Jeste li buduća majka? Ili to uskoro planirate postati? Danas ćemo razgovarati o nekim posebnim testovima koji će vam pomoći da saznate više o zdravlju sebe i svoje nerođene bebe. To nazivamo 'genetskim testiranjem '. Većina ovih testova nije obavezna, ali informacije koje pružaju mogu biti od velike pomoći u planiranju budućnosti za vas i vašu obitelj.
Prije trudnoće: Probir genetskog nositelja
Jednostavno rečeno, prvo pogledajmo tko je 'nositelj'. Zamislite da imate gen za određenu bolest u svojim genima, ali nemate tu bolest. Tada se nazivate 'nositelj'. Dakle, ovaj test vam može reći nosite li vi i vaš partner gen za određenu bolest i ako da, koja je vjerojatnost da će vaše dijete naslijediti taj gen.
Iako se ovaj test može obaviti prije ili tijekom trudnoće, najkorisnije ga je napraviti prije trudnoće. Vaš liječnik će vam uzeti uzorak krvi ili sline kako bi proveo ovaj test. Postoji nekoliko glavnih stanja koja se obično otkrivaju ovim testom.
| Glavna genetska stanja na koja se testira |
|---|
| Cistična fibroza |
| Sindrom fragilnog X hromosoma |
| Srpasta anemija |
| Tay-Sachsova bolest |
| Spinalna mišićna atrofija |
Ljudi određenih etničkih skupina imaju veću vjerojatnost da budu nositelji određenih bolesti. Na primjer, ljudi afričkog, mediteranskog i jugoistočnoazijskog podrijetla imaju veću vjerojatnost da budu nositelji anemije srpastih stanica. Stoga je važno znati svoju obiteljsku anamnezu.Možete razgovarati sa svojim liječnikom i odlučiti trebate li ovu vrstu testa.
Testovi tijekom prvog tromjesečja (unutar 3 mjeseca) trudnoće
Nakon što zatrudnite, postoji nekoliko testova koji vam mogu pomoći da saznate o zdravstvenim rizicima za vašu bebu. To se nazivaju probirni testovi . Oni samo provjeravaju jeste li u 'riziku' za određenu bolest.
- Testiranje fetalne DNK bez stanica: Nevjerojatno, vaša krv sadrži male količine DNK vaše bebe. Dakle, oko 10 tjedana trudnoće, uzorak krvi uzet od vas može se koristiti za testiranje DNK vaše bebe kako bi se utvrdilo jeste li u riziku od određenih stanja (npr. Downov sindrom, trisomija 18, trisomija 13).
- Sekvencijalni probir i integrirani probir: Obje metode kombiniraju ultrazvučni pregled i krvni test kako bi se provjerilo Downov sindrom, trisomija 18 i drugi problemi koji mogu utjecati na mozak i leđnu moždinu bebe. Ovi testovi započinju između 10. i 13. tjedna .
Važno je da su ovo samo probirni testovi. Ako ukazuju na to da bi mogao postojati problem, vaš liječnik će preporučiti druge specifične testove kako bi ga potvrdio.
Testovi provedeni u drugom tromjesečju (između 3-6 mjeseci)
U ovoj fazi trudnoće postoji nekoliko važnih testova.
- Serumski kvadrantni skrining majke: Ovo je također krvni test. Mjeri nekoliko vrsta proteina u vašoj krvi kako bi se utvrdilo je li vaša beba u riziku od Downovog sindroma , trisomije 18 ili problema s mozgom i leđnom moždinom. To se može učiniti između 15. i 21. tjedna .
- Detaljni ultrazvučni pregled (skeniranje anomalija): Ovaj pregled, koji se radi oko 20. tjedna, vjerojatno je poznat većini ljudi. Koristi zvučne valove za pregled djetetovih organa. Može otkriti urođene mane poput srčanih problema, problema s bubrezima i rascjepa nepca.
Dijagnostički testovi: Amniocenteza i CVS
Ako probirni test pokaže da je beba u riziku, ovi testovi se rade kako bi se to 100% potvrdilo . Oni su točniji od probirnih testova. Nazivaju se dijagnostički testovi.
Oba ova testa su točna više od 99%.
Ovi testovi mogu točno identificirati genetska stanja poput Downovog sindroma. Ali ne rade svi ove testove. Jer, iako je vrlo malen, postoji rizik od pobačaja s ovim testovima. Stoga liječnik predlaže ove testove samo ako probirni test ukazuje na rizik ili ako želite točniji test.
| Test | Kako to učiniti i kada |
|---|---|
| Uzorkovanje korionskih resica (CVS) | Vrlo mali komadić tkiva uzima se iz posteljice u maternici. To se radi između 10. i 13. tjedna . |
| Amniocenteza | Mala količina amnionske tekućine se uzima kroz trbuh tankom iglom. To je najsigurnije učiniti između 15. i 20. tjedna . |
Ako vam liječnik kaže za ovu vrstu testa, to ne znači da definitivno postoji problem s vašom bebom. To samo znači da trebaju potvrditi rezultate prethodnog probirnog testa. Stoga, pažljivo razgovarajte sa svojim liječnikom o tome, shvatite prednosti i nedostatke te donesite odluku koja je prava za vas.
Poruka za ponijeti kući
- Većina ovih genetskih testova su neobavezni, a ne obvezni testovi koje možete odabrati.
- Probirni testovi (npr. DNA bez stanica, Quad screen) samo ukazuju na rizik od bolesti, dok dijagnostički testovi (npr. amniocenteza, CVS) definitivno potvrđuju bolest.
- Ako je rezultat probirnog testa rizičan, to ne znači da vaša beba definitivno ima problem. To je samo razlog za daljnje testiranje.
- Svaki test ima jedinstvene prednosti, nedostatke i rizike. Važno je da o svemu tome otvoreno razgovarate sa svojim liječnikom i donesete informiranu odluku.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න