Krv koja teče našim venama je poput rijeke koja daje život, zar ne? Crvene krvne stanice u toj krvi nose kisik potreban svakoj stanici u našem tijelu. Zamislite što bi se dogodilo kada bi se te vrlo važne crvene krvne stanice iznenada razbile i uništile bez ikakvog vidljivog razloga? Zapravo je pomalo zastrašujuće. Danas ćemo govoriti o vrlo rijetkoj, ali vrlo važnoj bolesti krvi o kojoj svi moramo biti svjesni. To se zove paroksizmalna noćna hemoglobinurija, ili skraćeno
PNH .
Jednostavno rečeno, što je PNH?
PNH je vrlo rijetka bolest krvi. U ovom slučaju
, crvene krvne stanice u našoj krvi uništavaju se bez razloga. Točnije, naš vlastiti
imunološki sustav uništava te crvene krvne stanice. To je zato što crvenim krvnim stanicama osoba s ovom bolešću nedostaje posebna vrsta proteina koji ih štiti. Stoga ih imunološki sustav našeg tijela ne može prepoznati kao 'naše vlastite stanice'. Kada se crvene krvne stanice na ovaj način brzo unište, naša koštana srž ne može stvarati nove crvene krvne stanice istom brzinom. Tada se količina krvi u tijelu smanjuje. Ovo stanje nazivamo
anemijom . Također, još jedan opasan aspekt ove bolesti je
taj što povećava rizik od stvaranja krvnih ugrušaka unutar krvnih žila. PNH bolest ne pogađa sve na isti način. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome. Mogu živjeti normalnim životom. Ali kod nekih bolest može biti malo teža. Možda će trebati nastaviti uzimati lijekove i transfuzije krvi.
Što uzrokuje PNH bolest?
Najvažnije je ovdje da PNH
nije kongenitalna bolest. To znači da se ne prenosi s majke na dijete. I nije zarazna bolest. Zapravo je vrlo rijetka bolest. Zamislite, u zemlji poput Amerike, gdje se svake godine dijagnosticira oko 1,8 milijuna novih pacijenata s rakom, dijagnosticira se samo 400 do 500 pacijenata s PNH. Ovu bolest uzrokuje mutacija gena zvanog `PIGA` u matičnim stanicama u našoj koštanoj srži. Jednostavno rečeno, postoji mala greška u 'uputama' koje prima koštana srž, koja je tvornica koja proizvodi crvene krvne stanice. Zbog te greške, crvene krvne stanice koje se stvaraju ne dobivaju taj zaštitni proteinski omotač.
Liječnici još uvijek ne mogu točno shvatiti zašto se ovaj gen 'PIGA' iznenada mijenja ili zašto samo neki ljudi razvijaju ove abnormalne crvene krvne stanice .
Imate li i vi ove simptome?
Kada se crvene krvne stanice razgrade, crveni pigment koji se zove hemoglobin unutar njih oslobađa se u krv. Ti otpadni produkti uklanjaju se iz tijela putem bubrega u urinu. Stoga boja urina može biti
crvena, smeđa ili tamnija od normalne . Međutim, nemaju svi s PNH-om drugačiju boju urina. Samo polovica pacijenata doživljava ovaj simptom. A posebno je tamna urina koja se izlučuje noću ili kada se ujutro prvi put probude. Osim ovog glavnog simptoma, može postojati nekoliko drugih simptoma. Pogledajmo koji su to.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|
| Česti umor | Budući da ima manje crvenih krvnih zrnaca koja prenose kisik u tijelo, osjećate se vrlo umorno čak i nakon malo rada. Vaše tijelo se osjeća beživotno. |
| Kratkoća daha | Osjećate vrtoglavicu kada malo hodate ili se penjete stepenicama. Razlog tome je što vaše tijelo ne dobiva potrebnu količinu kisika. |
| Lako stvaranje modrica i krvarenja | Na tijelu se pojavljuju samo plave mrlje. Čak i maloj rani treba vremena da zaustavi krvarenje. |
| Česte glavobolje | Glavobolje mogu biti uzrokovane, posebno zbog promjena u krvi. |
| Krvni ugrušak (tromboza) | Ovo je najopasnija komplikacija. Krvni ugrušci mogu se stvoriti u venama nogu, želuca ili mozga. |
| Crvene točkice ispod kože | Male crvene točkice koje se pojavljuju na površini kože mogu biti uzrokovane malim krvarenjima ispod kože. |
| Seksualna disfunkcija kod muškaraca | U težim slučajevima bolesti, muškarci mogu imati poteškoća s ejakulacijom zbog utjecaja na cirkulaciju krvi. |
Tko najvjerojatnije oboli od ove bolesti?
Prema liječnicima, rizik od razvoja PNH-a je nešto veći kod nekih ljudi.
- Za osobe sa slabom koštanom srži : Ako je iz nekog razloga funkcija koštane srži oslabljena.
- Za osobe s bolešću koja se naziva aplastična anemija : Ovo je također bolest koja utječe na koštanu srž. Osobe s ovom bolešću imaju rizik od kasnijeg razvoja PNH-a .
- Za osobe azijskog podrijetla: Ova bolest je češća kod Azijata nego kod drugih etničkih skupina.
PNH se obično dijagnosticira kod
odraslih u tridesetim godinama , ali se može pojaviti i kod mlađih osoba, uključujući malu djecu i dojenčad.
Kako dijagnosticirati bolest?
Budući da je PNH rijetka bolest i
njezini su simptomi slični simptomima drugih bolesti, ponekad može proći neko vrijeme dok se bolest ne dijagnosticira. Pogotovo kod nekoga čija se boja urina ne mijenja, ako liječnik ne posumnja na to, dijagnoza se može odgoditi. Kako bi dijagnosticirao bolest, liječnik će vas prvo pitati o vašim simptomima i vašoj medicinskoj povijesti. Zatim će naručiti razne krvne pretrage. Od njih,
najbolji i najtočniji test za potvrdu PNH-a je poseban test krvi koji se naziva "protočna citometrija". Ovaj test može točno izmjeriti koliko crvenih krvnih stanica nedostaje taj zaštitni protein u vašoj krvi.
Koji su tretmani za PNH?
Srećom, sada postoji nekoliko učinkovitih tretmana za liječenje PNH-a. Vaš liječnik će procijeniti vaše stanje i odrediti tretman koji je najbolji za vas.
- Supresori imunološkog sustava: Lijekovi poput ekulizumaba (Soliris) i ravulizumaba ( Ultomiris ) djeluju tako što sprječavaju naš imunološki sustav da uništava crvene krvne stanice. Oni također smanjuju rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
- Steroidi: Ponekad se koriste za kontrolu uništavanja crvenih krvnih stanica.
- Razrjeđivači krvi:Daju se kako bi se smanjio rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
- Transfuzije krvi: Kada je broj krvnih stanica prenizak, krv se daje izvana kako bi se povećao broj crvenih krvnih stanica.
Osim toga, postoje tretmani koji pomažu tijelu da interno proizvodi više crvenih krvnih stanica.
- Vitamini poput folne kiseline
- Ljudski faktor rasta
- Androgen, muški hormon
Transplantacija koštane srži može potpuno izliječiti PNH. Međutim, budući da je to vrlo rizična i složena operacija, liječnici je preporučuju samo ako su svi drugi tretmani zakazali.
Poruka za ponijeti kući
- PNH nije kongenitalna niti zarazna bolest. To je vrlo rijedak poremećaj krvi uzrokovan promjenom gena u koštanoj srži.
- Glavni simptomi su tamna mokraća zbog razgradnje crvenih krvnih zrnaca, ekstremni umor, otežano disanje i rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
- Ako i dalje imate ove simptome, nemojte paničariti i što prije posjetite kvalificiranog liječnika. Posebno obavijestite svog liječnika o tome.
- Bolest se može točno dijagnosticirati posebnim krvnim testom koji se naziva
Flow Cytometry . - Sada postoje vrlo učinkoviti tretmani za liječenje bolesti i sprječavanje komplikacija, stoga je vrlo važno slijediti odgovarajuće liječničke savjete.
PNH sinhalski, paroksizmalna noćna hemoglobinurija, bolesti krvi, razgradnja crvenih krvnih stanica, tamni urin, bolesti koštane srži, anemija
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar