Jesu li vam oči čudne boje? Imate li problema s vidom? Mogao bi se raditi o očnom albinizmu!

Jeste li ikada primijetili da neki ljudi imaju vrlo svijetle oči ili da su im oči različitih boja? Mogu imati poteškoća s gledanjem u sunce ili im čak mogu i suziti oči. Jedan od razloga za to moglo bi biti stanje zvano 'okularni albinizam', o kojem ćemo danas govoriti. Možda vam ova riječ zvuči čudno, ali vrlo je važno znati za nju.

Što je točno očni albinizam, prijatelju?

Jednostavno rečeno, okularni albinizam je vrsta albinizma. Uglavnom utječe na vaše oči . Kada imate ovo stanje, boja vaših očiju i način na koji vaše oči funkcioniraju su pogođeni.

Zamislite, postoji posebna stvar koja daje boju našim očima, koži i kosi, a zove se melanin . Taj pigment zvan melanin odgovoran je za te boje. Ne samo to, već je ovaj melanin neophodan da bi naše oči pravilno funkcionirale i dobro vidjele. Dakle, kod osobe s očnim albinizmom, ovaj melanin se ne proizvodi dovoljno u tijelu, posebno unutar očiju, ili se ne raspoređuje pravilno po očima. Zbog toga mogu biti pogođena neka tkiva u strukturi oka, odnosno način na koji se oko formira, a mogu se pojaviti i drugi problemi. S vremenom to može uzrokovati i probleme s vidom .

Važno je da melanin nije odgovoran samo za boju, već je i vrlo važan za zdravo funkcioniranje očiju.

Postoje li vrste ovoga?

Da, postoje dvije glavne vrste očnog albinizma:

1. OA1: Ovo se također naziva Nettleship-Falls OA.

2. OA2: Ovo je također poznato kao bolest oka Ålandskih otoka ili Forsius-Eriksson OA.

Ovo je rijetko genetsko stanje. Možda nećete moći izvana reći da ga imate. Međutim, može imati veliki utjecaj na to kako vidite svijet. Razumljivo je osjećati frustraciju i strah zbog stanja koje nema ili ima malo vanjskih simptoma. Međutim, oftalmolozi i drugi zdravstveni djelatnici mogu vam pomoći pronaći pravi tretman.

Koji su simptomi osobe s očnim albinizmom?

Neke osobe s očnim albinizmom mogu imati vrlo svijetloplavu ili sivu šarenicu. Međutim, moguće je imati i smeđe oči. Stoga se to ne može odrediti samo bojom očiju.

Druge karakteristike specifične za oči mogu uključivati:

• Nistagmus: Ovo je brzo, nekontrolirano kretanje očiju, kao da plešu. Zbog toga se može otežati fokusiranje na jednu točku.
• Nedostatak vida za boje ili sljepoća za boje: Nemogućnost pravilnog razlikovanja boja ili neviđenje nekih boja.
• Strabizam i disfunkcija binokularnog vida: To je kada oči nisu usmjerene u istom smjeru, već je jedno oko okrenuto u drugom smjeru. To može uzrokovati dvostruki vid (disfunkcija binokularnog vida).
• Zamagljen vid ili dvostruki vid: Nemogućnost jasnog vida.
• Fotofobija: Ekstremna osjetljivost na sunčevu svjetlost i jaka svjetla. Oči postaju plave i ne mogu podnijeti ni malu količinu svjetlosti. Suze mogu teći iz očiju.
• Refrakcijske greške: To su stvari koje nas navode da nosimo naočale. Na primjer, stvari poput kratkovidnosti (miopije) i dalekovidnosti (hiperopije).
• Slab vid: Ponekad to može biti dovoljno ozbiljno da uzrokuje sljepoću, što znači da je vid vrlo ograničen čak i s naočalama.

Da li ovo utiče samo na oči?

Okularni albinizam često utječe na oči. Međutim, postoji jedan simptom koji nije povezan s očima. To je senzorineuralni gubitak sluha s kasnim početkom . Kao što ime sugerira, ovo uzrokuje gubitak sluha prije 50. godine života. Međutim, ne pogađa sve.

Zašto dolazi do ove situacije? Koji su razlozi?

Očni albinizam je genetsko stanje . Jednostavno rečeno, uzrokovan je mutacijama u našim genima ili DNK. Ove genetske promjene specifično utječu na način na koji naše tijelo proizvodi ili distribuira melanin.

Postoje dva načina na koja se ove genetske promjene (mutacije) mogu dogoditi:

1. Nasljeđeno: To znači da nasljeđujete ovu genetsku varijaciju od jednog ili oba biološka roditelja. To se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje .

2. Sporadično - de novo: To znači da se genetska promjena događa nasumično, de novo, tijekom razvoja embrija. Ne nasljeđuje se od roditelja.

Kako liječnik točno dijagnosticira očni albinizam? (Dijagnoza)

Kada liječnik ili oftalmolog pregleda vaše oči, može posumnjati na očni albinizam zbog nekih vidljivih promjena na vašim očima. Nakon toga, koristi nekoliko metoda kako bi potvrdio je li to doista očni albinizam te o kojoj vrsti i podtipu se radi.

Evo nekih znakova koje vaš oftalmolog može uočiti:

• Transiluminacija šarenice:Transiluminacija je prolazak svjetlosti kroz tamnu šarenicu oka. Zbog nedostatka melanina, šarenica postaje tanja, što omogućuje prolazak svjetlosti.
• Razlike u mrežnici: Okularni albinizam ponekad može uzrokovati promjene u obliku posebnog dijela mrežnice – dijela oka koji vam pomaže da vidite – koji se naziva fovea . Fovea je mjesto gdje stvari vidimo vrlo jasno. Dakle, te promjene mogu utjecati na način rada mrežnice.
• Razlike u strukturi živaca: Ako imate očni albinizam, veća je vjerojatnost da ćete imati strukturne razlike u očnom živcu , koji povezuje vaše oči s mozgom. Ove razlike mogu utjecati na način na koji vaš mozak obrađuje vizualne signale i kako vidite svijet.

Osim ovoga, postoje i drugi testovi koji mogu pomoći u dijagnosticiranju očnog albinizma:

• Krvne pretrage
• Genetsko testiranje
• Test vizualnih evociranih potencijala (VEP)
• Optička koherentna tomografija (OCT)
• Ispit s procjepnom lampom

U nekim slučajevima, testiranje jednog ili oba roditelja djeteta s očnim albinizmom može pomoći u određivanju koju vrstu očnog albinizma dijete ima.

Može li se očni albinizam potpuno izliječiti?

Ne, ne može se potpuno izliječiti. Okularni albinizam je genetska bolest. To znači da je uzrokovan promjenama u našoj DNK. Dakle, temeljno genetsko stanje ne može se liječiti.

Ali, najvažnije je da se učinci očnog albinizma na oči - poput refrakcijskih pogrešaka ili strabizma - mogu uvelike liječiti. Ovi tretmani mogu vam pomoći da bolje vidite, ali ne mijenjaju temeljnu genetsku bolest.

Bez obzira na vrstu očnog albinizma koju imate i kakve su njegove posljedice, vaš oftalmolog vam može pružiti najbolje informacije o mogućim liječenjima.

Koja su važna pitanja koja treba postaviti liječniku?

Dobra je ideja postaviti svom liječniku ili oftalmologu pitanja poput ovih:

• Koji tip očnog albinizma imam?
• Je li ovo nešto što sam naslijedio/la?
• Mogu li moja biološka djeca ovo naslijediti od mene?
• Koje tretmane preporučujete?
• Postoje li drugi resursi (npr. grupe podrške, edukativni materijali) koji mi mogu pomoći?

Što očekivati ​​ako imate očni albinizam?

Očni albinizam je cjeloživotno stanje. Međutim, često može biti "nevidljivo stanje" koje nije vidljivo vanjskom svijetu. Mnogi ljudi ne znaju da imaju ovo stanje dok ne obave pregled očiju i ne otkriju promjene unutar njihovih očiju. Osobe s ovim stanjem mogu imati oštećenja vida koja se kreću od blagih do teških .

Osobe s očnim albinizmom trebaju kontinuiranu njegu očiju tijekom cijelog života. Ponekad roditelji mogu otkriti da su nositelji genetskih promjena koje ga uzrokuju kada njihovo dijete razvije simptome stanja.

Očni albinizam može utjecati na način na koji vidite svijet, ali vas ne mora spriječiti da živite svoj život onako kako želite.

Postoje tretmani koji vam mogu pomoći u smanjenju ili upravljanju simptomima i životu s posljedicama ovog stanja. Redoviti pregledi očiju također mogu pomoći u održavanju zdravlja vaših očiju.

Ako vi ili vaše dijete imate očni albinizam, možda ćete se morati sami zalagati za to kako biste dobili resurse i mogućnosti koje su vam potrebne. Razgovarajte sa svojim liječnikom ili oftalmologom. Oni vam mogu pružiti smjernice i podršku. Također možete pronaći podršku u online zajednicama za osobe s očnim albinizmom kako biste se prilagodili svom stanju i živjeli život kakav želite. Ne brinite, niste sami.

Koju poruku želimo izvući iz ovoga?

U redu, sada bolje razumijete o čemu smo danas razgovarali, o okularnom albinizmu. Evo nekoliko važnih stvari koje treba zapamtiti:

• Očni albinizam je genetsko stanje uzrokovano nedostatkom melanina u očima. To može utjecati na vid i boju očiju.
• Simptomi ovoga mogu varirati. Mogu se javiti stvari poput pokreta očiju (nistagmus), osjetljivosti na svjetlost (fotofobija) i smanjenog vida.
• Iako se ne može potpuno izliječiti, postoje tretmani za upravljanje simptomima i poboljšanje vida.
• Redoviti pregledi očiju i liječnički savjeti su neophodni.
• Ako vi ili vaše dijete imate ovo stanje, nemojte paničariti. Uz pravu podršku i informacije, možete dobro živjeti s tim.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, svakako razgovarajte sa svojim liječnikom. Ostanite zdravi!

Očni albinizam, očni albinizam, očne bolesti, oštećenja vida, melanin, genetske bolesti, zdravlje očiju