Što je Langerhansova stanična histiocitoza (LCH)? Je li vaša beba u riziku?

Jeste li ikada čuli za Langerhansovu staničnu histiocitozu ili kako je skraćeno nazivamo LCH? Možda naziv zvuči malo komplicirano i zastrašujuće. Ali u stvarnosti, ovo je vrlo rijetka bolest koja uglavnom pogađa našu malu djecu, posebno novorođenčad i djecu mlađu od 15 godina. Stoga ne brinite, razgovarajmo o tome jednostavno, na singalskom koji možete vrlo dobro razumjeti, detaljno, kao da razgovarate s bliskim prijateljem.

Što je točno (LCH)?

Jednostavno rečeno, (LCH) je stanje koje nastaje kada djetetovo tijelo ima previše Langerhansovih stanica, vrste posebnih stanica u našem imunološkom sustavu. Ove Langerhansove stanice su zapravo vrsta bijelih krvnih stanica. Njihova glavna funkcija je borba protiv klica koje ulaze u naše tijelo i zaštita od bolesti.

Ove se stanice normalno nalaze u cijelom našem tijelu, posebno u koži, plućima, limfnim čvorovima, koštanoj srži, slezeni i jetri. Međutim, u slučaju Langerhansove bolesti (LCH), ove se Langerhansove stanice nakupljaju u prekomjernoj količini na jednom ili više mjesta. Kada se to dogodi, ovi organi mogu biti oštećeni i mogu se stvoriti lezije.

Tijek bolesti može varirati od osobe do osobe. Neka se djeca potpuno oporave od bolesti uz odgovarajuće liječenje. Iznenađujuće, ponekad, posebno ako zahvaća samo kožu, može se poboljšati bez ikakvog liječenja. Međutim, ako stanje (LCH) zahvaća vitalne organe poput djetetove koštane srži, slezene ili jetre, možda će biti potrebno intenzivnije liječenje.

Je li (LCH) rak?

Ovo je pitanje koje mnogi ljudi imaju. Zapravo, većina istraživača smatra LCH kancerogenim stanjem, odnosno neoplazmom. Međutim, neki znanstvenici sada smatraju da je to upalna bolest. Međutim, onkolozi su liječnici specijalizirani za rak i bolesti krvi. Ponekad se za liječenje stanja koriste i tretmani raka, poput kemoterapije.

Tko je najviše pogođen ovim (LCH) stanjem?

LCH je najčešći kod novorođenčadi i djece u dobi između 1 i 15 godina. LCH kod odraslih je vrlo rijedak, ali nije nemoguć.

Koliko je ovo uobičajeno?

Prema statistikama, LCH pogađa jedno ili dvoje od milijun novorođenčadi svake godine. Također, pogođeno je oko petero od milijun djece mlađe od 15 godina. Dakle, možete vidjeti da je ovo vrlo rijetko stanje.

Koji su simptomi (LCH)?

Simptomi LCH-a uvelike se razlikuju od osobe do osobe. Može zahvatiti samo jedno područje tijela ili može zahvatiti mnoga područja. Dakle, simptomi ovise o tome koji je dio djetetovog tijela zahvaćen.

Ako su zahvaćene kosti:

Oko 80% djece s LCH-om razvija lezije u jednoj ili više kostiju. Što može uzrokovati to?

• Oteklina ili kvržica mogu se razviti u područjima kao što su lubanja, kosti oko očiju, ušne kosti, čeljusne kosti, udovi, kralježnica, kukovi ili rebra. Ova oteklina može biti bolna ili može nestati.
• Glavobolja.
• Bol u vratu ili leđima.
• Prijelomi.
• Teškoće s hodanjem.
• Šepanje.

Na koži:

Osip se obično vidi kao simptom kožne bolesti (LCH).

• Kod malih beba, na vlasištu se može pojaviti osip koji izgleda kao koprivnjača.
• Kod starije djece i odraslih može uzrokovati ljuskavi osip koji izgleda kao perut.
• Ovi osipi mogu se pojaviti i na drugim dijelovima tijela (prepone, ruke, pazusi, trbuh, leđa, prsa). Mogu biti bolni, svrbjeti ili tvrdi.
• Kod neke djece mogu se pojaviti mjehurići koji cure.
• Mogu se pojaviti i stvari poput promjene boje, otvrdnjavanja ili ljuštenja noktiju.

Što se tiče usta:

Simptomi koji se mogu vidjeti u ustima uključuju:

• Ispadanje ili gubitak zuba.
• Izvučen zub.
• Oticanje desni.
• Rane na usnama, jeziku, unutarnjoj strani obraza ili na nepcu.

Vezano za jetru ili slezenu:

Ako su ovi organi zahvaćeni, simptomi poput:

• Oticanje trbuha zbog povećanja jetre i/ili slezene.
• Žutilo kože i bjeloočnica (žutica).
• Svrbež.
• Umor.
• Lako stvaranje modrica i/ili krvarenje.

Ako je zahvaćena koštana srž:

Koštana srž je mjesto gdje se stvaraju krvne stanice. Ako je zahvaćena:

• Anemija, blijeda koža, umor i gubitak apetita zbog smanjenja broja crvenih krvnih stanica.
• Česte infekcije i vrućica zbog niskog broja bijelih krvnih stanica.
• Lako stvaranje modrica i/ili krvarenje zbog niskog broja trombocita.

Endokrini sustav (Endokrini sustav - Hormoni):

LCH može utjecati na djetetov endokrini sustav, gdje se proizvode hormoni, poput hipofize i štitnjače.

• Ako je zahvaćena hipofiza: pretjerana žeđ (polidipsija) i često mokrenje (također se naziva dijabetes insipidus), zastoj u rastu, prerani ili odgođeni pubertet i debljanje.
• Ako je zahvaćena štitnjača: oticanje štitnjače, simptomi niske razine hormona štitnjače (hipotireoza) i otežano disanje.

Što se tiče ušiju:

• Česte infekcije uha.
• Tekućina koja curi iz ušiju.
• Crvenilo.
• Svrabni osip.
• Bol u uhu.
• Gubitak sluha.

Što se tiče očiju:

• Ispupčene oči.
• Oteklina iznad očiju.
• Problemi s vidom.

Limfni čvorovi:

• Otečeni i bolni limfni čvorovi u vratu, pazusima i/ili preponama.

Središnji živčani sustav:

To znači da su zahvaćeni mozak i/ili leđna moždina.

• Glavobolja.
• Vrtoglavica.
• Povraćanje.
• Prekomjerna žeđ.
• Često mokrenje.
• Teškoće s hodanjem.
• Gubitak ravnoteže.
• Nemogućnost kontrole pokreta tijela (ataksija).
• Teškoće s govorom ili vidom.
• Napadaji.
• Promjene u ponašanju i/ili pamćenju.

Pluća:

Plućna LCH, stanje koje zahvaća pluća, najčešće je kod odraslih. Pušači su posebno izloženi riziku.

• Bol u prsima.
• Suhi kašalj.
• Otežano disanje.
• Iskašljavanje krvi.
• Zatajenje pluća (pneumotoraks).

Gastrointestinalni trakt:

Ako je zahvaćen želudac, tanko crijevo i/ili debelo crijevo djeteta:

• Bol u želucu.
• Povraćanje.
• Proljev.
• Krv u stolici.
• Zastoj u rastu zbog pothranjenosti.

Važno: Ove simptome mogu uzrokovati brojna druga stanja, ne samo LCH. Stoga, ako vaše dijete ima ove simptome, važno je odmah potražiti liječnički savjet radi pravilne dijagnoze.

Koji su uzroci (LCH)?

Samo oko polovica ljudi s LCH ima somatsku mutaciju u genu zvanom BRAF. Somatske mutacije su promjene koje se javljaju u određenim stanicama nakon začeća. Ne nasljeđuju se od roditelja, već se javljaju nasumično tijekom razvoja embrija.

Gen (BRAF) proizvodi protein koji kontrolira rast i razvoj stanica. Normalno, ovaj protein se može uključivati ​​i isključivati ​​prema kemijskim signalima. Međutim, kada postoji mutacija u ovom genu, protein je uvijek zaglavljen u "uključenom" stanju. To uzrokuje prekomjeran rast i dijeljenje stanica (LCH). To uzrokuje oštećenje tkiva i stvaranje tumora.

Znanstvenici su također otkrili da mutacije u nekoliko drugih gena također mogu uzrokovati bolest. Na primjer, geni (MAP2K1), (RAS) i (ARAF). Neki istraživači vjeruju da toksini iz okoliša i virusne infekcije također mogu doprinijeti bolesti.

Koji su faktori rizika za (LCH)?

Neki čimbenici mogu povećati rizik od razvoja LCH-a kod vašeg djeteta. To uključuje:

• Imati obiteljsku anamnezu LCH-a.
• Imati hispansko podrijetlo (iako to nije toliko relevantno za našu zemlju, spominje se u izvorima).
• Pušenje (posebno za odrasle osobe s rakom pluća).
• Izloženost određenim kemikalijama tijekom trudnoće.
• Izloženost metalnoj, granitnoj ili drvenoj prašini na radnom mjestu.
• Infekcije tijekom neonatalnog razdoblja.
• Neprimanje preporučenih cijepljenja tijekom djetinjstva.

Koje su moguće komplikacije (LCH)?

Oko 50% djece s LCH-om razvija razne komplikacije zbog ovog stanja. Na primjer:

• Ožiljci.
• Usporavanje rasta.
• Invaliditet mišićno-koštanog sustava.
• Stanje poput dijabetesa (Diabetes insipidus).
• Hormonske neravnoteže.
• Oštećenje sluha.
• Problemi s mentalnim zdravljem (kao što su depresija, anksioznost).
• Problemi s kostima i plućima.
• Ciroza jetre.
• Sekundarni karcinomi (npr. leukemija, limfom, Ewingov sarkom).

Kako se dijagnosticira LCH?

Liječnik vašeg djeteta prvo će pitati o djetetovoj medicinskoj anamnezi i obaviti fizički pregled. Zatim će naručiti nekoliko testova ovisno o simptomima koje vaše dijete ima. Ovisno o rezultatima tih testova, vaše dijete može biti upućeno dječjem hematologu/onkologu, koji će koordinirati liječenje i njegu vašeg djeteta.

Koji se testovi rade za dijagnozu?

Budući da LCH može utjecati na različite dijelove tijela, potrebno je nekoliko testova za točnu dijagnozu bolesti.

• Krvne pretrage:
• Kompletna krvna slika (KKS): Ovom se analizom provjerava razina crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita kod djeteta.
• Krvnokemijski testovi: Oni provjeravaju razinu određenih tvari koje oslobađaju organi i tkiva tijela.
• Testovi funkcije jetre: Oni provjeravaju razinu tvari koje oslobađa jetra.

• Testovi urina:
• Analiza urina: Djetetov urin se provjerava na količinu crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica, proteina i šećera.
• Test deprivacije vode: Ovim se testom provjerava koliko urina dijete izmokri i postaje li urin koncentriran kada mu se ne da voda.

• Biopsije:
• Biopsija: Liječnik uzima uzorak tkiva, a patolog ga pregledava pod mikroskopom kako bi provjerio prisutnost LCH stanica.
• Aspiracija i biopsija koštane srži: Šuplja igla se koristi za uklanjanje koštane srži, krvi i malog komadića kosti iz djetetovog kuka. To također pregledava patolog.

• Genetsko testiranje:
• Uzorak krvi ili tkiva koristi se za provjeru promjena u genu (BRAF).

• Slikovni testovi:
• Rendgenske snimke: Snimaju se slike kostiju i organa tijela. Ponekad se radi skeletni pregled cijelog tijela kako bi se pronašle abnormalnosti.
• Skeniranje kostiju: Radioaktivna tvar se ubrizgava u venu, a skener se koristi za traženje abnormalnih naslaga u kostima. Ovo se više ne koristi često.
• CT (kompjuterizirana tomografija - CT): Djetetu se daje posebna tekućina za piće ili se ubrizgava u venu, a detaljne slike se snimaju iz različitih kutova unutar tijela.
• Pozitronska emisijska tomografija (PET skeniranje): Mala količina radioaktivnog šećera (glukoze) ubrizgava se u venu, a skener se pomiče po tijelu kako bi se snimile slike mjesta na kojima se šećer koristi. Bolesne stanice izgledaju svijetlo na ovom skeniranju.
• MRI (magnetska rezonancija - MRI): Tvar koja se zove gadolinij ubrizgava se u venu i snima se niz detaljnih slika pomoću magneta, radiovalova i računala. Oboljela područja izgledaju svjetlije.
• Ultrazvuk: Koristi visokoenergetske zvučne valove za stvaranje slika unutrašnjosti tijela odbijajući se od organa i tkiva i stvarajući odjeke.

Kako se liječi LCH?

Liječenje LCH-a ovisi o tome gdje se LCH stanice nalaze u djetetovom tijelu i je li bolest "niskog rizika" ili "visokog rizika".

Organi niskog rizika su:

• Koža
• Kost
• Pluća
• Limfni čvorovi
• Gastrointestinalni sustav
• Hipofiza
• Štitna žlijezda
• Timus

Visokorizični organi su:

• Jetra
• Slezena
• Koštana srž
• Središnji živčani sustav (SŽS)

Liječnici klasificiraju stanje (LCH) kao "jednosistemski LCH" i "višesistemski LCH". To znači:

• Jednosustavne (LCH): LCH stanice se nalaze samo u jednom dijelu jednog organa ili tjelesnog sustava. Najčešći tip je LCH koji zahvaća samo kosti.
• Multisistem (LCH): LCH stanice se nalaze u dva ili više organa ili po cijelom tijelu. Ovo je nešto rjeđe od jednosistemskog (LCH).

U nekim slučajevima, posebno onima koji zahvaćaju samo kožu ili kosti (LCH), stanje se može riješiti bez ikakvog liječenja. U takvim slučajevima liječnici će pratiti bolest kako bi vidjeli hoće li se vratiti ili proširiti.

(LCH) Mogućnosti liječenja:

• Terapija steroidima: Vaš liječnik može koristiti steroide, poput prednizona, posebno za LCH kože. Oni smanjuju aktivnost bijelih krvnih stanica, što također može utjecati na LCH stanice.
• Operacija: LCH tumori i okolno tkivo mogu se kirurški ukloniti. Postupak koji se naziva kiretaža uključuje struganje LCH stanica s kosti oštrim instrumentom nalik žlici (kireta).
• Kemoterapija: To uključuje davanje lijekova stanicama raka kako bi se spriječio njihov rast. Oni ili ubijaju stanice ili sprječavaju njihovu diobu. Ti se lijekovi uzimaju oralno, ubrizgavaju u venu ili mišić ili se ponekad nanose na kožu kao krema.
• Radioterapija: Visokoenergetske rendgenske zrake ili druge vrste zračenja koriste se za ubijanje stanica raka ili sprječavanje njihovog rasta i dijeljenja.
• Imunoterapija: Metoda korištenja djetetovog vlastitog imunološkog sustava za borbu protiv raka. Prirodna obrana tijela jača se korištenjem tvari koje proizvodi samo tijelo ili onih proizvedenih u laboratoriju.
• Ciljana terapija: Koristi lijekove ili druge tvari za identifikaciju i napad na specifične stanice raka. Na primjer, lijekovi koji se nazivaju BRAF inhibitori mogu ubiti stanice raka blokiranjem proteina koji su potrebni za rast stanica. Monoklonska antitijela su proteini imunološkog sustava proizvedeni u laboratoriju.
• Transplantacija matičnih stanica: Transplantacija novih stanica koje zamjenjuju krvotvorne stanice uništene kemoterapijom.

Može li se LCH spriječiti?

LCH se uvelike može spriječiti jer ga uzrokuje genetska mutacija. Neke čimbenike rizika, poput obiteljske anamneze i etničke pripadnosti, ne možemo kontrolirati. Međutim, postoje neke stvari koje možemo kontrolirati:

• Zabranjeno pušenje.
• Izbjegavanje određenih štetnih kemikalija tijekom trudnoće.
• Primanje svih preporučenih cijepljenja.

Kakva je prognoza (LCH)?

Izgledi za LCH ovise o nekoliko čimbenika:

• Koliko je tjelesnih sustava ili organa pogođeno?
• Koji su tjelesni sustavi ili organi pogođeni.
• Koliko dobro bolest reagira na liječenje.

Općenito, djeca s jednosistemskom (LCH) i multisistemskom (LCH) bolešću koja ne utječe na jetru, slezenu ili koštanu srž spadaju u kategoriju "niskog rizika". Uz liječenje, djeca u ovoj kategoriji imaju gotovo 100% šanse za preživljavanje. Međutim, bolest se može ponoviti i/ili razviti druge dugoročne komplikacije.

Djeca s multisistemskim hematopoetskim matičnim stanicama (LCH) koje zahvaćaju jetru, slezenu ili koštanu srž spadaju u kategoriju "visokog rizika".

Kada bi moje dijete trebalo posjetiti liječnika?

Čak i nakon što vaše dijete završi liječenje, liječnik će ga morati redovito posjećivati. To je zato što je rizik od ponovne pojave bolesti visok. Stoga će vaše dijete trebati biti pod nadzorom nekoliko godina. Tijekom ovih kontrolnih testova, morat će se ponoviti isti testovi koji su provedeni prilikom postavljanja dijagnoze, poput ultrazvuka, magnetske rezonancije, CT-a i PET skeniranja. Liječnik će vam reći koliko često trebate dovoditi dijete.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku svog djeteta?

Možda imate mnogo pitanja o dijagnozi vašeg djeteta. Dobra je ideja da ih zapišete i ponesete sa sobom na sljedeći liječnički pregled. Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti:

• Kako će histiocitoza Langerhansovih stanica utjecati na moje dijete?
• Treba li moje dijete liječenje?
• Koje su mogućnosti liječenja dostupne za moje dijete?
• Koje su nuspojave liječenja?
• Hoće li moje dijete biti potpuno izliječeno ovim tretmanima?
• Kakvi su izgledi za bolest mog djeteta?
• Postoje li neke grupe podrške koje možete preporučiti?

Konačno, poruka za ponijeti kući

Langerhansova stanična histiocitoza (LCH) rijetko je stanje koje najčešće pogađa djecu. Ako vaše dijete prolazi kroz ovo, možda osjećate mnogo emocija. Možda ste tužni i uplašeni za svoje dijete. Možda ste iznutra jako uplašeni, ali možda se izvana pokušavate osjećati snažno. Svi vaši osjećaji su valjani. Ali zapamtite, ne morate sami prolaziti kroz ovo putovanje. Medicinski tim vašeg djeteta zna kroz što prolazite. Tu su da vam pomognu u svakom koraku, da razumiju stanje vašeg djeteta i da vam daju snagu da se nosite s tim.

Zapamtite, rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu vašem djetetu pružiti bolje zdravlje. Ne bojte se, suočite se s tim hrabro.

Histiocitoza Langerhansovih stanica, LCH, pedijatrija, rak, genetske mutacije, simptomi, liječenje