Imate li male otvrdnule mrlje na kostima? Upoznajmo se s ovim stanjem (osteopoikiloza)?

Ponekad, kada idemo na rendgensko snimanje zbog nečeg drugog, poput slomljene ruke ili noge, liječnik slučajno vidi male bijele točkice ili mrlje na našim kostima. To može biti malo zastrašujuće, zar ne? Možda mislite: "Što je ovo?" Ali, te male točkice koje stalno vidimo nisu opasne. Tako ćemo danas govoriti o specifičnom stanju kostiju, koje u većini slučajeva nije opasno, ali je vrlo važno da svi budemo svjesni. To nazivamo `(osteopoikiloza)`.

Što je osteopoikiloza? Jednostavno rečeno...

Jednostavno rečeno, „(Osteopoikiloza)“ je vrlo rijetko i nasljedno stanje. Ono što se događa kod ovog stanja jest da naše tijelo ima koštano tkivo, a na nekim mjestima, posebno u područjima oko zglobova, ono postaje deblje nego inače . To se pojavljuje kao male, okrugle, tvrde mrlje na kostima. Ove mrlje počinju se formirati kada smo mladi, odnosno tijekom djetinjstva. Ali nakon što cijeli naš kostur naraste i sazrije, ove mrlje prestaju se formirati. Najbolje od svega je što ovo stanje ni na koji način ne utječe na čvrstoću naših kostiju . I ne zahtijeva nikakav poseban tretman.

Koliko je često ovo stanje (osteopoikiloza)? Tko ga dobiva?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje. Prema statistikama, otprilike jedna od 50 000 osoba može imati ovo stanje (osteopoikiloza). Može pogoditi bilo koga, bilo koje dobi, bez obzira na spol. Međutim, kaže se da muškarci imaju nešto veću vjerojatnost da će ga razviti. Čak i ako ste rođeni s ovim stanjem, liječnici ga najčešće otkriju slučajno između 15. i 60. godine života.

Gdje se na tijelu vide ove (osteopoikilozne) mrlje?

Osteopoikiloza je stanje koje utječe na naše kosti i mišićno-koštani sustav . Ove se mrlje obično vide na krajevima dugih kostiju u našim nogama i rukama, koje se nazivaju zglobovi. Osim toga, ovo se stanje može vidjeti i u kostima naših stopala, ruku i zdjelice.

Zašto se ovo (osteopoikiloza) događa? Koji je uzrok?

Stručnjaci vjeruju da je glavni razlog tome promjena u našim genima. Točnije, vjeruje se da je ova „osteopoikiloza“ uzrokovana mutacijom u genu koji se zove „LEMD3 gen“. Ovaj „LEMD3 gen“ proizvodi protein koji pomaže u procesu stvaranja kostiju. Dakle, kada postoji defekt u ovom genu, navedeni protein se ne proizvodi koliko je potrebno, pa koštano tkivo na nekim mjestima postaje pretjerano debelo.

Ako govorimo o tome kako se ovo nasljeđuje, ako vaša majka ili otac imaju ovaj promijenjeni gen, imate 50% šanse da naslijedite taj gen i razvijete osteopoikilozu.U medicini to nazivamo „autosomno dominantnom“ bolešću. Također, ako imate ovo stanje, imate jednaku vjerojatnost da prenesete ovaj promijenjeni gen na svoju djecu.

Međutim, neki ljudi mogu razviti osteopoikilozu bez obiteljske anamneze, što znači da nitko u njihovoj obitelji nije imao bolest, već zbog spontane genske mutacije .

Tko ima veći rizik od razvoja osteopoikiloze?

Ovo stanje, „osteopoikiloza“, češće je kod osoba s drugim nasljednim stanjem koje se naziva „Buschke-Ollendorffov sindrom“. „Buschke-Ollendorffov sindrom“ je bolest vezivnog tkiva koja utječe na način na koji se naša koža i kosti formiraju.

Osteopoikiloza se također može pojaviti kao dio stanja koje se naziva miješana sklerozirajuća displazija kostiju, koja uzrokuje više od jedne bolesti kostiju. U tom slučaju možete imati osteopoikilozu zajedno s drugim bolestima kostiju, kao što su:

• Meloreostoza (prekomjerni rast kostiju)
• `(Osteopathia striata)` ili `(Voorhoeveova bolest)` (otvrdnjavanje i zadebljanje kostiju)

Koje simptome ima osoba s osteopoikilozom?

Dobra vijest je da većina ljudi s osteopoikilozom nema nikakve simptome . Možda ćete slučajno otkriti da imate ovo stanje nakon što se napravi rendgenska snimka ili neko drugo slikovno snimanje zbog nečeg drugog, poput slomljene kosti.

Međutim, otprilike dvije od deset osoba mogu osjetiti upalu/oticanje ili bol u zglobovima. Ova bol ponekad može biti slična boli koja se javlja kod bolesti poput osteoartritisa ili reumatoidnog artritisa.

Kako liječnici dijagnosticiraju ovo stanje (osteopoikilozu)?

Kao što je ranije spomenuto, mnogi ljudi saznaju za ovo stanje tek nakon što se napravi rendgenska snimka iz drugog razloga, poput slomljene kosti. To znači da je često slučajan nalaz .

Ako vidite nešto slično, možda biste trebali posjetiti ortopeda, poznatog i kao "liječnik za kosti". On ili ona mogu provjeriti postoje li druga stanja koja mogu uzrokovati vašu bol ili preporučiti dodatne slikovne pretrage, poput magnetske rezonancije ili CT-a, kako bi se isključila druga ozbiljna stanja. Također mogu napraviti krvnu pretragu kako bi utvrdili imate li genetsku mutaciju koja uzrokuje osteopoikilozu.

Koji su tretmani za osteopoikilozu?

Većina ljudi s osteopoikilozom ne osjeća nikakve simptome, stoga nije potrebno liječenje.Međutim, ako imate bolove u zglobovima ili oticanje, liječnik vam može propisati lijekove protiv bolova, poput analgetika ili nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID).

Postoji li način da se spriječi razvoj ovog stanja (osteopoikiloze)?

Ako ste naslijedili promijenjeni gen koji uzrokuje osteopoikilozu, ne možete učiniti ništa kako biste spriječili pojavu stanja ili prenošenje gena na buduće generacije .

Kakva je budućnost za nekoga s osteopoikilozom? Ima li se čega bojati?

Ovo je najvažnija točka. Problemi s osteopoikilozom su vrlo rijetki . Kosti osobe s osteopoikilozom su jednako jake kao i kosti osobe bez ovog stanja.

Važno je da je osteopoikiloza benigno/nekancerogeno stanje. Ne povećava rizik od razvoja raka kostiju ili drugih vrsta raka. Stoga se nemojte nepotrebno uznemiravati.

U koje vrijeme trebam posjetiti liječnika?

Čak i ako znate da imate osteopoikilozu, obično ne morate posjetiti liječnika osim ako nemate simptome. Međutim, dobra je ideja posjetiti liječnika ako primijetite bilo što od sljedećeg:

• Ako osjetite bol ili oticanje zglobova .
• Ako osjetite neobjašnjivu bol u kostima bez ikakvog vidljivog razloga .

Koja su važna pitanja koja trebate postaviti svom liječniku?

Ako vam liječnik kaže da imate osteopoikilozu, važno je da saslušate svoja pitanja. Na primjer, mogli biste pitati:

• "Doktore, imam li još kakvih stanja povezanih s ovom `(osteopoikilozom)`?"
• "Trebam li ikakav tretman za ovo?"
• "Kojih komplikacija bih se trebao/trebala brinuti?"
• "Je li dobra ideja provjeriti ima li i ostatak moje obitelji ovu gensku mutaciju?"

Postavljajte si ovakva pitanja kako biste dobili jasnu sliku o svojoj situaciji.

Dakle, ukratko ćemo sažeti ono o čemu smo razgovarali. (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dakle, ponovimo ono što smo razgovarali o osteopoikilozi.

Možemo se uplašiti kada vidimo neke promjene na kostima. Međutim, osteopoikiloza je rijetko, nekancerogeno stanje . Mnogi ljudi slučajno otkriju da je imaju. Uzrokovana je promjenom gena naslijeđenog od jednog od roditelja, što uzrokuje stvaranje gušćih mrlja u kostima, posebno oko zglobova. Te mrlje izgledaju bijele na rendgenskoj snimci. Ako imate ovo stanje, vaša djeca će vjerojatnije naslijediti promijenjeni gen.

Ako osjetite bol ili oticanje zglobova, obratite se liječniku. Lijekovi protiv bolova i protuupalni lijekovi mogu pružiti olakšanje. Ali zapamtite,Većini ljudi s osteopoikilozom ne treba nikakvo liječenje . Stoga je važno biti svjestan toga i ne bojati se nepotrebno.

Osteopoikiloza , bolest kostiju, genetska bolest, gustoća kostiju, bol u zglobovima, rendgen, gen LEMD3