Jesu li mišići vašeg djeteta slabi? Razgovarajmo o spinalnoj mišićnoj atrofiji (SMA)

Jeste li ikada primijetili da je vaša beba malo mlohava ili da malo sporije drži glavu ili se prevrće kao druge bebe? Ponekad je normalno da se mi kao roditelji malo zabrinemo kada vidimo malo dijete kako trči okolo, pada ili ima problema s penjanjem stepenicama. Iako ovi simptomi nisu uvijek znak nečeg ozbiljnog, ponekad se iza njih krije rijetko stanje na koje bismo trebali biti svjesni. To je spinalna mišićna atrofija ili ono što medicinski nazivamo " spinalna mišićna atrofija (SMA)".

Jednostavno rečeno, što je ovo SMA?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje postupno slabljenje voljnih mišića, odnosno mišića koje kontroliramo za kretanje. Uglavnom utječe na živčane stanice u donjem dijelu leđne moždine.

Razmislite o tome na ovaj način. Naš mozak i leđna moždina šalju električni signal ili poruku našim mišićima da se "krenu". Ovu poruku prenose posebne živčane stanice zvane motorni neuroni. Da bi te živčane stanice ostale zdrave, neophodan je protein nazvan "Survival Motor Neuron" (SMN) koji proizvodi gen zvan SMN1.

Kod osobe sa SMA, zbog defekta u genu `SMN1`, protein `SMN` se ne proizvodi u potrebnoj količini. Kada se ovaj protein izgubi, živčane stanice (motorni neuroni) koji prenose te poruke postupno umiru. Tada mišići ne primaju potrebne signale. Mišići koji se ne koriste postupno se smanjuju i slabe. To nazivamo mišićnom atrofijom .

Koji su simptomi i vrste SMA?

Simptomi SMA razlikuju se od osobe do osobe. Ovise o tome koliko se proteina 'SMN' proizvodi u tijelu. Uz glavni gen zvan 'SMN1', imamo i 'pomoćni' gen zvan 'SMN2'. Ovaj gen 'SMN2' također proizvodi određenu količinu proteina 'SMN'. Što više kopija gena 'SMN2' osoba ima, to su simptomi blaži.

SMA se dijeli na 5 glavnih tipova na temelju dobi u kojoj se simptomi pojavljuju.

Što uzrokuje SMA?

SMA je genetska bolest koja se prenosi s generacije na generaciju. Točnije, nasljeđuje se kao 'autosomno recesivna' osobina. Što to znači?

Jednostavno rečeno, da bi dijete razvilo SMA, oba roditelja moraju naslijediti kopiju defektnog SMN1 gena. Ako samo jedan roditelj naslijedi defektni gen, dijete neće razviti SMA. Međutim, dijete će postati "nositelj" bolesti. To znači da dijete neće imati simptome, ali će i dalje moći prenijeti defektni gen na svoju djecu u budućnosti.

Kako točno dijagnosticirati bolest?

Kao i u mnogim drugim zemljama danas, novorođenčad se ponekad testira na genetske bolesti poput ovih u Šri Lanki. Međutim, ponekad se, posebno kod onih s blagim simptomima, otkriju tek kasnije.

Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi sa svojim djetetom, liječnik vam može postaviti pitanja poput ovih kada ga pregledate:

• Je li vaša beba kasnila u razvojnim prekretnicama poput držanja glave i prevrtanja?
• Je li djetetu teško samostalno sjediti ili stajati?
• Jeste li primijetili ikakve poteškoće s disanjem?
• Kada ste prvi put primijetili ove simptome?
• Je li netko u vašoj obitelji prije imao ove simptome?

Uz ova pitanja, za potvrdu bolesti mogu se napraviti sljedeći testovi :

• Genetsko testiranje: Uzima se uzorak krvi i gen `SMN1` se izravno testira kako bi se utvrdilo je li defektan ili nedostaje. Ovo je glavni test za potvrdu bolesti.
• Test krvi na kreatin kinazu (CK): Kada mišići oslabe, u krvi se nakuplja enzim zvan CK. Ako je ta razina visoka, može se posumnjati na oštećenje mišića.
• Testovi živaca : Testovi poput elektromiograma (EMG) provjeravaju kako živci šalju signale mišićima.
• Magnetna rezonanca ili CT: Dobijte detaljne slike unutrašnjosti tijela, posebno kralježnice i mišića.
• Biopsija mišića: Ponekad se uzima mali komadić mišića i pregledava pod mikroskopom kako bi se potvrdila priroda oštećenja.

Koji su tretmani za SMA?

Prije deset do petnaest godina, SMA je imala samo potporne tretmane koji su kontrolirali simptome. Međutim, danas, s napretkom medicinske znanosti, u svijetu postoji nekoliko vrlo učinkovitih tretmana koji ciljaju na genetski problem koji uzrokuje SMA.

1. Potporna njega

Iako ne liječe bolest, neophodni su za poboljšanje kvalitete života djeteta.

• Respiratorna podrška: Posebno kod tipova 1 i 2, kako dišni mišići slabe, može biti potrebna posebna maska ​​ili, u težim slučajevima, aparat (ventilator) za pomoć pri disanju.
• Prehrana i gutanje: Budući da su mišići za gutanje slabi, potrebna je pomoć nutricionista kako bi se osigurala dobra prehrana bebe. Neke bebe treba hraniti putem sonde za hranjenje.
• Kretanje i fizioterapija: Vježbe fizikalne terapije mogu pomoći u zaštiti zglobova i održavanju mišića snažnima. Ako je potrebno, možete koristiti ortoze za noge, hodalicu ili električna invalidska kolica.
• Problemi s leđima: Za djecu sa skoliozom, liječnik može preporučiti nošenje posebnog korzeta (stitnika za leđa) kako bi leđa ostala ravna.

2. Terapije usmjerene na gene

Ovo su lijekovi koji su revolucionirali liječenje SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Ovaj se lijek daje kao injekcija u cerebrospinalnu tekućinu. Djeluje tako što stimulira "pomoćni" gen, SMN2, o kojem smo ranije govorili, i uzrokuje da on proizvodi više SMN proteina. Potrebno ga je uzimati svakih nekoliko mjeseci.
• Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma): Ovo je genska terapija koja se daje intravenozno jednom. Zamjenjuje defektni SMN1 gen zdravom kopijom SMN1 gena. Obično se daje djeci mlađoj od 2 godine.
• Risdiplam (Evrysdi): Ovo je tekući lijek za oralnu primjenu koji također djeluje povećanjem proizvodnje proteina 'SMN' iz gena 'SMN2'.

Iako su ovi tretmani vrlo skupi, pokazalo se da značajno poboljšavaju razvojne prekretnice djece (držanje glave, sjedenje) i kontroliraju napredovanje bolesti. Trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom o tome koji je tretman najbolji za vaše dijete.