Jesu li mišići vašeg djeteta ukočeni i ima li poteškoća s otvaranjem ruku? Upoznajmo se s (Myotonia Congenita)!

Jeste li ikada primijetili da ponekad, kada vaše dijete čvrsto zgrabi igračku, treba neko vrijeme da je ponovno pusti? Ili se odjednom osjeća kao da je ukočeno dok trči okolo i igra se? Normalno je da se roditelj osjeća malo uplašeno kada vidi ovakve stvari. Danas ćemo razgovarati o stanju koje može uzrokovati ove simptome, ali nije baš često.

Što je miotonija kongenita?

Jednostavno rečeno, Myotonia Congenita je genetsko stanje . Kod ovog stanja, naši mišići se ne mogu brzo opustiti nakon kontrakcije. Zamislite da vaše dijete čvrsto drži igračku lopticu u ruci. Obično, kada mu kažete da je pusti, odmah će je pustiti. Ali dijete s ovim stanjem ima poteškoća s time da je odjednom pusti. Ruka se može neko vrijeme osjećati ukočeno.

Ovo stanje obično počinje u djetinjstvu ili adolescenciji . Osim ukočenosti mišića, mogu se pojaviti i drugi simptomi, poput mišićne hipertrofije, što je pojava mišićne mase.

Liječnici ovo klasificiraju kao „nedistrofični miotonični poremećaj“. To znači da nema većeg oštećenja strukture mišića vašeg djeteta. Zdravo je. Međutim, postoji mali problem s električnim procesom koji kontrolira kontrakciju mišića. Postoje i druge bolesti koje se javljaju s miotonijom, a nazivaju se „distrofične miotonije“. Kod njih je zahvaćena i struktura mišića.

Normalno je osjećati zabrinutost i strah kada vidimo promjenu u tijelu našeg djeteta. Ali ono što trebate znati jest da se ovo stanje, nazvano miotonija kongenita , obično ne pogoršava s vremenom . Fizikalnom terapijom i drugim tretmanima ovi se simptomi mogu dobro kontrolirati.

Koje su glavne vrste miotonije kongenite?

Postoje dvije glavne vrste ovog stanja, pogledajmo koje su.

1. Beckerova bolest

Ovo je najčešći tip miotonije kongenite. Može uzrokovati slabost mišića u rukama i nogama kod djeteta. Simptomi Beckerove bolesti obično se pojavljuju između 4. i 12. godine života. Međutim, ovo se razlikuje od Beckerove mišićne distrofije, stoga ga nemojte brkati s Beckerovom mišićnom distrofijom.

2. Thomsenova bolest

Ovo je rjeđi i blaži oblik miotonije kongenite. Simptomi obično počinju u prvih nekoliko mjeseci života i mogu trajati do 2-3 godine .

Koliko je česta miotonija kongenita?

Ovo je zapravo vrlo rijetka situacija.Ova bolest pogađa otprilike jednu od sto tisuća ljudi. Međutim, ovo se stanje češće javlja kod ljudi u skandinavskim zemljama poput Finske, Norveške i Švedske. U tim zemljama, prema izvješćima, otprilike jedna od deset tisuća ljudi ima ovu bolest.

Koji su simptomi kongenitalne miotonije (Myotonia congenita)?

Glavna karakteristika ovog stanja je da se mišić sporo opušta nakon što se kontrahirao . To nazivamo miotonijom. Ovo stanje miotonije može se pogoršati kada se počne s radom nakon razdoblja odmora ili u hladnom okruženju.

Ostali simptomi koje vaše dijete može osjetiti uključuju:

• Teškoće s hranjenjem, gušenje, mučnina i refluks – posebno u dojenačkoj dobi. Na primjer, neka djeca mogu osjećati kao da im u grlu ima previše hrane čak i nakon što popiju malo mlijeka.
• Česti padovi i nedostatak ravnoteže (nespretnost) – To se može vidjeti čak i nakon što počnete hodati i dobro se naviknete na to.
• Dvostruki vid ili lijeno oko.
• Mišići se povećavaju (hipertrofija) , što vam može dati izgled sportaša.
• Grčevi mišića.
• Ukočenost mišića , posebno u djetetovim nogama. Međutim, ta se ukočenost može smanjiti kretanjem i zagrijavanjem tijela. To se naziva 'fenomen zagrijavanja' .
• Slabost , posebno ako vaše dijete ima Beckerovu bolest.
• Skolioza je abnormalna zakrivljenost kralježnice.

Muška djeca mogu biti teže pogođena od ženske djece. Simptomi se također mogu privremeno pogoršati tijekom trudnoće i menstruacije.

Simptomi Thomsenove bolesti obično počinju ranije i prvo zahvaćaju djetetovo lice i ruke . Simptomi Beckerove bolesti često počinju kasnije i prvo zahvaćaju noge .

Što uzrokuje kongenitalnu miotoniju?

Miotonija kongenita uzrokovana je mutacijom gena CLCN1 . Ovaj gen utječe na kloridne kanale u mišićnoj membrani naših mišića. Zbog toga mišići imaju problema s opuštanjem nakon što se kontrahiraju.

Beckerova bolest (BD) nasljeđuje se autosomno recesivnim tipom . To znači da oba biološka roditelja djeteta moraju nositi gensku mutaciju i oboje je moraju prenijeti na dijete. Međutim, ti roditelji ne pokazuju simptome. Oni su jednostavno nositelji gena.

Što je Thomsenova bolest (TD)?Autosomno dominantno stanje. U ovom slučaju, čak i ako samo jedan biološki roditelj ima gensku varijaciju, dijete je može naslijediti.

Kako se dijagnosticira miotonija kongenita?

Liječnici obično dijagnosticiraju ovo stanje u djetinjstvu. Vaš liječnik će pitati o simptomima vašeg djeteta i medicinskoj anamnezi vaše obitelji. Zatim će napraviti neke testove kako bi provjerio ima li problema s desnima. To može uključivati:

• Reći djetetu da brzo otvori i zatvori oči .
• Vidjeti može li dijete nešto držati u ruci i brzo to pustiti ili može li brzo otvoriti ruku stiskanjem .
• Lagano kuckajte bebino meso malim čekićem (udaračem) kako biste vidjeli hoće li se stvrdnuti.

Vaš liječnik može preporučiti i nekoliko drugih testova kako bi potvrdio dijagnozu ili isključio druga stanja koja uzrokuju slične simptome. Ti testovi uključuju:

• Test krvi na kreatin kinazu (CK): Razine CK mogu biti povišene kod miotonije kongenite.
• Elektromiografija (EMG): Ovaj test mjeri električne impulse iz mišića. To može pomoći u razlikovanju poremećaja povezanih s mišićima i poremećaja povezanih s živcima. Međutim, teško je uočiti razliku između dvije vrste miotonije kongenite na temelju EMG rezultata.
• Genetsko testiranje: Ovo testiranje traži genetske promjene koje uzrokuju miotoniju kongenitu.
• Biopsija mišića: Biopsija izvedena kod miotonije kongenite obično izgleda normalno, ali ponekad se mogu vidjeti male abnormalnosti.

Koji su tretmani za kongenitalnu miotoniju (myotonium congenita)?

Ne postoji lijek za ovo stanje. Vašem djetetu možda neće biti potreban nikakav poseban tretman. Odmor i lagana tjelovježba mogu pomoći u smanjenju ukočenosti mišića. Vaš liječnik također može preporučiti fizikalnu terapiju kako bi se održala funkcija mišića.

U nekim slučajevima, vašem djetetu mogu koristiti lijekovi. Vaš liječnik može propisati lijekove poput meksiletina ili ranolazina kako bi smanjio učestalost i težinu napadaja. Drugi lijekovi poput lamotrigina i karbamazepina također mogu pomoći, ali ponekad mogu uzrokovati neugodne nuspojave.

Evo još nekih stvari koje vi, vaše dijete i vaša obitelj možete učiniti kako biste upravljali simptomima miotonije kongenite i izbjegli okidače:

• Klonite se hladnih okruženja.
• Bavljenje redovitom tjelesnom aktivnošću– Simptomi mogu nestati kada se djetetovo tijelo malo zagrije (to se naziva 'fenomen zagrijavanja').
• Upravljanje stresom.
• Ako je potrebno, promijenite prehranu ; to znači davati djetetu hranu koju je lako progutati kako biste smanjili rizik od gušenja. Na primjer, ako imaju poteškoća s jedenjem tvrde hrane, ona se može zdrobiti i omekšati.

Može li se spriječiti kongenitalna miotonija?

Miotonija kongenita uzrokovana je genetskom mutacijom, stoga ne možete ništa učiniti da je spriječite . Ako netko u vašoj obitelji ima to stanje ili ako ga sami imate i planirate imati djecu, dobra je ideja posjetiti genetskog savjetnika . On/ona vas tada može educirati o riziku prenošenja stanja na vašu djecu.

Kakva je budućnost osobe s kongenitalnom miotonijom? (Prognoza)

Miotonija kongenita se obično ne pogoršava s vremenom . Simptomi vašeg djeteta ostat će uglavnom isti tijekom cijelog života. Fizikalna terapija i izbjegavanje stvari koje pogoršavaju simptome mogu pomoći vašem djetetu da ostane aktivno i nastavi s normalnim aktivnostima. Osobe s miotonijom kongenitom mogu se baviti sportom i voditi normalan život. Kod Beckerove bolesti, dijete može razviti određenu slabost kako stari.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s kongenitalnom miotonijom?

Osobe s miotonijom kongenitom imaju normalan životni vijek . Stanje ne utječe na druge tjelesne sustave.

Kada bi moje dijete trebalo posjetiti liječnika?

Miotonija kongenita je dugotrajno stanje . Iako se obično ne pogoršava niti mijenja, vaše dijete će morati redovito posjećivati ​​liječnika ako uzima lijekove za to. Potrebe za fizikalnom terapijom mogu se mijenjati kako vaše dijete raste.

Važno je napomenuti da miotonija kongenita može utjecati na odgovor vašeg djeteta na anesteziju . Stoga, ako je vašem djetetu zakazana operacija, trebali biste o tome obavijestiti svog liječnika. Također biste trebali obavijestiti anesteziologa koji će se brinuti o vašem djetetu tijekom operacije.

„Normalno je osjetiti veliki šok kada mišići vašeg djeteta ne rade ispravno. Možda se brinete koliko će se ovo pogoršati i kako će utjecati na život vašeg djeteta i život vaše obitelji. Ali dobra je vijest da se miotonija congenita može dobro kontrolirati fizikalnom terapijom i malim promjenama koje možete napraviti kod kuće i u svakodnevnom životu. Zapamtite, vaš liječnik je uvijek tu da vam pomogne s vašim nedoumicama i odgovori na sva vaša pitanja.“

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti iz ove priče (Poruka za ponijeti kući)

U redu, pogledajmo neke jednostavne stvari koje treba zapamtiti o miotoniji kongenite o kojoj smo govorili:

• Ovo je rijetko genetsko stanje . Glavna karakteristika je da se mišići, nakon što se kontrahiraju, teško brzo opuštaju.
• Postoje dvije vrste Beckerove bolesti: Beckerova bolest i Thomsenova bolest.
• Ovo se obično ne pogoršava s vremenom .
• Iako ne postoji specifičan lijek, simptomi se mogu dobro kontrolirati fizikalnom terapijom, nekim lijekovima i promjenama načina života .
• Dijete može živjeti normalnim životom i baviti se sportom .
• Ako vaše dijete treba operaciju, morate biti posebno oprezni s anestezijom .
• Ne bojte se pitati o ovome. Razgovarajte sa svojim liječnikom i potražite savjet i podršku koja vam je potrebna . Zapamtite da niste sami.

Miotonija kongenita, kongenitalna miotonija, genetske bolesti, ukočenost mišića, pedijatrijske bolesti, Beckerova bolest, Thomsonova bolest