzrokovati utrnulost i bol.
• Prijevremena osteoartritis , što znači prerano trošenje zglobova u mladoj dobi.
• Problemi s gležnjem ili koljenom, bol pri hodanju.
• Kratkotrajna i dugotrajna bol . Ovu bol ponekad može biti teško podnijeti.
• Niskog rasta .

Neka djeca osjećaju veću bol kada se ovi tumori razviju u blizini krvnih žila ili živaca. Međutim, ponekad ovi tumori mogu biti bezbolni i pojaviti se samo kao kvržica.

Važno: Ako na tijelu svog djeteta vidite ovakve kvržice ili ako se vaše dijete često žali na bolove u kostima, obratite se liječniku.

Je li ovo HMO stanje zarazno s jedne osobe na drugu?

Ne, HMO nije zarazna bolest . To znači da se ne širi s jedne osobe na drugu dodirom ili boravkom u neposrednoj blizini, poput prehlade. To je potpuno genetsko stanje.

Međutim, ako imate HMO, postoji oko 50% šanse da ćete prenijeti gensku mutaciju koja uzrokuje ovu bolest na svoje dijete.Da. To znači da postoji 50% šanse u svakoj trudnoći.

Kako liječnici utvrđuju HMO status?

Vi ili liječnik vašeg djeteta možete primijetiti kvržicu na kosti ili blizu nje ili druge simptome HMO-a (npr. blagu oteklinu, bol). Liječnici će prvo:

1. Pažljivo ispitivanje obiteljske medicinske anamneze . Provjera je li netko u obitelji imao ovo stanje.

2. Potpuni fizički pregled . Provjera kvržica, njihove veličine i pokretljivosti zglobova.

Koje se vrste medicinskih testova provode?

Nakon fizičkog pregleda, liječnici obično preporučuju slikovne pretrage kako bi potvrdili stanje HMO-a.

• Prvi korak je često rendgenska snimka . Rendgenska snimka može jasno pokazati ove osteohondromske tumore.
• Ponekad, kako biste saznali više o tumoru ili vidjeli utječe li na stvari poput živaca, možda ćete morati napraviti i ove testove:
• CT skeniranje
• `MR` (MR)

Na temelju informacija dobivenih ovim testovima liječnici odlučuju hoće li imati HMO ili ne.

Kako se liječi HMO? Koje su mogućnosti?

Liječenje HMO-a nije isto za sve. Ovisi o vašim simptomima, broju tumora, njihovoj lokaciji i posljedicama koje imaju . Liječnici mogu preporučiti tretmane kao što su:

• Promatranje tumora / budno čekanje: Ponekad, ako tumor ne uzrokuje veće probleme ili bol, liječnici mogu preporučiti da se pričeka neko vrijeme kako bi se vidjelo hoće li tumor rasti ili uzrokovati probleme. To se naziva "budno čekanje".
• Liječenje boli: Ako postoji bol, mogu se dati lijekovi (poput paracetamola ili ibuprofena) za njezino suzbijanje. Ponekad mogu biti potrebni jači lijekovi protiv bolova.
• Fizikalna terapija: Fizioterapeut podučava vježbe koje pomažu u održavanju pokretljivosti zglobova i jačanju mišića. To također može pomoći u smanjenju boli.
• Operacija:
• Operacija uklanjanja jednog ili više tumora: Ako tumor uzrokuje nepodnošljivu bol, pritišće živac, ometa kretanje zgloba ili ako postoji sumnja da je tumor kancerogen, tumor se može kirurški ukloniti.
• Operacija za produljenje ili ispravljanje udova koji ne rastu pravilno: Ako je ruka ili noga skraćena ili istegnuta zbog HMO-a, postoje posebne operacije za ispravljanje toga.

Mogu li se pojaviti komplikacije zbog liječenja?

Neki ljudi koji se podvrgnu operaciji uklanjanja osteohondroma mogu razviti ožiljke.Kao i kod svake operacije, postoji mali rizik od infekcije ili oštećenja živaca. Međutim, liječnici čine sve što mogu kako bi te rizike sveli na minimum.

Postoji li način da se izbjegne situacija s HMO-om?

Zapravo, ne možete učiniti ništa kako biste spriječili HMO jer je to genetska bolest.

Međutim, ako znate da netko u vašoj obitelji ima HMO i očekujete dijete, možda biste trebali razmisliti o prenatalnom genetskom testiranju tijekom trudnoće kako biste saznali je li vaša beba naslijedila to stanje. Na primjer:

• ``Uzimanje uzoraka korionskih resica (CVS)''
• Genetska amniocenteza

Ovi testovi mogu pomoći u utvrđivanju ima li embrij HMO unaprijed. U nekim slučajevima, ako koristite metode umjetne oplodnje (kao što je IVF), preimplantacijsko genetsko testiranje također može biti opcija. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome kako biste saznali više.

Kako mogu znati je li moje dijete u riziku od razvoja HMO-a?

Ako vi, vaš suprug/supruga ili član bliske obitelji imate HMO, vrlo je važno obavijestiti svog liječnika o tome, jer i beba može biti u opasnosti.

Ako nema obiteljske anamneze, rizik da dijete razvije HMO je vrlo nizak. Međutim, kao što sam već rekao, može biti uzrokovan i novom mutacijom, tako da nije potpuno nemoguće.

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ima HMO?

Ako vaše dijete ima HMO, stanje se može razlikovati od djeteta do djeteta. Neka djeca mogu razviti samo nekoliko osteohondromatskih tumora ili mogu razviti mnogo tumora.

Dobra vijest je da u većini slučajeva, nakon što se djetetove ploče rasta zatvore, što znači da se djetetova visina i duljina kostiju prestanu povećavati, ovi tumori više neće rasti.

Ali kod nekih ljudi, čak i nakon što se ploče rasta zatvore, mogu se ponovno pojaviti. To je malo rijetko.

HMO također može uzrokovati i druge simptome. Neka djeca i odrasli mogu osjetiti umor , bol i poteškoće s kretanjem tijela ili obavljanjem zadataka.

Neće svima s HMO-om biti potrebno liječenje. Ali nekima će možda biti potrebna operacija ili fizikalna terapija. Liječnici također mogu preporučiti lijekove ili druge tretmane za kontrolu boli.

Koliko će dugo ova situacija trajati?

HMO je doživotno stanje . To znači da se ne može potpuno izliječiti. Međutim, većina ljudi s ovim benignim osteohondromima ima normalan životni vijek .Moguće je živjeti. Najvažnije je kontrolirati simptome, dobiti potrebno liječenje i održavati dobru kvalitetu života. Uvijek razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućnostima liječenja koje će pomoći vašem djetetu da ostane zdravo i sretno.

Mogu li tumori osteohondroma postati kancerogeni? To je ono čega se mnogi ljudi boje.

Ovo je zaista važno pitanje. Da, vrlo rijetko , odnosno vrlo rijetko , osteohondromski tumori kod osoba s HMO-om mogu postati maligni. Između 2% i 5% osoba s HMO-om (odnosno između 2 i 5 od 100) razvije ovu vrstu raka. Kada se to dogodi, ovi benigni tumori pretvaraju se u rak kostiju koji se naziva "hondrosarkom" ili "osteosarkom".

Vaš liječnik može posumnjati da osteohondrom može biti kancerogen ako:

• Ako se vašem djetetu pojave novi madeži nakon puberteta ili ako postojeći madež iznenada počne brzo rasti.
• Ako prethodno bezbolni osteohondrom iznenada postane bolan ili ako postojeća bol postane vrlo jaka.
• Ako je hrskavična kapa na vrhu tumora deblja od 2 centimetra (to se vidi magnetskom rezonancom).

Mnogi kancerogeni tumori mogu se kirurški ukloniti. Ovisno o stadiju raka, je li se proširio (metastazirao), vašem djetetu možda neće biti potrebno dodatno liječenje (poput kemoterapije ili radioterapije). Zato je važno redovito ići na preglede.

Kako se brinuti za dijete s HMO-om? Što možemo učiniti kao roditelji?

Ako vaše dijete ima HMO, vrlo je važno obratiti pozornost na simptome vašeg djeteta .

• Ako vaše dijete razvije bilo kakve nove simptome , posebno naglu promjenu veličine kvržice, povećanu bol ili utrnulost, odmah obavijestite svog liječnika.
• Točno slijedite upute liječnika (kako uzimati lijekove, kako vježbati i kada doći na pretrage).
• Ako vaše dijete ima bolove, nemojte dopustiti da to trpi. Razgovarajte sa svojim liječnikom i pronađite načine za ublažavanje boli.
• Razmislite i o mentalnom zdravlju svog djeteta. Život u ovakvoj situaciji ponekad može biti izazov za dijete. Razgovarajte sa svojim djetetom, podržite ga.

Kada trebam potražiti liječnički savjet ako moje dijete ima HMO? Koji su hitni slučajevi?

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran HMO, odmah potražite liječničku pomoć u sljedećim slučajevima:

• Ako dijete razvije nove tumore .
• Ako osjetite da kvržica odjednom postaje veća .
• Ako se bol naglo pojača ili ako se pojavi nova, jaka bol (osobito nakon puberteta).
• Gdje postoji kvržicaAko je koža crvena, otečena i topla na dodir (to bi mogao biti znak infekcije).
• Ako osjetite utrnulost ili slabost u ruci ili nozi.

Nemojte ignorirati ove simptome. Rani posjet liječniku može spriječiti razvoj većih problema.

Mogu li djeca s HMO-om razviti autizam?

Neki roditelji također pitaju o tome. Medicinski stručnjaci izvijestili su o nekoliko slučajeva djece s HMO-om i stanjem koje se naziva "poremećaj iz autističnog spektra". Međutim, još uvijek ne znaju sa sigurnošću postoji li definitivna, izravna veza između ta dva stanja. Istraživači još uvijek proučavaju doprinose li genetske mutacije (geni "EXT1", "EXT2") koje uzrokuju HMO također razvoju autizma. Trenutno o tome nije donesen čvrst zaključak.

Konačno, najvažnije stvari koje trebate zapamtiti

HMO, što je kratica za "Hereditarni multipli osteohondromi" (ponekad nazvani "Multiple Hereditary Exostose"), genetsko je stanje u kojem se benigni tumori (osteohondromi) formiraju duž kostiju i u pločama rasta kod djece i mladih odraslih osoba.

Iako je HMO doživotno stanje, može uzrokovati bol i promjene na skeletu. Međutim, tretmani poput kirurgije, fizikalne terapije i liječenja boli mogu uvelike ublažiti simptome, ispraviti deformacije kostiju i pomoći vam da živite dobar život.

Najvažnije je ne paničariti ili ne paničariti ako vaše dijete ima ove simptome, već što prije posjetiti kvalificiranog liječnika. Otvoreno razgovarajte s liječnikom i odlučite koje su pretrage potrebne vašem djetetu i koji je najbolji tretman. Vaša podrška i razumijevanje bit će velika snaga za vaše dijete da uspješno živi s ovim stanjem.

Nasljedni multipli osteohondromi, multiple nasljedne egzostoze, osteohondromi, tumori kostiju, genetske bolesti, dječje bolesti, bol u kostima