Upoznajmo se s Laforinom bolešću. Ima li vaše dijete ove simptome?

Čini li vam se da se vaše dijete stalno vrpolji? Ili ima problema s koncentracijom na školski rad? Možda je primijetilo promjenu u govoru ili ponašanju? To su stvari na koje ponekad ne obraćamo puno pažnje, ali mogle bi biti znakovi rijetkog stanja zvanog Laforina bolest. Pa hajde da danas malo porazgovaramo o tome, hoćemo li?

Što je Laforina bolest?

Jednostavno rečeno, Laforina bolest je vrsta epilepsije. Karakteriziraju je česti napadaji i postupno smanjenje djetetove sposobnosti razmišljanja, pamćenja i razumijevanja stvari (kognitivna funkcija). Liječnika možete nazvati i "Laforina progresivna mioklonska epilepsija". To je puni medicinski naziv za nju.

Ovi simptomi obično počinju u kasnom djetinjstvu, oko osme godine života ili u ranoj odrasloj dobi. Žalosno je što se ovi simptomi s vremenom pogoršavaju. Čak i uz liječenje, Laforina bolest može uzrokovati komplikacije opasne po život unutar 10 godina. Međutim, s novim istraživanjima i poboljšanim tretmanima, neka djeca žive dulje nego što se očekivalo. Stoga ne gubite nadu.

Pogađa li ova Laforina bolest mnogo ljudi?

Da, ovo je vrlo rijetka bolest . Studije provedene diljem svijeta pokazuju da otprilike četiri osobe na milijun ljudi godišnje oboli od ove bolesti. Međutim, taj broj može biti i veći. To je zato što se nekim ljudima ne postavlja pravilna dijagnoza ili se bolest ne prijavljuje, pa se ovi brojevi mogu činiti niskima.

Koji su simptomi Laforine bolesti?

Dijete s Laforinom bolešću može imati jedan ili više sljedećih simptoma:

• Napadaji: Ovo je glavni simptom.
• Kognitivni pad: Dijete možda neće moći razumjeti lekcije i može imati poteškoća s učenjem novih stvari.
• Poteškoće s govorom: Može doći do nerazgovijetnosti riječi i usporavanja govora.
• Gubitak ravnoteže, poput teturanja tijekom hodanja (problemi s ravnotežom i koordinacijom): Konkretno, može biti teško hodati u ravnoj liniji, poput grešaka pri držanju stvari.
• Ukočenost mišića (spastičnost): Postaje teško saviti ili ispraviti udove, a tijelo se osjeća ukočeno.
• Promjene u ponašanju: Možete postati tvrdoglaviji nego prije ili se jednostavno naljutiti.
• Promjene raspoloženja: Ponekad se mogu javiti stanja slična depresiji , što znači da se cijelo vrijeme osjećate tužno, bez ikakvog interesa za išta. Ili možete razviti apatiju.
• Gubitak pamćenja i stanja poput demencije: Zaboravljate čak i najmanje stvari, a s vremenom se možda nećete ni sjećati tko ste ili gdje se nalazite.

Vrste napadaja koje se javljaju kod Laforine bolesti

Vaše dijete može imati različite vrste napadaja s Laforinim sindromom. Pogledajmo što su to:

• Mioklonični napadaji: To su vrlo brzi, iznenadni, nevoljni trzaji mišića. Mogu biti kratki, poput udara električne energije. Ova vrsta napadaja najčešće se vidi kod Laforine bolesti.
• Okcipitalni napadaji: Ovo može uzrokovati iznenadni gubitak vida ili halucinacije.
• Toničko-klonički napadaji: To je ono što mnogi ljudi nazivaju "napadajem". Mišići u tijelu postaju ukočeni i trzavi.
• Absansni napadaji: Kod ovih napadaja dijete iznenada prestane nešto raditi i samo zuri u prazno. Svijesti se vraća u roku od nekoliko sekundi.
• Složeni parcijalni napadaji: To može uključivati ​​i prazan pogled, besciljno tresenje udova ili ponavljanje iste stvari iznova i iznova.
• Atonični napadaji: To je kada mišići u tijelu iznenada izgube snagu, uzrokujući pad djeteta na tlo.

Ovi napadaji postaju sve teži kako bolest napreduje i postaju sve češći. Iako ih liječnici mogu kontrolirati u ranim fazama, s vremenom postaje sve teže.

Kako se Laforini simptomi postupno povećavaju

Simptomi Laforine bolesti s vremenom se pogoršavaju. To može trajati od nekoliko mjeseci do nekoliko godina. U početku ovi simptomi počinju kao manje smetnje, ali postupno ograničavaju djetetovu sposobnost obavljanja svakodnevnih zadataka i interakcije s drugima.

Zamislite, otprilike šest godina nakon što im je dijagnosticirana Laforina bolest, oko polovica pacijenata gubi kontrolu nad svojim pokretima . Vaše dijete možda neće moći samostalno hodati, govoriti ili sjediti. U nekom trenutku može mu trebati 24-satna skrb kako bi se osjećao ugodno. Žalosno je to čuti, ali važno je znati ove stvari.

Kada počinju simptomi Lafore?

Simptomi Lafore obično počinju između 8. i 19. godine. Najčešća je između 14. i 16. godine. Međutim, ponekad ova bolest može pogoditi djecu već od 5 godina.

Koji je uzrok ove Laforine bolesti?

Glavni uzrok Laforine bolesti je genetska mutacija.Točnije, bolest je uzrokovana mutacijom u genima `EPM2A` ili `EPM2B (NHLRC1)`. To se događa na sljedeći način: Kada se dijete zače, mora primiti jednu kopiju ovog mutiranog gena i od majke i od oca. U medicinskom smislu, to se naziva `autosomno recesivno` nasljeđivanje .

Ti geni, nazvani `EPM2A` ili `EPM2B`, odgovorni su za pravilnu obradu tvari zvane glikogen koja pohranjuje energiju u našem tijelu. Kada se ti geni promijene, upute za pravilnu obradu glikogena postaju zbunjujuće. Tada se događa da se taj glikogen ne koristi pravilno i formiraju se male grudice (nazvane Laforina tjelešca) . Ta se Laforina tjelešca talože u stanicama našeg živčanog sustava, mišića, unutarnjih organa i tkiva. Tada naš živčani sustav i drugi organi u kojima su taložena ta Laforina tjelešca ne mogu pravilno funkcionirati. To je razlog simptoma Laforine bolesti. Razumijete li?

Tko ima veći rizik od razvoja Laforine bolesti?

Laforina bolest može se pojaviti kod bilo koga, ali češća je kod ljudi koji žive u zemljama mediteranske regije (kao što su Španjolska, Francuska i Italija), sjevernoafričkim zemljama, Indiji i Pakistanu .

Koje su moguće komplikacije Laforine bolesti?

Laforina bolest može uzrokovati stanje koje se naziva 'status epilepticus', što je stanje u kojem napadaji traju dulje od 15 minuta ili kada napadaj završi, a nakon njega slijedi drugi napadaj prije nego što se osoba vrati u svijest. To je po život opasno medicinsko stanje.

Kada Laforina bolest postane teška, Laforina tjelešca koja sam ranije spomenuo nakupljaju se u tijelu, uzrokujući poremećaj rada dijelova djetetovog tijela, a ponekad ih i potpuno zaustavljaju. To je razlog brze smrti od ove bolesti.

Kako se dijagnosticira Laforina bolest?

Obično, kada dijete počne imati napadaj, roditelji ili skrbnici će posjetiti liječnika. Liječnik će obaviti fizički pregled, neurološki pregled i pitati o simptomima i medicinskoj povijesti vašeg djeteta.

Zatim će naručiti nekoliko testova kako bi otkrili pravi uzrok ovih simptoma. Ti testovi mogu uključivati:

• EEG (elektroencefalogram - EEG): Ovim se pregledom mjeri električna aktivnost mozga.
• MRI (magnetska rezonancija - MRI): Ovo snimanje daje detaljnu sliku mozga.
• Biopsija kože: Ponekad se uzima mali komadić kože i provjerava na Laforina tjelešca.
• Genetski test:To će potvrditi postoje li ikakve promjene u genima koje sam ranije spomenuo.

Na taj način, možda ćete morati posjetiti nekoliko liječnika i provesti nekoliko testova kako biste točno dijagnosticirali stanje vašeg djeteta. Ali zapamtite, svi testovi su osmišljeni kako bi isključili druga stanja sa sličnim simptomima i pomogli vam pronaći pravi tretman za vaše dijete.

Kako se liječi Laforina bolest?

Zapravo, još uvijek ne postoji lijek za Laforinu bolest . Trenutni tretmani uglavnom su usmjereni na kontrolu simptoma. To može uključivati:

• Lijekovi protiv napadaja za kontrolu početka napadaja.
• Posebno za mioklonične napadaje mogu se dati lijekovi poput valproične kiseline, perampanela ili benzodiazepina .
• Fizikalna terapija ili radna terapija mogu pomoći u održavanju mišićne snage što je dulje moguće.

Kako se simptomi pogoršavaju, sve ih je teže kontrolirati. No, medicinski tim koji liječi vaše dijete učinit će sve što može kako bi vašem djetetu bilo što ugodnije.

Kakvi su izgledi za Laforinu bolest?

Iskreno, izgledi za Laforinu bolest nisu baš dobri. To jest, dijete može brzo umrijeti od ove bolesti. Kao što je ranije spomenuto, za to još uvijek ne postoji lijek.

Nakon što se vašem djetetu dijagnosticira Laforin sindrom, dobra je ideja posjetiti genetskog savjetnika . On ili ona vam mogu reći više o stanju, kako ono utječe na vaše dijete i dati vam savjete o tome kako se brinuti za svoje dijete i gdje pronaći podršku koja je prava za vašu obitelj.

Mnoge obitelji također smatraju da savjetovanje o mentalnom zdravlju od velike pomoći. Jer Laforina bolest može brzo postati teška. Roditeljima je vrlo teško podnijeti da vaše dijete pati od simptoma i da stvari koje su prije dobro funkcionirale postupno nestaju. To može imati veliki utjecaj na vaše mentalno zdravlje. Stoga je vrlo važno brinuti se o sebi i svojoj obitelji tijekom ovog teškog razdoblja.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s Laforinom bolešću?

Prosječni životni vijek djeteta s Laforinom bolešću je oko 10 godina nakon početka simptoma. Mnoga djeca prežive do rane odrasle dobi.

Može li se spriječiti Laforina bolest?

Ne postoji poznati način sprječavanja Laforine bolesti. Međutim, ako planirate osnovati obitelj, možete razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju kako biste saznali koliki je vaš rizik od rađanja djeteta s nasljednom bolešću.

Kada trebam odvesti dijete liječniku?

Za vaše dijeteAko prvi put u životu imate napadaj, odmah nazovite hitnu pomoć. Vrlo je važno.

Također, obavijestite liječnika ako vaše dijete ima bilo što od ovoga:

• Ako postoje bilo kakve promjene u ponašanju ili raspoloženju .
• Ako imate problema s ravnotežom ili koordinacijom tijekom hodanja .
• Ako se čini teško razgovarati .
• Ako se stalno osjećate tjeskobno i imate poteškoća s razumijevanjem školskog gradiva .

Koja pitanja trebam postaviti liječniku svog djeteta?

Možete postavljati pitanja poput ovih:

• 'Doktore, kako mogu pomoći svom djetetu?'
• 'Kakvu vrstu liječenja preporučujete?'
• 'Na koje druge simptome trebam paziti?'
• 'Kakav će biti životni vijek mog djeteta?'
• 'Postoje li neka nova klinička ispitivanja za ovu bolest?'

Vidjeti svoje dijete kako ima prvi napadaj, a zatim svaki sljedeći, može biti zastrašujuće iskustvo. Možda se osjećate bespomoćno ili kao da samo čekate da vrijeme istekne dok simptomi Lafore ne obuzmu vaše dijete. Lafora je vrlo tužno stanje. Ali ne morate sami prolaziti kroz ovo putovanje. Medicinski tim koji liječi vaše dijete tu je da vam pomogne. Pokušat će vašem djetetu pružiti sve što mu je potrebno i osigurati mu udobnost.

Također, medicinski tim vašeg djeteta može pomoći vama i ostatku vaše obitelji tijekom ovog teškog razdoblja. Možda će vam biti korisno razgovarati sa savjetnikom za mentalno zdravlje ili se pridružiti grupi za podršku s drugima koji su prošli kroz slična iskustva. Zapamtite, novi i poboljšani tretmani često znače da neka djeca žive dulje nego što bi se nadala. Stoga nikada ne gubite nadu.

Završna poruka za ponijeti kući

Laforina bolest je vrlo izazovno i rijetko stanje. Normalno je osjećati se preplavljeno i tužno kada čujete nešto takvo. Međutim, najvažnije je znati da niste sami. Postoje ljudi koji mogu pružiti najbolju medicinsku skrb vašem djetetu i pomoći vama i vašoj obitelji da prebrodite ovo teško razdoblje. Uvijek budite informirani o novim istraživanjima i novim tretmanima. Uvijek imajte nade. Također, ne zaboravite brinuti se o svom mentalnom zdravlju tijekom ovog putovanja. Što ste jači, to će vaše dijete biti bolje.

Laforina bolest, migrena, napadaj, napadaj, genetske bolesti, dječje bolesti, neurološke bolesti, EPM2A, EPM2B, Laforina tjelešca, Laforina tjelešca