Upoznajmo se s rijetkim stanjem koje utječe i na kosti i na kožu? (Maffuccijev sindrom)

Jeste li ikada čuli za čudnu bolest koja iznenada uzrokuje probleme s kostima, a ponekad i s kožom? Možda ste primijetili nešto poput kosti koja viri iz vaše ruke ili noge ili crvene ili ljubičaste mrlje na koži. O tome ćemo danas razgovarati, o pomalo kompliciranom i vrlo rijetkom stanju. Zove se `(Maffuccijev sindrom)`. Ne brinite, govorit ćemo o tome jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Dakle, što je taj Maffuccijev sindrom?

Jednostavno rečeno, Maffuccijev sindrom je vrlo rijetko stanje koje utječe na kosti i kožu. Uključuje tri glavne stvari:

1. Hrskavica previše raste unutar kostiju. Ova hrskavica je čvrsto, fleksibilno tkivo koje prekriva područja poput zglobova. Kada se oni razviju u tumore unutar kostiju, nazivamo ih "enhondromi". Oni nisu kancerogeni (benigni), što znači da u početku nisu opasni. Međutim, mogu se razviti stotine ili čak tisuće ovih "enhondroma".

2. Ovi `(enhondromi)` uzrokuju deformacije kostura. Zamislite, ako nešto nepotrebno raste unutar kosti, oblik te kosti se mijenja, zar ne? Tako je to. Mogu se dogoditi stvari poput skraćivanja udova, istezanja i prijeloma .

3. Hemangiomi su kvržice koje se pojavljuju kao abnormalne krvne žile isprepletene na površini kože. Mogu izgledati crveno, plavo ili ljubičasto.

Ove hrskavične izrasline, nazvane enhondromi, najčešće se nalaze u kostima prstiju na rukama i nogama. Međutim, mogu zahvatiti i sljedeća područja:

• Oružje
• Noge
• Rebra
• Lubanja
• Kralješci (kralješci)

Važno je napomenuti da su ovi enhondromi u početku nekancerogeni (benigni), ali ponekad mogu postati maligni (zloćudni). Značajan broj ljudi s Maffuccijevim sindromom (do 50% prema nekim studijama) ima povećan rizik od razvoja vrste raka kostiju koji se naziva hondrosarkom, a koji počinje u stanicama hrskavice. Također imaju povećan rizik od razvoja drugih vrsta raka.

Koliko je čest Maffuccijev sindrom?

Zapravo, ovo je vrlo rijetko stanje. U medicinskim zapisima diljem svijeta zabilježeno je samo nekoliko stotina slučajeva, stoga ne čudi ako za to prije niste čuli.

Koji su simptomi Maffuccijevog sindroma?

Simptomi Maffuccijevog sindroma mogu varirati od osobe do osobe. Neki ljudi mogu imati vrlo blage simptome, dok drugi mogu imati teže simptome. Ovi simptomi mogu biti prisutni pri rođenju ili se mogu početi pojavljivati ​​u djetinjstvu.

Glavne simptome uzrokuju tumori hrskavice o kojima smo govorili, a nazivaju se „enhondromi“. Oni mogu uzrokovati stvari poput:

• Bol u kostima
• Prijelomi kostiju – Kost se može slomiti čak i pri manjem padu.
• Savijene ruke ili noge
• Ispupčene kosti – pojavljuju se kao kvržice.
• Zakrivljena kralježnica - slično skoliozi.
• Osteoliza ( raspadanje kostiju )
• Nizak rast
• Nejednake ruke ili noge - jedna izgleda duža ili kraća od druge.

Tumori krvnih žila, poznati kao hemangiomi, mogu uzrokovati simptome kao što su:

• Krvni ugrušci
• Limfangiomi – To su kvržice ispunjene limfnom tekućinom.
• Crvene, ljubičaste ili plave kvržice na koži (hemangiomi) – najčešće se vide na rukama. S vremenom mogu postati tvrde i prekrupave.
• Nerazvijeni mišići – na zahvaćenom području.

Što uzrokuje Maffuccijev sindrom?

Maffuccijev sindrom je genetski poremećaj. To znači da ga uzrokuje promjena (mutacija) u našim genima. Točnije, uzrokuje ga nasumična promjena u jednom od dva gena nazvana `IDH1` (najčešći) ili `IDH2` (rijetko). Istraživači vjeruju da se ova genetska mutacija događa dok je dijete još u maternici, odnosno prije rođenja. Ovi `IDH` geni pomažu u proizvodnji `(enzima)` koji su važni za funkcioniranje stanica u našem tijelu. Međutim, znanstvenici još nisu uspjeli otkriti točan odnos između ovih `(enzima)` i Maffuccijevog sindroma.

Najvažnije je da ovo nije nasljedna bolest. To jest, nije nešto što se može prenijeti s jedne generacije na drugu zato što su je roditelji imali. Ovo je slučajna genetska mutacija.

Kako se dijagnosticira Maffuccijev sindrom?

Ovi testovi mogu pomoći liječniku u dijagnosticiranju Maffuccijevog sindroma:

• Fizički pregled: Liječnik će vas pregledati i potražiti sve vidljive znakove (poput kvržica ili deformiteta). Također će vas pitati o vašim simptomima i je li netko u vašoj obitelji imao slična stanja.
• Rendgenske snimke ili CT snimke: One mogu napraviti jasne slike vaših kostiju. Zatim mogu vidjeti postoje li enhondromi, koliko su se proširili i postoji li oštećenje kostiju.
• Uzimanje uzoraka tkiva tijekom operacije i njihovo ispitivanje (biopsija):Ponekad se mali komadić tkiva kirurški ukloni sa sumnjivog područja (poput kvržice na kosti ili koži) i pregleda pod mikroskopom. To ga čini konačnim.

Koji stručnjaci liječe Maffuccijev sindrom?

Ako imate Maffuccijev sindrom, tim različitih specijalista može se okupiti kako bi vas liječio. Na primjer:

• Dermatolog: Pomaže u liječenju, smanjenju ili, ako je potrebno, uklanjanju kožnih izraslina poput hemangioma.
• Ortopedski kirurg: Liječi prijelome, kirurški ispravlja deformacije kostiju i može kirurški ukloniti enhondrome.
• Ortopedski onkolog: Ako se razvije rak poput hondrosarkoma o kojem smo ranije govorili, ovi liječnici pomažu u njegovom uklanjanju i prate bolest tijekom cijelog života kako bi vidjeli hoće li se ponovno pojaviti.
• Radiolog: Specijalizirani su za medicinsko snimanje, poput rendgenskih snimaka i CT-a, te su važni u procjeni promjena u kostima tijekom vremena.

Kako se liječi Maffuccijev sindrom?

Iskreno, još uvijek ne postoji način da se Maffuccijev sindrom u potpunosti izliječi. Stoga su glavni ciljevi liječenja:

• Rano otkrivanje raka i pružanje učinkovitijeg liječenja.
• Sprječavanje ili liječenje prijeloma kostiju.
• Smanjenje simptoma poput boli.

Vaš liječnički tim često će naručiti medicinske slikovne pretrage (poput rendgenskih snimaka) kako bi pratio vaše kosti. Ako enhondromi ili problemi s kostima ometaju vaše svakodnevne aktivnosti, tretmani mogu uključivati:

• Nošenje aparatića za zube ili operacija ispravljanja skolioze.
• Gips, udlage i operacija za slomljene kosti.
• Smanjite razliku u duljini nogu posebnim cipelama (podizačima cipela), lijekovima ili operacijom.
• Operacija za ispravljanje deformiteta u rukama.
• (Enhondromi) se mogu kirurški ukloniti. Međutim, mogu se ponovno pojaviti.

Ako su hemangiomi na vašoj koži smetajući, liječnik vam može preporučiti liječenje koje se naziva skleroterapija. To uključuje ubrizgavanje otopine u kožu kako bi se smanjile izrasline. Ako je potrebno, hemangiomi se mogu kirurški ukloniti.

Može li se Maffuccijev sindrom spriječiti?

Kao što smo već raspravljali, znanstvenici još uvijek ne razumiju u potpunosti kako se događa genetska mutacija koja to uzrokuje. Stoga trenutno ne postoji specifična metoda za njezino sprječavanje.

Kakva je budućnost osobe s Maffuccijevim sindromom?

Maffuccijev sindrom je kronično, cjeloživotno stanje. Neki ljudi mogu imati samo manje fizičke probleme, koji možda neće imati veliki utjecaj na njihove svakodnevne aktivnosti. Međutim, kod drugih problemi s kostima mogu biti ozbiljniji, a fizička ograničenja se mogu povećati.

Važno je napomenuti da ovo stanje ne utječe na inteligenciju. Međutim, ako se razvije rak, postoji mogućnost da skrati životni vijek.

Kako se mogu brinuti o sebi kao osoba s Maffuccijevim sindromom?

Budući da osobe s Maffuccijevim sindromom imaju povećan rizik od razvoja raka, važno je redovito obavljati preglede prema preporuci vašeg liječničkog tima. Što se ranije rak otkrije, veća je vjerojatnost da će se liječiti.

Koja je razlika između Ollierovog sindroma i Maffuccijevog sindroma?

Ollier sindrom i Maffuccijev sindrom su stanja u kojima se razvijaju tumori hrskavice koji se nazivaju enhondrom. Međutim, kod Maffuccijevog sindroma javljaju se i tumori krvnih žila koji se nazivaju hemangiomi. Ollier sindrom nema hemangiome. To je glavna razlika.

Postoje li drugi nazivi za Maffuccijev sindrom?

Budući da je tako rijetko, stanje se ponekad naziva i drugim imenima, ali ona nisu toliko česta. Evo nekoliko primjera:

• `(Hondrodisplazija s hemangiomom)`
• `(Dihondroplazija i kavernozni hemangiom)`
• `(Enhondromatoza s hemangiomima)`
• `(Kastov sindrom)`

Iako postoji mnogo takvih naziva, najčešće korišteni naziv je Maffuccijev sindrom.

Konačno, poruka za ponijeti kući

Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran Maffuccijev sindrom, to može biti pomalo stresno. Morat ćete se brinuti o prijelomima i raku kostiju do kraja života. Također može biti zamorno posjećivati ​​različite specijaliste i podvrgavati se čestim testovima.

No, ovakav oprez, posebno rano testiranje na rak, može uvelike pomoći u spašavanju ili produljenju života. Rano otkrivanje i liječenje raka najbolji je način za poboljšanje zdravlja. Vaš liječnik će vam reći na koje simptome trebate paziti.

Ne brinite. Niste sami. Postoje liječnici i grupe za podršku koje pomažu i vode ljude koji žive s ovim rijetkim stanjima. Najvažnije je dobiti prave informacije i slijediti savjete svog liječnika.

Maffuccijev sindrom, bolesti kostiju, hrskavica, hemangiom, rizik od raka, genetske bolesti, rijetke bolesti