Imate li i vi problem koji vam ukočuje i slabi noge? Razgovarajmo o nasljednoj spastičnoj paraplegiji.

Osjećate li ponekad kao da vam noge malo klecaju dok hodate, kao da nemate kontrolu nad njima? Spotaknete li se o nešto malo i padnete ili imate poteškoća s podizanjem nogu prilikom penjanja stepenicama? To možda nisu samo druge stvari. Danas ćemo govoriti o stanju koje utječe na noge, što je malo komplicirano, ali vrlo važno za znati. To je stanje koje se naziva „nasljedna spastična paraplegija“.

Što je ta nasljedna spastična paraplegija?

Jednostavno rečeno, ovo je skupina stanja koja su nasljedna . "Naslijeđeno" znači da stanje možete naslijediti putem gena od majke, oca ili drugih članova obitelji. "Spastična paraplegija" odnosi se na ukočenost (`(spastičnost)`) i postupnu slabost mišića u nogama . Ovi simptomi se ne javljaju iznenada, već se postupno pojačavaju s vremenom .

U početku možete osjetiti određenu nelagodu pri hodanju. Možete se slučajno spotaknuti o nešto ili se spotaknuti o mali kamen na cesti. To je zato što ne možete pravilno podići nogu. S vremenom se ovo stanje može pogoršati i hodanje može postati opasno. Neki ljudi će nakon nekoliko godina možda morati koristiti štap, hodalicu ili čak invalidska kolica kako bi im pomogli u hodanju.

Možda ćete čuti da liječnici ponekad koriste druga imena za ovo stanje:

• `(Obiteljska spastična parapareza)`
• `(Nasljedna spastična parapareza)`
• (Strümpell-Lorrainov sindrom)

Bez obzira na to kako ga nazovete, to znači isto medicinsko stanje.

Postoje li vrste nasljedne spastične paraplegije?

Da, postoji više od 80 vrsta ove bolesti. Svakoj vrsti dodjeljuje se broj, kao što je `(SPG1)`, `(SPG2)`, redoslijedom kojim je otkrivena. Ali liječnici ih dijele u dvije glavne skupine:

1. Nekomplicirani (ili čisti) tip: Oko 90 posto ljudi s ovom bolešću ima ovaj jednostavni tip . Glavni simptomi su ukočenost mišića (`(spastičnost)`) i slabost u nogama o kojima smo ranije raspravljali.

2. Komplicirani tip: Preostalih 10 posto ima ovaj komplicirani tip . Osim ukočenosti i slabosti nogu, možete osjetiti i niz drugih neuroloških simptoma povezanih s mozgom, leđnom moždinom i živčanim sustavom .

Koliko je ovo stanje često?

Teško je točno reći koliko ljudi ima „nasljednu spastičnu paraplegiju“. To je zato što su simptomi slični simptomima drugih bolesti i često se pogrešno dijagnosticira . Istraživači procjenjuju da između jedne („1“) i pet („5“) osoba na svakih sto tisuća ljudi diljem svijeta može imati ovu bolest.

Koji su simptomi nasljedne spastične paraplegije?

Dva glavna simptoma ove bolesti utječu na mišiće u nogama:

• Spastičnost
• Slabost

Međutim, ovisno o vrsti bolesti, mogu se pojaviti i drugi simptomi.

Dodatne značajke nekompliciranog tipa:

• Utrnulost ili gubitak osjeta u nogama, posebno u tabanima .
• Teškoće u kontroli urina .
• Osjećaj iznenadne potrebe za mokrenjem ili defekacijom, čak i kada mjehur ili crijeva nisu puni.

Druge karakteristike kompliciranog tipa:

Kod ovog tipa, raspon simptoma je vrlo širok. Na primjer:

• Smanjene mentalne funkcije poput sposobnosti razmišljanja i pamćenja (demencija) .
• Teškoće u održavanju ravnoteže i nemogućnost koordinacije aktivnosti (ataksija).
• Problemi s očima poput zamagljenog vida, katarakte, optičke atrofije ili retinopatije.
• Gubitak sluha (`(Gubitak sluha)`) .
• Teškoće u učenju, kognitivni poremećaji ili zaostajanje u razvoju.
• Postupno propadanje mišićne mase (atrofija) .
• Oštećenje živaca u rukama i nogama (periferna neuropatija) .
• Otežano disanje (dispneja), otežano govor (afazija) ili otežano gutanje (disfagija) .
• Simptomi epilepsije (`(Napadaji)`) .
• Neki ljudi mogu razviti debelu, suhu kožu koja nalikuje ribljim ljuskama (`(ihtioza vulgaris)`) .

Zamislite koliko je teško imati samo jedan ili dva od ovih simptoma. Dakle, život s toliko ovih simptoma predstavlja veliki izazov.

Što uzrokuje `(nasljednu spastičnu paraplegiju)`?

Glavni razlog za to je promjena u genima, koja se naziva genetska varijanta . Sve funkcije našeg tijela kontroliraju upute primljene od gena. Kada se ti geni promijene, upute koje primaju proteini su netočne . Tada ti proteini ne mogu pravilno obavljati svoj posao. To izravno utječe na funkcioniranje živaca u vašoj leđnoj moždini. Nekoliko različitih genetskih mutacija može uzrokovati ovo stanje.

Ovo stanje, nazvano „nasljedna spastična paraplegija“, nasljeđuje se . To znači da ste od roditelja morali naslijediti barem jednu kopiju gena za to stanje. Postoji nekoliko načina na koje se to može dogoditi:

• „Autosomno dominantno“: To se događa kada samo jedan od vaših roditelja nasljeđuje tu osobinu.Bolest se javlja kada je prisutan gen odgovoran za ovu bolest.
• „Autosomno recesivno“: U ovom slučaju, bolest se razvija samo ako gen naslijedite i od majke i od oca. Ako ga naslijedite samo od jednog roditelja, možete biti nositelj bolesti, ali ne pokazivati ​​simptome.
• „X-vezano“: U ovom slučaju majka (ženski roditelj) prenosi ovaj gen na svoje muško dijete putem spolnog kromosoma.
• Mitohondrijsko nasljeđivanje: U ovom slučaju majka prenosi stanje na svoje dijete (bez obzira na spol) putem mitohondrijskog gena .

Iako rijetke, ponekad se ove genetske promjene mogu pojaviti nasumično, što znači da se mogu pojaviti kod nove osobe bez obiteljske anamneze (sporadično) .

Tko je najviše izložen riziku od ove bolesti?

Svatko može razviti ovo stanje, nazvano „nasljedna spastična paraplegija“. Međutim, ako jedan ili oba vaša roditelja nose gensku mutaciju povezanu s ovom bolešću, imate veći rizik od razvoja ovog stanja .

Koje su moguće komplikacije ove bolesti?

Nasljedna spastična paraplegija može uzrokovati nekoliko drugih nuspojava, uključujući:

• Bol u leđima i koljenima.
• Stopala su uvijek hladna.
• Stalni osjećaj umora (`(Umor)`) .
• Skraćivanje i presvlačenje kose.

Život s poteškoćama u hodanju, kada su stvari koje su prije bile lake sada teške, ponekad čak i opasne, može imati veliki utjecaj na vaše mentalno zdravlje . To može dovesti do stanja poput stresa i depresije . Ako osjećate da imate više loših nego dobrih dana, ne ustručavajte se razgovarati o tome sa svojim liječnikom . On vas može uputiti savjetniku za mentalno zdravlje koji vam može pomoći u upravljanju načinom na koji stanje utječe na vaše emocije.

Kako se dijagnosticira ova bolest (nasljedna spastična paraplegija)?

Liječnik će obaviti fizički pregled, neurološki pregled i nekoliko drugih specijaliziranih testova kako bi dijagnosticirao ovo stanje. Tijekom ovih testova, liječnik će detaljno pregledati vaše simptome te vašu i obiteljsku medicinsku povijest. Također će tražiti:

• Osjetljivost na dodir.
• Ravnoteža tijela.
• Koordinacija akcija.
• Mentalne performanse.
• Motorna funkcija (sposobnost kretanja).
• Refleksi.

Nakon toga, ako liječnik posumnja na nasljednu spastičnu paraplegiju, može predložiti neke pretrage poput:

• Elektromiografija (EMG): Ovo uključuje umetanje sitnih igala u mišiće i snimanje kako vaši živci reagiraju na male električne signale. To vam može dati dobru predodžbu o tome kako vaši mišići i živci funkcioniraju .
• Genetsko testiranje : Uzima se uzorak krvi ili sline kako bi se provjerile genetske mutacije koje uzrokuju bolest .
• Magnetska rezonancija (MR): Ova metoda koristi magnetske valove, radiovalove i računalo za izradu detaljnih slika tkiva mozga i leđne moždine . Može pokazati abnormalnosti u mozgu nekih osoba sa složenim HSP-om.
• Lumbalna punkcija (spinalna punkcija) : U ovom postupku tanka igla se uvodi u donji dio leđa i mala količina cerebrospinalne tekućine (CSF) se uzima iz područja oko mozga i leđne moždine za testiranje.

Ponekad je potrebno neko vrijeme da se ova bolest ispravno dijagnosticira , jer simptomi "(nasljedne spastične paraplegije)" mogu biti vrlo slični simptomima drugih bolesti kao što su:

• Cerebralna paraliza (`(Cerebralna paraliza)`)
• Multipla skleroza (`(Multipla skleroza)`)
• `(Pelizaeus-Merzbacherova bolest)`
• Spinalna stenoza (sužavanje spinalnog kanala)

Kako se liječi nasljedna spastična paraplegija?

Nažalost, ne postoji lijek za nasljednu spastičnu paraplegiju. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i olakšati život. To uključuje:

• Lijekovi: Lijekovi koji smanjuju ukočenost mišića (mišićni relaksanti), injekcije botulinum toksina i baklofen.
• Fizikalna terapija : Vježbe za jačanje mišića, povećanje fleksibilnosti i poboljšanje ravnoteže.
• Radna terapija : Uvođenje obuke i opreme koja će vam pomoći da lakše obavljate svakodnevne zadatke.
• Posebni ortopedski ulošci za cipele (olakšavaju hodanje i održavaju pravilan položaj stopala) .
• Pomagala koja pomažu pri kretanju: štap, štake, udlage ili invalidska kolica.

Ovisno o prirodi vaših simptoma, vaš liječnik može predložiti druge tretmane.

Kakva će biti budućnost za nekoga s nasljednom spastičnom paraplegijom?

To stvarno ovisi o težini simptoma . Kao što smo ranije spomenuli, ova bolest je progresivna. Obično se javlja vrlo sporo, tijekom godina . To može dovesti do postupnog gubitka sposobnosti samostalnog hodanja i potrebe za pomagalima za kretanje.

Ako imate druge neurološke simptome, to može utjecati na kvalitetu vašeg života . Osobama s ovim stanjima može biti potrebna pomoć i podrška tijekom cijelog života.

Skraćuje li nasljedna spastična paraplegija očekivano trajanje života?

Obično ova bolest (nasljedna spastična paraplegija) ne utječe na očekivano trajanje života . Međutim, kod nekih specifičnih, složenih oblika ove bolesti situacija može biti malo drugačija. Najbolja osoba koju trebate znati o ovome je vaš liječnik. On ili ona vam mogu objasniti što možete očekivati ​​na temelju vašeg stanja.

Postoji li način da se spriječi ova bolest?

Ne postoji poznati način sprječavanja nasljedne spastične paraplegije. Budući da se radi o genetskom stanju, ako želite znati više o riziku od razvoja ove bolesti i drugih genetskih stanja, možete razgovarati s genetskim savjetnikom i saznati više o genetskom testiranju .

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako već imate ove simptome, ako se čini da se s vremenom pogoršavaju ili ako razvijete nove simptome, svakako obavijestite svog liječnika. On ili ona mogu prilagoditi vaš plan liječenja prema potrebi i pomoći vam u upravljanju ovim pogoršanim stanjem.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Kada saznate da vi ili netko koga poznajete ima `(nasljednu spastičnu paraplegiju)`, možda ćete imati mnogo pitanja na umu. Na primjer:

• Koju vrstu spastične paraplegije imam?
• Kakav tretman mi preporučujete?
• Postoje li ikakve nuspojave ovih tretmana?
• Hoću li morati koristiti štap, hodalicu ili invalidska kolica?
• Koje aktivnosti mogu sigurno obavljati?

Normalno je osjećati se preplavljeno kada saznate za ovakvo genetsko stanje. Možda će vam na pamet pasti pitanja poput "Kako sam ovo dobio/la?", "Ima li to netko u mojoj obitelji?", "Hoće li se moji simptomi pogoršati?". Ali ne brinite. Vaš liječnik će biti s vama na ovom putovanju i odgovoriti na sva vaša pitanja.

Ovi simptomi mogu početi u bilo kojoj dobi i postupno se pogoršavati tijekom vremena. Ponekad čak i jednostavni, svakodnevni zadaci, poput šetnje s kućnim ljubimcem ili vožnje biciklom, mogu postati izazov. U nekim slučajevima, obavljanje tih stvari može biti opasno. Možda ćete morati naučiti nove načine za obavljanje stvari koje odgovaraju vašem tijelu ili odvojiti dodatno vrijeme za stvari koje mogu pomoći u sprječavanju nesreća. Vaš liječnik će vam dati savjete koji su prilagođeni vama kako biste ostali sigurni i zdravi.

## Važne stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, nadam se da sada imate bolju ideju o '(nasljednoj spastičnoj paraplegiji)' o kojoj smo pričali.

Najvažnije je potražiti liječnički savjet ako sumnjate da imate ove simptome. Ako se otkriju rano, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i pomoći vam da živite što normalnijim životom.

• Zapamtite, ovo nije vaša krivnja . Ovo je genetsko stanje.
• Iako liječenje ne može u potpunosti izliječiti bolest, simptomi se mogu kontrolirati .
• Fizikalna terapija i radna terapija dvije su vrlo važne metode liječenja za osobe koje žive s ovom bolešću.
• Vodite računa i o svom mentalnom zdravlju . Ne ustručavajte se zatražiti pomoć ako vam je potrebna.
• Niste sami. Na ovom putovanju s vama su liječnici, terapeuti i vaši voljeni koji će vam pomoći.

Nadamo se da će vam ove informacije biti korisne. Ostanite zdravi!

Nasljedna spastična paraplegija, ukočenost nogu, slabost nogu, neurološke bolesti, genetske bolesti, poteškoće s hodanjem